Co musisz wiedzieć o zespole Beckwitha-Wiedemanna

Czy Twoje dziecko jest trochę większe od innych dzieci po urodzeniu? Kiedy tak się dzieje, możesz się cieszyć, ale możesz też być nieco ciekaw, a może nawet zdenerwowany, zastanawiając się: „Dlaczego moje dziecko jest takie duże?”. Zazwyczaj dzieje się tak po prostu dlatego, że urodziłeś się z wysokim, zdrowym dzieckiem. Jednak bardzo rzadko może to być spowodowane rzadką chorobą genetyczną. Dzisiaj mówimy o jednej z takich chorób: zespole Beckwitha-Wiedemanna (BWS) . Nie bój się usłyszeć tej nazwy. Jeśli jesteś tego świadomy, Ty i Twój lekarz możecie wspólnie zadbać o odpowiednią opiekę nad Twoim dzieckiem.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS)?

To rzadka choroba genetyczna. Polega ona na tym, że niektóre geny odpowiedzialne za wzrost dziecka stają się nadaktywne. W rezultacie niektóre części ciała dziecka lub całe ciało rośnie szybciej niż normalnie.

Nazywa się to również „spektrum Beckwitha-Wiedemanna”. „Spektrum” oznacza „jak spektrum”. Oznacza to, że schorzenie to nie dotyka każdego dziecka w ten sam sposób. Niektóre dzieci mogą mieć tylko jeden lub dwa objawy związane z tym schorzeniem. Inne dzieci mogą mieć wiele objawów. Dlatego nie ma dwóch takich samych dzieci z tym schorzeniem.

Jakie są główne cechy tego schorzenia?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, nie każde dziecko będzie miało wszystkie te objawy. Jest jednak kilka, które są powszechne. Lekarz podejrzewa zespół Beckhama-Williego, jeśli zaobserwuje jeden lub więcej z tych objawów.

Czy naprawdę powinniśmy obawiać się ryzyka zachorowania na raka?

To temat, który najbardziej przeraża rodziców w kontekście zespołu BWS. Tak, dzieci z zespołem BWS są bardziej narażone na rozwój niektórych rodzajów nowotworów wieku dziecięcego (w szczególności guza Wilmsa, raka nerki, i hepatoblastoma, raka wątroby) niż inne dzieci.

Ale musimy sobie jasno wyjaśnić kilka spraw.

1. Chociaż ryzyko jest wysokie, ogólnie rzecz biorąc, nadal jest niskie. Ryzyko to dotyczy około 7-8 na 100 dzieci z BWS.

2. Ryzyko to jest najwyższe w ciągu pierwszych 8 lat życia. Później ryzyko znacznie spada.

3. Najważniejsze - regularne badania lekarskie!Ponieważ lekarze są świadomi tego ryzyka, wszystkie dzieci z zespołem BWS są regularnie badane. Zazwyczaj USG jamy brzusznej i badanie krwi (test AFP) wykonuje się co trzy miesiące.

Dlaczego tak się dzieje? Jakie są tego przyczyny?

Powód jest nieco skomplikowany. Każda komórka w naszym ciele ma coś, co nazywamy chromosomami. Są one niczym instrukcje budowy ciała. W przypadku BWS następuje zmiana w funkcji kilku genów na chromosomie 11, które kontrolują wzrost.

Mówiąc prościej, geny „kontrolujące” wzrost stają się nieco cichsze, a geny „napędzające” wzrost stają się bardziej aktywne. To zjawisko nazywa się imprintingiem genomowym .

• Często jest to zbieg okoliczności: około 85% dzieci z BWS nie ma w rodzinie przypadków tej choroby. Oznacza to, że ta zmiana genetyczna pojawia się przypadkowo, losowo.
• Rzadko dziedziczone: Niewielki odsetek osób, około 10–15%, może odziedziczyć zmianę genetyczną związaną z tą chorobą od jednego z rodziców.
• Link do ART: Badania wykazały, że dzieci poczęte za pomocą wspomaganych technik rozrodu (ART), takich jak zapłodnienie in vitro (IVF) , mają nieznacznie zwiększone ryzyko rozwoju schorzeń takich jak zespół BWS. Jednak badania nad tym powiązaniem wciąż trwają.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę? (Diagnoza)

Zespół BWS można zdiagnozować przed lub po urodzeniu dziecka.

Diagnostyka prenatalna

Podczas badania USG w czasie ciąży lekarz może podejrzewać zespół Becka-Williego, jeśli zaobserwuje u siebie następujące objawy:

• Dziecko jest większe niż zwykle.
• Zwiększona ilość płynu owodniowego wokół dziecka (wielowodzie)
• Powiększenie łożyska
• Powiększenie nerek (nefromegalia)
• Problem ze ścianą brzucha (przepuklina pępowinowa)

Jeśli zaobserwujesz u siebie takie objawy, lekarz może potwierdzić chorobę, wykonując specjalistyczne badanie genetyczne, np. amniopunkcję (badanie płynu owodniowego).

Po urodzeniu dziecka (diagnostyka poporodowa)

Po urodzeniu dziecka lekarz zbada je i zwróci uwagę na objawy fizyczne, o których mówiliśmy wcześniej (duży język, powiększenie jednej strony ciała itp.). W razie wątpliwości można pobrać próbkę krwi od dziecka i wykonać specjalny test genetyczny, aby potwierdzić, czy dziecko cierpi na zespół BWS i jaka jest jego przyczyna.

Jakie są metody leczenia? (Leczenie)

Ponieważ zespół BWS może wpływać na wiele różnych części ciała, nie leczy się go tylko u jednego lekarza. O dziecko dba zespół specjalistów, w tym pediatra, chirurdzy i logopedzi.

Sposób leczenia ustala się na podstawie objawów występujących u dziecka.

Jaką przyszłość będzie miało dziecko? (Prognoza)

To może być najważniejsze pytanie, które Ci się nasuwa. Chociaż BWS to złożona choroba, większość dzieci z nią dotkniętych wiedzie bardzo dobre, szczęśliwe i normalne życie.

Na przyszłość dziecka wpływa kilka czynników:

• Jakie objawy ma dziecko i jak poważne są?
• Jak szybko postawiono diagnozę.
• Czy leczenie i badania przesiewowe w kierunku raka przeprowadzane są terminowo.

Jeżeli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana, zastosowane zostanie odpowiednie leczenie i dziecko będzie pod stałą opieką lekarską, można spodziewać się bardzo dobrych wyników.

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma zespół BWS, możesz czuć się zszokowana, smutna i przestraszona. To normalne. Możesz mieć wiele pytań. Porozmawiaj o tym wszystkim z lekarzem. On lub ona będzie w stanie najlepiej zrozumieć specyfikę schorzenia Twojego dziecka. Pamiętaj, nie jesteś sama. Jest świetny zespół lekarzy, którzy mogą Ci pomóc. Razem możecie stworzyć najlepsze środowisko dla Twojego dziecka, aby dorastało szczęśliwie i zdrowo.