Czy zauważyłeś kiedyś, że Twoje stawy zginają się i poruszają nieco bardziej niż Twoi znajomi? A może siniaki i siniaki narastają nawet przy uderzeniu w mały punkt? Możesz pomyśleć: „Och… takie już jest moje ciało, mam to od dziecka”. Ale czasami mogą to być objawy schorzenia, o którym rzadko się mówi, ale zdecydowanie warto o nim wiedzieć. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich schorzeń – zespole Ehlersa-Danlosa, w skrócie EDS.
Mówiąc najprościej, czym jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?
Wyobraź sobie nasze ciało jako pięknie skonstruowany budynek. Wszystko w tym budynku, w tym cegły, ściany i dach, jest połączone i mocne dzięki cementowi. Podobnie, narządy, kości, mięśnie i skóra naszego ciała są połączone, podtrzymywane i utrzymywane w dobrej kondycji przez specjalną sieć tkanek. Nazywamy je tkankami łącznymi .
Głównym składnikiem tej tkanki łącznej jest białko zwane kolagenem . Działa jak cement. To właśnie kolagen zapewnia wytrzymałość i stabilność naszej skórze, stawom i naczyniom krwionośnym.
Oto, co dzieje się w organizmie osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS): Zachodzi zmiana genetyczna w sposobie, w jaki organizm wytwarza białko zwane kolagenem. Wytwarzany kolagen nie jest więc wystarczająco wytrzymały, niczym stary cement. Co się dzieje? Budynek słabnie, tkanka łączna w organizmie słabnie. Może to wpływać na wiele obszarów ciała.
- Krew i naczynia krwionośne
- Kości (kości)
- Chrząstka (tkanka gładka między kośćmi)
- Tłuszcz
- Połączenia (złącza)
- Mięśnie
- Skóra
Czy istnieją główne rodzaje EDS?
Tak, EDS nie występuje u wszystkich w ten sam sposób. Schorzenie to dzieli się na 13 głównych typów w zależności od tego, jak wpływa na organizm i jakie objawy powoduje. Dzisiaj jednak omówimy kilka najczęstszych typów, na które warto zwrócić szczególną uwagę.
| Nazwa typu EDS | Krótkie wprowadzenie |
|---|---|
| Hipermobilny EDS | To najczęstszy typ. Ich stawy są niezwykle elastyczne i luźne. Czują się, jakby były „zablokowane”. Stawy często wydają dźwięk „kliknięcia” i mogą łatwo pęknąć. |
| Klasyczny EDS | Jest to podobne do opisanego powyżej, ale atakuje skórę bardziej niż stawy. Skóra jest bardzo cienka, gumowata i łatwo ją rozerwać i uszkodzić. |
| EDS w stylu klasycznym | Jak sama nazwa wskazuje, jest bardzo podobne do klasycznego EDS, ale występują drobne różnice w objawach. Tylko lekarz może je zdiagnozować. |
| EDS zastawki serca | Może to mieć wpływ na układ sercowo-naczyniowy i zastawki serca, a także powodować objawy ze strony skóry i stawów. |
| Naczyniowy EDS | To rzadki i niebezpieczny typ choroby. Atakuje ona częściej naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne niż stawy. Ich ściany są słabe i łatwo pękają lub pękają. Jest to schorzenie wymagające natychmiastowej interwencji. |
Jakie są najczęstsze objawy EDS?
Teraz możesz pomyśleć: „Nie wiem, czy ja też to mam”. Przyjrzyjmy się najczęstszym objawom tego schorzenia. Pamiętaj jednak o jednym: występowanie jednego lub dwóch z tych objawów nie oznacza, że cierpisz na EDS . Objawy te mogą również występować w innych chorobach. Dlatego w razie wątpliwości najlepiej skonsultować się z lekarzem i postawić ostateczną diagnozę .
| Objaw | Mówiąc prościej... |
|---|---|
| Stawy hipermobilne | Stawy zginają się znacznie bardziej niż normalnie. Niektórzy nazywają je „podwójnymi stawami”. Stawy takie jak w barku, kolanie i palcach są stale w ruchu. |
| Elastyczna, gładka skóra | Skórka jest bardzo gładka, niczym aksamit. I niczym kula ciasta na pizzę, możesz ją rozciągać do woli, a ona wróci do swojego pierwotnego kształtu, kiedy ją puścisz. |
| Krucha skóra i blizny | Nawet mała rana goi się długo. Łatwo się bliznowacieje, a czasem blizny stają się cieńsze i odbarwione. |
| Łatwo powstające siniaki | Czasami na ciele pojawiają się siniaki, nawet bez uderzenia. Nawet lekkie uderzenie w jakieś miejsce sprawi, że sinieje. |
| Ból stawów i mięśni | Ból stawów i mięśni jest ciągły, wręcz kłujący. Ten ból pojawia się i znika. |
| Przewlekłe zmęczenie | Odczuwanie zmęczenia i braku energii przez cały dzień, nawet po dobrym śnie. |
| Problemy układu trawiennego | Mogą wystąpić dolegliwości żołądkowe, wzdęcia, zaparcia itp. U niektórych osób mogą rozwinąć się takie schorzenia, jak zespół jelita drażliwego (IBS). |
| Ryzyko przepuklin | Ryzyko wystąpienia przepukliny jest większe, ponieważ tkanka łączna wokół mięśni jest słaba. |
Co powoduje EDS? Czy jest zaraźliwe?
