Czy słyszeliście kiedyś o młodej, zdrowej, wysportowanej osobie, która nagle zmarła na zawał serca? To naprawdę smutne. Zazwyczaj myślimy o chorobach serca jako o czymś, co pojawia się z wiekiem. Ale czasami przyczyną tych niewyobrażalnych zdarzeń jest bardzo rzadka choroba, o której nie wiemy. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób serca, która może dotknąć szczególnie młodych ludzi. To ARVC (zawał serca z przewagą erytrocytów).
Czym właściwie jest ARVC?
Mówiąc prościej, ARVC to rzadka choroba serca dziedziczona genetycznie , co oznacza, że może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. W jej wyniku mięśnie serca ulegają uszkodzeniu.
Wyobraź sobie nasze serce jako potężną pompę złożoną z czterech komór. To one pompują krew do całego ciała. Spośród nich, ta po prawej stronie, nazywana jest prawą komorą. W przypadku ARVC zdrowe komórki mięśnia sercowego w prawej komorze obumierają i są zastępowane przez tkankę tłuszczową i włóknistą (bliznowacenie) .
To jak wypadnięcie cegły z dobrej ściany i wypełnienie szczeliny błotem. Co się dzieje? Ściana komory serca staje się cienka, słaba i rozciągnięta. Wtedy nie może się prawidłowo kurczyć i pompować krwi. Może to powodować duszności i omdlenia.
Co jeszcze bardziej niebezpieczne, nowo utworzona tkanka tłuszczowa i bliznowata zakłócają sygnały elektryczne w sercu. Powoduje to nieregularne bicie serca. Nazywamy to arytmią . Jest to najgroźniejszy stan w tej chorobie, ponieważ może spowodować nagłe zatrzymanie krążenia, a nawet śmierć.
Choroba ta nazywana jest również ARVC, czyli arytmogenną dysplazją prawej komory (ARVD). Czasami nazywana jest również kardiomiopatią arytmogenną (ACM), ponieważ atakuje również lewą komorę.
Jakie są objawy tej choroby?
Problemem tej choroby jest to, że we wczesnym stadium może przebiegać bezobjawowo. Objawy często pojawiają się przed 40. rokiem życia, a czasem nawet w młodym wieku dorosłym.
Najbardziej przerażające jest to, że u niektórych osób pierwszym i jedynym objawem, który pozwala im rozpoznać tę chorobę, jest nagła śmierć sercowa.
Dlatego bardzo ważne jest, aby zwracać uwagę na poniższe objawy.
| Objaw | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Nieregularne bicie serca (arytmie) | Nieprawidłowe zmiany rytmu serca. Mogą one przypominać trzepotanie lub ucisk w klatce piersiowej. Szczególnie w schorzeniach takich jak migotanie przedsionków . |
| Zawroty głowy lub omdlenia | To tak, jakby stracić przytomność, bo mózg nie otrzymuje wystarczającej ilości krwi. |
| Zmęczenie | Ciągłe uczucie zmęczenia, ponieważ organizm nie pompuje krwi prawidłowo. |
| Ból w klatce piersiowej | Ból w klatce piersiowej spowodowany uciskiem na serce. |
| Trudności z oddychaniem | Duszność spowodowana niedostatecznym dopływem krwi do płuc. |
| Obrzęk ciała | Obrzęk nóg, kostek, stóp lub brzucha. |
| Niewydolność serca | Z biegiem czasu zdolność serca do pompowania krwi ulega niemal całkowitemu osłabieniu. |
Przyczyny i dziedziczenie ARVC
Najczęściej ARVC jest spowodowane wariantem genetycznym . Jest to niewielki błąd w strukturze, czyli genach, z których zbudowane są komórki naszego ciała. Ten stan występuje, gdy występują błędy w genach, które wpływają na białka odpowiedzialne za utrzymanie połączeń między komórkami mięśnia sercowego.
Kiedy to połączenie słabnie, komórki mięśnia sercowego zaczynają się od siebie oddzielać i obumierać. Może się to zdarzyć szczególnie w okresach stresu dla serca, na przykład podczas wysiłku fizycznego.
Około połowa pacjentów z ARVC ma rodzinną historię tej choroby. Oznacza to, że mają oni uwarunkowania genetyczne .
Dlatego jeśli u kogoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano ARVC, bardzo ważne jest, aby bliscy krewni tej osoby (rodzice, rodzeństwo, dzieci, wnuki, wujkowie, ciotki, siostrzeńcy i bratanice) poddali się badaniu lekarskiemu. Nawet jeśli nie ma żadnych objawów, nawet osoby młode powinny udać się do lekarza i porozmawiać o tym.
Istnieją dwa główne sposoby przekazywania ARVC z pokolenia na pokolenie:
- Autosomalny dominujący: Jest to najczęstszy typ. Oznacza to, że jedno z rodziców ma mutację genu. W takim przypadku ich dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Jednak objawy i wiek zachorowania mogą się różnić u poszczególnych członków rodziny.
- Autosomalna recesywna: Jest to choroba nieco rzadsza. W tym przypadku oboje rodzice mają mutację genu, ale nie wykazują objawów. Ich dziecko ma 25% szans na rozwój choroby. Jednym ze specyficznych schorzeń związanych z tą chorobą jest choroba Naxos , która może powodować pogrubienie skóry dłoni i stóp oraz gęsty, wełnisty porost włosów.
