Czy część twojego mózgu wystaje w głąb czaszki? Dowiedzmy się więcej o malformacji Chiariego!

Czy miewasz czasami ból głowy i szyi? A może masz wrażenie, że tracisz równowagę lub chodzisz z poczuciem, że zaraz się potkniesz? Może te rzeczy nie są przypadkowe. Dzisiaj porozmawiamy o nieco skomplikowanej przypadłości, o której niewiele osób wie. To malformacja Chiariego. Nie martw się, porozmawiajmy o niej po prostu.

Czym jest malformacja Chiariego?

Mówiąc najprościej, malformacja Chiariego to schorzenie, w którym tkanka mózgowa z tyłu czaszki, u dołu, naciska w dół i rozrasta się wzdłuż rdzenia kręgowego. Wyobraź sobie swoją czaszkę jak dom. Czasami mózg nie ma wystarczająco dużo miejsca, aby się w nim zmieścić. Kiedy tak się dzieje, część mózgu, a konkretnie móżdżek, przepycha się przez naturalny otwór u podstawy czaszki – nazywamy go otworem wielkim – i naciska w dół i w dół, w kierunku rdzenia kręgowego.

Móżdżek to bardzo ważna część mózgu. Kontroluje wiele funkcji, w tym ruchy mięśni, postawę, równowagę, mowę i koordynację . Dlatego, gdy to zaburzenie dotyka móżdżku, zaczynają pojawiać się związane z nim objawy, na przykład utrata równowagi.

Kiedy część mózgu jest w ten sposób dociskana, naciska na podstawę czaszki. To blokuje przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR). Płyn ten chroni mózg i rdzeń kręgowy, krąży w nim substancjami odżywczymi i chemicznymi oraz usuwa produkty przemiany materii. Zaburzenie przepływu tego płynu może prowadzić do wielu problemów.

Jakie są rodzaje malformacji Chiariego?

Istnieje kilka głównych typów tej choroby. Przyjrzyjmy się im:

• Malformacja Chiariego typu 0: Jest to bardzo rzadka przypadłość. W tym typie części móżdżku wystają bardzo nieznacznie lub wcale do otworu u podstawy czaszki (foramen magnum). Występuje jednak pewien stopień przekrwienia. Objawy są spowodowane nieprawidłowym przepływem płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w pobliżu podstawy czaszki.

• Malformacja Chiariego typu I: Jest to najczęstszy typ. Polega na wciśnięciu dolnej części móżdżku do otworu u podstawy czaszki (foramen magnum). Rdzeń kręgowy zazwyczaj przechodzi przez ten otwór. U niektórych osób z typem I mogą nie występować żadne objawy. Objawy mogą pojawić się w młodym wieku dorosłym lub w późniejszym wieku.

• Malformacja Chiariego typu II:Występuje w okresie embrionalnym, gdy dziecko rozwija się w łonie matki. W tym okresie móżdżek i pień mózgu rozwijają się nieprawidłowo, powodując ucisk wewnątrz czaszki. Ten typ często występuje razem z przepukliną oponowo-rdzeniową, ciężką postacią rozszczepu kręgosłupa. Przepuklina oponowo-rdzeniowa to schorzenie, w którym rdzeń kręgowy i kanał kręgowy nie zamykają się prawidłowo przed narodzinami dziecka. Kręgosłup jest zamykany chirurgicznie po urodzeniu, ale mogą wystąpić takie schorzenia jak paraliż.

• Malformacja Arnolda-Chiariego typu III: Jest to również bardzo rzadki i najcięższy typ malformacji Arnolda-Chiariego. W tym przypadku części móżdżku i pnia mózgu wystają przez nieprawidłowy otwór w tylnej części czaszki (nie przez otwór wielki). Dodatkowo, niektóre błony otaczające mózg lub rdzeń kręgowy również wystają przez ten otwór. Powoduje to obrzęk tylnej części czaszki, zwany przepukliną mózgową . Typ III powoduje ciężkie, zagrażające życiu objawy, które pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Dzieci z tą wadą mogą mieć problemy neurologiczne, opóźnienia w uczeniu się i drgawki . Często wymaga to leczenia operacyjnego.

