Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która wpływa na wzrok!

Czy Ty lub Twoje dziecko zauważyliście niewielką zmianę w widzeniu na wprost, niewyraźne widzenie? A może okulista powiedział Tobie lub komuś z Twojej rodziny o chorobie Besta? To rzadka, ale genetyczna choroba, która może dotknąć obu oczu. Porozmawiajmy więc dzisiaj w prostych słowach o tym, czym jest ta choroba Besta, jak się rozwija, jakie są jej objawy i czy istnieje leczenie.

Czym jest ta najlepsza choroba?

Mówiąc najprościej, choroba Besta to choroba genetyczna, która atakuje siatkówkę oka. Nasze oczy są jak aparat fotograficzny. Siatkówka to warstwa z tyłu oka, która pomaga nam rozpoznawać obrazy, gdy pada na nią światło. Część siatkówki, która znajduje się w jej środkowej części i która pomaga nam widzieć przedmioty na wprost, nazywa się plamką żółtą. W chorobie Besta plamka żółta stopniowo słabnie. Może to utrudniać wyraźne widzenie przedmiotów na wprost, takich jak litery i twarze ludzi. Jednak w większości przypadków widzenie peryferyjne, czyli widzenie przedmiotów wokół nas, nie jest znacząco upośledzone.

Ta choroba Besta jest również nazywana „żółtkowatą dystrofią plamki żółtej” lub „żółtkowatą dystrofią”. „Dystrofia” to termin medyczny oznaczający pogorszenie lub osłabienie określonego narządu.

Istnieje inna, podobna choroba, która również jest rodzajem „żółtkowatej dystrofii plamki żółtej”. Nie zaczyna się ona jednak w dzieciństwie, lecz rozwija się w miarę starzenia, zazwyczaj między 40. a 60. rokiem życia. Nazywa się ją „dystrofią wieku dorosłego”.

Jak powszechna jest choroba Besta?

Trudno znaleźć dokładne statystyki dotyczące liczby osób faktycznie cierpiących na chorobę Besta. Niektórzy nawet nie wiedzą, że ją mają, ponieważ nie mają objawów. Jedno z badań mówi, że około jedna na 16 500 osób, czyli około jedna na 21 000, może na nią cierpieć. Inne badanie mówi, że około jedna na 15 000. Jeszcze inne mówi, że może to być jedna na 10 000. Możemy jednak zrozumieć, że jest to stosunkowo rzadka choroba .

Jakie są stadia choroby Besta?

Ta choroba może przebiegać w sześciu głównych stadiach. Zobaczmy, jakie one są.

1. Stadium I – Stadium przedżółtkowe:

To dopiero początek. W większości przypadków na tym etapie nie będziesz mieć żadnych objawów.Pod siatkówką nie zaczęła się jeszcze formować żółta substancja. Można ją wykryć przypadkowo podczas badania wzroku.

2. Stadium II - Stadium żółtkowate:

Słowo „żółtkowaty” oznacza „jajowaty”. Na tym etapie żółta substancja zaczyna gromadzić się pod siatkówką, w okolicy „plamki żółtej”, czyli w centrum widzenia. Wyobraź sobie, że wygląda jak małe, żółte jajko. Na tym etapie Twój wzrok może być jeszcze dobry.

3. Stadium III - stadium pseudohypopyonu:

Na tym etapie substancja żółta może stać się płynna i utworzyć torbiel pod siatkówką. Wygląda ona jak mały pęcherz wypełniony płynem wewnątrz oka.

4. Stopień IV – Stopień witalistyczny:

W tym miejscu żółty materiał, który się gromadził, zaczyna się rozkładać i rozpraszać. W miarę jak ten materiał się rozkłada, komórki siatkówki mogą ulec uszkodzeniu. W tym momencie możesz zacząć zauważać zmiany w widzeniu, takie jak niewyraźne widzenie.

