Czy Twoje dziecko ma trudności z chodzeniem? Poznajmy ataksję Friedreicha!

Czy Twoje dziecko lekko się chwieje podczas chodzenia lub biegania? Czy kiedykolwiek czułeś, że ma trudności z utrzymaniem równowagi? A może to normalne, że odczuwasz strach i niepokój, widząc takie objawy u małego dziecka? Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie genetycznej, na którą powinieneś zwrócić uwagę w takich sytuacjach. Nazywa się ona ataksją Friedreicha, w skrócie `(FA)` lub `(FRDA)`.

Czym jest ataksja Friedreicha?

Mówiąc najprościej, ataksja Friedreicha to choroba genetyczna dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Powoduje ona stopniowe pogorszenie stanu naszego układu nerwowego, co prowadzi do problemów z poruszaniem się. Dokładniej, osłabia się zdolność kontrolowania mięśni. To właśnie nazywamy „ataksją”. Choroba ta z czasem się pogarsza.

Zazwyczaj objawy te pojawiają się w młodym wieku, czyli w dzieciństwie. Nie dotyczy to jednak tylko układu nerwowego. Może również wpływać na takie obszary jak układ kostny, serce i trzustkę. Dobra wiadomość jest taka, że ​​nie wpływa to na zdolność myślenia, czyli na zdolności intelektualne (funkcje poznawcze).

Ataksja Friedreicha jest jednym z najczęstszych typów ataksji dziedzicznej, ale generalnie występuje bardzo rzadko. W Stanach Zjednoczonych dotyka ona około jedną na 50 000 osób. Na całym świecie dotyka ona około jedną na 40 000 osób. Choroba została po raz pierwszy odkryta i opisana w 1863 roku przez lekarza Nicholasa Friedreicha. Stąd jej nazwa.

To normalne, że odczuwasz strach, gdy Twoje dziecko zaczyna mieć problemy z chodzeniem lub traci równowagę. Możesz się zastanawiać: „Jak długo to potrwa? Jak wpłynie to na życie mojego dziecka?”. Najlepiej udać się do lekarza specjalizującego się w tego typu schorzeniach. W ten sposób uzyskasz odpowiedzi na swoje pytania i wsparcie, którego potrzebujesz na tej drodze.

Czy istnieją różne rodzaje ataksji Friedreicha (FA)?

Tak, „typowa” ataksja Friedreicha zwykle pojawia się przed 25. rokiem życia. Istnieją jednak dwa inne nietypowe typy. Stanowią one około 15% wszystkich przypadków FA:

• Ataksja Friedreicha o późnym początku (LOFA): W tym typie objawy pojawiają się po 25. roku życia.
• Ataksja Friedreicha o bardzo późnym początku (VLOFA): objawy pojawiają się po 40. roku życia.

Te dwa typy, `(LOFA)` i `(VLOFA)`, są nieco poważniejsze niż normalny `(FA)`.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy ataksji Friedreicha pojawiają się zazwyczaj w wieku od 5 do 15 lat. Jednak u niektórych osób objawy mogą pojawić się już w wieku 2 lat, a u innych dopiero w wieku 50 lat.

Pierwsze widoczne objawy

Pierwszymi objawami neurologicznymi, które się pojawiają, są trudności w staniu, chodzeniu i zaburzenia równowagi (tzw. ataksja chodu). Z czasem objawy te stopniowo się nasilają i mogą pojawić się nowe.

Główne objawy (FA) związane z układem nerwowym to:

• Osłabienie mięśni.
• Utrata równowagi i koordynacji (ataksja).
• Utrata czucia dotykowego (nazywa się to `(Neuropatią obwodową)`).
• Osłabienie odruchów (hiporefleksja).

Możesz zapoznać się z tymi funkcjami tutaj:

• Trudności ze staniem, chodzeniem i bieganiem.
• Pląsawica to mimowolne drżenie i trzęsienie się kończyn.
• Utrata czucia, która zaczyna się w nogach i rozprzestrzenia się na ramiona i brzuch.
• Ciągłe zmęczenie.
• Podczas mówienia słowa stają się niewyraźne, a mowa staje się powolna (dyzartria).
• Trudności z połykaniem pokarmu (dysfagia).
• Spastyczność to uczucie sztywności mięśni.
• Utrata poczucia położenia własnego ciała (utrata propriocepcji).
• Utrata słuchu.
• Utrata wzroku.
• Skolioza i/lub deformacje stóp. Na przykład stopy zwrócone do wewnątrz, wysokie podbicie i krótka stopa (stopa wydrążona).

Wyobraź sobie, że jest 8-letni chłopiec o imieniu Sadun. Kiedyś był dobrym biegaczem i towarzyszem zabaw. Ale od jakiegoś czasu potyka się podczas chodzenia, jakby nie mógł utrzymać równowagi. Nawet podczas szkolnych zabaw upada, biegając z kolegami. Początkowo jego rodzice myśleli, że to nic poważnego. Ale dopiero gdy pokazali go lekarzowi, dowiedzieli się o tym „(FA)”.

