Czym jest choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT)? Porozmawiajmy o tym prosto!

Czy czasami czujesz, że Twoje kończyny są lekko zdrętwiałe, a mięśnie osłabione? Może Twoje nogi plączą się podczas chodzenia, a może masz wrażenie, że nastąpiła drobna zmiana w ich kształcie? Jedną z przyczyn takich dolegliwości jest choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) , o której będziemy dziś mówić. Nazwa ta może brzmieć nieco dziwnie, ale bardzo ważne jest, aby o niej wiedzieć.

Czym zatem jest Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Mówiąc najprościej, CMT to schorzenie, które atakuje nerwy kontrolujące mięśnie naszego ciała. Jest ono spowodowane głównie mutacją genetyczną. Oznacza to, że gen ten można odziedziczyć po matce, ojcu lub obojgu.

CMT to jedna z najczęstszych genetycznych neuropatii obwodowych . Termin „nerwy obwodowe” odnosi się do wszystkich nerwów, które odchodzą od mózgu i rdzenia kręgowego (czyli ośrodkowego układu nerwowego). Nerwy te przypominają drogi prowadzące z głównych miast naszego kraju do odległych miejsc. Nerwy te przenoszą bodźce do kończyn, palców i mięśni.

Kogo najczęściej dotyka ta choroba?

Schorzenie to, zwane CMT, może dotyczyć osób każdej rasy i grupy etnicznej. Dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet w równym stopniu. Jest jednak uważane za stosunkowo rzadką chorobę na całym świecie. Badania sugerują, że na całym świecie cierpi na nią prawie milion osób.

Jak CMT wpływa na nasz organizm?

Aby to zrozumieć, musimy najpierw dowiedzieć się trochę o naszych komórkach nerwowych, czyli neuronach . Neurony są niczym mali posłańcy, którzy przekazują informacje po naszym ciele.

Trochę więcej o neuronach

Każdy neuron składa się z kilku głównych części:

• Ciało komórki: Jest to główne centrum sterowania neuronem.
• Akson: To długa, przypominająca ramię część, która wychodzi z ciała komórki. Wyobraź sobie go jak przewód elektryczny. To właśnie nią przepływają sygnały elektryczne. Na końcu aksonu znajdują się małe struktury przypominające palce, zwane synapsami . Synapsy te przekształcają sygnały elektryczne w sygnały chemiczne i przekazują informacje do pobliskich neuronów.
• Dendryty: To małe, przypominające gałęzie struktury, które wychodzą z ciała komórki. Nazwano je tak, ponieważ przypominają gałęzie drzewa. Dendryty odbierają sygnały chemiczne z innych neuronów.
• Mielina: To ochronna, tłuszczowa osłonka otaczająca aksony większości neuronów. Działa jak plastikowa osłonka wokół przewodu elektrycznego. Ta osłonka mielinowa umożliwia szybkie przesyłanie sygnałów wzdłuż aksonu.

W przebiegu CMT neurony te ulegają uszkodzeniu na dwa główne sposoby.

1. Utrata mieliny:CMT może czasami uszkodzić osłonkę mielinową. Mielina może też nie formować się prawidłowo. To jednak spowalnia prędkość przesyłu sygnałów nerwowych. To jak przewód z uszkodzoną plastikową osłonką, przez który przepływa prąd.

2. Problemy z aksonami: Kiedy aksony zaczynają się kurczyć lub słabnąć z powodu CMT, siła sygnałów przechodzących przez dany neuron spada.

W niektórych typach CMT prędkość sygnałów nerwowych jest tylko nieznacznie zmniejszona, ale to wystarcza, aby wywołać objawy. Trudno jednak jednoznacznie stwierdzić, czy problem dotyczy mieliny, czy aksonu. Eksperci nazywają te typy „pośrednimi”.

Nie wszystkie neurony w naszym ciele mają tę samą długość i rozmiar. Najdłuższe neurony biegnące wzdłuż rdzenia kręgowego do nóg i stóp są tymi, które jako pierwsze ulegają uszkodzeniu w przebiegu CMT . Dłonie i ramiona również mogą zostać uszkodzone, ale zazwyczaj nie dzieje się to na wczesnym etapie choroby.

Jakie są objawy choroby CMT?

Objawy CMT zazwyczaj pojawiają się w okresie dojrzewania, około dziesiątego lub dwunastego roku życia . Mogą jednak pojawić się wcześniej, w dzieciństwie lub w wieku średnim. Objawy pojawiają się stopniowo, stopniowo nasilając się z czasem.

W zależności od tego, które sygnały nerwowe są zaburzone, w przebiegu CMT występują dwa główne typy objawów. Sygnały te nazywane są sygnałami ruchowymi i czuciowymi .

