Czy wiesz, czym jest zespół Cowdena? Porozmawiajmy o tym po prostu!

Czy zauważyłeś/aś na swoim ciele nietypowe, małe grudki? A może słyszałeś/aś, że ktoś w Twojej rodzinie zachorował na raka w bardzo młodym wieku? Czasami za takimi objawami kryje się rzadka choroba genetyczna. Jedną z takich chorób jest zespół Cowden. Porozmawiamy o tym dzisiaj nieco bardziej szczegółowo ?

Czym jest zespół Cowdena?

Mówiąc wprost, zespół Cowden to rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w genach. Osoby z tą chorobą są bardziej narażone na rozwój łagodnych, przypominających guzy narośli. Są jednak narażone na nieco wyższe ryzyko rozwoju niektórych rodzajów nowotworów.

Jak powszechne jest to zjawisko?

Nie do końca. Ta przypadłość, zwana zespołem Cowdena, jest bardzo rzadka . Według ekspertów medycznych dotyka ona około jedną na dwieście tysięcy osób. Czasami jednak jej objawy nie są dobrze znane, przez co może pozostać niezdiagnozowana.

Czy zespół Cowdena jest nowotworem?

Nie, zespół Cowden nie jest nowotworem. Jednak osoby z tym schorzeniem są bardziej narażone na rozwój niektórych rodzajów nowotworów i mogą również rozwinąć się w młodszym wieku niż normalnie (wczesny początek) . „Wczesny początek” oznacza, że ​​choroba rozwija się w młodszym wieku niż normalnie. Na przykład u kobiety z zespołem Cowden rak piersi może rozwinąć się przed 40. rokiem życia. Rak piersi zazwyczaj nie występuje przed 60. rokiem życia. Istnieją inne rodzaje nowotworów, które mogą być związane z tym schorzeniem:

• Rak endometrium (rak macicy)
• Rak tarczycy (szczególnie typ zwany „rakiem pęcherzykowym tarczycy”)
• Rak jelita grubego
• Rak nerki
• Czerniak, rak skóry

Jaka jest różnica między zespołem Cowdena a zespołem guza hamartomatycznego PTEN?

To dość złożony temat, ale postaram się go uprościć. Zespół guzów hamartomatycznych PTEN (PHTS) to grupa dziedzicznych objawów spowodowanych zmianami (mutacjami) w genie PTEN. U około jednej na cztery osoby z zespołem Cowden stwierdzono tę mutację w genie PTEN.

Ponieważ jednak objawy obu schorzeń są bardzo podobne, jeśli cierpisz na zespół Cowden lub podobną chorobę, lekarz będzie Cię leczył tak, jakbyś cierpiał na PHTS. Wynika to z faktu, że w obu przypadkach ważne są wczesne i częste badania przesiewowe w kierunku raka.

Jakie są objawy zespołu Cowdena?

Objawy tego schorzenia często zaczynają pojawiać się w organizmie po dwudziestce. Niektórzy ludzie dowiadują się o zespole Cowden dopiero po zgłoszeniu się po poradę lekarską, z powodu guzków zwanych hamartomami lub z powodu raka rozwijającego się w młodym wieku.

Hamartoma (wymawiane „hamartoma”) jest najczęstszą i najbardziej widoczną cechą zespołu Cowden. Są to niezłośliwe, przypominające guzy narośle. Mogą rozwinąć się w dowolnym miejscu ciała, zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz. Najczęściej występują na szyi, twarzy i skórze głowy.

Istnieją również inne objawy:

• Posiadanie głowy większej niż normalnie (makrocefalia) .
• Małe, gładkie grudki na skórze (włoski włosowe).
• Przezroczyste pęcherze na podeszwach stóp, dłoniach i grzbietach dłoni (rogowacenie akralne).
• Brodawkowate narośla na języku, dziąsłach, tylnej ścianie gardła i migdałkach (brodawczakowatość jamy ustnej).

Ważne jest jednak, aby pamiętać: występowanie niektórych z tych objawów nie oznacza, że ​​cierpisz na zespół Cowden. Lekarze zazwyczaj podejrzewają tę chorobę, jeśli występuje u Ciebie kombinacja tych specyficznych objawów .

Co jest przyczyną zespołu Cowdena?