Inne powikłania, które mogą wystąpić w wyniku ataksji Friedreicha (FA)

Około 75% osób z FA może rozwinąć chorobę serca. Najczęstsze z nich to:

Wpływ na serce

• Neuropatia autonomiczna serca.
• Kardiomiopatia przerostowa.
• Nieregularne bicie serca (arytmia).

Ponadto, inne powikłania serca, które mogą wystąpić z powodu (FA) obejmują:

• Zapalenie mięśnia sercowego.
• Bliznowacenie mięśnia sercowego (włóknienie mięśnia sercowego).
• Powiększenie serca (kardiomegalia).
• Zastoinowa niewydolność serca.
• Szybkie bicie serca (tachykardia).
• Migotanie przedsionków.
• Blok serca.

Ryzyko rozwoju cukrzycy

FA może uszkodzić komórki trzustki, które produkują hormon insulinę. Insulina jest niezbędna do kontrolowania poziomu glukozy we krwi. Dlatego, gdy brakuje insuliny, poziom cukru we krwi wzrasta, co powoduje hiperglikemię. Może to prowadzić do cukrzycy. Około 30% osób z FA rozwija cukrzycę.

Jaka jest tego przyczyna? Czy to wpływ genetyczny?

Tak, ataksja Friedreicha jest chorobą całkowicie genetyczną. Jest spowodowana zmianą, czyli mutacją, w genie o nazwie ``FXN''. Gen ten zawiera kod kodujący produkcję bardzo ważnego białka w naszym organizmie, ``Frataxyny'' .

Frataksyna to białko funkcjonujące w mitochondriach.

Frataksyna to białko występujące w mitochondriach , częściach naszych komórek odpowiedzialnych za produkcję energii. Chociaż naukowcy wciąż nie do końca rozumieją, jak działa, odkryli, że frataksyna jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania mitochondriów. Mutacja genu, która powoduje powstawanie frataksyny (FA), całkowicie blokuje produkcję białka frataksyny.

Kiedy brakuje nam frataksyny, niektóre komórki naszego ciała nie są w stanie prawidłowo wytwarzać energii. Ponadto zaczynają gromadzić się toksyczne produkty uboczne. To zjawisko nazywa się stresem oksydacyjnym . To uszkadza nasze komórki.

Na działanie `(FA)` szczególnie narażone są komórki w następujących miejscach:

• Nerwy obwodowe.
• Rdzeń kręgowy.
• Mózg, szczególnie móżdżek.
• Mięsień sercowy.

Jest to wzór dziedziczenia autosomalny recesywny.

Ataksja Friedreicha występuje tylko wtedy, gdy odziedziczysz dwie zmutowane kopie genu (FXN), zarówno od matki, jak i ojca. Lekarze nazywają to autosomalnym recesywnym wzorem dziedziczenia .

Oboje rodzice osoby z tą chorobą zazwyczaj mają jedną kopię zmutowanego genu (czyli są nosicielami ). Zazwyczaj jednak nie wykazują objawów. Wyobraź sobie, że oboje rodzice są nosicielami i mają dziecko:

• Istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało `(FA)` (jeśli odziedziczone zostaną oba zmutowane geny).
• Istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem (jeśli odziedziczy choć jeden zmutowany gen).
• Istnieje 25% szans, że dziecko będzie zdrowe i nie odziedziczy żadnych zmutowanych genów.

Jak dokładnie diagnozuje się tę chorobę? (Diagnoza)

Najpierw lekarz Twojego dziecka zapyta o objawy i historię medyczną rodziny. Następnie przeprowadzi pełne badanie fizykalne i badanie neurologiczne.

Następnie lekarz prawdopodobnie zaleci kilka różnych badań.Głównym badaniem potwierdzającym ataksję Friedreicha są badania genetyczne. Dodatkowo, w celu ułatwienia diagnozy i/lub sprawdzenia obszarów ciała, które mogą być dotknięte (FA), można wykonać następujące badania:

• Rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (TK): Badania te pozwalają na wykonanie zdjęć mózgu i rdzenia kręgowego. Mogą one pomóc lekarzowi wykluczyć inne schorzenia neurologiczne.
• Elektromiografia (EMG) i badania przewodnictwa nerwowego: Badania te oceniają funkcjonowanie mięśni i nerwów.
• Elektrokardiogram (EKG): obrazuje aktywność elektryczną serca, czyli wzorzec bicia serca.
• Echokardiogram: Badanie to pozwala zobaczyć ruchy serca.
• Badania krwi: Niektóre badania krwi mogą być wykonane w celu sprawdzenia takich rzeczy, jak poziom cukru we krwi i poziom witaminy E.

Jakie są metody leczenia ataksji Friedreicha (FA)?

To naprawdę dobra wiadomość! W 2023 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszy lek przeznaczony specjalnie do leczenia ataksji Friedreicha. Nosi on nazwę Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Może być stosowany u osób w wieku 16 lat i starszych. Badania wykazały, że lek ten może w pewnym stopniu poprawić funkcjonowanie nerwów i złagodzić objawy „ataksji”. Trwają dalsze badania nad długoterminowymi efektami tego leku.