• Malformacja Chiariego typu IV: Jest to również bardzo rzadka choroba. Polega na tym, że sam móżdżek nie jest w pełni rozwinięty lub brakuje jego części. Ten typ jest również ciężki i zazwyczaj zagraża życiu w okresie niemowlęcym.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Badania sugerują, że około 1 na 1000 osób w samych Stanach Zjednoczonych może cierpieć na malformację Chiariego. Jednak schorzenie to może występować częściej, ponieważ u niektórych osób objawy nie występują wcale lub pojawiają się dopiero w młodym lub podeszłym wieku.

Jakie odczucia towarzyszą osobie z malformacją Chiariego?

Jeśli cierpisz na malformację Chiariego, możesz odczuwać następujące objawy:

• Bóle głowy charakteryzują się ostrym, kłującym bólem, szczególnie w tylnej części głowy, szyi lub ramion. Ból ten może się nasilać podczas kaszlu lub kichania .
• Problemy z równowagą i koordynacją. Możesz czuć się niepewnie podczas chodzenia, jakbyś nie miał kontroli nad ciałem.
• Zawroty głowy i uczucie wirowania (uczucie, jakby otoczenie wirowało).
• Osłabienie mięśni.
• Drętwienie rąk lub stóp, albo uczucie pieczenia palców, stóp lub ust.
• Uczucie, jakby serce przyspieszało bicie (kołatanie).
• Bezsenność i przewlekłe zmęczenie.

Jakie są inne objawy malformacji Chiariego?

Oto kilka innych typowych objawów:

• Zmiany widzenia: podwójne widzenie, niewyraźne widzenie, nietypowe ruchy oczu i nadwrażliwość na światło.
• Problemy ze słuchem: dzwonienie w uszach (szumy uszne) lub utrata słuchu.
• Trudności z połykaniem: ślinienie się, wymioty, uczucie zatkanego gardła, utrudniające jedzenie, picie i mówienie.
• Skolioza.
• Niemożność kontrolowania oddawania moczu lub stolca.
• Półomdlały.
• Trudności z oddychaniem podczas snu (bezdech senny).

Ważne: Objawy te mogą się różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób nie występują żadne objawy, u innych występują łagodne, a u innych bardzo nasilone. U niektórych objawy mogą występować od urodzenia. U innych mogą pojawić się później, w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Objawy mogą również nasilać się i ustępować z czasem.

Jakie są przyczyny malformacji Chiariego?

Schorzenie to występuje, gdy dolna część mózgu zostaje wciśnięta do kanału kręgowego lub otworu wielkiego (miejsca styku mózgu i rdzenia kręgowego). Główną przyczyną jest nieprawidłowość w rozwoju strukturalnym mózgu i rdzenia kręgowego. Oznacza to, że rozmiar czaszki w obszarze, w którym znajduje się móżdżek, jest mniejszy niż oczekiwano. Wywiera to nacisk na tę część mózgu, powodując, że móżdżek rośnie w dół w nieoczekiwanym miejscu. Często zdarza się to w okresie rozwoju płodowego.

Malformacje Chiariego są przeważnie wrodzone. Objawy mogą jednak pojawić się w późniejszym wieku. Mogą być spowodowane mutacją genetyczną , zazwyczaj dziedziczoną w rodzinie, lub mogą pojawić się przypadkowo po poczęciu.

Jednak bardzo rzadko u osoby, która nie urodziła się z tą chorobą, może rozwinąć się malformacja Chiariego w późniejszym okresie życia. W takich przypadkach kształt czaszki lub rdzenia kręgowego może ulec zmianie z następujących powodów:

• Guz mózgu.
• Cysta.
• Skrzep krwi (krwiak).
• Wodogłowie.
• Nadciśnienie wewnątrzczaszkowe lub guz rzekomy mózgu.

