Czy policzki Twojego dziecka są opuchnięte, a jego szczęka wydaje się duża? To może być cherubizm. Porozmawiajmy o tym!

Być może martwisz się, że twarz Twojego dziecka nieco się zmieniła, a jego policzki są opuchnięte. A może lekarz powiedział Ci o zmianie w brodzie? Nazywamy to cherubizmem . Nazwa może brzmieć nieco dziwnie, ale uprośćmy sprawę. To bardzo rzadka przypadłość, ale warto o niej wiedzieć.

Czym jest cherubizm?

Mówiąc wprost, cherubizm to rzadka choroba genetyczna. Występuje, gdy w szczęce dziecka zamiast zdrowej tkanki kostnej rozwija się nieprawidłowa tkanka. Ta nieprawidłowa tkanka nie jest nowotworowa i zazwyczaj przebiega bezboleśnie. Może jednak powodować, że żuchwa dziecka będzie szeroka po obu stronach, a policzki będą okrągłe i opuchnięte . U niektórych dzieci może dojść do utraty zębów lub ich nieregularnego wzrostu. Cherubizm nie wpływa na inne kości w ciele, a jedynie na żuchwę .

Objawy te nie pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Zazwyczaj pojawiają się między 2. a 7. rokiem życia. Nasilenie schorzenia może być indywidualne. Niektóre dzieci mogą nie mieć żadnych objawów lub objawy mogą być bardzo subtelne i ledwo zauważalne. Jednak w cięższych przypadkach dziecko może mieć trudności z mówieniem, połykaniem, a nawet oddychaniem.

Najlepsze jest to, że cherubizm często ustępuje samoistnie w wieku dorosłym, bez leczenia. Lekarze zawsze uważnie obserwują tę chorobę i zalecają leczenie tylko wtedy, gdy objawy są poważne lub znacząco wpływają na jakość życia dziecka.

Jak powszechny jest cherubizm?

Cherubizm nie jest bardzo powszechną przypadłością. Naukowcy nie wiedzą dokładnie, ile osób na nią cierpi, ale dokonali pewnych szacunków na podstawie opublikowanych artykułów medycznych. Badanie z 2019 roku wykazało, że w literaturze medycznej opisano 513 przypadków cherubizmu. Widać więc, jak rzadkie jest to schorzenie.

Jakie są objawy cherubizmu?

Oto typowe objawy cherubizmu:

• Kość żuchwy jest szersza niż oczekiwano.
• Narośla przypominające torbiele w okolicy szczęki dziecka.
• Okrągłe, napuchnięte policzki.
• Zmiany kształtu zębów, braki w uzębieniu lub zęby zatrzymane.

Niektóre dzieci mogą mieć również następujące objawy:

• Oczy wydają się być wyłupiaste i skierowane ku górze. Biała część oka (twardówka) jest widoczna pod czarną tęczówką.
• Nadmiar tkanki w górnej szczęce wpływa na oko i połączone z nim nerwy, powodując utratę wzroku lub stopniową utratę wzroku.
• Oddychanie przez usta.
• Chrapanie.
• Obturacyjny bezdech senny.
• Trudności z mówieniem lub połykaniem.

Jakie są przyczyny cherubizmu?

Większość przypadków cherubizmu (ponad 90%) spowodowana jest mutacjami w genie o nazwie `SH3BP2`.

Gen `SH3BP2` instruuje nasz organizm, jak wytwarzać białko `SH3BP2`. Białko to bierze udział w procesie usuwania starej tkanki kostnej i budowania nowej (przebudowy kości). Mutacje genetyczne powodują, że organizm produkuje zbyt dużo białka `SH3BP2`.

Nadmierna produkcja tego białka prowadzi do stanu zapalnego w kości szczęki. Zwiększa ona również produkcję komórek zwanych osteoklastami . Osteoklasty to rodzaj komórek, które odgrywają ważną rolę w rozkładaniu tkanki kostnej, której organizm już nie potrzebuje. Jednak gdy tych komórek jest zbyt wiele, zaczynają one rozkładać tkankę kostną w kości szczęki, gdy nie jest ona potrzebna. Ta nieprawidłowa utrata tkanki kostnej, w połączeniu ze stanem zapalnym wywołanym wzrostem poziomu SH3BP2, prowadzi do powstawania torbielowatych narośli w kości szczęki. Narośle te stopniowo powiększają się, co powoduje charakterystyczne objawy tej choroby (cherubizm).

