Czym jest mukowiscydoza? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Pewnie słyszałeś, że niektórzy ludzie rodzą się z chorobą genetyczną, prawda? Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna. Wiele osób uważa, że ​​atakuje ona tylko płuca, ponieważ trudności z oddychaniem i częste infekcje płuc są częste w jej przebiegu. Ale tak naprawdę historia jest nieco bardziej skomplikowana. Przyjrzyjmy się, na czym ona polega.

Czym właściwie jest mukowiscydoza (CF)?

Mówiąc prościej, mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna, która powoduje gromadzenie się dużych ilości gęstego, lepkiego śluzu w niektórych narządach w naszym ciele. Ten gęsty śluz może uszkadzać te narządy i upośledzać ich funkcjonowanie.

Normalnie śluz w płucach i nosie jest nieco rzadki i wodnisty. Utrzymuje on wilgotność tych obszarów i zatrzymuje brud i zanieczyszczenia. Jednak u osób z mukowiscydozą mutacja genetyczna zmienia sposób wytwarzania tego śluzu. Białko odpowiedzialne za to zjawisko jest nieobecne lub nie działa prawidłowo. W rezultacie sole rozrzedzające śluz zostają uwięzione wewnątrz komórek, przez co śluz staje się bardzo gęsty i lepki.

Chociaż wiele osób uważa mukowiscydozę za chorobę płuc, jej nazwa pochodzi od torbieli i bliznowacenia (włóknienia) trzustki. To uszkodzenie, wraz z pogrubieniem wyściółki, może blokować przewody trzustkowe uwalniające enzymy trawienne , które pomagają trawić spożywane pokarmy. Może to utrudniać organizmowi prawidłowe wchłanianie składników odżywczych z pożywienia. Oprócz płuc i trzustki, mukowiscydoza może również wpływać na wątrobę, zatoki, jelita i narządy płciowe.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, z którą człowiek się rodzi. Oznacza to, że jest to choroba trwająca całe życie, która z czasem może się pogarszać. Osoby z mukowiscydozą mogą żyć krócej niż osoby bez mukowiscydozy.

Czy istnieją główne typy mukowiscydozy (CF)?

Tak, można wyróżnić dwa główne typy `CF`:

1. Klasyczna mukowiscydoza: Zwykle atakuje wiele narządów w organizmie. Schorzenie to jest często diagnozowane w ciągu pierwszych kilku lat życia.

2. Atypowa mukowiscydoza: Jest to łagodniejsza, mniej poważna postać mukowiscydozy. Może dotyczyć tylko jednego narządu lub objawy mogą pojawiać się i ustępować. Zazwyczaj diagnozuje się ją u starszych dzieci lub młodych dorosłych.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Osoba chora na mukowiscydozę może doświadczać następujących objawów:

• Częste infekcje płuc (np. nawracające zapalenie płuc lub oskrzeli)Wyobraź sobie, że niektóre małe dzieci ciągle mają katar, kaszel i świszczący oddech, a nawet po lekach dolegliwości wciąż nawracają, bez żadnej ulgi. Tak to właśnie jest.
• Oddawanie luźnych lub tłustych stolców.
• Trudności w oddychaniu.
• Świszczący oddech to częsty, rzężący dźwięk wydobywający się z klatki piersiowej.
• Częste zapalenie zatok.
• Uporczywy kaszel.
• Wzrost jest powolny.
• Brak prawidłowego rozwoju, mimo prawidłowego odżywiania i dostarczania organizmowi niezbędnych kalorii, oznacza, że ​​nie przybierasz na wadze lub nie stajesz się szczupły.

Objawy atypowej mukowiscydozy (CF)

Osoby z atypową mukowiscydozą mogą również odczuwać niektóre z wyżej wymienionych objawów. Z czasem mogą również doświadczać takich objawów, jak:

• Przewlekłe zapalenie zatok.
• Polipy nosa.
• Nieprawidłowy poziom elektrolitów w organizmie może prowadzić do odwodnienia lub udaru cieplnego.
• Biegunka.
• Zapalenie trzustki.
• Niezamierzona utrata wagi.

