Nie zwracamy zbytniej uwagi na niektóre objawy występujące w naszym organizmie, prawda? Myślimy o nich jako o drobnym bólu, drobnej wysypce lub po prostu o zwykłym zmęczeniu. Ale czasami, za tymi pozornie normalnymi objawami, może kryć się rzadka i poważna choroba. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób genetycznych – chorobie Fabry'ego. Chociaż jest to rzadka choroba, bardzo ważne jest, abyś Ty i Twoja rodzina byli jej świadomi.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Czym jest choroba Fabry’ego?
Mówiąc najprościej, choroba Fabry'ego to choroba genetyczna, w której pewien rodzaj substancji tłuszczowej w komórkach naszego ciała nie może być prawidłowo rozkładany, co powoduje jej gromadzenie się w naszych narządach. Gromadzenie się tego tłuszczu może uszkodzić najważniejsze narządy w naszym ciele, takie jak nerki, serce i układ nerwowy.
Specyfiką tej choroby jest to, że jej objawy różnią się u poszczególnych osób . U niektórych osób są one bardzo subtelne, ledwo zauważalne, podczas gdy u innych mogą być na tyle poważne, że mogą negatywnie wpłynąć na ich życie. Ponadto, ze względu na podobieństwo tych objawów do objawów innych powszechnych chorób, czasami możliwe jest późne zdiagnozowanie choroby.
Jakie są typowe objawy?
Osoba z chorobą Fabry'ego może mieć kilka objawów jednocześnie. Przyjrzyjmy się głównym i najczęstszym z nich.
| Objaw | Jak się z tym czujesz? |
|---|---|
| Ból rąk i stóp | Pieczenie, drętwienie, mrowienie lub ostry ból w dłoniach i podeszwach. Czasami ból ten może być nie do zniesienia. |
| Plamy skórne | Często pojawia się jako skupisko małych, ciemnoczerwonych lub fioletowych plamek w okolicy między pośladkami a kolanami. Zazwyczaj są one bezbolesne. |
| Zmniejszone pocenie | Mniejsze niż zwykle pocenie się, a u niektórych osób całkowity brak pocenia się, co utrudnia tolerowanie upałów lub wysiłku fizycznego. |
| Częsta gorączka | Częste uczucie gorączki bez konkretnego powodu. |
| Obrzęk nóg | Obrzęk, szczególnie podudzi, kostek i stóp. Może to być oznaką uszkodzenia nerek. |
| Ekstremalne zmęczenie | Uczucie skrajnego zmęczenia i osłabienia utrzymujące się przez cały dzień, które nie ustępuje nawet po dobrze przespanej nocy lub odpoczynku. |
| Problemy układu trawiennego | Do objawów należą: ból żołądka bezpośrednio po jedzeniu, uczucie sytości, częste wypróżnienia, nudności i wymioty. |
Czy choroba ta wpływa na kobiety i mężczyzn?
Tak, zdecydowanie. Ze względu na genetyczną naturę choroby, mężczyźni są bardziej na nią narażeni . Ponadto objawy są u nich bardziej nasilone i cięższe.
Nawet jeśli kobiety zachorują na chorobę Fabry'ego, wiele z nich może nie odczuwać żadnych objawów lub mieć bardzo łagodne objawy. Nie oznacza to jednak, że choroba nie dotyka kobiet. Niektóre kobiety mogą również odczuwać silne objawy, zwłaszcza ból nerwów. Dlatego nie należy ignorować objawów, ponieważ są łagodne.
Jak to wpływa na różne organy?
Gromadzenie się tłuszczu w chorobie Fabry'ego uszkadza różne części ciała. Zobaczmy jak.
Nerki
Jednym z najpoważniejszych i najniebezpieczniejszych powikłań tej choroby jest niewydolność nerek. Złogi tłuszczu w naczyniach krwionośnych zwężają naczynia krwionośne zaopatrujące nerki, powodując ich uszkodzenie. Objawy mogą obejmować obecność białka lub krwi w moczu oraz obrzęki nóg. W ciężkich przypadkach konieczna może być dożywotnia dializa lub przeszczep nerki.