Jednak niektóre dzieci z cherubizmem nie mają mutacji genu SH3BP2. W takich przypadkach odpowiedzialne mogą być inne mutacje genetyczne. Naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze dokładnie, jakie to mutacje.

Czy (cherubizm) jest czymś, co przechodzi z pokolenia na pokolenie?

Tak, wiele dzieci dziedziczy mutację genetyczną powodującą cherubizm. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Mówiąc prościej, jeśli jedno z rodziców ma mutację genetyczną, istnieje ryzyko, że dziecko również ją odziedziczy.

Jednak niektóre dzieci mogą rozwinąć tę chorobę, nawet jeśli nikt w rodzinie jej wcześniej nie miał. Naukowcy nazywają to „mutacją de novo” . Oznacza to nową zmianę genetyczną, która pojawia się u osoby bez historii rodzinnej.

Choć cherubizm jest zazwyczaj dziedziczny, nie zawsze tak jest. Nawet jeśli nikt w rodzinie nie cierpi na tę chorobę, lekarze rozważają cherubizm jako możliwą diagnozę.

Czy istnieją inne schorzenia związane z cherubizmem?

U niektórych dzieci cherubizm może również występować jako element innej choroby genetycznej. Niektóre z tych powiązanych schorzeń to:

• `(Zespół łamliwego chromosomu X)`
• `(zespół Jaffe-Campanacciego)`
• `(Neurofibromatoza typu 1)`
• `(Zespół Noonana)`
• `(Zespół Ramona)`

W takich przypadkach przyczyną cherubizmu nie jest mutacja genu SH3BP2. Odpowiedzialne są za to inne zmiany genetyczne związane z tym zespołem.

Jak lekarze diagnozują cherubizm?

Lekarze postępują według następujących kroków, aby zdiagnozować cherubizm:

• Badanie fizykalne: Polega ono na sprawdzeniu, czy u dziecka nie występują takie objawy, jak nietypowo szeroka szczęka, brakujące zęby lub problemy z zębami (cherubizm).
• Zlecanie badań obrazowych: Należą do nich badania takie jak zdjęcia rentgenowskie lub tomografia komputerowa (TK) . Mogą one pomóc w lepszej ocenie stanu kości szczęki.
• Zlecenie badań genetycznych: Badania te wykonuje się w celu sprawdzenia, czy występują mutacje genetyczne.

Lekarze muszą również wykluczyć inne schorzenia dające podobne objawy, takie jak dysplazja włóknista lub torbiele tętniakowe kości , a także ustalić, czy cherubizm jest częścią zespołu genetycznego.

Jakie są metody leczenia cherubizmu?

Większość dzieci z cherubizmem nie wymaga specjalnego leczenia. Pediatrzy często stosują podejście „poczekamy, zobaczymy”. Oznacza to, że obserwują rozwój schorzenia. W większości przypadków te nieprawidłowe tkanki rosną do momentu osiągnięcia przez dziecko dojrzałości płciowej, pozostają bez zmian przez kilka lat, a następnie stopniowo zanikają. Objawy cherubizmu zazwyczaj ustępują w okresie wczesnej dorosłości.

Jeśli jednak Twoje dziecko ma problemy z jedzeniem lub oddychaniem, lekarz może zalecić operację. Zazwyczaj jednak lekarze zalecają operację po zatrzymaniu nieprawidłowego wzrostu tkanki. Jeśli dana osoba nadal odczuwa objawy i chce zmienić wygląd swojej twarzy, można rozważyć operację. Chirurgia rekonstrukcyjna pomaga zmienić kształt twarzy zgodnie z upodobaniami pacjenta.

