Czy w komórkach Twojego ciała gromadzi się cystyna? To się nazywa cystynoza!

Wyobraź sobie, co by się stało, gdyby aminokwas zwany „(cystyną)” (cysteiną) zaczął gromadzić się w maleńkich komórkach naszego ciała? To stan zwany „(cystynozą). To rzadka choroba genetyczna, która nie występuje często, ale należy ją uznać za bardzo poważną. Gdy „(cystyna)” gromadzi się w komórkach w nadmiarze, może to doprowadzić do ich uszkodzenia. Mówiąc precyzyjnie, ta „(cystyna)” powoduje tworzenie się wewnątrz komórek małych kryształków, które następnie, gdy się kumulują, powodują problemy w różnych narządach i tkankach naszego ciała. Porozmawiajmy dziś o „(cystynozie)” szczegółowo i po prostu, dobrze?

Czym jest cystynoza? Wyjaśnijmy to dokładnie!

Mówiąc wprost, cystynoza to choroba genetyczna . Dzieje się tak, ponieważ aminokwas (cystyna) gromadzi się w naszych komórkach. Aminokwasy są bardzo ważne dla naszego organizmu. Jednak nadmiar cystyny ​​w komórkach jest szkodliwy. Z powodu nadmiaru cystyny ​​wewnątrz komórek tworzą się małe kryształki . Kryształki te stopniowo się kumulują i zaczynają uszkadzać różne narządy i tkanki w naszym organizmie.

Cystynoza najczęściej atakuje nerki i oczy . Może jednak również uszkadzać mózg, mięśnie, wątrobę, tarczycę, trzustkę, a u mężczyzn także jądra.

Jest to bardzo rzadkie schorzenie, które dotyka około jedną osobę na tysiąc. Jest to jednak bardzo poważna, przewlekła choroba . Jeśli zostanie wcześnie rozpoznana i odpowiednio leczona, postęp i pogorszenie choroby można w dużej mierze kontrolować. Jednak u wielu osób ostatecznie rozwija się schyłkowa niewydolność nerek i konieczna jest transplantacja nerki.

Czy istnieją różne rodzaje cystynozy?

Tak, istnieją trzy główne rodzaje cystynozy. Klasyfikuje się je na podstawie wieku, w którym pojawiły się pierwsze objawy (czyli kiedy choroba się rozpoczęła) oraz ich nasilenia.

1. Cystynoza nefropatyczna (typ niemowlęcy)

To najczęstszy typ cystynozy . Około 95% osób z cystynozą cierpi na ten typ. Jest to również najcięższy typ . Nazywa się go również cystynozą dziecięcą.

U niemowląt z tą „(cystynozą nefropatyczną)” rozwija się szczególny stan, który uszkadza nerki . Nazywa się on „zespołem Fanconiego nerkowego”. W tym stanie minerały i inne składniki odżywcze, których potrzebuje nasz organizm, nie są prawidłowo wchłaniane do krwi, lecz wydalane z moczem. Wyobraź sobie, że organizm małego dziecka traci w ten sposób to, czego potrzebuje.Wzrost dziecka ulega zahamowaniu, kości stają się słabe, mogą się wyginać (schorzenie to nazywa się krzywicą) i mogą wystąpić liczne inne problemy.

Zazwyczaj w wieku dwóch lat w rogówce oczu dziecka zaczynają formować się kryształy cystyny. Kryształy te kumulują się, a z czasem oczy stają się wrażliwe na światło (światłowstręt). Może to powodować silny ból i dyskomfort oczu . To tak, jakby oczy robiły się niebieskie pod wpływem światła słonecznego.

Dzieci z tą (cystynozą nefropatyczną) zdecydowanie potrzebują przeszczepu nerki. Nieleczone nerki mogą stać się całkowicie niewydolne do 10. roku życia. Jednak przy odpowiednim leczeniu dzieci te mogą dożyć dorosłości i cieszyć się dobrą jakością życia.

2. Cystynoza pośrednia (typ młodzieńczy)

Nazywa się to również cystynozą młodzieńczą lub młodzieńczą. Objawy są podobne do cystynozy niemowlęcej, ale pojawiają się w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania . Mogą być łagodne lub nasilać się z czasem.