Czasami malformacja Chiariego może współwystępować z innymi schorzeniami, takimi jak:

• Zespół Goldenhara.
• Achondroplazja.
• Choroby tkanki łącznej, takie jak zespół Ehlersa-Danlosa.
• Rozszczep kręgosłupa.

Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia malformacji Chiariego?

Schorzenie to może dotknąć każdego, ale jeśli ktoś w Twojej rodzinie na nie cierpi, istnieje większe prawdopodobieństwo, że rozwinie się u Ciebie malformacja Chiariego.

Jakie są powikłania malformacji Chiariego?

Malformacja Chiariego może powodować poważne problemy zdrowotne i opóźnienia rozwojowe. Niektóre z powikłań obejmują:

• Wodogłowie: To stan zagrażający życiu. Występuje, gdy płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR) gromadzi się w mózgu. Dzieje się tak, gdy PMR nie może prawidłowo odpłynąć. Gromadzenie się PMR powoduje wzrost ciśnienia wewnątrz czaszki. Może to powodować zaburzenia funkcji poznawczych i deformację głowy . Nieleczone może zagrażać życiu. To powikłanie występuje najczęściej w zespole Chiariego typu II.

• Syringomielia i wodomielia: Kiedy płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR) między mózgiem a rdzeniem kręgowym nie przepływa prawidłowo, może gromadzić się w rdzeniu kręgowym. Nagromadzenie płynu może uszkodzić rdzeń kręgowy i powodować takie objawy, jak problemy z poruszaniem się i równowagą, ból, osłabienie mięśni, skurcze mięśni, drętwienie, zmniejszona wrażliwość na ciepło i zimno oraz utrata kontroli nad pęcherzem i jelitami .

• Zespół uwięzi rdzenia kręgowego: Dzieci urodzone z przepukliną oponowo-rdzeniową (ciężką postacią rozszczepu kręgosłupa) są w starszym wieku narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu uwięzi rdzenia kręgowego. Występuje on, gdy rdzeń kręgowy zostaje przytwierdzony do rdzenia kręgowego w wyniku blizn po operacji kręgosłupa. Schorzenie to może powodować stopniowe uszkodzenie nerwów, wpływając na mięśnie dolnej części ciała i nóg. Może również wpływać na pracę jelit i układu moczowego.

Ponadto objawy malformacji Chiariego mogą wpływać na nastrój, zwłaszcza jeśli cierpisz na bezsenność lub silne bóle głowy. U niektórych osób mogą również wystąpić takie schorzenia jak depresja . Jeśli ta choroba wpływa na Twój nastrój, skonsultuj się z lekarzem lub psychologiem .

Jak diagnozuje się malformację Chiariego?

Lekarz zdiagnozuje to schorzenie po przeprowadzeniu kompleksowego badania fizykalnego. Lekarz sprawdzi ruchomość, równowagę oraz czucie w rękach i nogach . Dodatkowo, będzie szukał oznak problemów z pamięcią, trudności w uczeniu się oraz opóźnień rozwojowych u dzieci.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz zleci badania obrazowe , które pozwolą na wykonanie szczegółowych zdjęć mózgu i rdzenia kręgowego. Mogą one obejmować:

• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): Pozwala ono wyraźnie zobaczyć tkanki miękkie i kości. Pomaga lekarzowi zobaczyć mózg, rdzeń kręgowy i płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR). Pozwala również zobaczyć, jak głęboko móżdżek wniknął do kanału kręgowego.
• Cine MRI: Jest to badanie podobne do zwykłego MRI, ale pozwala lekarzowi zobaczyć schemat przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) wokół podstawy czaszki.
• Tomografia komputerowa (TK): Tomografia komputerowa pozwala wykryć problemy w kościach podstawy czaszki i kręgosłupie.
• Zdjęcie rentgenowskie: Zdjęcia rentgenowskie wykonuje się w celu sprawdzenia, czy w kościach czaszki i szyi nie występują nieprawidłowości.

