Czy ktoś w Twojej rodzinie ma takie objawy? Porozmawiajmy o zespole Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS)

Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie. Nazywa się ona zespołem Banyana-Rileya-Ruvalcaby, w skrócie „BRRS”. Jest to choroba genetyczna. Oznacza to, że jest spowodowana niewielką zmianą w genach w naszym organizmie. Choroba ta zwiększa ryzyko rozwoju nieprawidłowych guzów (tzw. „guzów”) w różnych częściach ciała. Nie martw się, wyjaśnimy to po prostu.

Czym jest zespół Banyana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS)?

Mówiąc prościej, „(BRRS)” to choroba genetyczna . Należy do grupy chorób zwanych „zespołem guzów hamartomatycznych PTEN (PHTS)”. Być może słyszałeś również o „zespole Cowdena”, który również należy do tej kategorii „(PHTS)”.

Schorzenie (BRRS) jest zazwyczaj spowodowane zmianą lub mutacją genu (PTEN) w naszym organizmie. Gen (PTEN) kontroluje wzrost naszych komórek, a zwłaszcza produkcję białek kontrolujących wzrost guzów. Z powodu nieprawidłowego działania genu (PTEN) u osoby z BRRS komórki mogą rosnąć w sposób niekontrolowany. Zwiększa to ryzyko rozwoju guzów hamartomatycznych , a także innych nowotworów złośliwych i niezłośliwych. Ponadto, wzrasta również ryzyko rozwoju kilku rodzajów nowotworów .

Ponadto może wystąpić zwiększona masa urodzeniowa, większy niż przeciętnie rozmiar głowy (makrogefalia), męskie narządy płciowe oraz różne opóźnienia rozwojowe i intelektualne.

Jakie inne nazwy są używane dla `(BRRS)`?

Ten stan jest nazywany wieloma innymi nazwami. Być może słyszałeś jedną z nich:

• Zespół Rileya-Smitha
• Zespół Ruvalcaby-Myhre'a
• Zespół Ruvalcaby-Myhre-Smitha
• Zespół Bannayana-Zonany

Jak powszechny jest ten stan `(BRRS)`?

Trudno dokładnie określić, jak często występuje ta choroba, ponieważ jej objawy są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób. Niektóre z nich są bardzo subtelne. Jednak większość badaczy uważa, że ​​jest to bardzo rzadka przypadłość .

Jakie są objawy `(BRRS)`?

Objawy zespołu Bannayana-Rileya-Ruvalcaby są bardzo zróżnicowane. U niektórych osób może występować wiele z nich, u innych tylko kilka. Przyjrzyjmy się głównym objawom, które można zaobserwować:

• Mając dużą masę urodzeniową i długość .
• Głowa większa niż normalnie (makrocefalia).
• Obserwacja plamek (pigmentowanych plamek) w okolicy narządów płciowych u chłopców.
• Brak napięcia mięśniowego (hipotonia). Wyobraź sobie, że kiedy podnosisz dziecko, jego kończyny wydają się nieco luźne.
• Rozwój mowy i/lub umiejętności motorycznychOpóźnienia rozwojowe.
• Może to dotyczyć około 50% osób z niepełnosprawnością intelektualną (BRRS).
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu (`(Autism spectrum disorder)`) - Stwierdzono, że około 20% dzieci z autyzmem ma mutację w genie `(PTEN)`.
• Osłabienie mięśni .
• Hamartoma to niezłośliwy, nieprawidłowy rozrost komórek i tkanek w jelitach.
• Stawy hiperelastyczne .
• Napady padaczkowe (`(napady padaczkowe)`).
• Klatka piersiowa lejkowata - stan, w którym środkowa część kości klatki piersiowej jest zapadnięta do wewnątrz.
• Skolioza .
• Akantoza ciemna (`(Acanthosis nigricans)`) - ciemnienie skóry w fałdach ciała oraz w okolicach łokci, szyi itp.
• Tłuszczowe guzy (lipoma) rozwijające się pod skórą.
• Niezłośliwe guzy zbudowane z tłuszczu i naczyń krwionośnych (angiolipoma).
• Plamy przypominające znamiona (naczyniaki), które powstają w wyniku nagromadzenia się dodatkowych naczyń krwionośnych pod skórą.