Co jest przyczyną mukowiscydozy (CF)?

Główną przyczyną mukowiscydozy jest mutacja (wariant lub mutacja) w genie o nazwie CFTR. Gen CFTR wytwarza białko, które działa jak kanał jonowy na powierzchni komórek. Wyobraźmy go sobie jako małą bramkę w błonie komórkowej. Bramki te umożliwiają przenikanie niektórych cząsteczek.

Białko produkowane przez gen `CFTR` normalnie działa jak bramka dla jonów chlorkowych (rodzaj soli o ujemnym ładunku elektrycznym). Kiedy jony chlorkowe opuszczają komórkę, do środka wciągana jest również woda. Wtedy śluz staje się rzadki i śliski. Jednak u osób z mukowiscydozą proces ten nie przebiega prawidłowo z powodu mutacji w genie `CFTR`. Jony chlorkowe zostają uwięzione wewnątrz komórek, pozostawiając śluz gęsty i lepki.

Istnieją różne typy mutacji genu CFTR (klasy od I do VI). Niektóre mutacje nie powodują wytwarzania żadnego białka, inne produkują jedynie niewielką jego ilość, a jeszcze inne nie produkują białka, które produkują.

Czy mukowiscydoza (CF) jest chorobą wrodzoną?

Tak, mukowiscydoza to choroba genetyczna dziedziczona od urodzenia. Osoba z mukowiscydozą dziedziczy dwie kopie zmutowanego genu CFTR – jedną od matki i jedną od ojca (dziedziczenie to nazywa się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym ).

Twoi rodzice nie muszą chorować na mukowiscydozę, abyś i Ty zachorował na mukowiscydozę. W rzeczywistości większość rodzin nie ma w rodzinie przypadków mukowiscydozy. Osoba, która ma tylko jedną kopię zmutowanego genu, nazywana jest nosicielem . Nosiciele nie wykazują objawów mukowiscydozy.

Czy dorośli również mogą zachorować na mukowiscydozę (CF)?

Nie, człowiek rodzi się z mutacją genu, która powoduje mukowiscydozę. Jeśli jednak objawy są bardzo łagodne lub pojawiają się i znikają, u niektórych osób diagnoza może zostać postawiona dopiero w późniejszym wieku, a nawet w wieku dorosłym.

Jakie są możliwe powikłania mukowiscydozy?

Mukowiscydoza może powodować powikłania takie jak:

• Infekcje: Gęsty śluz zatrzymuje bakterie w płucach i drogach oddechowych, utrudniając im wydostanie się na zewnątrz. Może to prowadzić do częstych infekcji.
• Wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD): W tym schorzeniu mężczyźni nie mają nasieniowodów, czyli przewodów, którymi transportowane są plemniki. Dlatego potrzebują pomocy w leczeniu niepłodności, jeśli chcą mieć dzieci.
• Cukrzyca: Cukrzyca związana z mukowiscydozą może wystąpić z powodu uszkodzenia trzustki.
• Niedożywienie: Brak gęstego śluzu w układzie pokarmowym i enzymów trzustkowych, które pomagają trawić pokarm, zwiększa ryzyko niedożywienia.
• Osteopenia i osteoporoza: Choroby osłabiające kości mogą rozwinąć się na skutek niemożności prawidłowego wchłaniania składników odżywczych z układu pokarmowego.
• Powikłania ciążowe: mukowiscydoza może wpływać na układ pokarmowy i powodować niedożywienie. Zwiększa to ryzyko powikłań ciążowych. Najczęstszym powikłaniem jest poród przedwczesny .

Jak diagnozuje się mukowiscydozę (CF)?