• Sygnały motoryczne: Są to sygnały, które docierają z mózgu do mięśni. Sygnały te nakazują mięśniom „poruszać się tu i tam”. Zatem, gdy występuje problem z przekazywaniem tych sygnałów motorycznych, nie możemy prawidłowo kontrolować mięśni, zwłaszcza kończyn.
• Osłabienie mięśni.
• Być może takie warunki jak paraliż .
• Zanik mięśni jest to kurczenie się tkanki mięśniowej .
• Osłabione lub zanik odruchów.
• Deformacje palców, na przykład schorzenie zwane palcami młotkowatymi .
• Opadanie stopy , które oznacza niemożność uniesienia podeszwy stopy i spowodowanie jej opadnięcia lub zbytnie uniesienie łuku stopy.
• Częste potknięcia i upadki spowodowane zmianami w sposobie chodzenia ( zaburzenia chodu ).
• Częste skręcenia kostki .
• Trudności w oddychaniu (występują zazwyczaj tylko w ciężkich przypadkach).

• Sygnały sensoryczne: Są to sygnały docierające do mózgu z różnych części ciała. Sygnały te mówią mózgowi: „To odczuwam tak”. Zatem, gdy występuje problem z tymi sygnałami sensorycznymi, odczuwamy zmiany w doznaniach w podudziach, stopach i dłoniach.
• Drętwienie lub mrowienie .
• Utrata czucia ciepła lub bólu w podudziach, stopach lub dłoniach.
• Mam wrażenie, że coś pełza mi po nogach.
• Przewlekły ból .
• Osłabienie lub utrata czucia w innych zmysłach, szczególnie wzroku i słuchu (nie są one częste, występują jedynie w niektórych podtypach CMT).

Co jest przyczyną CMT?

Każda komórka nerwowa w naszym ciele ma coś, co nazywa się DNA . To DNA jest jak instrukcja obsługi. To właśnie DNA daje komórkom instrukcje, jak prawidłowo wykonywać swoje zadania. Mutacja genetyczna jest jak błąd w literze w instrukcji obsługi DNA. Nasze komórki dokładnie podążają za instrukcjami zawartymi w tym DNA. Z powodu takich mutacji komórki zaczynają funkcjonować nieprawidłowo. Tak rozwija się CMT.

CMT może być spowodowane mutacjami w pojedynczym genie lub w wielu genach. Naukowcy zidentyfikowali już dziesiątki mutacji genetycznych, które powodują różne typy CMT.

Istnieją dwa główne sposoby, w jakie można nabyć mutację DNA:

• Dziedziczone: Otrzymujesz te mutacje DNA od matki, ojca lub obojga.
• Spontaniczne: Mutacje te zachodzą w okresie rozwoju płodu w łonie matki. Czasami nazywa się je mutacjami „de novo”, co oznacza „nowe”.

Czy istnieją różne rodzaje CMT?

Tak, istnieje siedem głównych typów CMT. Jednak CMT typu 1 (CMT1) i CMT typu 2 (CMT2) są najczęstsze. Pozostałe typy są znacznie rzadsze.

• CMT typu 1 (CMT1): Ten typ wpływa na mielinę, dlatego sygnały przemieszczają się powoli. Objawy pojawiają się zazwyczaj między 10. a 40. rokiem życia. Jednak u niektórych osób objawy mogą utrzymywać się przez dziesięciolecia. Jest to najczęstszy typ CMT. Występuje około dwa razy częściej niż CMT2.
• CMT2: Ten typ wpływa na aksony. Sygnały nerwowe są słabe i mogą przemieszczać się nieco wolniej. Około jedna trzecia pacjentów z CMT cierpi na ten typ.

Oprócz tego istnieją inne rodzaje CMT:

• CMT3 (nazywana również chorobą Dejerine'a-Sottasa ).
• CMT sprzężony z chromosomem X (CMTX).
• Dominujący pośredni CMT (CMTDI).
• Recesywny pośredni CMT (CMTRI).

Czy to choroba zaraźliwa?

Nie, CMT nie jest chorobą zakaźną. Nie można się nią zarazić z jednej osoby na drugą.

Jak prawidłowo diagnozuje się chorobę CMT?