Omaweloksolon nie jest jednak lekiem na FA. Oprócz tego leku, głównym celem leczenia jest kontrola objawów i powikłań FA oraz pomoc w jak najlepszym życiu. Takie metody leczenia mogą obejmować:

• Fizjoterapia: Utrzymuje funkcje mięśni przez długi czas, poprawia koordynację, równowagę i siłę.
• Terapia logopedyczna: poprawa mowy i połykania poprzez przećwiczenie mięśni języka i twarzy.
• Aparaty ortopedyczne lub zabiegi chirurgiczne stosowane w przypadku problemów z kośćmi, takich jak deformacje stóp i skolioza.
• Jeśli masz problemy z sercem, zażywaj na nie leki.
• Jeśli chorujesz na cukrzycę, zażywaj na nią leki.
• Leczenie bólu.
• Antybiotyki zapobiegające i leczące infekcje.
• Urządzenia wspomagające chodzenie, na przykład specjalne obuwie, laski, wózki inwalidzkie.
• Przeszczep serca jest metodą leczenia łagodnej FA, ale stosuje się go również w przypadku znacznej kardiomiopatii.

Aby poradzić sobie z FA, często potrzebna jest pomoc wielodyscyplinarnego zespołu lekarzy. W skład tego zespołu mogą wchodzić:

• Neurolodzy.
• Kardiolodzy.
• Genetycy medyczni i biochemicy.
• Endokrynolodzy to lekarze specjalizujący się w układzie endokrynologicznym.
• Fizjoterapeuci.
• Logopedzi i patolodzy języka.
• Terapeuci zajęciowi.
• Chirurdzy ortopedzi.
• Psychologowie.

Ataksja Friedreicha dotyka każdego inaczej i postępuje w różnym tempie. Zespół medyczny Twojego dziecka opracuje plan leczenia dostosowany do objawów, który będzie można modyfikować w miarę jego rozwoju.

Czy można temu jakoś zapobiec?

Ponieważ ataksja Friedreicha jest spowodowana mutacją genetyczną, nie można jej zapobiec. Jeśli jednak planujesz mieć dzieci, możesz porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym o przeprowadzeniu badań, aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, taką jak ataksja Friedreicha.

Jakie są rokowania dla osoby chorej na ataksję Friedreicha (FA)?

Najważniejszą rzeczą, o której należy pamiętać, jest to, że nie wszyscy chorzy na ataksję Friedreicha mają takie same objawy. Nikt nie jest w stanie dokładnie określić rokowania. Najlepszym sposobem na przygotowanie się na przyszłość jest rozmowa ze specjalistami badającymi i leczącymi ataksję Friedreicha.

O długości życia

Ponieważ ataksja Friedreicha to schorzenie, które z czasem się pogarsza, oczekiwana długość życia osób z ataksją Friedreicha może być nieco krótsza niż w populacji ogólnej. Główną przyczyną zgonów osób z ataksją Friedreicha jest schorzenie zwane kardiomiopatią przerostową.

Ale FA nie dotyka wszystkich tak samo. Większość osób z FA dożywa co najmniej 30. roku życia. Niektórzy dożywają 60. roku życia, a nawet dłużej.

Kiedy należy zwrócić się o poradę lekarską?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na ataksję Friedreicha, powinniście regularnie zgłaszać się do lekarza w celu leczenia i monitorowania objawów.

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiesz się, że Twoje dziecko ma ataksję Friedreicha (FA). Zespół medyczny opracuje jednak plan leczenia dostosowany do objawów Twojego dziecka. Najważniejsze to zapewnić dziecku miłość i wsparcie, których potrzebuje przez całe życie, oraz być świadomym wszelkich nowych objawów, które mogą się pojawić. Nie zapomnij również zadbać o siebie. W razie potrzeby dołącz do grupy wsparcia lub poszukaj pomocy u psychologa, jeśli czujesz się przytłoczony.

Zapamiętaj jako podsumowanie (przesłanie do zapamiętania)

Ataksja Friedreicha (FA) to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, która atakuje przede wszystkim układ nerwowy, powodując zaburzenia ruchowe (zwłaszcza ataksję – utratę równowagi).

• Przyczyna: Mutacja w genie o nazwie ``(FXN)`` powoduje zmniejszenie ilości białka ``Frataxin``.
• Charakterystyka:Mogą wystąpić trudności z chodzeniem, utrata równowagi, osłabienie mięśni, trudności z mówieniem, choroby serca i cukrzyca.
• Diagnoza: Głównie na podstawie badań genetycznych.
• Leczenie: leczenie objawowe, fizjoterapia, terapia logopedyczna i nowo zatwierdzony lek Omaveloxolone.
• Ważne: Wczesna diagnoza choroby, skorzystanie ze wsparcia specjalistycznego zespołu medycznego oraz miłość i wsparcie rodziny są kluczowe. Ważne jest, aby się nie bać, lecz działać zgodnie z rzetelnymi informacjami i zaleceniami medycznymi.

Ataksja Friedreicha , FA, choroby genetyczne, układ nerwowy, zaburzenia ruchu, ataksja