Lekarze zazwyczaj badają noworodki pod kątem mukowiscydozy podczas badań przesiewowych. Pobiera się kilka kropli krwi z pięty dziecka. W laboratorium próbka krwi jest badana pod kątem obecności substancji chemicznej zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT) . Jest on produkowany przez trzustkę. Osoby z mukowiscydozą mają wyższy poziom IRT we krwi. Dzieci są badane pod kątem IRT przy urodzeniu i ponownie kilka tygodni później.

Jednak niektóre schorzenia, takie jak wcześniactwo, mogą również powodować podwyższony poziom IRT. Dlatego dodatni wynik testu IRT nie oznacza automatycznie, że dziecko ma mukowiscydozę. Jeśli poziom IRT u dziecka jest wyższy niż oczekiwano, lekarz zleci dalsze badania w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

Czasami (w około 5% przypadków) badanie przesiewowe noworodków może nie wykryć podwyższonego poziomu IRT u osoby z mukowiscydozą. Możliwe też, że nie byłeś rutynowo badany w kierunku mukowiscydozy po urodzeniu. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy mukowiscydozy, lekarz zleci próbę potową i, w razie potrzeby, inne badania.

Badania na mukowiscydozę (CF)

• Test potu:To badanie mierzy ilość chlorków w pocie. Osoby z mukowiscydozą mają wyższy poziom chlorków w pocie. Jest to najbardziej swoisty test diagnostyczny mukowiscydozy. Może jednak być prawidłowy u osób z atypową postacią mukowiscydozy.
• Badania genetyczne: Pobiera się próbki krwi w celu sprawdzenia, czy w genach nie zaszły zmiany powodujące mukowiscydozę.
• Badania obrazowe: Do potwierdzenia lub potwierdzenia diagnozy mukowiscydozy wykorzystuje się zdjęcia rentgenowskie jamy nosowej i klatki piersiowej. Same badania obrazowe nie są w stanie zdiagnozować mukowiscydozy.
• Badania czynności płuc (PFT): Badania te pozwalają ocenić, jak dobrze pracują płuca.
• Posiew plwociny: Lekarz pobierze próbkę śluzu wydobywającego się z płuc podczas kaszlu i zbada ją pod kątem obecności bakterii. Niektóre rodzaje bakterii, takie jak Pseudomonas, występują częściej u osób z mukowiscydozą.
• Biopsja trzustki: pozwala lekarzowi sprawdzić, czy w trzustce znajdują się jakieś torbiele lub zmiany.
• Różnica potencjałów nosowych (NPD): Mierzy niewielki ładunek elektryczny, który normalnie występuje w błonie śluzowej nosa. Ładunek ten powstaje w wyniku ruchu jonów. Osoby z mukowiscydozą mają mniejszy ruch jonów ze względu na sposób, w jaki mukowiscydoza wpływa na kanały jonowe.
• Pomiar prądu jelitowego (ICM): Aby wykonać to badanie, lekarz pobiera próbkę tkanki odbytu. Laboratorium mierzy ilość chlorków wydzielanych z tej próbki.

Jak leczy się mukowiscydozę?

Niestety, nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Jednak z pomocą specjalisty od mukowiscydozy i innych członków zespołu opieki zdrowotnej można kontrolować chorobę i jej objawy. Leczenie obejmuje:

• Utrzymywanie dróg oddechowych w czystości i otwartości poprzez stosowanie technik oddechowych i urządzeń rozpuszczających flegmę.
• Leki pomagające korygować problemy z białkiem `CFTR` (`modulatory CFTR`).
• Leki łagodzące konkretne objawy.
• Upewnij się, że dostarczasz swojemu organizmowi odpowiednią ilość kalorii w postaci pożywienia.
• Chirurgia.