Czasami malformacje Chiariego można zaobserwować również podczas prenatalnych badań ultrasonograficznych , które są badaniami wykorzystującymi fale dźwiękowe do tworzenia obrazów tkanek miękkich.

Jeśli nie masz objawów malformacji Arnolda-Chiariego, chorobę tę można zdiagnozować na podstawie badania obrazowego wykonanego z niezwiązanego powodu.

Jak leczy się malformację Chiariego?

Lekarz opracuje plan leczenia na podstawie nasilenia objawów. Jeśli nie masz żadnych objawów, leczenie nie jest konieczne. Lekarz będzie monitorował Twój stan zdrowia za pomocą regularnych badań MRI.

W przypadku łagodnych objawów, takich jak bóle głowy czy szyi, możesz wypróbować następujące rozwiązania:

• Przyjmowanie środków przeciwbólowych lub innych leków w celu kontrolowania objawów.
• Uczestnictwo w masażu terapeutycznym lub fizjoterapii.
• Ograniczenie aktywności fizycznej, np. podnoszenia ciężarów.
• Korzystanie z urządzeń takich jak aparaty słuchowe lub okulary w przypadku wad słuchu lub wzroku.

Operacja malformacji Chiariego

W ciężkich przypadkach malformacji Chiariego konieczna może być operacja. Istnieje kilka opcji chirurgicznych:

• Kraniektomia: Chirurg usuwa niewielki fragment kości z czaszki, aby zmniejszyć ciśnienie w mózgu i ułatwić przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR).
• Dekompresja tylnego dołu czaszki: Jest to najczęstsza procedura stosowana w leczeniu malformacji Chiariego. Chirurg usuwa część tylnej części czaszki (zwaną tylnym dołem czaszki), aby zmniejszyć nacisk na mózg i stworzyć dla niego więcej miejsca.
• Laminectomia:W zależności od stopnia zaawansowania malformacji Chiariego, chirurg usunie niewielką część kości osłaniających kręgosłup, aby przywrócić przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) i stworzyć więcej miejsca dla rdzenia kręgowego.
• Duroplastyka: Podczas tej operacji dekompresyjnej chirurg otwiera oponę twardą (zewnętrzną błonę mózgu). Następnie chirurg przyszywa łatkę, aby powiększyć błonę, robiąc więcej miejsca dla mózgu. Zabieg ten powiększa obszar i zmniejsza nacisk na mózg.
• Elektrokoagulacja: Aby stworzyć więcej przestrzeni i umożliwić przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR), chirurdzy używają niewielkiej ilości prądu elektrycznego, aby zmniejszyć niewielki obszar mózgu zwany migdałkami móżdżku. Migdałki te kurczą się bez uszkadzania mózgu ani nerwów.
• Założenie zastawki: W przypadku wodogłowia chirurg umieści zastawkę, czyli rurkę, w czaszce, aby zebrać nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR). Płyn ten odpłynie z czaszki i mózgu i zbierze się w innej części ciała.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Przed rozpoczęciem leczenia lekarz omówi z Tobą skutki uboczne, abyś mógł/mogła podjąć świadomą decyzję dotyczącą swojego stanu zdrowia. Wszystkie operacje wiążą się z ryzykiem. Operacje mózgu i czaszki wiążą się z większym ryzykiem, ponieważ nacięcia i zabiegi są wykonywane blisko mózgu. Z wiekiem może być konieczne przeprowadzenie kolejnych operacji.

Jak szybko poczuję się lepiej po leczeniu?

W zależności od planu leczenia wybranego przez Ciebie i Twojego lekarza, możesz szybko odczuć ulgę w łagodnych objawach po zażyciu leków przeciwbólowych lub po terapii. Rekonwalescencja po operacji może trwać od kilku tygodni do kilku miesięcy. Możesz zauważyć, że objawy ustąpią lub znacznie się zmniejszą po operacji.