Pamiętaj, że nie każdy posiada wszystkie te cechy. Niektórzy mogą mieć tylko kilka z nich.

Jakie są przyczyny `(BRRS)`?

Istnieją dwa główne powody występowania tego stanu ``(BRRS)``:

1. Mutacja w genie `(PTEN)`. (Jest to najczęstsza przyczyna.)

2. Duża delecja materiału genetycznego obejmująca cały gen (PTEN) lub jego część. (Występuje to w około 10% przypadków.)

Jak już wcześniej omawialiśmy, gen PTEN wytwarza białko, które kontroluje wzrost guzów. Jeśli ten gen jest nieobecny lub nie działa prawidłowo, komórki zaczynają się dzielić w sposób niekontrolowany. Prowadzi to do powstawania guzów hamartomatycznych i innych nowotworów złośliwych i niezłośliwych.

Jednak eksperci nadal nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób mutacje w genie PTEN powodują inne objawy BRRS, takie jak makrocefalia (duża głowa), nieprawidłowości mięśni i kości oraz opóźnienia rozwojowe i intelektualne.

Czy `(BRRS)` jest przekazywane z pokolenia na pokolenie?

Tak, rodzice mogą przekazać chorobę (BRRS) swoim dzieciom. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym . Mówiąc prościej, jeśli którekolwiek z rodziców ma jedną kopię zmutowanego genu (PTEN), ich dziecko ma 50% szans na odziedziczenie tej choroby.

Jak zidentyfikować `(BRRS)`?

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie BRRS, prawdopodobnie zleci badanie genetyczne w celu wykrycia genu PTEN.Zalecane są badania genetyczne. Obejmują one proces zwany sekwencjonowaniem genów. Oznacza to, że każdy fragment genu jest badany pod kątem ewentualnych zmian lub mutacji.

Test `(PTEN)` jest bardzo dokładny. Jeśli lekarz wykryje mutację genu `(PTEN)`, może ze 100% pewnością potwierdzić u Ciebie chorobę `(BRRS)`. Jednak tylko u 60% osób z objawami `(BRRS)` wykrywalna jest mutacja genu. Oznacza to, że około 40% osób z objawami `(BRRS)` może mieć prawidłowe wyniki testu. Jeśli jesteś zainteresowany wykonaniem testu na obecność `(PTEN)`, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Jak leczy się `(BRRS)`?

Nie ma specyficznego leczenia zespołu (BRRS) (choroba Bannayana-Rileya-Ruvalcaby). Leczenie zespołu Bannayana-Rileya-Ruvalcaby polega na kontrolowaniu specyficznych objawów i oznak .

Osoby z zespołem BRRS powinny regularnie poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku różnych rodzajów nowotworów, niezależnie od tego, czy występują u nich objawy, czy nie. Lekarze zalecają, aby osoby, u których zdiagnozowano mutację genu PTEN, stosowały się do wytycznych dotyczących badań przesiewowych w kierunku zespołu Cowden. Obejmuje to badania przesiewowe w kierunku następujących nowotworów:

• Rak piersi
• Rak macicy
• Rak tarczycy
• Rak nerki

Poradnictwo genetyczne jest bardzo pomocne dla osób z BRRS. Członkowie rodziny, którzy nie wykazują objawów BRRS, powinni również wykonać badanie w kierunku genu PTEN, aby ustalić, czy powinni również przestrzegać wytycznych dotyczących badań przesiewowych w kierunku raka .

Wytyczne dotyczące obserwacji dla `(BRRS)`

Istnieją szczegółowe wytyczne dotyczące nadzoru nad każdym rodzajem nowotworu, w tym dotyczące momentu rozpoczęcia badań. Nie wszystkie nowotwory wymagają badań w tym samym momencie co diagnoza – zależy to od wieku pacjenta w momencie diagnozy.

