Słyszałeś o aplazji? Porozmawiajmy o tym!

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie, w której niektóre części ciała, takie jak kończyny i narządy, nie rosną prawidłowo lub nie rozwijają się w pełni? Lekarze nazywają to aplazją . Możesz poczuć się trochę przestraszony, słysząc tę ​​nazwę. Ale nie martw się, omówimy to prosto i jasno. Wtedy będziesz mógł lepiej to zrozumieć.

Czym dokładnie jest (Aplazja)?

Mówiąc najprościej, aplazja to stan, w którym część ciała, tkanka, narząd lub inna część ciała, nie rozwija się lub nie funkcjonuje prawidłowo. Najczęściej schorzenia te występują w momencie narodzin lub przed nimi, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Czasami, badając płód lub noworodka, lekarz może zauważyć brak lub nieprawidłowe ukształtowanie części ciała, takiej jak ręka lub noga. Jednak niektóre rodzaje aplazji, zwłaszcza te dotyczące tkanek wewnętrznych, takich jak szpik kostny, można zdiagnozować w dzieciństwie, a nawet w wieku dorosłym.

Ważne jest, że aplazja nie jest pojedynczą chorobą. Jest to termin używany przez lekarzy do opisania każdego stanu, w którym część ciała nie jest w pełni rozwinięta.

Czym różni się (aplazja) od (agenezji), (hipoplazji) i (dysplazji)?

Te słowa mogą być nieco mylące, bo oznaczają to samo. Ale są między nimi drobne różnice. Zobaczmy, na czym one polegają.

• (Ageneza): Dzieje się tak, gdy dana część ciała w ogóle się nie rozwija . W niektórych terminach medycznych (aplazja) oznacza, że ​​istnieje jakaś podstawowa, niedorozwinięta struktura narządu. Natomiast w przypadku (agenezy) żadna część tego narządu nie jest rozwinięta. Na przykład, jeśli nerka w ogóle się nie rozwija, nazywa się to (agenezą nerkową).

• Hipoplazja: występuje, gdy część ciała jest niedorozwinięta . Oznacza to, że jest obecna, ale mała lub niekompletna. Czasami aplazję uważa się za stan pośredni pomiędzy agenezją (brakiem) a hipoplazją (niedorozwojem).

• Dysplazja: To nieprawidłowy, zdeformowany rozrost narządu lub części ciała. W przeciwieństwie do aplazji, dysplazja nie zawsze jest spowodowana wczesnym problemem rozwojowym (tj. dana część zaczyna rosnąć, a następnie zatrzymuje się). Dysplazja to zazwyczaj nieprawidłowy rozrost komórek lub tkanek. Na przykład, we wczesnych stadiach raka zachodzą nieprawidłowe zmiany w komórkach („dysplazja”), które później rozwijają się w raka.

Jeśli nie masz pewności co do tych terminów, koniecznie poproś lekarza o ich wyjaśnienie . Pomoże Ci to lepiej zrozumieć schorzenie, na które Ty lub Twoje dziecko możecie cierpieć.

Jakie są główne rodzaje aplazji?

Nie wszystkie rodzaje aplazji występują powszechnie. Istnieje jednak kilka rodzajów aplazji, o których słyszymy najczęściej lub które są bardziej znane. Dotyczą one czerwonych krwinek, skóry, kości oraz komórek rozrodczych (tj. plemników i komórek jajowych). Aplazja może również wpływać na inne narządy, takie jak płuca i nerw wzrokowy.

Porozmawiajmy o czystej aplazji czerwonokrwinkowej (PRCA)

W tym stanie czerwone krwinki (``czerwone krwinki``) nie rozwijają się prawidłowo. Normalnie nasz szpik kostny (``szpik kostny``) wytwarza nowe czerwone krwinki co około 120 dni. W tym czasie czerwone krwinki rozwijają się z początkowego stadium, czyli erytroblastu, w w pełni rozwiniętą czerwoną krwinkę.

W przypadku PRCA szpik kostny może wytwarzać bardzo mało erytroblastów lub nie wytwarzać ich wcale. Powoduje to utratę przez organizm potrzebnych mu czerwonych krwinek, co prowadzi do anemii. Nazywa się to „czystą”, ponieważ dotyczy tylko czerwonych krwinek. Pozostałe krwinki – białe krwinki i płytki krwi – są produkowane prawidłowo. Jeśli jednak wszystkie trzy rodzaje krwinek nie są produkowane prawidłowo, stan ten nazywa się anemią aplastyczną .

PRCA może występować od urodzenia (wrodzona PRCA) lub rozwinąć się w ciągu życia. Wrodzona postać PRCA nazywana jest anemią Diamonda-Blackfana .

Co to jest aplazja skórna wrodzona?

Dzieje się tak, gdy skóra noworodka, zwłaszcza skóry głowy, jest słabo rozwinięta lub w niektórych miejscach jej brakuje. Czasami tkanka i kości pod skórą nie rozwijają się w pełni. Skóra może również zanikać w niektórych obszarach ciała, ramion i nóg dziecka.