Zespół Cowden jest spowodowany pewnymi dziedzicznymi mutacjami genetycznymi. Mówiąc prościej, geny kontrolują wzrost, podział i śmierć komórek w naszym organizmie. W zespole Cowden, z powodu defektu tych genów, nieprawidłowe komórki rosną w sposób niekontrolowany i utrzymują się w organizmie, gdy powinny. Ostatecznie komórki te zlepiają się, tworząc nienowotworowe guzy zwane hamartomami.

Naukowcy wciąż badają zmiany genetyczne, które zwiększają ryzyko zachorowania na ten nowotwór – geny związane z zespołem Cowden. U niektórych osób z zespołem Cowden nie występuje mutacja w genie PTEN. U niewielkiej liczby osób stwierdzono mutacje w innych genach, takich jak PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN i SEC23B. Dlatego naukowcy wciąż badają tę kwestię.

W jaki sposób tradycja ta jest przekazywana z pokolenia na pokolenie?

Osoby z zespołem Cowden dziedziczą tę chorobę w sposób „autosomalny dominujący”. Oznacza to, że dziedziczą normalny gen od jednego z biologicznych rodziców i zmutowany gen od drugiego rodzica. Oznacza to, że każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu.

Jakie są czynniki ryzyka zespołu Cowdena?

Jedynym istotnym czynnikiem ryzyka zidentyfikowanym do tej pory jest historia rodzinna . Oznacza to, że jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma zespół Cowden, istnieje większe prawdopodobieństwo, że Ty również go zachorujesz.

Jakie są możliwe powikłania tego schorzenia?

Jeśli cierpisz na zespół Cowden, jesteś w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju niektórych rodzajów nowotworów. Możesz również zachorować na raka w młodym wieku lub na więcej niż jeden rodzaj nowotworu w ciągu swojego życia.Może wystąpić w różnym czasie, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o tym, kiedy i jak często należy wykonywać badania przesiewowe w kierunku raka.

Jak lekarze diagnozują zespół Cowdena?

Zespół Cowden to złożona choroba, która charakteryzuje się wieloma objawami i schorzeniami. Nawet jeśli występuje jeden lub więcej z tych objawów, nie oznacza to, że cierpisz na zespół Cowden.

Aby zdiagnozować zespół Cowden, lekarze porównują Twój stan z kryteriami diagnostycznymi opracowanymi przez lekarzy specjalizujących się w dziedzicznych zespołach nowotworowych. W tym procesie Twój stan jest porównywany z kryteriami głównymi i drugorzędnymi . Zespół Cowden diagnozuje się, jeśli spełniasz określoną kombinację tych kryteriów.

Lekarze mogą podejrzewać u Ciebie zespół Cowdena, jeśli:

• Oprócz „makrocefalii” (duża głowa) istnieją trzy główne kryteria .
• Posiadający jedno główne kryterium lub trzy kryteria drugorzędne .
• Mając cztery kryteria drugorzędne .
• Ktoś z Twoich krewnych cierpi na zespół Cowdena lub podobne schorzenie, takie jak zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS).

Kryteria zespołu Cowdena

Oto niektóre główne i poboczne kryteria brane pod uwagę przez lekarzy:

Główne kryteria:

• Rak piersi
• Rak endometrium
• Rak pęcherzykowy tarczycy
• Posiadanie wielu guzów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym
• Makrogefalia – (obwód głowy przekraczający określoną wartość)
• Obecność ciemnych plam (plamek pigmentowych) na żołędzi prącia
• Po pobraniu i zbadaniu fragmentu skóry (biopsji) okazuje się, że występują na nim objawy „trichilemmoma”
• Posiadanie bardzo zgrubiałej skóry (rogowacenie dłoniowo-podeszwowe) na dłoniach i stopach
• Posiadanie dużej ilości brodawkowatych narośli (`papillomatosis`) wewnątrz jamy ustnej (błony śluzowej jamy ustnej)
• Obfitość brodawkowatych guzków (grudek) na skórze twarzy (skóra twarzy)

Kryteria drugorzędne:

• Rak jelita grubego
• Akantoza glikogenowa przełyku (jest to specyficzny stan występujący w przełyku)
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Trudności w uczeniu się
• Rak brodawkowaty tarczycy
• Problemy z tarczycą (np. wole, gruczolaki)
• Rak nerki
• Guzy tłuszczowe (lipomy)
• Posiadanie pojedynczego „hamartoma” w układzie pokarmowym
• Złogi tłuszczu w jądrach (lipomatoza jąder)

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie zespół Cowden, zapyta Cię o historię Twojej rodziny i może zlecić badania genetyczne, aby sprawdzić, czy występuje u Ciebie mutacja genetyczna.

