Badania genetyczne w ciąży: Dowiedzmy się wszystkiego o badaniu kariotypu!

Kiedy jesteś w ciąży, lekarz zleca Ci wykonanie różnych badań, prawda? Czasami, słysząc nazwy tych badań medycznych, czujesz się trochę przestraszony i zaciekawiony. Dla wielu osób badanie, które jest nieco nieznane, ale bardzo ważne, nazywa się badaniem kariotypu. Niektórzy nazywają je również badaniem genetycznym, badaniem chromosomów lub analizą cytogenetyczną. Nie martw się, te nazwy odnoszą się do tego samego badania. Dzisiaj omówimy je w bardzo prosty sposób, w sposób, który łatwo zrozumiesz.

Czym właściwie jest test kariotypu?

Mówiąc najprościej, test kariotypu pozwala dokładnie przyjrzeć się chromosomom wewnątrz komórek naszego ciała. Wyobraź sobie te chromosomy jako plan budowy naszego ciała. Test ten sprawdza wszelkie zmiany lub nieprawidłowości w tym planie.

W trakcie ciąży lekarz prawdopodobnie zleci badania przesiewowe w kierunku niektórych chorób genetycznych i chromosomowych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. W większości przypadków wyniki tych badań mieszczą się w zakresie normy. Dalsze badania nie są konieczne.

Jeśli jednak wstępne badania w jakiś sposób sugerują problem, lekarz może zasugerować wykonanie innego badania, na przykład kariotypu. Pozwoli to z całą pewnością potwierdzić, czy dziecko rozwijające się w macicy rzeczywiście ma problem genetyczny lub chromosomalny.

Na co zwraca uwagę badanie kariotypu?

Zdrowa osoba ma zazwyczaj 46 chromosomów. Dziecko otrzymuje 23 z nich od matki, a pozostałe 23 od ojca.

Czasami dziecko może mieć dodatkowy chromosom, może brakować jednego chromosomu lub może wystąpić nieprawidłowa zmiana w jednym z chromosomów. Badanie kariotypu może dokładnie określić, czy tak jest. To niektóre z chorób, na które lekarze zwracają uwagę za pomocą tego badania.

• Jeśli masz trudności z poczęciem dziecka lub poroniłaś kilka razy, lekarz może zlecić wykonanie tego badania, aby sprawdzić, czy nie występują jakieś problemy z chromosomami u Ciebie lub Twojego partnera.
• Dowiedz się, czy możesz przekazać swojemu dziecku chorobę genetyczną.
• W przypadku urodzenia martwego dziecka należy sprawdzić, czy przyczyną jest problem genetyczny .
• Znajdź przyczynę problemów fizycznych i rozwojowych, jakie może mieć Twoje dziecko.
• W rzadkich przypadkach, gdy płeć noworodka jest niepewna, należy ją potwierdzić.
• Niektóre rodzaje rakaRak może powodować zmiany w chromosomach. Badanie kariotypu może pomóc w ustaleniu właściwego leczenia.

Na czym polegają testy kariotypu i kiedy się je wykonuje?

Te testy można wykonać tylko w określonych tygodniach ciąży. Lekarz zdecyduje, który test będzie dla Ciebie najlepszy, w zależności od tego, na jakim etapie jesteś w ciąży i jakie czynniki ryzyka ją determinują.

Prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u dziecka jest nieco wyższe w następujących przypadkach:

• Jeśli masz ponad 35 lat.
• Jeśli masz już dziecko z zaburzeniami chromosomowymi lub ktoś w Twojej rodzinie cierpi na to schorzenie.
• Jeśli u Ciebie lub Twojego partnera występują jakiekolwiek nieprawidłowości w chromosomach.
• Jeśli w przeszłości miałaś poronienia lub urodzenia martwych dzieci.

Wykonuje się dwa główne rodzaje testów:

1. Pobieranie próbek kosmówki (CVS)

Podczas tej procedury lekarz za pomocą długiej igły pobiera bardzo małą próbkę tkanki z łożyska , które odżywia dziecko. Komórki te są wysyłane do laboratorium w celu przeprowadzenia badań. Może to pomóc w ustaleniu, czy dziecko ma wady genetyczne, takie jak zespół Downa, trisomia 13 lub trisomia 18.

• Kiedy należy to zrobić: Między 10. a 13. tygodniem ciąży.
• Ryzyko: Badanie to wiąże się z bardzo niewielkim ryzykiem poronienia (około 1 na 100 kobiet, które się na nie decydują). Wiąże się ono również z pewnym ryzykiem dla dziecka, dlatego lekarze zalecają je tylko w przypadku wysokiego ryzyka wystąpienia wad rozwojowych u dziecka.

2. Amniopunkcja

Podczas tego badania lekarz wprowadza długą igłę przez brzuch i pobiera niewielką ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy. Komórki dziecka zawarte w tym płynie są wysyłane do badania. Oprócz wszystkich problemów genetycznych, które wykrywa biopsja kosmówki (CVS), może ona również wykryć poważne schorzenia wpływające na mózg lub rdzeń kręgowy dziecka (wady cewy nerwowej).

• Kiedy należy to zrobić: Między 15. a 20. tygodniem ciąży.
• Ryzyko: Nadal istnieje niewielkie ryzyko poronienia, jednak jest ono niższe niż w przypadku CVS (około 1 na 200 przebadanych kobiet).

Czy te testy wiążą się z jakimś ryzykiem?

Tak, jak już wcześniej wspomnieliśmy, metody pozyskiwania tych komórek wiążą się z pewnym ryzykiem. Biopsja kosmówki (CVS) lub amniopunkcja bardzo rzadko mogą spowodować poronienie . Istnieje również niewielkie ryzyko obfitego krwawienia lub infekcji. Lekarz omówi z Tobą szczegółowo wszystkie te kwestie. Zanim więc wpadniesz w panikę, zadaj lekarzowi wszelkie nurtujące Cię pytania.

Co się dzieje po otrzymaniu wyników testów?

To jest najważniejsze. Wyniki badania kariotypu są bardzo szczegółowe . Oznacza to, że po ich otrzymaniu można mieć pewność, czy dziecko ma problem genetyczny, czy nie.

To nie to samo, co poprzednie testy przesiewowe. Podawały jedynie, czy ryzyko jest „wysokie”, czy „niskie”. Wynik badania kariotypu nie jest jednak domysłem, lecz potwierdzeniem.

Po otrzymaniu wyników lekarz omówi je z Tobą szczegółowo i wyjaśni, jakie kroki powinieneś podjąć dalej.