Układ nerwowy
Wiele osób doświadcza choroby Fabry'ego najpierw z bólem nerwów. Głównymi objawami są pieczenie, drętwienie i nieznośny ból, szczególnie w dłoniach i stopach. Te bolesne dolegliwości mogą trwać godzinami, a nawet dniami. Bólowi mogą również towarzyszyć bóle mięśni, gorączka i skrajne zmęczenie.
Serce
Choroby serca są również powszechne. Mogą powodować nieregularne bicie serca, pogrubienie mięśnia sercowego lub problemy z zastawkami serca (takie jak niedomykalność zastawki mitralnej). Schorzenia te mogą również zwiększać ryzyko poważnych powikłań, takich jak udar.
Skóra
Głównym objawem są ciemnoczerwone plamy (angiokeratoma), o których mówiliśmy wcześniej. U chłopców najczęściej występują one na dłoniach, kolanach, łokciach oraz w okolicy między biodrami a kolanami. U kobiet ryzyko wystąpienia tych plam jest mniejsze.
Oczy
To bardzo specyficzny objaw. Na powierzchni oka w pobliżu rogówki mogą pojawić się białe, zamglone smugi lub pierścieniowate wzory (wiry rogówkowe). Chociaż zazwyczaj nie utrudniają one widzenia, stanowią one bardzo ważne wskazówki dla lekarza w celu rozpoznania choroby Fabry'ego.
Tego typu zmiany oczne rzadko występują w przebiegu innych chorób, dlatego też obecność tej cechy jest bardzo pomocna w diagnozowaniu choroby Fabry'ego.
Uszy
U niektórych osób może wystąpić dzwonienie w uszach, czyli szum w uszach. Utrata słuchu może również następować stopniowo, z czasem lub nagle.
Płuca i układ pokarmowy
Mogą wystąpić objawy ze strony układu oddechowego, takie jak świszczący oddech, duszność i częsty kaszel. Ponadto około połowa kobiet doświadcza objawów podobnych do zespołu jelita drażliwego (IBS) (ból brzucha, wzdęcia).
Czy istnieją dwa typy tej choroby? (Typ 1 i Typ 2)
Tak. Chorobę Fabry’ego dzieli się na dwa główne typy.
1. Typ klasyczny (typ 1): Zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie. Jednym z pierwszych objawów w dzieciństwie może być stan zapalny i ból kończyn.
2. Typ o późnym początku (typ 2): W tym typie dzieciństwo i okres dojrzewania przebiegają prawidłowo. Objawy zaczynają pojawiać się po 20. roku życia lub później.
Niezależnie od rodzaju, choroba ma tendencję do pogarszania się z wiekiem. Główną przyczyną jest wzrost tkanki tłuszczowej w organizmie z upływem czasu.
Możesz myśleć, że to rzadka choroba i że mało prawdopodobne, aby wystąpiła u Ciebie. Ale jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny od dłuższego czasu odczuwa kilka objawów wymienionych w tym artykule, nie ignoruj tego. Najlepiej jak najszybciej udać się do lekarza i porozmawiać o tym.Przeprowadzi niezbędne badania i ustali dokładną przyczynę tych objawów.
Przesłanie do domu
- Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna, która powoduje gromadzenie się tłuszczu w narządach ciała.
- Głównymi objawami są: zapalenie dłoni i stóp, drętwienie, ciemnoczerwone plamy na skórze, zmniejszone pocenie się i skrajne zmęczenie.
- Choroba ta może poważnie uszkodzić główne organy, takie jak nerki, serce i układ nerwowy.
- U mężczyzn objawy są częstsze i poważniejsze, u kobiet natomiast mogą nie występować wcale lub być łagodne.
- Jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny występuje jeden lub więcej objawów wymienionych w tym artykule i utrzymują się one przez dłuższy czas, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem w celu uzyskania porady.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.