Leczenie wspomagające

Cherubizm może wpływać na wiele aspektów życia dziecka, zwłaszcza jeśli schorzenie jest poważne. Dlatego dziecko może wymagać leczenia dostosowanego do jego potrzeb. Opcje leczenia mogą obejmować:

• Leczenie stomatologiczne: Dzieci z cherubizmem mogą wymagać leczenia stomatologicznego, takiego jak ekstrakcja zębów lub implanty . Gdy torbielowate narośla w szczęce zaczną się kurczyć, dziecko może również potrzebować aparatu ortodontycznego .
• Wsparcie wzrokowe: W ciężkich przypadkach cherubizmu wzrok dziecka może być upośledzony. Okulista może zbadać wzrok dziecka i znaleźć najlepsze rozwiązanie dla jego potrzeb.
• Pomoc w mówieniu i połykaniu: Jeżeli dziecko ma trudności z mówieniem lub połykaniem,Logopeda może pomóc.
• Wsparcie psychologiczne: Cherubizm może wpływać na poczucie własnej wartości dziecka. Ważne jest, aby rozmawiać z dzieckiem o tym, jak się czuje i jak ta przypadłość wpływa na jego poczucie własnej wartości. Twoje dziecko może odnieść korzyści z rozmowy z psychologiem dziecięcym na temat swoich uczuć.

Jakie są rokowania dla osób cierpiących na cherubizm?

U większości osób do 30. roku życia nie występują już żadne objawy cherubizmu. Do tego czasu nieprawidłowa tkanka zostaje zastąpiona normalną tkanką kostną.

Bardzo rzadko objawy cherubizmu mogą utrzymywać się do wieku dorosłego. W takim przypadku lekarz zapewni niezbędne wskazówki i wsparcie.

Czy cherubizmowi można zapobiec?

Lekarze nie znają żadnego sposobu zapobiegania tej chorobie. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na cherubizm, warto skonsultować się z genetykiem przed zajściem w ciążę.

Jak opiekować się swoim dzieckiem?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na cherubizm, pamiętaj o następujących kwestiach:

• Nadal zabieraj dziecko na wizyty do pediatry. Lekarz poinformuje Cię, jak często masz się zgłaszać.
• Badaj wzrok swojego dziecka zgodnie z harmonogramem zaleconym przez lekarza.
• Wspieraj dziecko emocjonalnie. Zachęcaj je, rozmawiaj z nim.

Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza?

Skontaktuj się z pediatrą, jeśli u Twojego dziecka występuje którykolwiek z poniższych objawów:

• Trudności z oddychaniem, takie jak chrapanie lub bezdech senny .
• Trudności z połykaniem.
• Trudności z mówieniem.
• Problemy ze wzrokiem.

Skąd wzięła się nazwa (cherubizm)?

Schorzenie to zostało nazwane w 1933 roku przez dr. Williama A. Jonesa . Wybrał on nazwę „cherubizm”, ponieważ jego objawy obejmują dziecięcą, opuchniętą twarz i niekiedy skośne oczy. Uważał, że cechy te przypominają „cherubina”, uroczą, anielską postać widoczną w sztuce i różnych tradycjach religijnych. Nazwa ta jest używana do dziś.

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko cierpi na rzadką chorobę, może być szokiem. W przypadku cherubizmu objawy nie są widoczne od urodzenia, dlatego możesz się zaniepokoić, widząc zmiany w twarzy dziecka lub gdy lekarz o tym wspomni. Pamiętaj jednak, że większość przypadków cherubizmu ustępuje samoistnie, gdy dziecko osiąga dorosłość.W ciężkich przypadkach lekarze mogą leczyć skutki tego schorzenia (cherubizm). Okazywanie dziecku dużo miłości i wsparcia emocjonalnego pomoże mu uzyskać wszelką opiekę, jakiej potrzebuje, aby w pełni cieszyć się dzieciństwem i okresem dojrzewania.

Przesłanie do domu

Cherubizm to rzadka choroba genetyczna, która atakuje żuchwę. Może powodować uwypuklenie policzków dziecka i poszerzenie szczęki. Zwykle stan ten ustępuje wraz z rozwojem dziecka. Jeśli jednak dziecko ma trudności z oddychaniem lub połykaniem, należy skonsultować się z lekarzem. Najważniejsze to nadal okazywać dziecku miłość i wsparcie. Najważniejsze jest, aby pomóc dziecku zachować siłę, stosując się do zaleceń lekarza. Nie martw się, nie jesteś sam w tej podróży.

` Cherubinizm, choroby genetyczne, żuchwa, wypukłe policzki, choroby wieku dziecięcego, problemy z zębami, gen SH3BP2