Bezmózgowie: Co należy wiedzieć o schorzeniu, w którym mózg i czaszka płodu nie rozwijają się prawidłowo

Dzisiaj porozmawiamy o dość drażliwym temacie, który szokuje wielu rodziców. Chodzi o wadę wrodzoną zwaną anencefalią. Być może nawet nie słyszeliście o tej nazwie. Jednak bardzo ważne jest, aby każda osoba spodziewająca się dziecka była tego świadoma. Czytanie tego tekstu może wywołać smutek i przerażenie. Ale mówimy o tym, aby Was uświadomić, a nie straszyć. Omówmy więc to szczegółowo i w prosty sposób.

Mówiąc najprościej, czym jest bezmózgowie?

Bezmózgowie to bardzo poważne, wrodzone (obecne od urodzenia) zaburzenie . Mówiąc prościej, w tym stanie dziecko rodzi się bez niektórych ważnych części mózgu i czaszki. To bardzo smutna przypadłość.

Mózg kontroluje każdą funkcję naszego ciała. Od oddychania, przez myślenie, po odczuwanie – mózg jest niezbędny do wszystkiego. Ponieważ części mózgu nie są prawidłowo rozwinięte, dziecko urodzone z anencefalią ma bardzo małe szanse na przeżycie. W większości przypadków takie ciąże kończą się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Nawet jeśli się urodzą, dzieci żyją zaledwie kilka minut, kilka godzin, a maksymalnie kilka dni.

Jak to się dzieje? Czym jest cewa nerwowa?

Aby to zrozumieć, musimy cofnąć się do pierwszych kilku tygodni rozwoju dziecka. Pomyślmy o tym: w ciągu pierwszych kilku tygodni rozwoju dziecka, a konkretnie między trzecim a czwartym tygodniem ciąży , zaczyna się formować układ nerwowy dziecka. Początkowo jest to płaski fragment tkanki. Następnie tkanka ta fałduje się i przybiera kształt przypominający rurkę. Nazywamy to cewą nerwową .

Cewa nerwowa stanowi podstawę całego układu nerwowego dziecka.

• Mózg i czaszka tworzą się z górnej części rurki .
• Rdzeń kręgowy rozwija się ze środkowej części cewy .
• Dolna część rurki tworzy kręgosłup.

Bezmózgowie występuje , gdy górna część cewy nerwowej nie zamyka się prawidłowo . Oznacza to, że mózg i czaszka nie zamykają się prawidłowo tam, gdzie powinny. W rezultacie ważne części mózgu dziecka, takie jak przodomózgowie i półkula, nie rozwijają się. Chociaż niektóre inne części mózgu się rozwijają, znajdują się one na zewnątrz, nieosłonięte czaszką ani skórą. Tego typu wady potocznie nazywamy wadami cewy nerwowej (NTD) .

Czy istnieją główne rodzaje bezmózgowia?

Tak, istnieją trzy główne rodzaje bezmózgowia. Wszystkie trzy rodzaje są śmiertelne dla płodu.

• Meroanencefalia: W tym typie części pnia mózgu i śródmózgowia są częściowo rozwinięte. Mózg może być również ledwo pokryty skórą i fragmentami czaszki.
• Holoanencefalia:To najczęstszy rodzaj bezmózgowia. W tym stanie mózg w ogóle się nie rozwija.
• Rozszczep czaszkowo-obojczykowy: To najcięższy typ. W tym przypadku mózg, czaszka i rdzeń kręgowy w ogóle się nie rozwijają.

Jak powszechna jest ta przypadłość? Jakie objawy można wykryć w czasie ciąży?

Bezmózgowie to powszechna wada cewy nerwowej. Badania sugerują, że występuje u około 1 na 1000 ciąż. Jednak, jak wspomnieliśmy wcześniej, ponieważ większość tych ciąż kończy się poronieniem, rzeczywista liczba dzieci urodzonych z tą wadą jest znacznie niższa.

Stan ten można wykryć wcześnie, wykonując badania w czasie ciąży. Istnieje kilka objawów, które mogą na to wskazywać.

Jakie są objawy tego schorzenia u noworodka?

O tym również bardzo trudno mówić. Ponieważ dziecko urodzone z anencefalią nie ma większości mózgu, nie ma świadomości ani świadomości czegokolwiek.

To znaczy,

• Oni nie widzą .
• Oni nie słyszą .
• Nie czują bólu .

Czasami, jeśli pień mózgu dziecka jest w pełni rozwinięty, może ono wykazywać pewne odruchy . Oznacza to, że może lekko drgnąć, gdy się je dotyka. Może to być bardzo uspokajające dla rodziców. Musimy jednak zrozumieć, że nie oznacza to, że dziecko jest świadome, że czuje dotyk ani że może żyć długo. To po prostu coś, co dzieje się automatycznie.

Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka bezmózgowia?

Trudno wskazać pojedynczą przyczynę tego schorzenia. Uważa się, że często jest ono spowodowane kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych.

Czy to coś, co przechodzi z pokolenia na pokolenie?

Anencefalia zazwyczaj nie jest dziedziczna. W większości przypadków jest spowodowana sporadyczną mutacją genetyczną, bez historii rodzinnej.

Jeśli jednak Twoje dziecko miało już wadę cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa) , ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą samą wadą jest około 20 razy wyższe niż u przeciętnej osoby.

Jak rozpoznać tę chorobę w czasie ciąży?

Dzięki obecnej technologii, anencefalię można zdiagnozować z dużą dokładnością za pomocą badań prenatalnych. Badania te wykonuje się zazwyczaj między 18. a 20. tygodniem ciąży.

• Badanie przesiewowe Quad Marker Screen: To badanie wykonuje się na próbce krwi pobranej od matki. Sprawdza ono cztery substancje we krwi matki. Badanie to sprawdza również poziom alfa-fetoproteiny (AFP), o którym mówiliśmy wcześniej. Jeśli poziom AFP jest bardzo wysoki, może to świadczyć o wadzie cewy nerwowej.
• Ultrasonografia: To badanie jest znane wielu osobom. Wykorzystuje fale dźwiękowe do robienia zdjęć dziecka. Podczas badania lekarz może ocenić rozwój czaszki, mózgu i rdzenia kręgowego dziecka. Bezmózgowie można jednoznacznie zdiagnozować za pomocą tego badania.
• Rezonans magnetyczny płodu: Czasami, jeśli potrzebne jest dalsze potwierdzenie, lekarz może skierować na rezonans magnetyczny. Pozwala on uzyskać wyraźniejsze i bardziej szczegółowe obrazy mózgu i rdzenia kręgowego.
• Amniopunkcja: Podczas tego badania bardzo cienką igłą wprowadza się do macicy i pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko. Płyn bada się pod kątem poziomu enzymu o nazwie AFP i acetylocholinoesterazy. Wysoki poziom tych enzymów świadczy o wadzie cewy nerwowej.

Jakie jest leczenie i rokowania?

To naprawdę rozdzierające serce. Obecnie nie ma leczenia ani lekarstwa na bezmózgowie, ponieważ mózg nie może się zregenerować po utracie.

Ten stan jest śmiertelny. Oznacza, że ​​dziecko nie ma szans na przeżycie. W większości przypadków płód obumiera w łonie matki. Nawet jeśli się urodzi, umiera w ciągu kilku godzin lub dni. To nieznośny ból dla rodziców. W takiej sytuacji lekarze, pielęgniarki i inni pracownicy służby zdrowia zapewnią Tobie i Twojej rodzinie niezbędne wsparcie psychologiczne i pomogą poradzić sobie z żałobą.

Co możemy zrobić, aby zapobiec tego typu sytuacjom?

Choć nie można w 100% zapobiec wystąpieniu bezmózgowia, istnieje kilka sposobów na znaczne zmniejszenie ryzyka jego wystąpienia .

• Wystarczająca ilość kwasu foliowego: To jest najważniejsze. Każda kobieta planująca ciążę powinna rozpocząć przyjmowanie 400 mcg (mikrogramów) kwasu foliowego dziennie przez co najmniej miesiąc przed zajściem w ciążę. Wady cewy nerwowej rozwijają się w pierwszym miesiącu ciąży, zanim jeszcze kobieta dowie się o ciąży. Dlatego tak ważne jest, aby rozpocząć przyjmowanie kwasu foliowego wcześnie. Jeśli urodziłaś już dziecko z wadą cewy nerwowej, lekarz może zalecić wyższą dawkę.
• Porozmawiaj z lekarzem o przyjmowanych lekach: Jeśli planujesz mieć dziecko, poinformuj lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach. Niektóre leki mogą być szkodliwe dla płodu, dlatego lekarz może zalecić odpowiednie alternatywy.
• Zarządzanie swoim zdrowiem: Jeśli cierpisz na inną chorobę, taką jak cukrzyca, upewnij się, że jest ona dobrze kontrolowana przed zajściem w ciążę. Porozmawiaj z lekarzem, aby uzyskać poradę.

Jak sobie radzić ze smutkiem po stracie dziecka?

Dowiedzenie się, że dziecko cierpi na bezmózgowie, może być jednym z najstraszniejszych doświadczeń, z jakimi może spotkać się rodzic. To ból nie do opisania. To normalne, że w tym czasie odczuwasz całą gamę emocji, w tym smutek, złość, beznadzieję i poczucie winy.

Nie próbuj znosić tego smutku w samotności.

• Porozmawiaj o swoich uczuciach z mężem/żoną, rodziną i zaufanymi przyjaciółmi.
• Personel medyczny zapewni Ci niezbędne wsparcie. Może skierować Cię do specjalisty zdrowia psychicznego lub grupy wsparcia, w której są rodzice, którzy przeszli przez podobne doświadczenia.
• Potrzeba czasu, żeby otrząsnąć się po tym żalu. Pozwól sobie radzić z tym we własnym tempie.

Nawet jeśli robisz wszystko, co zalecił Ci lekarz, aby ciąża przebiegała prawidłowo, czasami mogą wystąpić poważne wady wrodzone. Taka jest brutalna rzeczywistość. Bezmózgowie to naprawdę druzgocąca diagnoza. Ale nie jesteś sama w tej podróży. Nie wahaj się szukać potrzebnego wsparcia.