5. Stadium V – Stadium zanikowe:

Na tym etapie żółta substancja jest prawie całkowicie zaniknięta. Jednak blizny i uszkodzone komórki pozostają na swoim miejscu. Uszkodzenia te mogą dodatkowo upośledzać wzrok. Niektórzy badacze uważają to za końcowy etap choroby Besta.

6. Stopień VI – Nowotworzenie naczyń krwionośnych podsiatkówki (CNV):

Niektórzy badacze uważają, że schorzenie zwane „CNV” stanowi końcowe stadium choroby Besta. Inni uważają je za powikłanie choroby. Około 20% osób z chorobą Besta może rozwinąć tę chorobę. „Neowaskularyzacja” to tworzenie nowych naczyń krwionośnych. „Naczyniówka” to błona oddzielająca „siatkówkę” od „twardówki” oka. W przypadku „CNV” w warstwie naczyniówki tworzą się nowe, słabe naczynia krwionośne. Te nowe naczynia krwionośne są tak słabe, że mogą przeciekać krew lub płyn. W takim przypadku wzrok może się pogorszyć.

Jakie są objawy choroby Besta?

W większości przypadków chorobę Besta można rozpoznać dopiero po badaniu okulistycznym, ponieważ czasami nie daje ona żadnych widocznych objawów. Jeśli jednak się pojawią, mogą to być:

• Zamglone widzenie: Rzeczy widziane na wprost mogą wydawać się niewyraźne lub zamazane.
• Problemy z widzeniem na wprost: Problem polega na widzeniu obiektów znajdujących się bezpośrednio przed Tobą. Możesz jednak mieć dobre widzenie dookoła lub z boku.
• Obserwowanie zmiany kształtu obiektów (metamorfopsja):Wyobraź sobie, że patrzysz na linię prostą, ale wydaje ci się ona falistą, narysowaną linią. Możesz widzieć takie rzeczy jak klamki i ramy okienne jako narysowane. To zjawisko nazywa się „metamorfopsją”.
• Znaczna utrata wzroku: U niektórych osób z czasem może dojść do znacznej utraty wzroku.
• Różnica w widzeniu między obojgiem oczu: Widzenie w jednym oku może być gorsze niż w drugim. Albo widzenie w obu oczach może nie pogarszać się w równym stopniu, lecz w różnym stopniu.

Jaka jest przyczyna choroby Besta?

Choroba Besta jest spowodowana uwarunkowaniem genetycznym. Mówiąc prościej, jest spowodowana zmianą w genach, które dziedziczymy po rodzicach.

Choroba Besta to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. To trochę termin medyczny, ale łatwy do zrozumienia. „Autosomalnie dominujący” oznacza , że ​​dziecko nie musi odziedziczyć zmienionego genu po obojgu rodzicach, tylko po jednym. Oznacza to, że jeśli którekolwiek z rodziców ma zmieniony gen, ich dzieci mają około 50% szans na rozwój choroby. To jak rzut monetą i wyrzucenie orła.

Co zaskakujące, ten sam gen, który powoduje chorobę Besta, powoduje również niektóre formy innej dziedzicznej choroby oczu, zwanej retinitis pigmentosa. Oznacza to, że wariacje w tym genie mogą powodować różnorodne choroby oczu.

Jak diagnozuje się chorobę Besta?

Zazwyczaj lekarze diagnozują chorobę Besta , gdy masz od pięciu do dziesięciu lat, a najpóźniej w wieku 20 lat.

Kiedy odwiedzasz okulistę z powodu problemu ze wzrokiem, najpierw zapyta Cię o Twoją historię medyczną, zapyta, czy ktoś w Twojej rodzinie ma problemy ze wzrokiem, a następnie przeprowadzi badanie wzroku. Dodatkowo może zlecić kilka specjalistycznych badań. Na przykład:

