Dowiedz się, zanim zdecydujesz się na dziecko: Czy wiesz o panelu genetycznym Żydów aszkenazyjskich?

Wszyscy wiemy, że dzieci dziedziczą po rodzicach takie cechy jak wygląd i talent. Podobnie, czasami, nawet nie zdając sobie z tego sprawy, nasze dzieci mogą również odziedziczyć geny związane z pewnymi chorobami. Niektóre z tych chorób są bardziej powszechne wśród określonych grup etnicznych na świecie. Dzisiaj mówimy o takim właśnie specyficznym teście genetycznym. Jest to szczególnie ważne dla osób pochodzenia aszkenazyjskiego, pochodzących z niektórych części Europy.

Mówiąc najprościej, czym jest ten panel genetyczny Żydów aszkenazyjskich?

Najpierw przyjrzyjmy się, kim są Żydzi aszkenazyjscy. To Żydzi pochodzący z krajów Europy Środkowej i Wschodniej. Badania wykazały, że w tej populacji częstość występowania niektórych chorób genetycznych jest wyższa niż przeciętnie.

Bardzo ważne jest, aby zrozumieć znaczenie słowa „nosiciel”. Wyobraź sobie, że masz w organizmie gen warunkujący daną chorobę, ale nie odczuwasz żadnych jej objawów. Jesteś zdrowy. Możesz jednak przekazać ten gen swojemu dziecku. W takim przypadku nazywamy go „nosicielem” .

Co ciekawe, stwierdzono, że około jedna na cztery osoby pochodzenia aszkenazyjskiego może być nosicielem tej choroby genetycznej. Dlatego ten panel testów genetycznych został opracowany w celu przewidzenia ryzyka bycia nosicielem.

Jakie główne choroby wykrywa ten test?

Ten test genetyczny koncentruje się na szeregu poważnych chorób, które mogą mieć poważny wpływ na życie dziecka. Chociaż niektóre z nich można leczyć, nie są one całkowicie uleczalne. W niektórych przypadkach mogą być nawet śmiertelne.

Przyjrzyjmy się bliżej niektórym z głównych chorób przedstawionym w poniższej tabeli.

Ponadto wykonuje się badania w kierunku szeregu innych chorób, takich jak dysautonomia rodzinna, mukolipidoza typu IV, spichrzenie glikogenu typu 1a i choroba syropu klonowego.

Kto powinien wykonać ten test? Kiedy jest najlepszy moment?

Teraz możesz się zastanawiać: „Czy ja też muszę wykonać ten test?” Test ten jest szczególnie ważny , jeśli Ty, Twój partner lub oboje jesteście Żydami aszkenazyjskiego pochodzenia .

Dlaczego? Bo wtedy będziesz mieć wystarczająco dużo czasu, żeby zapoznać się z wynikami, przemyśleć je, omówić i podjąć decyzje bez żadnej presji.

Jak wykonuje się test i co oznaczają jego wyniki?

To bardzo prosty test. Czasami pobiera się próbkę krwi , a czasami śliny . Skierowanie na to badanie może wydać lekarz. Zazwyczaj uzyskanie wyników zajmuje kilka tygodni od momentu pobrania próbki.

Zobaczmy teraz, co powiedzą wyniki.

• Jeśli wynik jest negatywny: Oznacza to, że nie jesteś nosicielem żadnej z badanych chorób. To bardzo dobra wiadomość. Nie możesz nic więcej zrobić.
• Jeśli tylko jeden z partnerów jest nosicielem: Jeśli oboje jesteście przebadani i tylko jedno z was jest nosicielem, ryzyko zachorowania dziecka nie istnieje. Istnieje jednak 50% prawdopodobieństwo , że dziecko również będzie nosicielem. Oznacza to, że w przyszłości może ono przekazać gen swojemu dziecku.
• Jeśli oboje partnerzy są nosicielami: To właśnie tutaj powinniśmy się najbardziej niepokoić. Jeśli oboje jesteście nosicielami tej samej choroby, w każdej ciąży ryzyko rozwoju choroby u dziecka wynosi 25%, czyli jeden do czterech. Ponadto istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem, i 25% prawdopodobieństwo, że dziecko nie będzie chore.

Jeśli oboje jesteśmy nosicielami, jakie mamy możliwości?

To normalne, że odczuwasz smutek i niepokój po otrzymaniu takiego wyniku. Ale najważniejsze jest, abyś wiedział, że nie jesteś sam i że masz do wyboru kilka opcji. Ważne jest, aby porozmawiać o tym wszystkim z lekarzem .

Oto niektóre z głównych opcji:

1. Wykorzystanie komórek jajowych lub plemników dawczyni: Komórki jajowe lub plemniki pobrane od osoby, która nie jest nosicielem choroby, mogą zostać wykorzystane do poczęcia dziecka.

2. Adopcja: Decyzja o adopcji dziecka to kolejna dobra opcja.

3. Decyzja o nieposiadaniu dzieci: Niektóre pary mogą zdecydować się na nieposiadanie dzieci, ponieważ nie chcą podejmować takiego ryzyka.

4. Diagnostyka genetyczna przed implantacją (PGD): Odbywa się to w technologii zapłodnienia in vitro. Mówiąc najprościej, komórki jajowe matki i plemniki ojca są łączone w laboratorium w celu stworzenia kilku zarodków. Następnie każdy z tych zarodków jest badany, a tylko zdrowe zarodki, które nie są nosicielami genu choroby, są wybierane i wszczepiane do macicy matki.

5. Badania przesiewowe w czasie ciąży: Niektóre pary decydują się na badanie dziecka we wczesnych miesiącach ciąży, po jej prawidłowym przebiegu. Może to pomóc w ustaleniu, czy dziecko zostało dotknięte chorobą, czy nie.

W takiej sytuacji doradca genetyczny, co oznacza, że ​​bardzo ważne jest, aby skorzystać z pomocy specjalisty, który przeszedł specjalistyczne szkolenie w zakresie chorób genetycznych i badań. Będzie on w stanie jasno wyjaśnić, jakie opcje są dla Ciebie najlepsze i co dalej robić, w oparciu o Twoje wyniki.