Techniki oczyszczania dróg oddechowych

Jeśli chorujesz na mukowiscydozę, istnieje kilka sposobów na utrzymanie drożności dróg oddechowych:

• Techniki kaszlu i oddychania: Fizjoterapeuta specjalizujący się w leczeniu mukowiscydozy może nauczyć Cię technik otwierania dróg oddechowych i rozrzedzania śluzu.
• Urządzenia do dodatniego ciśnienia wydechowego (PEP):Urządzenia PEP można nosić w ustach lub jako „maskę” na twarzy. Stawiają opór, przez co wydech wymaga większego wysiłku. To otwiera drogi oddechowe i wypycha śluz. Urządzenia PEP wibracyjne (np. „Flutter®”, „Acapella®”, „AerobikA®”, „RC-Cornet®” ) to specjalne rodzaje urządzeń PEP, które łączą wibracje z właściwościami rozrzedzającymi śluz.
• Kamizelki do oczyszczania dróg oddechowych: Nazywane również urządzeniem do oscylacji klatki piersiowej o wysokiej częstotliwości, to nadmuchiwana kamizelka podłączona do maszyny. Kamizelka wibruje i rozbija śluz.
• Drenaż ułożeniowy i opukiwanie: To technika fizjoterapeutyczna. Przyjmujesz pozycje, które pomagają oczyścić płuca z zalegającego śluzu. Druga osoba opukuje twoją klatkę piersiową i/lub plecy, aby pomóc rozrzedzić śluz. Można to stosować w połączeniu z technikami wywoływania kaszlu.

Modulatory CFTR w mukowiscydozie

Modulatory CFTR to klasa leków, które pomagają korygować problemy z białkami wytwarzanymi przez zmutowany gen CFTR i zwiększają ilość białka, które prawidłowo funkcjonuje na powierzchni komórek. Nie leczą one mukowiscydozy. U niektórych osób zaobserwowano jednak znaczną poprawę objawów i wydłużenie życia. Należy jednak pamiętać, że te terapie modulatorowe nie są odpowiednie dla wszystkich chorych na mukowiscydozę, a niektórzy ich nie tolerują.

Oto kilka przykładów „modulatorów CFTR”:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (iwakaftor/lumakaftor)''
• „Symdeko® (iwakaftor/tezakaftor)”.
• „Trikafta® (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor)”.

Inne leki na mukowiscydozę

Lekarz może również przepisać inne leki w celu zmniejszenia stanu zapalnego, leczenia infekcji lub łagodzenia objawów. Należą do nich:

• Antybiotyki: Lekarz może przepisać antybiotyki w celu leczenia lub zapobiegania zakażeniom.
• Wdychane leki rozszerzające oskrzela: Leki rozszerzające oskrzela otwierają i rozluźniają drogi oddechowe, ułatwiając oddychanie.
• Wdychany hipertoniczny roztwór soli: Sól zawarta w roztworach soli fizjologicznej przyciąga wodę, co rozrzedza śluz i ułatwia odkrztuszanie.
• Leki przeciwzapalne: Leki te zmniejszają obrzęk. Należą do nich kortykosteroidy i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) .
• Enzymy trzustkowe: pomagają trawić pokarm i wchłaniać z niego składniki odżywcze.
• Środki zmiękczające stolec: Są pomocne w przypadku takich dolegliwości jak zaparcia i ułatwiają oddawanie stolca.

Dieta w mukowiscydozie (CF)

Jeśli chorujesz na mukowiscydozę, Twoje potrzeby żywieniowe różnią się od potrzeb osoby bez mukowiscydozy. Z powodu mukowiscydozy Twoja trzustka może nie być w stanie wytwarzać ani wydzielać enzymów, które pomagają trawić pokarm. Oznacza to, że Twoje jelita mogą nie być w stanie prawidłowo wchłaniać składników odżywczych i tłuszczów z pożywienia.