Aby dowiedzieć się dokładnie, jaki typ CMT występuje u Ciebie i jak poważna jest ta choroba, lekarz zazwyczaj musi zastosować kilka metod, w tym badanie fizykalne i neurologiczne ., badania laboratoryjne, badania obrazowe i inne badania diagnostyczne. Lekarz zapyta również o historię choroby w Twojej rodzinie, objawy i styl życia.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Jeśli podejrzewasz u siebie CMT, najprawdopodobniej zostaną Ci zlecone następujące badania:

• Elektromiografia (EMG) , a konkretnie badanie przewodnictwa nerwowego , mierzy szybkość i siłę przewodzenia sygnałów przez nerwy.
• Badania genetyczne: pozwalają wykryć, czy występują mutacje genetyczne powodujące CMT.
• Nakłucie lędźwiowe: Służy do badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Nie wykonuje się go u każdego.
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) .
• Badanie ultrasonograficzne .
• Badania potencjałów wywołanych: Pomagają one stwierdzić, czy występują podtypy CMT, zwłaszcza te, które wpływają na słuch i wzrok.
• Biopsja nerwu: Nie wykonuje się jej zbyt często. Polega ona na pobraniu małego fragmentu tkanki z nerwu i zbadaniu go.

Jakie są metody leczenia CMT? Czy można ją całkowicie wyleczyć?

Szczerze mówiąc, obecnie nie ma sposobu na całkowite wyleczenie CMT ani na bezpośrednie leczenie tej choroby . Jednak objawy i skutki wywołane przez tę chorobę zazwyczaj można leczyć.

Jakiego rodzaju leki/leczenie są stosowane?

Najczęściej stosowanymi metodami leczenia CMT są:

• Fizjoterapia i terapia zajęciowa: Pomogą Ci wzmocnić mięśnie, poprawić równowagę i ułatwić codzienne czynności.
• Środki wspomagające mobilność, takie jak ortezy nóg , balkoniki i wózki inwalidzkie .
• Specjalne buty dopasowujące się do zmian kształtu stóp.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu korektę zmian kształtu ramion, nóg, bioder lub pleców.
• Leki łagodzące niektóre objawy, zwłaszcza ból przewlekły.

Istnieją inne metody leczenia CMT, ale różnią się one w zależności od konkretnego podtypu choroby. Lekarz najlepiej doradzi, które metody leczenia będą dla Ciebie najskuteczniejsze, ponieważ może dostosować informacje do Twojego stanu i potrzeb.

Lekarz poinformuje Cię także o skutkach ubocznych i powikłaniach, które mogą wystąpić podczas stosowania różnych metod leczenia, a także o tym, ile czasu zajmie Ci powrót do zdrowia i normalnego życia.

Czego można się spodziewać, żyjąc z CMT? Co przyniesie przyszłość?

Ogólnie rzecz biorąc, CMT nie jest schorzeniem bardzo niebezpiecznym.Jednak niektóre z cięższych podtypów choroby mogą zagrażać życiu. Wiele osób z CMT ma problemy z chodzeniem, poruszaniem się lub odczuwaniem pewnych doznań. Jednak rzadko skraca to ich życie. Dzięki specjalnym urządzeniom wspomagającym, zwłaszcza ortezom stopy i stawu skokowego lub butom, wiele osób z CMT może żyć normalnie i wieść szczęśliwe, satysfakcjonujące życie.

Pamiętaj, że możesz wieść dobre życie nawet z CMT. Wystarczy odpowiednia porada lekarska i wsparcie.

W ciężkich postaciach choroby najgroźniejsze jest osłabienie mięśni kontrolujących oddychanie i połykanie. Może to prowadzić do niewydolności oddechowej , zapalenia płuc, a nawet stanów zagrażających życiu. Prawdopodobieństwo wystąpienia tych poważnych schorzeń jest większe, jeśli objawy CMT pojawią się wcześnie, zwłaszcza w dzieciństwie.

Jak długo trwa CMT?

CMT to choroba przewlekła, trwająca całe życie . Rodzimy się z nią, ale u większości osób objawy pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Obecnie nie ma na nią lekarstwa i choroba nie ustępuje samoistnie.

Czy istnieje sposób na zapobieganie rozwojowi CMT?

Choroba Shaklo-Mariego-Tootha jest chorobą dziedziczną lub pojawia się niespodziewanie. Dlatego nie ma sposobu, aby jej zapobiec lub zmniejszyć ryzyko jej rozwoju .

Chociaż CMT nie można zapobiec, badania genetyczne i poradnictwo genetyczne mogą pomóc w ustaleniu, czy Twoje dzieci są narażone na jej rozwój. Więcej informacji na ten temat udzieli Ci lekarz lub doradca genetyczny.

Co się dzieje, jeśli osoba chora na CMT zajdzie w ciążę?

Większość osób z CMT może mieć dzieci. Jednak niektóre powikłania mogą wystąpić lub są bardziej prawdopodobne. Wiele kobiet w ciąży z CMT może wymagać dodatkowej opieki w czasie ciąży lub porodu. Są one również narażone na nieco wyższe ryzyko krwawienia po porodzie.

