Czym jest dyskeratoza wrodzona? Czy Twoje dziecko ma takie objawy? Porozmawiajmy!

Czy zauważyłeś jakieś nietypowe zmiany na skórze, paznokciach lub w jamie ustnej swojego dziecka? Czasami mogą one wydawać się normalne, ale mogą być spowodowane rzadką chorobą genetyczną. Jedną z takich chorób jest wrodzona dyskeratoza (DKC ), czasami w skrócie (DC) lub (DKC). Może to brzmieć nieco skomplikowanie, ale postarajmy się przedstawić to w prosty i zrozumiały sposób.

Czym dokładnie jest dyskeratoza wrodzona?

Mówiąc wprost, wrodzona dyskeratoza to bardzo rzadka choroba genetyczna. Może ona dotyczyć wielu części ciała dziecka. Często pierwsze objawy pojawiają się na skórze, paznokciach i w jamie ustnej przed ukończeniem 10. roku życia. U niektórych dzieci pierwszym objawem choroby może być niewydolność szpiku kostnego. Czasami może to prowadzić do poważnych powikłań, takich jak rak, w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.

Schorzenie to, zwane wrodzoną dyskeratozą, należy do dużej grupy zaburzeń biologii telomerów . Wyobraźmy je sobie jako małe plastikowe nakładki na końcach sznurówek. Znajdują się one na końcach chromosomów – struktur zawierających nasze geny (DNA). Telomery chronią nasze geny. To one odpowiadają za prawidłowy wzrost i funkcjonowanie narządów i tkanek w naszym ciele. Jednak u dziecka z wrodzoną dyskeratozą telomery są krótsze niż powinny. To właśnie dlatego pojawiają się różnorodne problemy.

Istnieje kilka innych zaburzeń telomerów, takich jak te:

• Zespół Hoyeraala-Hreidarssona (HH)
• Zespół Revesza (RS)
• Zespół Coatsa-plus

Jakie są objawy wrodzonej dyskeratozy?

Naukowcy po raz pierwszy zidentyfikowali trzy główne cechy charakterystyczne dla dzieci z „klasyczną wrodzoną dyskeratozą” (klasyczną DC):

1. Nieprawidłowości w kolorze skóry: Skóra na szyi, górnej części klatki piersiowej i ramionach dziecka może przybierać wzór przypominający siateczkę lub koronkę. Dotknięta chorobą skóra może być jaśniejsza lub ciemniejsza niż normalny kolor skóry dziecka.

2. Deformacje lub utrata paznokci: Możesz zauważyć prążki lub pęknięcia na paznokciach rąk i/lub stóp. Mogą się one łuszczyć, rosnąć powoli lub stać się krótsze niż zwykle. Czasami paznokcie mogą stać się krótsze niż zwykle lub całkowicie zaniknąć. Zmiany te mogą dotyczyć tylko niektórych paznokci, podczas gdy inne mogą pozostać normalne.

3. Leukoplakia: Na języku dziecka lub wewnętrznej stronie policzków mogą pojawić się grube, białe plamy.

Lekarze nazywają te trzy objawy „triadą śluzówkowo-skórną”.Termin „muco” odnosi się do wyściółki jamy ustnej, a termin „cutaneous” odnosi się do skóry. Jednak dyskeratoza wrodzona to bardzo złożona choroba, która u każdego dziecka przebiega nieco inaczej.

Na przykład u niektórych dzieci niewydolność szpiku kostnego może rozwinąć się przed wystąpieniem tych trzech objawów. Lekarze mogą wówczas zdiagnozować wrodzoną dyskeratozę, wykonując badania mające na celu ustalenie przyczyny niewydolności szpiku kostnego.

U innych dzieci mogą występować różne objawy, które pozornie nie mają ze sobą nic wspólnego, ale dopiero po przeprowadzeniu badań lekarze są w stanie stwierdzić, że przyczyną jest wrodzona dyskeratoza.

Inne możliwe objawy:

• Problemy z kośćmi: osteoporoza (ścienienie kości), złamania oraz jałowa martwica kości bioder i ramion.
• Rak: białaczka, rak skóry, rak płaskonabłonkowy głowy/szyi.
• Problemy z równowagą i koordynacją: trudności z chodzeniem (ataksja).
• Zmniejszona produkcja hormonów płciowych (hipogonadyzm).
• Osłabienie układu odpornościowego (niedobór odporności).
• Problemy stomatologiczne: nadmierna próchnica, rozchwianie się zębów.
• Opóźnienia lub niepełnosprawności rozwojowe.
• Zwężenie przełyku: może powodować trudności w przełykaniu, wymioty i przyrost masy ciała.
• Nadmierne pocenie się.
• Wypadanie włosów lub przedwczesne siwienie.
• Choroba wątroby.
• Choroby płuc.
• Niski wzrost .
• Mała głowa (mikrocefalia) .
• Zwężenie cewki moczowej .
• Łzawienie oczu i infekcja powiek.

Co jest przyczyną wrodzonej dyskeratozy?

Wrodzona dyskeratoza jest spowodowana mutacjami genetycznymi . Jak wspomniałem wcześniej, wpływa ona na geny kontrolujące funkcję telomerów u dziecka.

Gdy telomery nie działają prawidłowo, niektóre komórki w organizmie dziecka nie mogą prawidłowo funkcjonować. Może to prowadzić do niedoborów krwinek, dysfunkcji narządów i innych powikłań.

Czy to coś, co przechodzi przez pokolenia?

Tak, wrodzona dyskeratoza może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Dziecko może odziedziczyć ją po jednym lub obojgu rodzicach. Możliwe jest jednak również, że dziecko zachoruje na nią po raz pierwszy, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej.

Jakie geny są zaangażowane w dyskeratozę wrodzoną?

Oto niektóre geny, które naukowcy najczęściej łączą z wrodzoną dyskeratozą i zaburzeniami biologii telomerów:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Jakie są możliwe powikłania wrodzonej dyskeratozy?

Stan ten może prowadzić do różnych powikłań, z których niektóre to:

• Niewydolność szpiku kostnego: To najczęstsze powikłanie. Zwykle występuje przed 30. rokiem życia.
• Włóknienie płuc
• Zespół mielodysplastyczny (MDS) (problem z produkcją komórek krwi w szpiku kostnym)
• Ostra białaczka szpikowa (AML) (rodzaj nowotworu krwi)
• Rak głowy i szyi
• Rak skóry
• Włóknienie wątroby

W jakim wieku diagnozuje się wrodzoną dyskeratozę?

Najczęściej chorobę tę diagnozuje się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, ponieważ wtedy pojawiają się pierwsze objawy. Jednak u niektórych osób objawy mogą nie wystąpić aż do wieku dorosłego, a choroba może nawet nie zostać zdiagnozowana.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Aby zdiagnozować wrodzoną dyskeratozę, lekarze stosują następujące metody:

• Zapytamy Cię o objawy występujące u Twojego dziecka.
• Przeanalizowano historię choroby dziecka i rodziny.
• Przeprowadzenie badania fizykalnego.
• Zarządzono przeprowadzenie badań specjalnych.

Lekarze szukają znanych objawów choroby (takich jak zmiany skórne, zmiany paznokci, białe plamki w jamie ustnej), a następnie wykorzystują wyniki badań, aby potwierdzić, czy przyczyną tych objawów jest dyskeratoza wrodzona.

Badania w kierunku dyskeratozy wrodzonej (DKC)

Lekarz może zlecić wykonanie kilku badań u dziecka. Niektóre z nich pomogą bezpośrednio w postawieniu diagnozy, inne zaś ujawnią dodatkowe objawy, które mogą wpłynąć na stan zdrowia dziecka i plan leczenia.

Dwa główne testy pozwalające zdiagnozować wrodzoną dyskeratozę to:

• Cytometria przepływowa: mierzy długość telomerów Twojego dziecka. Wyniki testu podają długość telomerów i percentyl. Ten percentyl pokazuje, jak długość telomerów Twojego dziecka wypada w porównaniu z długością telomerów innych dzieci w jego wieku.
• Badania genetyczne: mają na celu sprawdzenie mutacji genetycznych związanych z wrodzoną dyskeratozą.

Najczęściej do tych badań pobiera się próbkę krwi. W szczególnych przypadkach można również pobrać próbki innych tkanek, na przykład niewielki wycinek skóry (biopsja skóry).

Dodatkowe testy

Oto niektóre inne badania, których może potrzebować Twoje dziecko:

• Kontrola stomatologiczna
• Endoskopia (badanie narządów wewnętrznych za pomocą rurki z kamerą)
• Badanie wzroku
• Test skórny
• Badanie szpiku kostnego
• Badania obrazowe pozwalające na zbadanie różnych części ciała (np. mózgu, serca, płuc, wątroby, kości)
• Badania czynnościowe płuc
• Testy czynnościowe układu odpornościowego
• Testy neuropsychologiczne

Jak leczy się wrodzoną dyskeratozę?

Lekarze planują leczenie w oparciu o potrzeby dziecka. Nie ma jednego uniwersalnego planu leczenia dla każdego dziecka, ponieważ schorzenie to wpływa na każde dziecko inaczej.

Dostępne metody leczenia obejmują:

• Transfuzje krwi: w celu dostarczenia zdrowych czerwonych krwinek i płytek krwi.
• Terapia androgenowa: Może pomóc w utrzymaniu prawidłowej liczby krwinek i tymczasowo wydłużyć telomery.
• Przeszczep komórek macierzystych: niewydolność szpiku kostnego, zespół mielodysplastyczny (MDS) lub białaczka są uleczalne. Przeszczepy te wykonuje się jednak tylko w określonych przypadkach, gdy korzyści przewyższają ryzyko.

Zespół medyczny Twojego dziecka porozmawia z Tobą o dostępnych opcjach leczenia. Obecne metody leczenia nie są w stanie całkowicie wyleczyć wrodzonej dyskeratozy ani trwale zmienić długości telomerów. Zamiast tego, terapie mają na celu kontrolowanie konkretnych objawów lub powikłań choroby. Naukowcy intensywnie pracują nad nowymi metodami leczenia, które mogłyby pomóc dzieciom i dorosłym z tą chorobą.

Jacy lekarze będą leczyć moje dziecko?

Leczenie jest planowane przez wielodyscyplinarny zespół lekarzy. Twoje dziecko może mieć „lekarza domowego” lub lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, który ściśle z Tobą współpracuje i koordynuje działania innych lekarzy.

W skład zespołu opiekującego się Twoim dzieckiem mogą wchodzić pediatrzy ogólni i specjaliści pediatrii, tacy jak:

• Dentyści
• Dermatolodzy
• Endokrynolodzy
• Gastroenterolodzy
• Hematolodzy/onkolodzy
• Immunolodzy
• Neurolodzy
• Specjaliści okulistyczni (Okuliści)
• Specjaliści od uszu, nosa i gardła (otolaryngolodzy)
• Pulmonolodzy
• Genetycy

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko cierpi na wrodzoną dyskeratozę?

Trudno dokładnie przewidzieć, jaka będzie przyszłość Twojego dziecka ani co się wydarzy w przyszłości. Wrodzona dyskeratoza może ograniczyć długość życia dziecka. Trudno jednak określić, jak bardzo.

Istnieje wiele niejasności związanych z wrodzoną dyskeratozą. Zespół medyczny opiekujący się Twoim dzieckiem udzieli Ci jak najwięcej informacji i wyjaśni, jak często Twoje dziecko będzie wymagało badań i wizyt lekarskich.

Jaka jest najczęstsza przyczyna śmierci w przypadku wrodzonej dyskeratozy?

Najczęstszą przyczyną śmierci osób z wrodzoną dyskeratozą jest niewydolność szpiku kostnego , która powoduje poważne zakażenia i krwawienia z powodu niedoboru zdrowych komórek krwi.

Do innych częstych przyczyn zgonów należą choroby płuc i nowotwory.

Czy można zapobiegać wrodzonej dyskeratozie?

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania tej chorobie genetycznej. Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na wrodzoną dyskeratozę, warto porozmawiać z doradcą genetycznym . Pomoże Ci on zrozumieć ryzyko odziedziczenia tej choroby przez Twoje dzieci.

Co mogę zrobić, aby zaopiekować się swoim dzieckiem?

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko cierpi na wrodzoną dyskeratozę, może być przytłaczające. Możesz jednak zrobić wiele, aby zadbać o zdrowie swojego dziecka i zmniejszyć ryzyko powikłań.

Osoby z wrodzoną dyskeratozą są bardziej narażone na niektóre nowotwory i choroby płuc. Czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na słońce i palenie tytoniu, zwiększają to ryzyko. Możesz pomóc swojemu dziecku, zachęcając je do:

• Wybierając się na zewnątrz, należy stosować krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym i odzież ochronną (np. kapelusz i odzież z długim rękawem).
• Ogranicz czas przebywania na słońcu.
• Unikaj całkowicie wszelkich wyrobów tytoniowych.
• Ogranicz spożycie alkoholu lub całkowicie z niego zrezygnuj.

Zespół medyczny opiekujący się Twoim dzieckiem udzieli Ci porady dostosowanej do jego potrzeb. Może również zalecić terapię lub grupy wsparcia. Na przykład istnieje wiele organizacji pomagających osobom z rzadkimi chorobami. Zespół Telomere to grupa dla osób z wrodzonym dyskeratozą i innymi zaburzeniami biologii telomerów.

Kiedy powinienem zwrócić się o pomoc lekarską dla mojego dziecka?

Twoje dziecko będzie miało wiele wizyt u lekarza. Zespół medyczny powie Ci dokładnie, do którego lekarza się udać i jak często.

Wizyty lekarskie są bardzo ważne. Pozwalają lekarzom monitorować stan dziecka i w razie potrzeby modyfikować leczenie. Niektóre powikłania wrodzonej dyskeratozy mogą nie być widoczne w domu. Takie objawy, jak zmniejszona gęstość kości i wczesne objawy raka, można wykryć jedynie za pomocą badań.

Lekarze mogą również nauczyć Cię, jak samodzielnie badać się w domu, na przykład pod kątem raka skóry i raka jamy ustnej. Nie zastępują one wizyty u lekarza. Są jednak ważnym sposobem na wczesne rozpoznanie niektórych objawów i szybkie leczenie dziecka.

Jakie pytania powinienem zadać zespołowi medycznemu mojego dziecka?

Po postawieniu diagnozy wrodzonej dyskeratozy poniższe pytania mogą pomóc Ci dowiedzieć się więcej:

• Jakie są objawy mojego dziecka?
• Jakie są możliwe powikłania?
• Jakie zabiegi polecasz?
• Jakie są korzyści i zagrożenia związane z tymi metodami leczenia?
• Czy możesz polecić jakąś grupę wsparcia lub inne źródła informacji?
• Jak wytłumaczyć tę sytuację mojemu dziecku?
• Czy zaleca się wykonanie badań genetycznych mnie lub innym członkom mojej rodziny?

Zadawanie starszym i młodszym dzieciom poniższych pytań może okazać się pomocne:

• Jak mogę pomóc mojemu dziecku wziąć odpowiedzialność za dbanie o swoje zdrowie w sposób odpowiedni do jego wieku?
• Jak i kiedy powinniśmy przygotować się do przeniesienia dziecka od pediatry do lekarza dla dorosłych?

Dowiedzmy się trochę więcej o telomerach.

Dobrze, rozmawialiśmy wcześniej trochę o telomerach. To powtarzające się sekwencje DNA na końcu każdego chromosomu Twojego dziecka. Każdy z genów Twojego dziecka znajduje się między tymi dwoma telomerami. Lekarze porównują je do plastikowych nakładek na końce sznurówek. Tak jak te nakładki chronią sznurówki przed strzępieniem, tak telomery chronią geny Twojego dziecka.

Chromosomy znajdują się w niemal każdej komórce ciała dziecka. Komórki te nieustannie się replikują. To właśnie one zapewniają prawidłowe funkcjonowanie narządów i tkanek dziecka.

Za każdym razem, gdy komórka się dzieli, tworzy kopie swoich chromosomów. Za każdym razem telomery na chromosomie stają się nieco krótsze. To normalne. Enzym zwany telomerazą naprawia telomery do prawidłowej długości, aby komórka mogła się dalej dzielić. Jeśli telomery staną się zbyt krótkie, komórka przestaje się dzielić.

W przypadku wrodzonej dyskeratozy, mutacje genetyczne powodują nienormalne skrócenie telomerów. Może to mieć różne przyczyny. Na przykład, mutacja genetyczna może zaburzyć produkcję telomerazy. Telomeraza może też nie być w stanie dotrzeć do telomerów. W rezultacie telomery Twojego dziecka stają się skrócone i nigdy nie odrastają.

Kiedy telomery w komórce stają się zbyt krótkie, komórka przestaje się powielać. W miarę jak coraz więcej komórek przestaje się dzielić, różne narządy i tkanki w organizmie dziecka tracą to, co jest im potrzebne do prawidłowego funkcjonowania. Właśnie dlatego krótkie telomery powodują objawy i powikłania wrodzonego rogowacenia skórnego.

Czy to to samo co zespół Zinssera-Cole'a-Engmana?

Tak, zespół Zinsera-Cole'a-Engmana i dyskeratoza wrodzona to dwie nazwy tej samej choroby. Naukowcy, którzy odkryli tę chorobę w 1906 roku, nadali jej nazwę zespół Zinsera-Cole'a-Engmana. Jednak dziś większość ludzi nazywa ją dyskeratozą wrodzoną.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Wiedza to potęga. Ale czasami, nawet mając całą wiedzę świata, nadal możesz czuć się bezradny. Kiedy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma wrodzoną dyskeratozę, masz wiele pytań. Może być tak samo, nawet jeśli sam masz tę chorobę – ponieważ choroby genetyczne przekazywane w rodzinie nie wpływają na wszystkich w ten sam sposób.

Lekarze Twojego dziecka mogą pomóc Ci zrozumieć jego stan i potrzeby. Są najlepszym źródłem informacji o tym, jak choroba wpływa na organizm Twojego dziecka. Pamiętaj również, że istnieje cała społeczność osób z rzadkimi chorobami, które są gotowe Cię wesprzeć. Mogą Ci doradzić, opierając się na swoich doświadczeniach. Cenią również to, co masz do powiedzenia. Świadomość, że nie jesteś sam, pomoże Ci iść naprzód.

` Wrodzona dyskeratoza, choroby genetyczne, telomery, szpik kostny, objawy skórne, zmiany paznokci, ryzyko raka