Nie, EDS nie jest chorobą dziedziczną. To schorzenie całkowicie genetyczne . Oznacza to, że jest spowodowane zmianą genetyczną w naszych genach. Ta wada występuje w genach, które instruują nas do produkcji białka kolagenowego, o którym mówiliśmy wcześniej.
Eksperci zidentyfikowali ponad 20 różnych wariantów genetycznych powodujących EDS. To, jaki wariant genetyczny posiadasz, determinuje rodzaj EDS i objawy, które u Ciebie wystąpią.
Niektóre typy EDS mogą być dziedziczone z rodziców na dzieci. Oznacza to, że jeśli któreś z rodziców cierpi na tę chorobę, istnieje ryzyko, że dzieci również ją zachorują. Niektóre typy mogą jednak występować również somatycznie, bez historii rodzinnej.
Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę lub jeśli masz podobne objawy, bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem i, jeśli to konieczne, skorzystać z porady genetycznej .
Jakie są możliwe powikłania EDS?
Najczęstszym powikłaniem w tym schorzeniu jest zwichnięcie . Może to być bardzo bolesne doświadczenie. Jest coś bardzo ważnego, o czym wszyscy musimy pamiętać.
W przypadku zwichnięcia stawu nigdy nie próbuj samodzielnie go rekonstruować ani nie zlecaj tego komuś innemu! Spowoduje to jedynie dalsze uszkodzenia stawu, otaczających go tkanek i nerwów. Najlepiej jak najszybciej udać się na oddział ratunkowy najbliższego szpitala (ETU) .
W niektórych ciężkich postaciach, takich jak naczyniowy zespół EDS, mogą wystąpić powikłania zagrażające życiu. Na przykład, naczynia krwionośne mogą pękać, powodując krwawienia wewnątrz organizmu i poważne schorzenia, takie jak udar .
Inne komplikacje mogą obejmować:
- Skolioza
- Problemy z zastawkami serca
- Problemy z zębami i dziąsłami
- Wygięte kończyny
Leczenie i postępowanie z zespołem EDS
Przede wszystkim, nie ma jeszcze lekarstwa na EDS. Ale nie martw się. Możesz kontrolować objawy, zapobiegać powikłaniom i żyć normalnie, jakościowo. Głównym celem leczenia jest złagodzenie objawów.
- Fizjoterapia: Jest bardzo ważna. Ćwiczenia wzmacniające mięśnie wokół stawów mogą pomóc zmniejszyć sztywność i ból stawów.
- Noszenie specjalnych aparatów ortodontycznych:Lekarz może zalecić stosowanie specjalnych ortez, które zapewnią dodatkowe wsparcie i ochronią osłabione stawy.
- Szczególna pielęgnacja skóry: Ponieważ skóra jest bardzo wrażliwa, ważne jest, aby chronić ją, stosując krem z filtrem przeciwsłonecznym podczas przebywania na słońcu, a także używając łagodnych, niepodrażniających mydeł.
Najlepiej również unikać pewnych rzeczy, które mogą uszkodzić stawy.
- Sporty kontaktowe
- Ćwiczenia o dużym wpływie (bieganie, skakanie i inne ćwiczenia o dużym wpływie)
- Podnoszenie ciężarów
Nie oznacza to, że w ogóle nie możesz ćwiczyć. Możesz porozmawiać z lekarzem o ćwiczeniach, które są odpowiednie dla Twojego ciała i nie uszkodzą stawów, takich jak pływanie czy jazda na rowerze.
Życie z EDS bywa trudne. Ciągły ból i zmęczenie bywają frustrujące. To normalne. Możesz jednak zrozumieć swoje ograniczenia, wprowadzić niezbędne zmiany i nadal robić to, co kochasz. Słuchaj swojego ciała. Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w objawach lub samopoczuciu, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem.
Przesłanie do domu
- Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to choroba genetyczna spowodowana niedoborem białka kolagenowego.
- Głównymi objawami są nadmierne zginanie i częste przeskakiwanie stawów, rozciągnięta skóra i łatwe powstawanie siniaków.
- Choć choroby tej nie da się całkowicie wyleczyć, objawy można skutecznie łagodzić za pomocą fizjoterapii, zmiany stylu życia i właściwej opieki lekarskiej.
- Jeśli pęknie Ci staw, nigdy nie próbuj naprawiać go samodzielnie, lecz natychmiast udaj się na oddział ratunkowy szpitala.
- Jeśli masz takie objawy lub masz je w rodzinie, bardzo ważne jest, abyś udał się do lekarza w celu postawienia trafnej diagnozy i uzyskania porady.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz