Czy Twoje dziecko późno wchodzi w okres dojrzewania? Czy nie ma nawet węchu? Czy to może być zespół Kallmanna?

Chociaż Twoje dziecko jest trochę starsze, czy nie wykazuje oznak dojrzewania, podobnie jak jego koledzy? A może zauważyłeś, że nie czuje niektórych zapachów, na przykład kwiatów czy jedzenia? Takie rzeczy mogą budzić w nas, rodzicach, lekki niepokój i obawy. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która daje takie objawy, ale o której niewiele się mówi w społeczeństwie, a którą warto znać. To zespół Kallmanna .

Czym jest zespół Kallmanna?

Mówiąc najprościej, zespół Kallmanna to rzadka choroba genetyczna . Głównym jej objawem jest znaczne opóźnienie dojrzewania u dziecka . W niektórych przypadkach może ono całkowicie ustać. Ponadto wiele osób z tą chorobą ma znacznie osłabiony lub całkowicie zanik węchu . W terminologii medycznej nazywamy to również „anosmią”.

Przyczyną tego stanu jest to, że gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki, w genach związanych z rozwojem jego ciała zachodzą pewne zmiany. Można to porównać do drobnego błędu w programie komputerowym. Czasami te zmiany genetyczne mogą być dziedziczone przez rodziców. Oznacza to, że dziecko otrzymuje tę cechę genetyczną albo od matki, albo od ojca. Jednak w niektórych przypadkach, jak twierdzą lekarze, zmiany te mogą pojawiać się losowo, bez wyraźnej historii rodzinnej.

Schorzenie to występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt. Zazwyczaj rodzice i lekarze zwracają na nie większą uwagę, gdy dojrzewanie dziecka jest wyjątkowo późne. Dlatego zespół Kallmanna najczęściej diagnozuje się między 8. a 15. rokiem życia.

Lekarze czasami używają innej nazwy tego schorzenia, jaką jest „hipogonadyzm hipogonadotropowy” . Choć może to brzmieć nieco skomplikowanie, oznacza to po prostu, że jądra u chłopców i jajniki u dziewcząt nie produkują wystarczającej ilości hormonów płciowych, niezbędnych do dojrzewania i funkcji seksualnych. Rozumiesz? Oznacza to, że występuje jakiś niedobór w układzie hormonalnym.

Jakie są objawy zespołu Kallmanna?

Przyjrzyjmy się teraz objawom osoby z zespołem Kallmanna. Niektóre z nich można zaobserwować w dzieciństwie, a niektóre mogą pojawić się nawet po osiągnięciu dorosłości. Nie u każdego objawy będą takie same.

Najważniejsze są cechy związane z okresem dojrzewania:

• U dziewczynek piersi nie rozwijają się wcale lub są bardzo nieznaczne .
• Dla dziewczynMiesiączka może w ogóle nie wystąpić, może też wystąpić znacznie później niż zwykle i nieregularnie.
• Penis i jądra u chłopców są mniejsze niż normalnie .
• Niepłodność to zmniejszona lub całkowita utrata zdolności posiadania dzieci u kobiet i mężczyzn w wieku dorosłym.

Ponadto można zobaczyć inne funkcje:

• Kolejną cechą charakterystyczną zespołu Kallmanna jest całkowita utrata węchu (anosmia) lub znaczne osłabienie węchu .
• U niektórych osób mogą wystąpić problemy z równowagą podczas chodzenia lub stania .
• Bardzo rzadko może wystąpić rozszczep podniebienia , czyli wrodzony rozszczep podniebienia górnego.
• Problemy stomatologiczne , na przykład brakujące zęby lub nietypowo małe zęby (nieprawidłowości stomatologiczne).
• Problemy z ruchem gałek ocznych , takie jak oczopląs, który jest stanem, w którym oczy poruszają się szybko i niekontrolowanie.
• Ciągłe uczucie skrajnego zmęczenia (znużenie) .
• Kobiety mają nieregularne miesiączki .
• Niski popęd seksualny .
• Nagłe zmiany nastroju , którym czasami towarzyszą częste uczucia niepokoju, smutku i gniewu.
• Bardzo rzadko zdarza się, że pacjent rodzi się bez jednej nerki i cierpi na agenezję nerek .
• U niektórych osób rozwija się skrzywienie kręgosłupa (skolioza) .
• Przyrost masy ciała bez wyraźnego powodu .

Ważne jest, że nie u każdego występują wszystkie te objawy. Niektórzy mogą nawet stracić węch. W takich przypadkach lekarze nazywają to „normosmicznym idiopatycznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym” (nIHH). Oznacza to, że węch jest prawidłowy, ale występują problemy hormonalne.

Dlaczego występuje taka sytuacja?

Dobrze, teraz pewnie zastanawiasz się: „Dlaczego tak się dzieje? Jaka jest tego przyczyna?”. Główną przyczyną zespołu Kallmanna są pewne zmiany lub defekty w niektórych genach w naszym organizmie . Zmiany te zakłócają złożone procesy kontrolujące dojrzewanie dziecka, które rozpoczynają się w mózgu.

Zazwyczaj proces dojrzewania rozpoczyna się w bardzo ważnym gruczole w mózgu dziecka, zwanym podwzgórzem, który uwalnia hormon gonadoliberynę (GnRH).Wraz z produkcją substancji chemicznej zwanej… Pomyśl o tym, ten „(GnRH)” jest jak „główny przełącznik”, który rozpoczyna cały proces dojrzewania. U dziecka z zespołem Kallmanna podwzgórze nie produkuje wystarczającej ilości tego hormonu „(GnRH)”, a może wcale. Zatem, ponieważ ten „główny przełącznik” nie jest „włączony”, proces dojrzewania nie rozpoczyna się prawidłowo.

Ten hormon (GnRH) odpowiada za dojrzałość płciową, pożądanie seksualne i zdolność do posiadania dzieci w przyszłości (płodność). Hormon ten transportowany jest krwiobiegiem do przysadki mózgowej, kolejnego ważnego gruczołu w mózgu. Następnie hormon (GnRH) sygnalizuje przysadce mózgowej produkcję dwóch innych hormonów. Są to:

• Hormon folikulotropowy (FSH)
• Hormon luteinizujący (LH)

Te dwa hormony, FSH i LH, docierają bezpośrednio do jajników u dziewcząt i jąder u chłopców, pomagając im w produkcji hormonów płciowych (takich jak estrogen i testosteron) i powodując rozwój płciowy. Zatem w przypadku braku GnRH cały ten łańcuch zostaje zaburzony.

Przyczyną braku węchu są również zmiany genetyczne. Niektóre zmiany genetyczne wpływają również na zdolność mózgu dziecka do odczuwania zapachów. Zazwyczaj komórki nerwowe węchowe w naszym nosie wykrywają różne zapachy i przesyłają te informacje do opuszki węchowej w mózgu (części mózgu odpowiedzialnej za węch). W zespole Kallmanna występuje problem z rozwojem tych komórek nerwowych węchowych lub ich połączeniem z mózgiem. W rezultacie sygnały dotyczące zapachu nie docierają prawidłowo do mózgu.

Jaki jest wpływ genetyki?

Naukowcy zidentyfikowali już ponad 25 wariantów genetycznych powodujących zespół Kallmanna i inne schorzenia określane mianem „hipogonadyzmu hipogonadotropowego”. Oznacza to, że schorzenie to jest prawdopodobnie spowodowane przez więcej niż jeden gen. Spośród nich kilka genów jest najsilniej związanych z tym schorzeniem:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3''

Te zmiany genetyczne zachodzą w fazie embrionalnej, czyli gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Czasami zmiany te mogą pojawiać się losowo, bez wyraźnego powodu. Jednak w wielu przypadkach zmiany te mogą być dziedziczone przez rodziców.

Istnieje kilka sposobów, w jaki te zmiany genetyczne są przekazywane dzieciom. Nazywamy je wzorcami dziedziczenia :

• Dziedziczenie autosomalne recesywne: W tym przypadku oboje rodzice są nosicielami wariantu genetycznego (co oznacza, że ​​nie mają objawów, ale posiadają wadliwy gen). Aby dziecko zachorowało na tę chorobę, oboje rodzice muszą odziedziczyć obie kopie wadliwego genu.
• Dziedziczenie autosomalne dominujące: Ta przypadłość może wystąpić nawet wtedy, gdy dziecko odziedziczy jedną kopię wadliwego genu od jednego z rodziców (matki lub ojca).
• Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X: W tym przypadku wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Może to częściej dotyczyć mężczyzn.

Choć są to dość szczegółowe fakty medyczne, myślę, że są one istotne dla uzyskania ogólnego pojęcia o tym, w jaki sposób ta choroba może być przekazywana z pokolenia na pokolenie za pośrednictwem genów.

Jakie komplikacje może to spowodować?

Dojrzewanie dziecka to niezwykle ważny etap w jego rozwoju fizycznym i psychicznym. Zespół Kallmanna może uniemożliwić dziecku osiągnięcie tego etapu zgodnie z oczekiwaniami. Oznacza to, że rozwój seksualny dziecka może być opóźniony w porównaniu z innymi dziećmi w tym samym wieku, a nawet może się całkowicie zatrzymać.

Wyobraź sobie, jak trudno jest małemu dziecku, gdy jest z rówieśnikami, zauważyć, że ich ciała się zmieniają (np. rosną, zmieniają głos, zapuszczają brodę, rosną piersi), a jego własne nie? Mogą czuć się zawstydzone i gorsze z powodu swojego wyglądu. Mogą czuć się inne i odizolowane od innych. Z tego powodu dziecko jest bardziej narażone na problemy psychiczne, takie jak depresja czy silny lęk . Może mieć trudności z interakcją z innymi w szkole i w społeczeństwie.

Dlatego niezwykle ważne jest zapewnienie dziecku z tą chorobą odpowiedniego leczenia fizycznego, dbanie o jego zdrowie psychiczne i w razie potrzeby udzielanie porad . Wsparcie rodziców i nauczycieli jest w tym przypadku niezwykle cenne.

Jak lekarze to ustalają?

Zazwyczaj, jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące rozwoju dziecka, na przykład jeśli nie pojawiły się u niego oznaki dojrzewania do 13-14 roku życia, najpierw powinieneś udać się do pediatry. Możesz również skonsultować się z endokrynologiem.

Lekarz przeprowadza najpierw dokładne badanie fizykalne dziecka. Sprawdza wzrost, wagę i oznaki dojrzewania (takie jak rozwój piersi i narządów płciowych). Następnie pyta dziecko i rodziców o zmiany fizyczne, których dzieci zazwyczaj doświadczają między 8. a 15. rokiem życia. Może również zapytać, czy ktoś w rodzinie miał opóźnione dojrzewanie lub w ogóle go nie przeszedł. Zapyta również o problemy z węchem.

Następnie, jeśli lekarz podejrzewa zespół Kallmanna, może zalecić wykonanie kilku badań, takich jak:

• Badania krwi:To jedne z najważniejszych badań. Badają one poziom różnych hormonów w organizmie. W szczególności hormonów przysadki mózgowej, o których mówiliśmy wcześniej, czyli FSH i LH, oraz hormonów płciowych: testosteronu (u chłopców) i estrogenu (u dziewcząt). Poziomy tych hormonów są zazwyczaj niskie w zespole Kallmanna.
• Testy sprawdzające węch: To prosty test. Dziecku podaje się kilka znanych zapachów (np. kawy, mydła, mięty) i prosi się o ich rozpoznanie.
• Testy genetyczne: Polegają one na poszukiwaniu specyficznych wariantów genetycznych w próbce krwi, o których mówiliśmy wcześniej, a które są związane z zespołem Kallmanna. Jednak testy te nie są zawsze wykonywane i mogą być dość kosztowne. Wykonuje się je tylko w razie potrzeby, po innych badaniach.
• Czasami wykonuje się badanie mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego, aby sprawdzić, czy występują jakieś problemy z podwzgórzem i przysadką mózgową lub czy nie występuje niedorozwój opuszki węchowej.

Czy istnieją jakieś metody leczenia?

Na szczęście istnieją skuteczne metody leczenia zespołu Kallmanna. Głównym sposobem leczenia jest hormonalna terapia zastępcza (HRT) . Polega ona na podawaniu organizmowi hormonów, których nie produkuje on naturalnie lub produkuje ich w niewielkich ilościach. Nadzieja jest taka, że ​​te metody leczenia pomogą rozpocząć dojrzewanie, rozwinąć drugorzędne cechy płciowe (takie jak zarost i rozwój piersi) oraz wzmocnić kości.

Jednakże metody leczenia i rodzaje podawanych hormonów mogą się różnić w zależności od osoby, od tego, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką, a także od wieku.

