Badanie CVS (pobranie kosmówki) w celu wczesnego wykrycia chorób genetycznych u dziecka

Jeśli jesteś mamą, która wkrótce urodzi dziecko, lekarz prawdopodobnie powiedział Ci o specjalnym badaniu, które może wiele powiedzieć o zdrowiu dziecka z wyprzedzeniem. Jednym z takich badań jest CVS. Nazwa może brzmieć trochę przerażająco, ale jest to ważne badanie dla wielu matek. Przyjrzyjmy się, czym jest, dlaczego się je wykonuje, jak się je wykonuje i czy jest się czego obawiać.

Na czym dokładnie polega badanie CVS?

Mówiąc najprościej, biopsja kosmówki (CVS) to specjalistyczne badanie wykonywane w czasie ciąży. Służy ono do sprawdzenia, czy u nienarodzonego dziecka występują choroby genetyczne lub wady wrodzone. Lekarz zaleci to badanie tylko w przypadku podejrzenia, że ​​u dziecka występują zaburzenia genetyczne lub wady wrodzone.

Nie jest to jednak badanie obowiązkowe. Decyzja o jego wykonaniu powinna być podjęta wyłącznie na podstawie Twoich preferencji. Zrób to tylko wtedy, gdy po omówieniu z lekarzem wszystkich za, przeciw i zagrożeń uznasz, że jest to dla Ciebie właściwe.

Test ten wykonuje się zazwyczaj między 10. a 13. tygodniem ciąży. Kolejną jego zaletą jest możliwość dokładnego określenia płci dziecka (czy to dziewczynka, czy chłopiec).

Jak wykonać test?

W tym przypadku pobiera się bardzo małą próbkę komórek z łożyska dziecka. Nazywamy te komórki „kosmkami kosmówkowymi”. Możesz się teraz zastanawiać, dlaczego próbkę pobiera się z łożyska, a nie z dziecka. Pomyśl o tym, dziecko składa się z jednej komórki. Części łożyska również składają się z tych samych komórek. Dlatego informacja genetyczna dziecka znajduje się również w tych częściach łożyska. Innymi słowy, te komórki są jak genetyczne bliźnięta dziecka. Dlatego ta próbka komórek jest pobierana i wysyłana do laboratorium w celu analizy, aby sprawdzić, czy dziecko ma jakieś problemy genetyczne.

Kto powinien wykonać badanie CVS?

Badanie CVS nie jest badaniem rutynowym dla każdej kobiety w ciąży. Lekarz może je zalecić, jeśli występują u Ciebie pewne czynniki ryzyka lub jeśli zauważyłaś jakiekolwiek nieprawidłowości w poprzednim badaniu USG lub innym badaniu.

Lekarz może zalecić wykonanie tego badania w następujących sytuacjach:

• Jeśli masz już dziecko z chorobą genetyczną.
• Jeśli masz ponad 35 lat (w momencie poczęcia), ryzyko wystąpienia niektórych chorób genetycznych nieznacznie wzrasta wraz z wiekiem.
• Jeśli wyniki poprzedniego badania USG lub innego testu wykazały, że u dziecka istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej.
• Jeśli Ty, Twój mąż lub ktoś w Twojej rodzinie ma lub miał chorobę genetyczną.

W niektórych przypadkach lekarz może zalecić niewykonywanie tego badania. Należą do nich:

• Jeśli w trakcie ciąży wystąpiło u Ciebie krwawienie z dróg rodnych.
• Jeśli masz infekcję, zwłaszcza chorobę przenoszoną drogą płciową (STI).

Jakie choroby można wykryć za pomocą tego testu?

Klinika CVS bada głównie problemy z chromosomami dziecka. Chromosomy to małe pakiety, które przechowują informację genetyczną (DNA) naszego ciała. Jeśli nastąpi w nich zmiana, taka jak zwiększenie, zmniejszenie lub pęknięcie chromosomu, dziecko może mieć wadę wrodzoną.

Oto niektóre z głównych schorzeń, które można wykryć za pomocą badania CVS:

• Zespół Downa (trisomia 21): Jest to najczęściej omawiana wśród nas choroba genetyczna.
• Mukowiscydoza
• Anemia sierpowata
• Choroba Taya-Sachsa
• Trisomia 18 (trisomia 18 lub zespół Edwardsa)
• Trisomia 13 (trisomia 13 lub zespół Patau)

Czy są rzeczy, których badanie CVS nie jest w stanie wykryć?

Tak. Nie jest w stanie wykryć wszystkich wad wrodzonych. Nie jest w stanie wykryć wad cewy nerwowej (NTD). Na przykład nie jest w stanie wykryć problemu zwanego rozszczepem kręgosłupa. Istnieją inne badania, takie jak amniopunkcja, które pozwalają wykryć takie wady.