Jak rozpoznać chorobę?
Lekarz może zdiagnozować ARVC na podstawie objawów, historii rodzinnej i kilku badań lekarskich. Istnieje kilka szczegółowych kryteriów diagnostycznych dla ARVC. Lekarze sprawdzają, ile z nich spełniasz.
Główne kwestie, na które zwracają uwagę lekarze:
- Aby sprawdzić, czy praca prawej komory serca nie jest nieprawidłowa (w tym celu stosuje się echokardiogram lub MRI ).
- Aby sprawdzić, czy w mięśniu sercowym gromadzi się tkanka tłuszczowa lub bliznowata (w tym celu bardzo ważne jest wykonanie MRI ).
- Aby sprawdzić, czy w badaniu EKG nie występują nieprawidłowości ( elektrokardiogram - EKG/EKG ).
- Nieregularny rytm serca, szczególnie w czasie wysiłku fizycznego.
- Czy ktoś w rodzinie ma ARVC.
Na podstawie tych czynników lekarz zdecyduje, czy „na pewno” cierpisz na tę chorobę, „prawdopodobnie” ją cierpisz, czy „możliwe” jest, że ją masz. W razie potrzeby może również skierować Cię na badania genetyczne.
Inne stosowane testy:
- Tomografia komputerowa serca (TK )
- Badanie EKG podczas wysiłku ( test wysiłkowy )
- Badanie aktywności elektrycznej serca ( badanie elektrofizjologiczne )
- Pobranie małego fragmentu mięśnia sercowego do badania ( biopsja )
Jakie są metody leczenia ARVC?
Niestety, nie ma lekarstwa na ARVC. Istnieje jednak wiele skutecznych metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów, zapobieganiu niebezpiecznym powikłaniom i prowadzeniu normalnego życia. Głównym celem lekarza jest leczenie zaburzeń rytmu serca i chorób serca.
| Metoda leczenia | Co się dzieje? |
|---|---|
| Leki | Podaje się leki przeciwarytmiczne, beta-blokery i leki przeciwzakrzepowe . |
| Ablacja cewnikowa | Jeśli cierpisz na nieregularne bicie serca, którego nie da się kontrolować za pomocą leków, możesz poddać się zabiegowi polegającemu na wypaleniu obszarów serca, w których wytwarzane są nieprawidłowe sygnały elektryczne. |
| Urządzenie ICD (wszczepialny kardiowerter-defibrylator) | To jedna z najważniejszych metod leczenia. U osób z wysokim ryzykiem zgonu z powodu nagłego zatrzymania krążenia, pod skórę klatki piersiowej wszczepia się niewielkie urządzenie. W przypadku wystąpienia niebezpiecznego zaburzenia rytmu serca, urządzenie to dostarcza impuls elektryczny, aby przywrócić pracę serca do normy. |
| Przeszczep serca | Uważa się, że jest to ostateczność, jeśli zawiodą wszystkie inne metody leczenia, jednak większość osób z ARVC nie musi iść tak daleko. |
Rzeczy, które należy wziąć pod uwagę, żyjąc z ARVC
Po zdiagnozowaniu ARVC konieczne będzie wprowadzenie pewnych zmian w stylu życia. Te działania mogą pomóc zmniejszyć obciążenie serca.
- Ogranicz wysiłek fizyczny: ARVC może nasilać się pod wpływem wysiłku fizycznego. Dlatego może być konieczne całkowite unikanie sportów wyczynowych. Koniecznie porozmawiaj z lekarzem o ilości i rodzaju ćwiczeń, które możesz wykonywać każdego dnia.
- Zdrowy styl życia: Bardzo ważne jest ograniczenie spożycia alkoholu, unikanie palenia, stosowanie odżywczej diety i ograniczenie napojów zawierających kofeinę (kawa, herbata).
- Zażywaj leki zgodnie z zaleceniami lekarza: Nigdy nie pomijaj leków przepisanych przez lekarza.
- Regularne badania lekarskie: Będziesz musiał chodzić do lekarza do końca życia. Jeśli masz wszczepiony kardiowerter-defibrylator (ICD), będziesz musiał regularnie go badać.
Dowiedzenie się, że ma się chorobę serca, może być bardzo trudne, zwłaszcza w młodym wieku. Jeśli jesteś sportowcem, konieczność porzucenia tej tożsamości może być smutna. Pamiętaj jednak, że twoje życie jest warte o wiele więcej. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i stylowi życia możesz wieść dobre życie.
Przesłanie do domu
- ARVC to rzadka, dziedziczna choroba, która atakuje głównie prawą stronę serca.
- Najniebezpieczniejsze w tej chorobie jest ryzyko nagłego zatrzymania krążenia i śmierci bez żadnych objawów.
- Jeśli wystąpią u Ciebie takie objawy, jak uczucie ucisku w klatce piersiowej, zawroty głowy lub trudności w oddychaniu, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
- Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na ARVC, zdecydowanie powinieneś poddać się badaniom lekarskim.
- Mimo że choroby nie da się całkowicie wyleczyć, można ją skutecznie kontrolować i żyć z nią dobrze, stosując leki, urządzenia ICD i zmieniając styl życia.
- Dla tych pacjentów bardzo ważne jest unikanie forsownych ćwiczeń fizycznych, nacechowanych rywalizacją.











💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz