Rzeczy, które musisz wiedzieć o zespole Downa

Kiedy lekarz powie Ci, że Twoje dziecko ma zespół Downa, możesz odczuwać ogromny strach i szok. To zupełnie normalne. Pytania w stylu: „Co mam teraz zrobić?” i „Jaka będzie przyszłość mojego dziecka?” prawdopodobnie krążą Ci po głowie. Nie martw się. Omówimy wszystko w bardzo prosty i zrozumiały sposób. Po przeczytaniu tego artykułu będziesz lepiej rozumieć tę chorobę.

Mówiąc prościej, czym jest zespół Downa?

Dobrze, aby to zrozumieć, zacznijmy od najbardziej podstawowej rzeczy w naszym ciele. Nasze ciało składa się z milionów maleńkich komórek. Wewnątrz każdej z nich znajduje się zestaw „instrukcji”, które zawierają wszystkie informacje o tym, jak nasze ciało powinno funkcjonować, o naszym wyglądzie, wzroście i kolorze oczu. W medycynie te instrukcje nazywamy chromosomami .

Normalnie każda komórka zdrowej osoby ma 23 pary tych chromosomów, co daje łącznie 46 chromosomów . U dziecka z zespołem Downa występuje dodatkowa kopia chromosomu 21. Oznacza to, że komórki dziecka mają 47 chromosomów zamiast 46.

Czy istnieje konkretny powód tego schorzenia? Kto jest bardziej narażony?

To pytanie zadaje sobie wielu rodziców. „Czy to nasza wina?” – zastanawiają się. Oczywiście, że nie. Zespół Downa nie jest chorobą spowodowaną przez żadne działania rodziców przed lub w trakcie ciąży. Występuje niemal wyłącznie sporadycznie. To znaczy, powstaje przypadkowo podczas podziału komórki, który następuje, gdy plemnik i komórka jajowa spotykają się w momencie zapłodnienia.

Badania wykazały jednak, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nieznacznie wzrasta wraz z wiekiem matki . Ryzyko to jest szczególnie wysokie u kobiet powyżej 35. roku życia. Nie oznacza to jednak, że schorzenie to nie występuje u matek poniżej 35. roku życia. W rzeczywistości, ponieważ kobiety poniżej 35. roku życia rodzą więcej dzieci, większość dzieci z zespołem Downa rodzi się matkom poniżej 35. roku życia.

Jakie są najczęstsze objawy zespołu Downa u dziecka?

Dzieci z zespołem Downa mają pewne wspólne cechy fizyczne, intelektualne i behawioralne. Jednak nie wszystkie z nich występują u każdego dziecka.Musimy pamiętać, że charakter tych cech może być różny u poszczególnych dzieci.

Oprócz tych objawów, wraz z rozwojem dziecka mogą pojawić się inne problemy zdrowotne. Na przykład infekcje ucha, problemy ze wzrokiem, problemy z zębami, obturacyjny bezdech senny, a u niektórych dzieci mogą występować wrodzone wady serca . Dlatego lekarz będzie regularnie badał te dzieci.

Istnieją trzy główne typy zespołu Downa.

Zespół Downa dzieli się na trzy główne typy w zależności od tego, gdzie w komórkach znajduje się dodatkowy 21. chromosom.

1. Trisomia 21: Jest to najczęstszy typ . Dotyczy 95% osób z zespołem Downa. Ten typ charakteryzuje się obecnością trzech kopii chromosomu 21 w każdej komórce ciała zamiast dwóch.

2. Zespół Downa z translokacją: Jest to dość rzadkie zjawisko. Około 4% pacjentów z zespołem Downa należy do tego typu. W tym przypadku cały lub część dodatkowego chromosomu 21 przenosi się do innego chromosomu i przyłącza się do niego.

3. Mozaikowy zespół Downa: Jest to najrzadszy typ (mniej niż 1%). W tym przypadku dodatkowy 21. chromosom występuje tylko w niektórych komórkach ciała. Pozostałe komórki mają zazwyczaj 46 chromosomów. Z tego powodu objawy u tych dzieci mogą być nieco słabsze niż zwykle.

Jak rozpoznać tę przypadłość?

Zespół Downa można zdiagnozować przed lub po urodzeniu.

Przed narodzinami dziecka (w trakcie ciąży)

W czasie ciąży wykonuje się dwa rodzaje badań.