Oto niektóre z najczęściej stosowanych metod leczenia:

• Dla chłopców: Hormonem, który się podaje, jest testosteron . Można go podawać w postaci zastrzyków (mniej więcej raz w miesiącu), plastrów na skórę lub żeli do stosowania codziennie .
• Dla dziewcząt: Najpierw podaje się estrogen . Następnie łączy się go z progesteronem , aby wywołać miesiączkę. Preparaty można podawać w postaci tabletek lub plastrów na skórę.
• Czasami, zwłaszcza u dorosłych planujących posiadanie dzieci, w celu stymulacji owulacji (u kobiet) lub produkcji plemników (u mężczyzn) może być stosowane leczenie pompą hormonalną GnRH lub zastrzyki z hormonów podobnych do FSH i LH, takich jak HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) i hMG (ludzka gonadotropina menopauzalna).

Po rozpoczęciu leczenia lekarz będzie regularnie badał dziecko, sprawdzał poziom hormonów i w razie potrzeby dostosowywał dawkę leku.

Czego można się spodziewać, żyjąc z tą chorobą?

Dziecko z tą chorobą może wymagać hormonalnej terapii zastępczej do końca życia lub przez dłuższy okres . Jest to normalna sytuacja.

Dobra wiadomość jest taka, że ​​zarówno mężczyźni, jak i kobiety z zespołem Kallmanna mogą odzyskać płodność dzięki odpowiedniej terapii hormonalnej. Istnieją na to specyficzne metody leczenia. Niektórzy mężczyźni mogą nadal produkować plemniki po zakończeniu leczenia. Lekarze nazywają to „odwracalnym zespołem Kallmanna” . Jednak nie dotyczy to wszystkich.

Dorastanie i wkraczanie w okres dojrzewania to czas wielu wyzwań w życiu. Zespół Kallmanna może je jeszcze bardziej utrudnić. Może to prowadzić do opóźnionego dojrzewania, a nawet jego całkowitego braku. Zatem, jeśli Twoje dziecko cierpi na ten zespół, może nie doświadczać zmian fizycznych, które zachodzą u jego rówieśników. Może to powodować u niego lęk o swój wygląd, poczucie wstydu i próby dystansowania się od innych. Może czuć się pomijane lub odmienne.

Nawet jeśli nie ma ustalonej daty ani godziny dojrzewania, jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące rozwoju dziecka, zwłaszcza jego rozwoju seksualnego, najlepiej porozmawiaj z pediatrą lub specjalistą od hormonów . Mogą oni właściwie ocenić Ciebie i Twoje dziecko oraz zapewnić niezbędne wskazówki i leczenie.

Przesłanie do domu

OK, mam nadzieję, że na podstawie tego, co dotychczas omówiliśmy, masz już jasne i jasne pojęcie na temat zespołu Kallmanna.

Krótko mówiąc, zespół Kallmanna to rzadka choroba genetyczna, która przede wszystkim opóźnia dojrzewanie, a często powoduje również utratę węchu.

• Głównym problemem jest łańcuch produkcji hormonów , który zaczyna się w mózgu.
• Schorzenie to może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet , jednak częściej występuje u chłopców.
• Objawy mogą obejmować m.in. brak oznak dojrzewania w odpowiednim wieku, utratę lub osłabienie węchu, problemy z zębami oraz zaburzenia ruchu gałek ocznych.
• Terapia hormonalna jest głównym leczeniem. Leczenie to może być konieczne przez całe życie.
• Leczenie często może wywołać dojrzewanie i przywrócić zdolność do posiadania dzieci .
• Dla dzieci i dorosłych cierpiących na tę chorobę bardzo ważne jest również wsparcie psychologiczne i poradnictwo .
• Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości co do dojrzewania swojego dziecka, nie zwlekaj i skonsultuj się z lekarzem . Im szybciej zostanie zdiagnozowana, tym łatwiej będzie rozpocząć leczenie i zminimalizować potencjalne powikłania.

Mamy szczerą nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Pamiętaj, że nie jesteś sam w tej podróży. Na Sri Lance są wykwalifikowani lekarze i terapeuci, którzy pomogą i pokierują osobami w podobnych sytuacjach.

Zespół Kallmanna , opóźnione dojrzewanie, utrata węchu, anosmia, problemy hormonalne, choroby genetyczne, hipogonadyzm hipogonadotropowy