Wrodzona aplazja skóry głowy (Aplasia Cutis Congenita) może objawiać się blizną na skórze głowy, bez włosów pod spodem. Niedorozwinięta skóra może też wyglądać jak cienka, bezwłosa błona.

Jak sama nazwa wskazuje (`Congenita`), jest to wada wrodzona, co oznacza, że ​​występuje od urodzenia.

Poznajmy aplazję promienistą

Dzieje się tak, gdy jedna z dwóch kości przedramienia – kość promieniowa – nie rozwija się. W przedramieniu znajdują się dwie długie kości: kość promieniowa i kość łokciowa. Kość łokciowa biegnie od łokcia do nadgarstka, po stronie małego palca. Kość promieniowa biegnie od łokcia do nadgarstka, po stronie kciuka. Osoba z aplazją kości promieniowej może mieć zdeformowaną, zgiętą dłoń. Kciuk może być nieobecny lub krótszy niż normalnie.

(aplazja promienista)Niedobór promienia promieniowego to schorzenie. Jest to problem z rozwojem kości promieniowej. Niedobór promienia promieniowego może mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego. Czasami kość promieniowa jest uformowana, ale jest krótsza niż normalnie. Innym razem kość promieniowa w ogóle się nie rozwija.

Czym jest aplazja komórek zarodkowych lub zespół wyłącznie komórek Sertoliego?

Dzieje się tak, gdy osoba traci komórki rozrodcze (tzw. komórki rozrodcze) w jądrach (tzw. jądrach). Komórki rozrodcze to komórki rozrodcze. U mężczyzn to właśnie komórki rozrodcze przekształcają się później w plemniki (tzw. plemniki). Utrata komórek rozrodczych uniemożliwia produkcję plemników. Oznacza to, że osoby z aplazją komórek rozrodczych nie mogą mieć dzieci (tzw. bezpłodność).

Aplazja komórek rozrodczych jest również nazywana zespołem wyłącznie komórek Sertoliego . Wynika to z faktu, że pomimo braku komórek rozrodczych, komórki Sertoliego są nadal obecne w układzie rozrodczym. Zazwyczaj komórki Sertoliego pomagają komórkom rozrodczym w rozwoju plemników. Jednak w przypadku braku komórek rozrodczych komórki Sertoliego nie odgrywają żadnej roli w produkcji plemników.

Przyjrzyjmy się również aplazji płuc.

Aplazja płucna to stan, w którym osoba rodzi się z poważnie niedorozwiniętymi płucami. Nie jest to pojedyncza choroba i może przybierać różne formy. Może obejmować całkowity brak rozwoju płuc (agenezję płuc) lub niewielkie niedorozwój (hipoplazję płuc).

Aplazja płucna znajduje się pomiędzy agenezją płuc a hipoplazją płuc. W aplazji rozwija się szczątkowa struktura płucna, która jednak nie jest w stanie pełnić funkcji w pełni funkcjonalnego płuca.

Często zdarza się, że jedno płuco nie występuje lub jest słabo rozwinięte, podczas gdy drugie funkcjonuje prawidłowo.

Czym jest aplazja grasicy?

Grasica to gruczoł, który wytwarza rodzaj białych krwinek zwanych komórkami T. Komórki T pomagają organizmowi zwalczać infekcje. W aplazji grasicy grasica nie rozwija się. Osoby urodzone bez grasicy są bardziej narażone na infekcje.

Brak grasicy jest jednym z objawów schorzenia zwanego zespołem DiGeorge'a . Zespół DiGeorge'a może wpływać na wiele układów organizmu. Może on wpływać na układ odpornościowy i pracę serca, a także powodować opóźnienia rozwojowe w dzieciństwie.

Pamiętajmy także o aplazji nerwu wzrokowego.

(aplazja nerwu wzrokowego)To utrata istotnych części jednego lub obu oczu, w tym nerwu wzrokowego, w chwili urodzenia. Nerw wzrokowy odgrywa kluczową rolę w procesie widzenia. Umożliwia on oczom komunikację z mózgiem i przetwarzanie informacji wzrokowych. Dzięki nerwowi wzrokowemu, gdy oczy widzą takie rzeczy, jak kształty i kolory, mózg może przekształcić te informacje w zrozumiały obraz wzrokowy.

Aplazja nerwu wzrokowego może powodować problemy ze wzrokiem o różnym nasileniu, w zależności od stopnia zaawansowania schorzenia. Aplazja, choroba atakująca oboje oczu, może również powodować problemy z rozwojem mózgu.

Jak powszechna jest aplazja?

Aplazja to bardzo rzadka choroba. Najczęstsze typy to „aplazja radialna” oraz nabyta postać „czystoczerwonokrwinkowej aplazji” (PRCA). „Aplazja radialna” dotyka około 1 na 30 000 noworodków. „Niedobór promienia radialnego” (obejmujący również „aplazję radialną”) to najczęstsze wrodzone zaburzenie ręki. Wrodzona postać (PRCA) jest również rzadka, z szacowaną częstością występowania wynoszącą od 5 do 7 przypadków na milion urodzeń. Postać nabyta jest nieco częstsza, ale nie znamy dokładnej liczby przypadków.

Jakie są przyczyny aplazji?