• Badania przesiewowe: Służą one do określenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Odbywa się to poprzez badanie krwi matki oraz USG. USG mierzy między innymi ilość płynu w karku dziecka. Jeśli badanie wykaże ryzyko, zostaniesz skierowana na dalsze badania w celu jego potwierdzenia.
• Testy diagnostyczne: Są one w 100% skuteczne w ustaleniu, czy dziecko ma zespół Downa. Głównymi badaniami w tym zakresie są amniopunkcja i biopsja kosmówki (CVS) . Polega ona na pobraniu niewielkiej próbki płynu owodniowego lub łożyska otaczającego dziecko i zbadaniu go pod kątem chromosomów.

Po urodzeniu dziecka

Zaraz po narodzinach dziecka lekarze zbadają jego wygląd fizyczny. Poszukają wspólnych cech, o których mówiliśmy wcześniej. W przypadku podejrzenia zespołu Downa, w celu potwierdzenia wykonuje się badanie krwi zwane kariotypem . Niewielką próbkę krwi pobraną od dziecka można zbadać pod mikroskopem, aby upewnić się, czy występuje dodatkowa kopia chromosomu 21.

Leczenie i wsparcie – jak pomóc dziecku?

Zespół Downa nie jest chorobą całkowicie uleczalną. Jest to choroba trwająca całe życie. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu, terapii i pełnemu miłości wsparciu, dziecko może cieszyć się szczęśliwym i zdrowym życiem w możliwie najszerszym zakresie.

Opcje leczenia obejmują:

• Fizjoterapia: Pomaga wzmocnić mięśnie i poprawić zdolności ruchowe, np. chodzenie i pływanie.
• Terapia zajęciowa: rozwija umiejętności potrzebne do łatwego wykonywania codziennych czynności, takich jak ubieranie się, jedzenie i trzymanie długopisu.
• Terapia logopedyczna: pomaga mówić wyraźnie, rozumieć, co mówią inni i wyrażać siebie.
• Programy edukacji specjalnej: Zajęcia dydaktyczne w szkole prowadzone są w sposób dostosowany do możliwości uczenia się dziecka.
• Leczenie innych problemów zdrowotnych: Jeśli występują jakiekolwiek schorzenia, takie jak choroby serca lub problemy z tarczycą, należy zapewnić niezbędne leczenie.

Szczególne kwestie, na które należy zwrócić uwagę w kontekście zdrowia dziecka

Dzieci z zespołem Downa są bardziej narażone na pewne problemy zdrowotne, dlatego ważne jest, aby mieć tego świadomość.

• Choroby serca: Wiele dzieci może mieć wrodzoną wadę serca. Niektóre z nich wymagają operacji.
• Problemy z tarczycą: Poziom hormonu tarczycy może być niski lub wysoki.
• Problemy z układem trawiennym: Częste są takie schorzenia jak zaparcia i zapalenie błony śluzowej żołądka.
• Choroba Alzheimera: Osoby z zespołem Downa są w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju choroby Alzheimera, choroby powodującej utratę pamięci, wraz z wiekiem. Odkryto, że gen na chromosomie 21 jest w to zaangażowany.

Dlatego też niezwykle istotne jest regularne zasięganie porad lekarskich dotyczących rozwoju i zdrowia dziecka.

Wsparcie, jakie otrzymujesz jako rodzice

Nie walcz sam z emocjami, które odczuwasz, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma zespół Downa. Nie jesteś sam.

• Lekarze i terapeuci: Skonsultujcie się z zespołem opieki zdrowotnej swojego dziecka. Zadajcie pytania.
• Poradnictwo: Możesz zwrócić się o poradnictwo, aby porozmawiać o swoich lękach i zmartwieniach.
• Grupy wsparcia: Dołącz do innych rodziców dzieci z zespołem Downa. Możesz wiele nauczyć się z ich doświadczeń. To również ogromna zachęta, że ​​nie jesteś jedyną osobą, która przechodzi przez tę podróż.

Opieka nad dzieckiem z zespołem Downa może być wyzwaniem. Ale to także doświadczenie zmieniające życie i pełne miłości. Te dzieci są bardzo kochające i pragną być szczęśliwe. Przy odpowiednim wsparciu one również mogą chodzić do szkoły, nawiązywać przyjaźnie, znaleźć pracę i wieść udane życie.