Co należy zrobić, jeśli podejrzewasz u siebie tę chorobę?

Jeśli masz te objawy, ważne jest, aby skonsultować się ze specjalistą genetykiem . On zadecyduje, czy konieczne jest wykonanie badań, takich jak badanie genu PTEN. Może również skierować Cię do doradcy genetycznego . Doradca genetyczny pomoże Ci zrozumieć, jak mogą na Ciebie wpływać schorzenia genetyczne, takie jak mutacja genu PTEN. Może również wyjaśnić wyniki badań genetycznych i wskazać, jakie badania przesiewowe w kierunku raka możesz potrzebować, jeśli masz zespół guzów hamartomatycznych PTEN (PHTS). Ponieważ zespół Cowden jest rzadką chorobą, warto znaleźć zespół lub ośrodek specjalizujący się w PHTS i zespole Cowden.

Jak lekarze leczą zespół Cowdena?

Zespół Cowden to schorzenie związane z wieloma schorzeniami, w tym problemami skórnymi i rakiem. Często osoby dowiadują się o swoim zespole Cowden podczas leczenia innej choroby z nim związanej.

Jednakże osoby z zespołem Cowden, u których obecnie nie występuje nowotwór , muszą regularnie poddawać się wczesnym badaniom przesiewowym w kierunku raka . Oto kilka przykładów:

• W przypadku raka piersi: Mammografia raz w roku, począwszy od 30. roku życia. Badanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może być również zalecane kobietom o gęstej budowie piersi.
• W przypadku raka tarczycy: coroczne badanie USG tarczycy, począwszy od 7. roku życia. Jeśli jednak wystąpią u Ciebie objawy (np. guzek tarczycy, trudności z przełykaniem), konieczne może być wcześniejsze wykonanie tych badań.

Podobnie, lekarz może zalecić badania przesiewowe w kierunku innych rodzajów raka (np. raka macicy, nerek, jelita grubego) w regularnych odstępach czasu, w zależności od indywidualnej sytuacji.

Czego należy się spodziewać, żyjąc z tą chorobą?

Jeśli cierpisz na zespół Cowden, Twój doradca genetyczny pomoże Ci zrozumieć wyniki badań genetycznych. Jeśli badania genetyczne wykażą zespół guzów hamartomatycznych PTEN (PHTS), wyjaśni Ci również, jakie badania nowotworowe musisz wykonać. Możesz być młodszy niż przeciętna osoba .Być może będziesz musiał zacząć wykonywać te badania na obecność raka. Jednak regularne wykonywanie tych badań może pomóc wykryć raka, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy.

Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Cowdena?

Długość życia z zespołem Cowden zależy od indywidualnych okoliczności. Na przykład, jeśli w młodym wieku zdiagnozowano u Ciebie raka piersi, a choroba się rozprzestrzeniła, Twoja długość życia może być krótsza niż u osoby, u której rak zdiagnozowano wcześnie i poddano leczeniu. Jednak zalecane badania przesiewowe w kierunku raka mogą pomóc Ci zapobiec rozwojowi nowotworu lub przynajmniej wykryć go we wczesnym stadium, kiedy można go leczyć.

Jak dbam o siebie? / Jak dbasz o siebie?

Jeśli masz zespół Cowden, ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku raka , które mogą wykryć chorobę, zanim pojawią się objawy. Zapytaj lekarza, czy są jakieś konkretne objawy, na które powinieneś zwrócić uwagę, a które mogą wskazywać na raka. Jeśli masz zespół Cowden, zapytaj swojego doradcę genetycznego, czy inni członkowie rodziny również powinni poddać się badaniom genetycznym.

Czy powinienem/powinnam udać się do lekarza? / Czy powinieneś/powinnaś udać się do lekarza?

Tak, absolutnie. Zespół Cowden, zwłaszcza jeśli zdiagnozowano u Ciebie „mutację genu PTEN w linii zarodkowej” lub „zespół guzów hamartomatycznych PTEN (PHTS),” jest powiązany z wieloma rodzajami nowotworów. Twój zespół medyczny będzie uważnie monitorował Twój ogólny stan zdrowia i wyniki regularnych badań onkologicznych.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi? / Jakie pytania powinieneś zadać lekarzowi?

Warto zadać sobie takie pytania podczas wizyty u lekarza:

• „Z powodu tej choroby rozwinął się u mnie jeden rodzaj raka. Czy możliwe jest, że rozwiną się u mnie inne rodzaje raka?”
• „Testy genetyczne wykazały, że mam zmutowany gen PTEN. Czy reszta mojej rodziny powinna zostać przebadana pod kątem tego genu?”
• „Czy ta choroba może mieć wpływ na moje przyszłe dzieci?”
• „Mam zespół Cowden, ale nie mam mutacji PTEN. Jakie inne mutacje genetyczne mogą to powodować?”
• „Testy genetyczne wykazały, że mam zmutowany gen powodujący zespół Cowden. Czy to na pewno spowoduje u mnie rozwój raka?”

Zespół Cowden to rzadka, dziedziczna choroba, którą trudno zdiagnozować. Najlepiej skonsultować się z genetykiem, aby upewnić się, czy występuje zespół guzów hamartomatycznych PTEN (PHTS). Lekarze mogą następnie zaplanować leczenie dostosowane do Twojego stanu. Czasami, jeśli testy genetyczne nie wykryją mutacji PTEN, konieczne może być wykonanie kilku różnych badań w celu wykluczenia innych schorzeń. Twój doradca genetyczny doradzi Ci, co robić dalej.

Myśl, że coś jest nie tak z twoim ciałem, ale nie wiesz, co to jest i co z tym zrobić, może być przerażająca. Jeśli dowiesz się, że masz zespół Cowden, będziesz musiał żyć ze świadomością, że możesz rozwinąć różne rodzaje raka do końca życia. Chociaż wiesz, że istnieją testy, które mogą wykryć raka, zanim pojawią się objawy, ta myśl może być naprawdę przerażająca. Jeśli cierpisz na tę chorobę, zespół medyczny będzie stale monitorował twój stan zdrowia i wyniki badań. Podejmą szybkie działania w celu leczenia raka, zanim się rozprzestrzeni. Dlatego ważne jest, aby być odważnym, stosować się do zaleceń lekarza i regularnie się badać.

Podsumowując (Wnioski do domu)

Dobrze, przyjrzyjmy się zatem najważniejszym rzeczom, o których musisz pamiętać, o których mówiliśmy:

• Zespół Cowdena to rzadka choroba genetyczna powodująca powstawanie w organizmie łagodnych guzów (hamartomów), a także zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje nowotworów (zwłaszcza raka piersi, tarczycy i macicy).
• Nie jest to bezpośrednio nowotwór, ale regularne badania przesiewowe są bardzo ważne ze względu na ryzyko zachorowania na raka .
• Objawy są zróżnicowane. Głównymi z nich są powiększona głowa (makrogefalia) oraz specyficzne guzki na skórze i w jamie ustnej. Same te objawy niekoniecznie wskazują na obecność choroby, a rozpoznanie stawia się na podstawie kryteriów medycznych.
• Stan ten jest często związany z mutacjami w genie PTEN. W tym przypadku bardzo ważne są badania genetyczne i poradnictwo genetyczne .
• Leczenie koncentruje się przede wszystkim na wczesnym wykryciu i leczeniu raka . Dlatego należy terminowo wykonywać zalecone przez lekarza badania (mammografię, USG itp.).
• Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości co do tej dolegliwości lub jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma takie objawy, nie wahaj się udać do lekarza i zasięgnąć porady. Bardzo ważne jest, aby być poinformowanym i jak najszybciej podjąć działania.

Pamiętaj, życie z tą chorobą może być trudne, ale przy odpowiednim nadzorze medycznym i wsparciu możesz sobie z nią poradzić. Nie jesteś sam.

Zespół Cowden , choroby genetyczne, ryzyko raka, gen PTEN, guzki skórne, krwiak, choroby dziedziczne, badania w kierunku raka