• Angiografia fluoresceinowa: To badanie obrazowe. Specjalny barwnik wstrzykuje się do żyły w ramieniu i wykonuje zdjęcia naczyń krwionośnych wewnątrz oka. Może to pomóc w wykryciu ewentualnych nieszczelności lub nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych.
• Optyczna tomografia koherentna (OCT): To również nieinwazyjne badanie obrazowe. Wykorzystuje wiązki światła do wykonywania przekrojowych obrazów tylnej części oka, a konkretnie siatkówki i plamki żółtej. To jak krojenie ciasta i zaglądanie do środka. Pozwala ono wykryć takie rzeczy, jak grubość warstw siatkówki, ewentualny obrzęk i nagromadzenie płynu.
• Kolorowa fotografia dna oka: Wykonuje wyraźne zdjęcia siatkówki, naczyń krwionośnych i tarczy nerwu wzrokowego. Pozwala to na wykrycie ewentualnych żółtych, jajowatych złogów.
• Elektrofizjologia okulistyczna: To w rzeczywistości seria testów. Testy te mierzą subtelną aktywność elektryczną, która występuje, gdy nasze oczy reagują na światło. Może to dać wyobrażenie o tym, jak dobrze funkcjonują komórki siatkówki.
• Badania genetyczne: Badania te mogą z całą pewnością potwierdzić, czy w Twoich genach zaszły jakiekolwiek zmiany mające związek z chorobą Besta.

Czasami lekarz może chcieć porozmawiać z innymi członkami rodziny, a nawet zbadać ich oczy, ponieważ jest to schorzenie dziedziczne.

Jak leczy się chorobę Besta?

Do dziś nie ma lekarstwa na chorobę Besta. To jest pierwsza rzecz, którą musimy zrozumieć.

Leczenie choroby najlepiej jest rozpocząć na podstawie objawów i stopnia zaawansowania choroby. Po postawieniu diagnozy konieczne jest regularne badanie wzroku. Tylko wtedy można szybko zidentyfikować wszelkie zmiany w oczach i podjąć niezbędne działania.

We wczesnym stadium leczenie może nie być konieczne. Jeśli jednak występują inne wady refrakcji, takie jak dalekowzroczność, konieczne może być noszenie okularów. Osoby z chorobą Besta często mają problemy z widzeniem na odległość. Ponadto, jeśli rozwinie się zaćma, konieczna może być operacja zaćmy.

Jeśli jednak cierpisz na schorzenie, o którym mówiliśmy wcześniej, zwane nowotworzeniem naczyń krwionośnych podsiatkówki (CNV), które polega na tworzeniu nowych, słabych naczyń krwionośnych, lekarz może zasugerować takie leczenie, aby zatrzymać wzrost tych nowych naczyń krwionośnych:

• Leki hamujące wzrost śródbłonka naczyniowego (anty-VEGF): Są to w rzeczywistości leki. Wstrzykuje się je do ciała szklistego oka. Celem jest zahamowanie wzrostu nowych, nieszczelnych naczyń krwionośnych i ich obkurczenie.
• Terapia laserowa: Podczas tej terapii wiązki laserowe służą do zamknięcia lub zniszczenia nieprawidłowych naczyń krwionośnych.
• Terapia fotodynamiczna (PDT): To nieco bardziej złożona metoda leczenia. Polega ona na wstrzyknięciu do organizmu specjalnego leku, który następnie staje się światłoczuły, a następnie wiązka lasera jest kierowana na dotknięte naczynia krwionośne, uszkadzając je i zapobiegając wyciekaniu krwi.

Lekarz może również zasugerować stosowanie pomocy dla osób słabowidzących, takich jak urządzenia powiększające, specjalne oświetlenie i łatwe w odczycie oprogramowanie.

Naukowcy już badają, czy materiał genetyczny może być wykorzystany do leczenia lub zapobiegania tej chorobie. Terapia genowa jest wciąż w fazie badań, ale istnieje nadzieja, że ​​przyniesie ona pozytywne rezultaty w przyszłości.

Czy ryzyko zachorowania na chorobę Besta można zmniejszyć?

Szczerze mówiąc, nie da się zapobiec chorobie Besta. To choroba genetyczna. Ale jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę Besta lub jeśli Ty sam się o niej dowiesz, ważne może być skorzystanie z poradnictwa genetycznego przed planowanym potomstwem. Doradca genetyczny może przeanalizować historię Twojej rodziny i wyjaśnić ryzyko odziedziczenia choroby przez Twoje dzieci.