Wiele rodzajów aplazji jest spowodowanych mutacjami genetycznymi dziedziczonymi po rodzicach. Twoje geny zawierają instrukcje, które determinują, jakie cechy fizyczne będziesz posiadać. Na przykład, instrukcje te określają, gdzie i jak będzie rozwijał się dany narząd. Otrzymujesz geny zarówno od matki, jak i od ojca. Jeśli gen ma mutację lub defekt, możesz rozwinąć problemy takie jak aplazja.

W rzadkich przypadkach aplazja może rozwinąć się z czasem. Na przykład nabyta PRCA jest spowodowana innymi przyczynami i schorzeniami, w tym infekcjami, chorobami autoimmunologicznymi i niektórymi rodzajami nowotworów.

W niektórych przypadkach lekarze i naukowcy nie są w stanie znaleźć przyczyny aplazji. Takie rodzaje aplazji nazywane są idiopatycznymi .

Jak rozpoznać (Aplazję)?

Niektóre rodzaje aplazji można wykryć w czasie ciąży za pomocą badań, takich jak USG. Inne rodzaje aplazji nie są widoczne na zewnątrz i ujawniają się dopiero po urodzeniu.

Jeśli stan nie jest poważny lub jeśli dotyczy krwi i szpiku kostnego, objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym wieku. W zależności od rodzaju aplazji, w celu zdiagnozowania choroby konieczne może być wykonanie różnych badań obrazowych, badań krwi i testów genetycznych.

Jakie są metody leczenia (aplazji)?

Opcje leczenia różnią się w zależności od stanu pacjenta. Operacja może być przeprowadzona w celu poprawy funkcji niedorozwiniętej kończyny lub ramienia. W ciężkich przypadkach PRCA konieczne mogą być transfuzje krwi. W zależności od stanu pacjenta, leki mogą być podawane w celu kontrolowania objawów lub zapobiegania powikłaniom aplazji.

Niektóre rodzaje aplazji, na przykład aplazja komórek rozrodczych, są nieuleczalne.

Czy aplazję można wyleczyć?

Poprawa stanu zdrowia zależy od rodzaju aplazji i czynników, które ją wywołały. Na przykład, nabyta czysta aplazja czerwonokrwinkowa (PRCA) może być uleczalna, w zależności od tego, co uniemożliwia organizmowi produkcję czerwonych krwinek. Leczenie choroby podstawowej, która uniemożliwia produkcję czerwonych krwinek, może czasami złagodzić aplazję.

Aplazja to wrodzona choroba, której nie można odwrócić, co oznacza, że ​​nie można jej całkowicie wyleczyć. W takich przypadkach lekarz może zalecić operację, leki lub specjalistyczne metody leczenia. Mogą one pomóc w poprawie funkcji ręki, nogi lub kończyny albo w kontrolowaniu objawów.

Słowo „(aplazja)” może oznaczać wiele różnych rzeczy. Zależy to od wielu czynników, w tym od tego, której części ciała dotyczy, jakie są objawy oraz jak łagodny lub ciężki jest stan. Nie daj się zwieść tym terminom. Jeśli stan Twój lub Twojego dziecka jest opisywany innym terminem, takim jak „(aplazja)”, „(agenezja)” lub podobnym, zapytaj lekarza, co oznaczają te terminy i czego możesz się spodziewać w przyszłości. Zapytaj, czy istnieją dostępne metody leczenia i czy są potrzebne. Jeśli tak, omów, jakie rodzaje leczenia mogą pomóc. Zapytaj, jak te problemy rozwojowe wpływają (lub nie) na Twoje codzienne życie.

Najważniejsze rzeczy, o których musimy pamiętać

Dobrze, mam nadzieję, że macie jakieś pojęcie o tym, o czym rozmawialiśmy (Aplazja). Krótko mówiąc:

• Aplazja oznacza, że ​​dana część ciała nie rozwinęła się prawidłowo.
• Nie jest to ta sama choroba, mogą występować w różnych typach i na różnych poziomach .
• Niektóre rodzaje aplazji są wrodzone, inne rozwijają się w trakcie życia.
• Przyczyny są różne: mogą to być przyczyny genetyczne, infekcje, inne choroby, a czasami nie udaje się znaleźć przyczyny.
• Leczenie zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania aplazji. Niektóre przypadki mogą wymagać operacji, farmakoterapii lub innych specjalistycznych metod leczenia w celu kontrolowania objawów i poprawy jakości życia.
• Mimo że wrodzonej aplazji nie da się całkowicie wyleczyć, przy odpowiednim leczeniu i wsparciu możliwe jest prowadzenie w miarę normalnego życia.
• Najważniejsze jest, aby udać się do lekarza i uzyskać odpowiednią poradę i informacje, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie jakiekolwiek podejrzenia co do tej choroby.Nie panikuj, zadawaj pytania i staraj się zrozumieć sytuację.

Mamy nadzieję, że te informacje okażą się przydatne!

Aplazja , brak wzrostu części ciała, wady wrodzone, czysta aplazja czerwonokomórkowa, wrodzona aplazja skóry, aplazja promienista, aplazja komórek zarodkowych