Ponadto, CVS nie jest w stanie wykryć wad strukturalnych, takich jak dziura w sercu dziecka, rozszczep wargi czy podniebienia. Można je wykryć za pomocą badania USG, które wykonuje się między 18. a 20. tygodniem ciąży.

Co się dzieje przed testem i w jego trakcie?

Przed zaplanowaniem testu spotkasz się z doradcą genetycznym lub specjalistą genetykiem. Wyjaśnią Ci korzyści, ryzyko i cały proces. Zadadzą Ci wszelkie pytania lub wątpliwości. Następnie wykonają badanie USG, aby określić, w którym tygodniu ciąży jesteś. Na tej podstawie zostanie wyznaczony najlepszy dzień na test CVS.

Jak się wykonuje to badanie? Czy jest bolesne?

Badanie nie jest bardzo bolesne, ale może powodować dyskomfort. Można je wykonać na dwa sposoby. Lekarz wybierze najlepszą metodę w zależności od umiejscowienia łożyska.

1. Przez pochwę (przezszyjkowo):Podczas tego zabiegu do pochwy wprowadza się urządzenie zwane wziernikiem, przez które przez szyjkę macicy wprowadza się bardzo cienką plastikową rurkę, aż do miejsca, gdzie znajduje się łożysko. Wszystko to odbywa się pod nadzorem lekarza wykonującego badanie USG. Następnie przez tę rurkę pobiera się niewielką próbkę komórek z łożyska.

2. Przezbrzuszne: W tej metodzie bardzo cienka igła jest wprowadzana przez skórę brzucha, pod kontrolą skanera, do obszaru, w którym znajduje się łożysko, i pobierana jest próbka komórek. W tej metodzie nie odczujesz dużego bólu, ponieważ wstrzykuje się niewielką ilość leku, który znieczula tylko obszar wkłucia igły.

W obu przypadkach cały proces zajmuje mniej niż 30 minut.

Co się dzieje po teście?

Będziesz mógł wrócić do domu wkrótce po zakończeniu badania. Najlepiej odpoczywać przez cały dzień. Większość osób może wrócić do normalnej aktywności już następnego dnia. Lekarz zaleci jednak unikanie aktywności takich jak seks, ćwiczenia fizyczne i podnoszenie ciężarów przez dwa do trzech dni.

Po badaniu mogą wystąpić lekkie skurcze żołądka, podobne do tych występujących podczas miesiączki. Może również wystąpić niewielkie krwawienie z pochwy. Jest to normalne. Jeśli badanie zostało wykonane przez powłoki brzuszne, możesz odczuwać lekki ból w miejscu wkłucia igły.

Jakie są ryzyka i korzyści wynikające z badania CVS?

Jak w przypadku każdego badania medycznego, istnieje niewielkie ryzyko. Ale jest ono bardzo niskie. Musimy podjąć decyzję, porównując je z korzyściami.

Jak długo trzeba czekać na wyniki? A co, jeśli będą pozytywne?

Po przesłaniu próbki komórek do laboratorium, komórki są hodowane i badane. Niektóre wstępne wyniki są dostępne w ciągu kilku dni. Jednak w przypadku niektórych schorzeń badanie trwa dłużej. Dlatego uzyskanie pełnego raportu może zająć od 10 dni do dwóch tygodni. Lekarz lub doradca genetyczny skontaktuje się z Tobą telefonicznie, aby poinformować Cię o wynikach.

Jeśli wyniki badań potwierdzą, że Twoje dziecko ma chorobę genetyczną, będzie to dla Ciebie bardzo trudny czas. Wtedy lekarz i terapeuta szczegółowo omówią z Tobą tę chorobę, jej wpływ na przyszłość Twojego dziecka oraz dostępne opcje. W tym czasie powinnaś porozmawiać z mężem i dokładnie przemyśleć dalsze kroki.

Jaka jest różnica między CVS a amniopunkcją?

Wiele osób myli te dwa badania. Amniopunkcja to kolejne badanie, które bada genetyczną uwarunkowania dziecka. Istnieją między nimi pewne kluczowe różnice.

Lekarz wyjaśni Ci, które badanie będzie dla Ciebie najlepsze, w zależności od Twojej sytuacji.

Pytania do lekarza

To normalne, że w głowie pojawia się mnóstwo pytań, gdy rozmawia się o takim badaniu. Nie ukrywaj niczego. Zapytaj lekarza o wszystko.

• „Czy naprawdę muszę przechodzić taki test?”
• Czy jestem bardziej narażona na chorobę genetyczną u mojego dziecka? Dlaczego?
• „Czy w moim przypadku lepsze będzie CVS czy amniopunkcja?”
• „Jakie dokładnie jest ryzyko poronienia w związku z tym?”
• Jakie objawy powinny mnie zaniepokoić po badaniu?
• „Czego konkretnie mogę się dowiedzieć z wyników?”