Lekarz poinformuje Cię więcej o tym, czy dotyczy to Ciebie i co możesz zrobić. Może skierować Cię do specjalistów, zwłaszcza lekarzy specjalizujących się w ciążach złożonych, specjalizujących się w matczyno-płodowych .

Jak mogę zadbać o siebie i łagodzić objawy?

Jeśli cierpisz na CMT, Twój lekarz jest najlepszym źródłem informacji o tym, co możesz i powinieneś zrobić, aby zadbać o siebie i kontrolować tę chorobę. Może on monitorować postępy choroby i zalecać odpowiednie leczenie lub strategie, które Ci pomogą.

Zazwyczaj należy wykonać następujące czynności:

• Skonsultuj się z lekarzem zgodnie z zaleceniami. To bardzo ważne, ponieważ lekarz może obserwować postępy choroby i jej wpływ na Ciebie. Może on zmienić Twój plan leczenia lub zasugerować rozwiązania, które mogą Ci pomóc.
• Dokładnie przestrzegaj planu leczenia. Oznacza to przyjmowanie leków i korzystanie ze sprzętu medycznego zgodnie z zaleceniami lekarza. Jest to bardzo ważne, ponieważ może pomóc złagodzić objawy lub spowolnić tempo ich nasilania.
• Unikaj leków i substancji szkodliwych dla układu nerwowego (substancji neurotoksycznych). To substancje, które niosą ze sobą wysokie ryzyko uszkodzenia układu nerwowego. Lekarz prawdopodobnie zaleci ograniczenie lub całkowite zaprzestanie spożywania alkoholu. Ponieważ nadmierne spożycie alkoholu również może uszkodzić układ nerwowy.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza? Kiedy potrzebna jest pomoc doraźna?

Lekarz będzie regularnie umawiał wizyty kontrolne, aby monitorować Twój stan i objawy. Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w objawach, zwłaszcza jeśli utrudniają one codzienne funkcjonowanie, powinieneś udać się do lekarza.

Kiedy należy udać się do szpitala (ETU) w celu uzyskania leczenia ratunkowego?

Większość osób z CMT nie wymaga natychmiastowego leczenia, chyba że mają trudności z kontrolowaniem mięśni nóg i upadają. W razie upadku należy zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli istnieje ryzyko urazu głowy , szyi lub pleców . Wynika to z faktu, że CMT może powodować poważne powikłania w przypadku uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Jeszcze kilka małych pytań...

Czy choroba Shaklo-Mariego-Tootha to ten sam rodzaj choroby co stwardnienie rozsiane (SM)?

Nie. Stwardnienie rozsiane (SM) to choroba, w której osłonka mielinowa otaczająca neurony w mózgu i rdzeniu kręgowym ulega zapaleniu. Niektóre typy CMT mają podobne objawy, ale poza tym są to dwie zupełnie różne choroby.

Czy CMT jest chorobą autoimmunologiczną?

Nie, CMT nie jest chorobą autoimmunologiczną. Jednak pewne mutacje w genie PMP22, który często powoduje CMT, mogą zwiększać ryzyko rozwoju niektórych chorób autoimmunologicznych.

Czy choroba CMT atakuje mózg?

Generalnie, CMT nie wpływa bezpośrednio na mózg . CMT atakuje głównie długie neurony i włókna nerwowe. Znajdują się one w rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych, a nie w mózgu. Niektóre podtypy CMT mogą powodować niewielkie zmiany w strukturze mózgu, ale eksperci nie stwierdzili jeszcze, aby miało to istotny, niepokojący wpływ na jego funkcjonowanie.

Najważniejsze rzeczy, które należy zapamiętać z tego, co omówiliśmy (Wnioski do domu)

Choroba Chaucera-Mariego-Tootha (CMT) to grupa schorzeń, które wpływają na obwodowy układ nerwowy, czyli sieć nerwów łączącą mózg z rdzeniem kręgowym. Schorzenie to wpływa głównie na zdolność kontrolowania ruchów mięśni oraz na odczuwanie i postrzeganie otaczającego świata. Wiele osób z tą chorobą wymaga stosowania urządzeń wspomagających. Niektórzy wymagają operacji lub fizjoterapii lub terapii zajęciowej.

Jednak CMT zazwyczaj nie jest chorobą niebezpieczną ani zagrażającą życiu. Większość osób z nią cierpiących wiedzie normalne, szczęśliwe i satysfakcjonujące życie. Ważne jest, aby pamiętać, że nie jesteś sam i że możesz uzyskać pomoc, aby żyć z tą chorobą. W razie jakichkolwiek pytań lub wątpliwości, koniecznie porozmawiaj z lekarzem.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Choroby neurologiczne, Choroby genetyczne, Osłabienie mięśni, Neuropatia obwodowa, Neurony