Co się stanie, jeśli zachoruję na chorobę Besta?

Choroba Besta nie jest chorobą śmiertelną. Oznacza to, że nie zagraża życiu. Jednak, jak wspomniano wcześniej, jest nieuleczalna. Choroba Besta nie doprowadzi do całkowitej ślepoty. Możesz jednak mieć problemy ze wzrokiem. Oznacza to, że wykonywanie codziennych czynności może być nieco utrudnione, ale nie spowoduje całkowitej utraty wzroku.

Jak dbać o siebie?

Istnieją produkty spożywcze, które korzystnie wpływają na zdrowie oczu.

„Dobra dieta jest bardzo ważna dla oczu.”

Na przykład, jedzenie ryb kilka razy w tygodniu oraz dodawanie do diety zielonych warzyw, owoców i orzechów jest korzystne dla oczu. Dostarczają one składników odżywczych, takich jak kwasy tłuszczowe omega-3 i witaminy, które są korzystne dla oczu.

Jeśli cierpisz na chorobę Besta, ważne jest regularne poddawanie się badaniom lekarskim, zwłaszcza okulistycznym. Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w widzeniu lub ogólnym stanie zdrowia, natychmiast powiadom o tym lekarza. Możesz również zadać lekarzowi następujące pytania:

• „ Czy może mi Pan polecić doradcę genetycznego, który pomoże mi podjąć decyzję o posiadaniu dzieci?”
• „Czy kwalifikuję się do udziału w badaniu klinicznym tej choroby?”
• „ Czy może Pan polecić optometrystę specjalizującego się w wadach wzroku?”
• „ Czy terapia genowa jest dla mnie odpowiednią opcją leczenia?”

Jaka jest różnica między chorobą Besta a chorobą Stargardta?

Choroba Stargardta i choroba Besta to choroby genetyczne, które atakują centrum widzenia w oku (plamkę żółtą). Oznacza to, że widzenie na wprost jest zaburzone.

Ale te dwie choroby są spowodowane zmianami w różnych genach.

W chorobie Stargardta widoczne są żółte lub białe plamki na siatkówce. Natomiast w chorobie Besta pod plamką żółtą widoczna jest duża, żółta, owalna torbiel przypominająca żółtko jaja . Te dwie choroby można rozróżnić na podstawie tych objawów i badań genetycznych.

Życie z chorobą zagrażającą wzrokowi może być trudne. Ale jeśli cierpisz na chorobę Besta, istnieje wiele zasobów i usług, które mogą ułatwić Ci życie. Zapytaj o nie swojego lekarza.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Dobrze, sporo mówiliśmy o chorobie Besta. Podsumujmy:

• Choroba Besta to dziedziczna choroba, która atakuje centrum widzenia w oku (plamkę żółtą). Może to prowadzić do upośledzenia wzroku.
• Chociaż nie można jej całkowicie wyleczyć, nie zagraża życiu. Może wystąpić osłabienie wzroku, ale nie całkowita ślepota.
• Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i regularne poddawanie się badaniom lekarskim.
• Istnieją metody leczenia powikłań takich jak `CNV`.
• Poradnictwo genetyczne może być istotne dla osób planujących założenie rodziny.
• Spożywanie pokarmów korzystnych dla oczu i korzystanie z pomocy korekcyjnych dla osób słabowidzących może ułatwić życie.

Pamiętaj, nie jesteś sam. Są lekarze, terapeuci i techniki, które pomogą Ci żyć z tymi schorzeniami. Najważniejsze to być silnym i przestrzegać niezbędnych zaleceń. W razie pytań lub wątpliwości porozmawiaj otwarcie z lekarzem.

` Najlepsza choroba, Najlepsza choroba, choroby oczu, ośrodek wzrokowy, plamka żółta, choroby genetyczne, utrata wzroku, badanie wzroku