Osobom poniżej 18 roku życia lekarze mogą zalecić następujące postępowanie:

• Roczne USG tarczycy od 7 roku życia.
• Badanie fizykalne raz w roku połączone z badaniem skóry .
• Ocena neurorozwojowa .
• W celu wczesnego wykrycia guzów hamartomatycznych jelit konieczne jest coroczne badanie hemoglobiny .

Czy można zapobiegać BRRS?

Nie, BRRS nie da się zapobiec. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu. Osoby z BRRS mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego. Może ono pomóc im w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej i posiadania dzieci.

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam `(BRRS)`?

Rokowanie u osób z BRRS jest bardzo zróżnicowane. U niektórych osób objawy mogą być skąpe, a u innych nie występować wcale. Osoby z BRRS mogą skorzystać z wielu opcji leczenia, które mogą poprawić ich ogólną jakość życia. Należą do nich fizjoterapia i terapia logopedyczna .

Jak wspomniano wcześniej, osoby z zespołem BRRS powinny regularnie poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku różnych rodzajów nowotworów. Zapytaj swojego lekarza, kiedy należy rozpocząć badania przesiewowe i jak często należy je wykonywać.

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby a oczekiwana długość życia

Naukowcy nie określili jeszcze średniej długości życia osób z BRRS. W rzeczywistości nie ma dowodów sugerujących, że osoby z BRRS mają krótszą oczekiwaną długość życia. Jednak osoby z BRRS są bardziej narażone na rozwój niektórych rodzajów nowotworów w młodym wieku. Z tego powodu niektóre osoby mogą mieć krótszą oczekiwaną długość życia z powodu raka.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Jeśli u bliskich członków rodziny (na przykład u rodzeństwa, rodziców lub dzieci) występuje mutacja genu (BRRS), należy skonsultować się z lekarzem w sprawie badania genetycznego (PTEN). Badanie (PTEN) może wykazać, czy występuje u Ciebie mutacja genu (PTEN) i czy powinieneś regularnie poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku niektórych nowotworów.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano BRRS, lekarz będzie z Tobą współpracował, aby złagodzić objawy i poprawić jakość Twojego życia. Poinformuje Cię również, jak często powinieneś poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku raka.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli u Ciebie lub kogoś bliskiego zdiagnozowano BRRS, możesz zadać lekarzowi poniższe pytania:

• Czy u mnie lub mojego dziecka wykrywa się mutację genu `(PTEN)`?
• Czy są jakieś oczywiste objawy i oznaki?
• Czy powinienem wykonać test genetyczny?
• Czy moi najbliżsi członkowie rodziny również powinni poddać się badaniom genetycznym?
• Jak to wpływa na planowanie rodziny?
• Jakie metody leczenia i zarządzania Pan zaleca?
• Jak często powinienem wykonywać badania przesiewowe w kierunku raka?

Przesłanie do domu

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS) to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie PTEN. Objawy mogą być bardzo zróżnicowane i wahać się od łagodnego do ciężkiego. Nie ma swoistego leczenia BRRS, ale głównym celem jest leczenie objawowe. Osoby z BRRS powinny regularnie poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku niektórych rodzajów nowotworów, w tym raka piersi, macicy, tarczycy i nerek.

Rozmowa z psychologiem lub pracownikiem socjalnym może być bardzo pomocna w radzeniu sobie z emocjami związanymi z otrzymaniem takiej diagnozy. Możesz również dołączyć do lokalnej lub internetowej grupy wsparcia, aby poznać osoby, które przeszły przez podobne doświadczenia. Nie martw się, nie jesteś sam. Dzięki odpowiedniej poradzie medycznej i wsparciu możesz poradzić sobie z tą chorobą i wieść dobre życie.

Zespół Bannayana -Rileya-Ruvalcaby, BRRS, gen PTEN, hamartoma, choroba genetyczna, ryzyko raka, makrocefalia, opóźnienie rozwoju, choroba genetyczna, ryzyko raka, opóźnienie rozwoju