Osoby z tym typem cystynozy będą ostatecznie wymagać przeszczepu nerki. Nieleczone nerki mogą stać się całkowicie niewydolne w ciągu 15-25 lat .

3. Cystynoza nienefropatyczna (typ, który atakuje tylko oczy)

Nazywa się to również łagodną cystynozą lub cystynozą oczną. Ten typ dotyczy wyłącznie oczu . Kryształy cystyny ​​tworzą się w rogówce oka, powodując światłowstręt. Jednak u większości osób z tym typem nie stwierdza się uszkodzenia nerek ani innych objawów .

Wiek, w którym diagnozuje się tę chorobę (cystynozę nienefropatyczną), może być różny, ponieważ objawy są rzadsze. Zazwyczaj jednak dotyka ona osoby dorosłe w średnim wieku.

Kto choruje na cystynozę?

Cystynoza to choroba genetyczna, która może dotknąć każdego . Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu wywołującego tę chorobę . Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu (co oznacza, że ​​nie mają objawów, ale posiadają gen), mają 25% (jedna na cztery) szansę na posiadanie dziecka z cystynozą.

Jak powszechna jest ta choroba?

Cystynoza to bardzo rzadka choroba . Na całym świecie dotyka ona zaledwie jedno na 100 000 do 200 000 urodzeń.

Jak cystynoza wpływa na nasz organizm?

Cystynoza to choroba należąca do grupy chorób zwanych „lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi”. Wyobraź sobie, że wewnątrz naszych komórek znajdują się małe organelle zwane „lizosomami” . Są one niczym śmietniki komórki. Rozkładają one składniki odżywcze, takie jak węglowodany, białka i tłuszcze. Niektóre białka działają jak „enzymy” i pomagają organizmowi wchłaniać te składniki odżywcze. Inne białka działają jak „transportery”. Oznacza to, że transportery te pobierają z lizosomów resztki „cystyny”.

Jeśli utracisz jedno z tych białek transportujących, „(cystyna)” nie może wydostać się z lizosomów i zaczyna gromadzić się wewnątrz komórek. Wtedy „(cystyna)” tworzy skupiska, które uszkadzają narządy.

Jakie są objawy cystynozy?

Objawy i ich nasilenie zależą od wieku, w którym choroba się rozpoczyna i momentu jej rozpoznania.

Objawy cystynozy nefropatycznej (postać niemowlęca) pojawiają się zazwyczaj między 6. a 18. miesiącem życia , kiedy dochodzi do uszkodzenia nerek. Oto główne objawy:

• Nadmierne pragnienie (polidypsja).
• Nadmierne oddawanie moczu (wielomocz).
• Zaburzenia równowagi elektrolitowej w organizmie.
• Wymioty.
• Odwodnienie.
• Gorączka.

Inne objawy mogą obejmować:

• Osłabienie kości, krzywica.
• Brak rozwoju.
• Bliznowacenie lub zmętnienie rogówki oka.
• Nadwrażliwość na światło (światłowstręt).
• Wada wzroku.
• Trudności z połykaniem (dysfagia).

Objawy cystynozy pośredniej (postać młodzieńcza) są podobne do objawów postaci niemowlęcej. Zaczynają się jednak pojawiać w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Mogą być również mniej nasilone. Inne objawy, które mogą wystąpić w tej postaci, to:

• Zmęczenie, osłabienie.
• Osłabienie mięśni.
• Choroba mięśni `(miopatia)` (miopatia).
• Niski wzrost.
• Opóźnione dojrzewanie.
• Bezpłodność.

Cystynoza oczna (cystynoza nienefropatyczna) atakuje wyłącznie rogówkę oka. Światłowstręt jest zazwyczaj jedynym objawem . Nie występują żadne objawy związane z nerkami.

Jakie są przyczyny cystynozy?