Twój specjalista od mukowiscydozy lub zarejestrowany dietetyk zaleci Ci plan żywieniowy. Może on obejmować:

• Dzienne spożycie kalorii. Może być około dwa razy wyższe niż u osoby bez mukowiscydozy.
• Spożywanie diety bogatej w tłuszcze. Jest to ważne, aby dostarczyć organizmowi więcej witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.
• Utrzymywanie wyższej niż normalnie masy ciała od dzieciństwa. To może pomóc Ci urosnąć i rozszerzyć płuca. Może to złagodzić objawy w starszym wieku.
• Przyjmowanie kapsułek z suplementami enzymatycznymi. Suplementy enzymatyczne wspomagają trawienie.
• Dodaj więcej soli do diety. Pomaga to uzupełnić nadmiar soli, który organizm traci wraz z potem. Jest to szczególnie ważne w upalne, wilgotne dni oraz podczas ćwiczeń. Zapytaj lekarza o dzienne zapotrzebowanie na sól.

Operacja mukowiscydozy (CF)

Może być konieczna operacja z powodu mukowiscydozy lub powikłań mukowiscydozy. Może to obejmować:

• Zabiegi chirurgiczne nosa i zatok.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu usunięcie niedrożności jelit.
• Przeszczep płuc.
• Przeszczep wątroby.

Czy mukowiscydoza (CF) jest chorobą zagrażającą życiu?

Tak, mukowiscydoza jest chorobą zagrażającą życiu. Główną przyczyną śmierci jest uszkodzenie płuc spowodowane gęstą wydzieliną i częstymi infekcjami płuc.

Jaka jest średnia długość życia osób chorych na mukowiscydozę (CF)?

Według ekspertów, w ostatnich latach oczekiwana długość życia osób urodzonych z mukowiscydozą wynosiła około 50 lat. Jeszcze kilka lat temu wynosiła ona od 30 do 40 lat, ale w ostatnich latach wzrosła dzięki postępowi w metodach leczenia.

Osoby z nietypową postacią mukowiscydozy mają zazwyczaj dłuższą oczekiwaną długość życia niż osoby z klasyczną postacią mukowiscydozy.

Czego mogę się spodziewać, jeśli choruję na mukowiscydozę?

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Ty lub Twoje dziecko będziecie potrzebować dożywotniego leczenia, aby sobie z nią poradzić. Obejmuje ono leczenie infekcji, utrzymanie odpowiedniego odżywiania i regularne wizyty u specjalisty od mukowiscydozy. Jednak nowe metody leczenia pomagają dzieciom z mukowiscydozą dożyć dorosłości i cieszyć się lepszą jakością życia.

Leczenie jest najskuteczniejsze, gdy mukowiscydoza zostanie wykryta wcześnie. Dlatego badania przesiewowe noworodków są tak ważne. Rozpoczęcie leczenia, takiego jak modulatory CFTR, we wczesnym wieku może poprawić stan zdrowia w perspektywie długoterminowej i wydłużyć oczekiwaną długość życia.

Czy mukowiscydozę można zapobiegać?

Ponieważ mukowiscydoza to choroba, z którą się rodzimy, nie ma sposobu, aby jej zapobiec. Jeśli jesteś nosicielem mutacji genu CFTR, możesz zapytać swojego lekarza o prenatalne badania genetyczne i prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u Twoich dzieci.

Jak mogę o siebie zadbać?

Dbanie o siebie w przypadku mukowiscydozy oznacza współpracę z zespołem opieki zdrowotnej w celu opracowania planu leczenia. Aby zachować zdrowie, należy ściśle przestrzegać tego planu. Obejmuje on:

• Należy ściśle przestrzegać rutyny oczyszczania dróg oddechowych.
• Przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami.
• Nadal uczęszczaj na wizyty kontrolne do swojego zespołu leczącego mukowiscydozę.

Zasięgnij rekomendacji od lekarzy dotyczących zdrowego planu żywieniowego i bezpiecznej aktywności fizycznej, odpowiednich dla Ciebie. Zapytaj lekarza, czy rehabilitacja płuc jest dla Ciebie dobrym pomysłem.