Czy malformacja Chiariego jest poważną chorobą?

Czasami malformacja Arnolda-Chiariego może być bardzo poważna, ale nie zawsze. W większości przypadków dzieci rodzą się z malformacją Arnolda-Chiariego. Objawy nie zawsze są jednak widoczne, a diagnoza może zostać postawiona późno, w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym, gdy lekarz zleci badanie obrazowe z innego powodu.

Mimo że nie ma możliwości całkowitego wyleczenia malformacji Chiariego, leczenie, takie jak zabieg chirurgiczny, może pomóc w kontrolowaniu objawów, utrzymaniu dobrego samopoczucia i zapobieganiu zagrażającym życiu powikłaniom.

Jakie są perspektywy na przyszłość w tej sytuacji?

Rokowanie zależy od stopnia zaawansowania i rodzaju malformacji Chiariego. Ważne jest, aby ściśle współpracować z lekarzem i zespołem opiekującym się pacjentem. Mogą oni monitorować objawy i ustalić najlepszy dla Ciebie plan leczenia.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób z malformacją Chiariego?

Jeśli po zdiagnozowaniu malformacji Arnolda-Chiariego nie masz żadnych objawów lub występują one jedynie w łagodnym nasileniu, prawdopodobnie będziesz mieć normalną długość życia . Ciężkie objawy i niektóre rodzaje malformacji Arnolda-Chiariego mogą być śmiertelne. Porozmawiaj z lekarzem o tym, czego możesz się spodziewać po diagnozie.

Czy można zapobiegać malformacji Chiariego?

W chwili obecnej nie ma znanego sposobu zapobiegania takiej sytuacji.

Jeśli planujesz ciążę, porozmawiaj z lekarzem o sposobach dbania o zdrowie. Lekarz może zalecić regularne przyjmowanie witamin, takich jak kwas foliowy . Może to zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa. Lekarz może również zasugerować badania genetyczne , abyś mogła ocenić ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą genetyczną.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Skonsultuj się z lekarzem, jeśli wystąpią objawy malformacji Chiariego lub jeśli objawy się nasilą. Jeśli Twoje dziecko z malformacją Chiariego nie osiąga odpowiednich dla jego wieku etapów rozwoju, porozmawiaj z lekarzem. Jeśli po operacji wystąpią objawy infekcji, takie jak silny ból, obrzęk lub niegojąca się rana pooperacyjna , skontaktuj się z lekarzem.

Nagły wypadek! Jeśli u Ciebie lub bliskiej Ci osoby wystąpi pierwszy atak padaczki, natychmiast zadzwoń do lokalnych służb ratunkowych lub pod numer 1990.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Jaki typ malformacji Chiariego mam?
• Jaki rodzaj leczenia zalecasz?
• Jak często należy wykonywać badania MRI w celu monitorowania tej choroby?
• Czy zaleca Pan operację?
• Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?
• Czy to samo spotka moje przyszłe dzieci?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Malformacja Chiariego u każdego przebiega inaczej. Możesz nie odczuwać żadnych objawów lub mogą być one tak łagodne, że nie będą miały większego wpływu na codzienne funkcjonowanie. U innych pacjentów objawy mogą być poważne, często uniemożliwiające normalne funkcjonowanie i wymagać operacji. Dobra wiadomość jest taka, że ​​istnieją metody leczenia niektórych rodzajów tej choroby, które mogą pomóc złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom zagrażającym życiu.Jeśli objawy nie ustąpią, nasilą się lub po operacji wystąpią problemy, takie jak infekcje, koniecznie skontaktuj się z lekarzem. Nie martw się, dzięki odpowiedniej poradie i wsparciu medycznemu możesz z powodzeniem żyć z tą chorobą.

Malformacja Chiariego , choroba mózgu, móżdżek, ból głowy, neurologia, płyn mózgowo-rdzeniowy