Jest to spowodowane mutacjami genetycznymi w genie o nazwie CTNS.Ten gen `(CTNS)` instruuje nasz organizm, aby wytwarzał białko zwane `(cystynozyną)`. `(Cystynozyna)` to wspomniane wcześniej białko transportujące. Oznacza to, że jego funkcją jest wyprowadzanie aminokwasu `(cystyny)` z lizosomów.

Zatem, gdy występuje mutacja w genie `(CTNS)`, występuje defekt w białku `(cystynozyna)`. Wtedy `(cystyna)` nie może wydostać się z lizosomów i zaczyna się kumulować. Wtedy tworzą się cysty i uszkadzają komórki w narządach.

Od dawna uważa się, że choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu (nie wykazują objawów) . Tylko jeśli oboje rodzice odziedziczą ten zmutowany gen, dziecko zachoruje na tę chorobę.

Jak diagnozuje się cystynozę?

Lekarz zapyta Cię o objawy i historię medyczną Twojej rodziny. Następnie przeprowadzi badanie fizykalne i zleci szereg badań w celu zdiagnozowania schorzenia.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Lekarz może zlecić następujące badania:

• Badanie krwi: Pobiera się próbkę krwi i sprawdza poziom cystyny ​​w białych krwinkach.
• Badania genetyczne: Genetyk sprawdzi, czy w genie CTNS nie występują mutacje.
• Badanie moczu: Pobiera się próbkę moczu i sprawdza, czy zawiera nadmiar minerałów, składników odżywczych, soli i aminokwasów.
• Badanie wzroku: Okulista użyje specjalnego mikroskopu (lampy szczelinowej), aby sprawdzić, czy w rogówce znajdują się kryształy cystyny.

Jeśli jesteś w ciąży i ktoś w Twojej rodzinie choruje na cystynozę, a Ty i Twój partner jesteście nosicielami , można wykonać badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko jest chore . Polega to na pobraniu próbki komórek z płynu owodniowego otaczającego dziecko i sprawdzeniu poziomu cystyny.

Można również zastosować inny test, zwany „biopsją kosmówki”, który bada komórki łożyska.

Jakie są metody leczenia cystynozy?

Lek o nazwie cysteamina

Głównym leczeniem cystynozy jest lek o nazwie cysteamina . Jest to środek usuwający cystynę. Oznacza to, że obniża jej poziom w komórkach.

Jeśli leczenie lekiem (cysteaminą) zostanie rozpoczęte wcześnie, możliwe jest znaczne opanowanie i opóźnienie uszkodzenia nerek.Ten lek pomógł opóźnić konieczność przeszczepu nerki. U niektórych dzieci udało się opóźnić przeszczep nerki do osiągnięcia dorosłości. Ponadto lek ten poprawia wzrost dzieci z tą chorobą.

Istnieją dwa rodzaje leku `(Cystagon™)`: `(Cystagon™)` i `(Procysbi™)` (są to nazwy handlowe). Lek `(Cystagon™)` należy przyjmować co sześć godzin. `(Procysbi™)` (dla osób powyżej 6. roku życia) ma specjalną otoczkę, dzięki czemu można go przyjmować co 12 godzin.

Zwykły lek „(cysteamina)” nie leczy kryształów „(cystyny)” w rogówce oka. W tym celu dostępne są dwa rodzaje kropli do oczu z „(cysteaminą)”, zatwierdzone przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA): „(Cystaran™)” i „(Cystadrops™). Krople te należy stosować mniej więcej co godzinę, w stanie czuwania. Rozpuszczają one kryształy w rogówce i zmniejszają wrażliwość na światło.

Inne metody leczenia

Dzieci z cystynozą mogą wymagać innego leczenia, w zależności od objawów. Leczenie zespołu Fanconiego obejmuje:

• Pij dużo wody i elektrolitów (aby zapobiec nadmiernej utracie wody z organizmu).
• Lek utrzymujący równowagę soli w organizmie.
• Lek korygujący zaburzenia wchłaniania fosforanów przez nerki.

Inne metody leczenia cystynozy obejmują:

• Terapia hormonem wzrostu.
• Jeśli chorujesz na cukrzycę insulinozależną, potrzebujesz insuliny.
• Testosteron dla mężczyzn z hipogonadyzmem.
• Terapia logopedyczna.
• Poradnictwo genetyczne.