Ryzyko zakażenia można zmniejszyć poprzez unikanie osób chorych, przestrzeganie zasad prawidłowego mycia rąk i stosowanie się do zalecanych szczepień .

Możesz również wziąć udział w badaniach klinicznych , w których testowane są nowe metody leczenia mukowiscydozy. Zapytaj swojego lekarza, czy są one dla Ciebie odpowiednie. Upewnij się, że uzyskałeś pełne informacje o korzyściach i ryzyku związanym z badaniami klinicznymi.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Uczęszczaj na wszystkie zaplanowane wizyty w towarzystwie członków swojego zespołu opieki zdrowotnej. Porozmawiaj z lekarzem, jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące planu leczenia lub objawów. Zapytaj go, co zrobić w przypadku wystąpienia objawów infekcji. Możesz również poinformować go, jeśli potrzebujesz pomocy w związku z problemami społecznymi lub emocjonalnymi.

Kiedy powinienem udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

Jeśli zauważysz u siebie te poważne objawy, natychmiast udaj się na pogotowie:

• Wysoka gorączka (powyżej 103 stopni Fahrenheita/40 stopni Celsjusza).
• Trudności w oddychaniu.
• Brak lub bardzo mała ilość wydalanego moczu.
• Uporczywy ból w klatce piersiowej lub jamie brzusznej.
• Zawrót głowy.
• Dezorientacja.
• Silny ból lub osłabienie mięśni.
• Napady padaczkowe.
• Niebieski kolor skóry, ust lub paznokci (sinica - może być objawem niskiego poziomu tlenu we krwi lub tkankach).
• Jeśli gorączka lub kaszel ustąpią lub przestaną, to potem znów się nasilą.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jakie mam możliwości leczenia?
• Jaki jest zdrowy plan żywieniowy, który mogę stosować?
• Co mogę zrobić, aby złagodzić objawy?
• Na jakie objawy infekcji powinienem zwrócić uwagę?
• Kiedy możemy się znowu zobaczyć?
• Z jakimi objawami powinienem udać się na pogotowie?
• Czy chcesz sprawdzić innych członków rodziny?

Dlaczego osoby chore na mukowiscydozę nie powinny się dotykać?

Specjaliści z zakresu zdrowia publicznego zazwyczaj zalecają osobom chorym na mukowiscydozę (CF) unikanie bliskiego kontaktu z innymi. Wynika to z faktu, że osoby z mukowiscydozą łatwo zarażają się infekcjami, które inni mogą łatwo opanować. Są one również bardziej narażone na rozprzestrzenianie zarazków na osoby chore na mukowiscydozę (które również mają infekcje trudne do opanowania). Osoby chore na mukowiscydozę powinny również unikać osób chorych.

Na koniec coś (przesłanie do zapamiętania)

To normalne, że czujesz się nieco przytłoczony, gdy diagnozuje się chorobę przewlekłą. Jednak nowe metody leczenia i lepsze zrozumienie mukowiscydozy oznaczają, że masz więcej czasu, aby żyć dniem dzisiejszym. Wiele osób z mukowiscydozą może teraz oczekiwać, że będą żyć pełnią życia aż do dorosłości. Dziecko, u którego dziś zdiagnozowano mukowiscydozę, prawdopodobnie będzie miało w przyszłości jeszcze więcej możliwości leczenia.

Zbierz zespół bliskich i zaufanych lekarzy, którzy zrozumieją, czego się spodziewać i pomogą Ci stawić czoła wyzwaniom codziennego życia. I nie bój się zasięgnąć drugiej opinii w dowolnym momencie. Nie jesteś sam i jest wiele osób, które mogą Ci pomóc w tej podróży.

` Mukowiscydoza, choroby genetyczne, choroby płuc, śluz, gen CFTR, zdrowie dzieci, problemy układu oddechowego