Niektóre dzieci mające trudności z jedzeniem mogą wymagać karmienia przez sondę (sonda gastronomiczna). Sonda ta służy do dostarczania odpowiedniego odżywiania i podawania leków.

Cystynozę oczną, która dotyczy wyłącznie oczu, można również leczyć następującymi metodami:

• Unikanie jasnego światła.
• Noszenie okularów przeciwsłonecznych.
• Utrzymywanie nawilżenia oczu.
• Bardzo rzadko może być konieczny przeszczep rogówki.

Przeszczep nerki

Nawet przy wczesnym wykryciu i leczeniu, u osób z cystynozą nefropatyczną i pośrednią ostatecznie rozwija się niewydolność nerek. Początkowo lekarz może leczyć niewydolność nerek dializami. Dializa to urządzenie, które przejmuje część pracy nerek. Filtruje produkty przemiany materii z krwi i pomaga utrzymać prawidłowy poziom niektórych substancji chemicznych w organizmie. Jednak niewydolność nerek jest nieodwracalna i ostatecznie konieczny jest przeszczep nerki .

Przeszczepy nerek są bardzo skuteczne u osób z cystynozą. Nerka od dawców nie kumuluje cystyny . Jednak cystyna może nadal gromadzić się w innych narządach. W związku z tym konieczne będzie przyjmowanie leków do końca życia .

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Lek `(cysteamina)` ma lekko nieprzyjemny zapach i smak . W związku z tym u niektórych osób podczas jego przyjmowania mogą wystąpić nudności, wymioty i zgaga. `(cysteamina)` może również powodować nadmierne wydzielanie kwasu żołądkowego. Niektórzy przyjmują leki takie jak `(inhibitory pompy protonowej)`, aby zmniejszyć wydzielanie kwasu żołądkowego. Może to złagodzić objawy żołądkowo-jelitowe. `(cysteamina)` może również powodować nieświeży oddech (halitoza)` i nieprzyjemny zapach z ust.

Czy cystynozie można zapobiegać?

Cystynoza jest chorobą genetyczną, więc nie można jej zapobiec . Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, możesz rozważyć wykonanie badań genetycznych, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko jest narażone na rozwój tej choroby.

Jakie są rokowania dla osoby chorej na cystynozę? / Jak długo mogą żyć?

Kiedyś cystynoza nefropatyczna była śmiertelną chorobą małych dzieci. Jednak obecnie, dzięki rozwojowi cysteaminy i przeszczepianiu nerek, średnia długość życia osób z cystynozą wydłużyła się do wieku dorosłego . Niektórzy dożywają ponad 50 lat.

Wczesne wykrycie cystynozy jest ważne. Dzięki odpowiedniemu leczeniu chorobę można kontrolować. Nieleczone dzieci z cystynozą do 10. roku życia cierpią na niewydolność nerek. Nawet po leczeniu, wiele dzieci cierpi na niewydolność nerek w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Wymaga to dializ, a w końcu przeszczepu nerki.

Jeśli przyjmujesz cysteaminę, musisz ją przyjmować do końca życia . Badania wykazały, że może ona zapobiegać wielu późnym powikłaniom cystynozy, niezwiązanym z nerkami.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Cystynoza to choroba genetyczna, która może powodować różnorodne objawy. Wczesna diagnoza i szybkie leczenie pozwalają w znacznym stopniu kontrolować jej postęp . Choroba, niegdyś śmiertelna dla małych dzieci, obecnie może być leczona farmakologicznie. Nawet przy stosowaniu leków, u osób z cystynozą rozwija się niewydolność nerek i konieczna jest transplantacja nerki. Osoby chore dożywają jednak późnej dorosłości.

Jeśli u Ciebie lub kogoś, kogo znasz, występują takie objawy, bardzo ważne jest, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.Nie martw się, ale dobrze, że wszyscy są świadomi takich rzeczy.

---

` cystynoza, cystyna, choroba nerek, choroba genetyczna, zespół Fanconiego, cysteamina, choroba nerek, choroba genetyczna, zdrowie dziecka