Nowa nadzieja dla chorych na chorobę Fabry’ego: Porozmawiajmy o leku Galafold!

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, cierpi na chorobę Fabry'ego, prawdopodobnie słyszałeś o leku o nazwie Galafold. Jest to pierwszy i jedyny doustny lek na chorobę Fabry'ego. Inne metody leczenia choroby Fabry'ego, takie jak enzymatyczna terapia zastępcza , są podawane w formie zastrzyków. Galafold to rodzaj terapii „chaperonowej”, która działa w zupełnie inny sposób. Nie działa on we wszystkich typach choroby Fabry'ego. Może być jednak bardzo pomocny dla osób z pewnymi mutacjami w genie wywołującym chorobę.

Czym jest choroba Fabry’ego? Jak działa Galafold?

Mówiąc najprościej, choroba Fabry'ego to rzadka choroba genetyczna dziedziczona z rodzica na dziecko. Osoby z chorobą Fabry'ego mają w organizmie enzym zwany alfa-galaktozydazą A (alfa-gal) . Enzym ten nie działa jednak prawidłowo. Dzieje się tak z powodu mutacji genu, która nakazuje mu wytwarzanie tego enzymu.

Alfa-gal to bardzo ważny enzym występujący w wielu komórkach naszego ciała. Jego główną funkcją jest rozkład substancji tłuszczowej zwanej GL-3 . Dlatego, gdy enzym ten nie działa prawidłowo, substancja ta zaczyna gromadzić się w komórkach organizmu. Z czasem ta akumulacja może spowodować poważne uszkodzenia ważnych narządów, takich jak nerki , serce , skóra, mózg i układ nerwowy .

Istnieją dwa główne typy choroby Fabry'ego.

Wraz z wiekiem u osób z chorobą Fabry'ego, GL-3 nadal gromadzi się w ich komórkach. Z czasem może to prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. U wielu osób rozwijają się problemy z nerkami, które mogą ostatecznie doprowadzić do ich niewydolności . Choroba może również uszkadzać serce i naczynia krwionośne , zwiększając ryzyko zawału serca lub udaru mózgu.

Wiele osób stosuje w tym celu terapię enzymatyczną (ERT) . Polega ona na wstrzyknięciu do organizmu dobrze działającego enzymu produkowanego zewnętrznie. Organizm jest wówczas w stanie wykorzystać ten enzym do rozkładu GL-3.

Galafold działa jednak w zupełnie inny sposób. Substancją czynną leku Galafold jest lek o nazwie „migalastat”. Jego działanie polega na tym, że wiąże się on z enzymem „alfa-gal”, który jest obecny w organizmie pacjenta, ale jest niestabilny. Wyobraź sobie, że enzym „alfa-gal” w twoim organizmie jest lekko „spuchnięty”, „niestabilny”. Dlatego nie może działać prawidłowo. Lek o nazwie Galafold, niczym przyjaciel, wiąże się z tym „spuchniętym” enzymem i go „stabilizuje”. Wtedy enzym może prawidłowo wykonywać swoją pracę. To właśnie nazywamy „terapią chaperonową” .

Czy każdy może używać Galafolda?

Nie. Galafold może być stosowany wyłącznie u osób z określonym typem podatnej mutacji w genie produkującym enzym `alfa-gal`. Enzym `alfa-gal` wytwarzany przez tę mutację nadal działa, ale jest zbyt niestabilny, aby działać prawidłowo. Galafold wiąże się z tym enzymem, stabilizuje go i umożliwia jego działanie.

Niektórzy pacjenci z chorobą Fabry'ego w ogóle nie produkują enzymu `alfa-gal` lub wytwarzany enzym w ogóle nie działa. Galafold nie będzie dla nich przydatny, ponieważ w organizmie nie ma enzymu, który by go stabilizował. W ich przypadku bardziej odpowiednia jest terapia enzymatyczna (ERT).

Dlatego zanim lekarz przepisze Galafold, przeprowadzi specjalny test genetyczny , aby dokładnie określić rodzaj mutacji genetycznej, którą posiadasz. To pozwoli ustalić, czy ten lek będzie dla Ciebie korzystny, czy nie.

Jak stosować ten lek?

Ta część jest bardzo ważna, ponieważ aby w pełni skorzystać ze skuteczności leku, należy go prawidłowo stosować.

• Sposób przyjmowania: Galafold ma postać kapsułek. Przyjmuje się go co drugi dzień.
• Pora dnia: Bardzo ważne jest, aby przyjmować lek o tej samej porze każdego dnia. Na przykład, jeśli przyjąłeś go o 8:00 rano pierwszego dnia, powinieneś przyjąć go również o 8:00 rano następnego dnia.
• Najważniejsze: lek należy przyjmować na pusty żołądek . Oznacza to, że nie należy nic jeść przez 2 godziny przed i 2 godziny po zażyciu leku.
• Kolejna ważna rzecz: nie pij niczego zawierającego kofeinę (takiego jak herbata, kawa, niektóre napoje gazowane) przez 2 godziny przed i 2 godziny po zażyciu tabletki. W tym czasie możesz pić wodę, napoje owocowe bez błonnika lub napoje gazowane bezkofeinowe.

Aby uniknąć pomylenia dni, ten lek jest dostępny w specjalnym opakowaniu, zwanym „blistrem”. Umożliwia on zaznaczanie dni. Blister zdejmuje się w dniu, w którym przyjmuje się lek, a w dniu, w którym nie przyjmuje się leku, zdejmuje się puste kółko. W ten sposób można zaznaczać dzień, w którym należy przyjąć lek, każdego dnia i nie pominąć dnia, w którym należy go przyjąć.

Czy występują skutki uboczne i problemy podczas stosowania innych leków?

U niektórych osób przyjmujących Galafold może wystąpić nieznacznie zwiększone ryzyko infekcji dróg oddechowych (przeziębienia, ból gardła) i infekcji dróg moczowych. Najlepszym sposobem zapobiegania infekcjom jest częste mycie rąk, unikanie kontaktu z chorymi osobami i picie dużej ilości wody.

Ponadto, jak już wcześniej omawialiśmy, kofeinaW związku z tym Galafold może być mniej skuteczny. Należy więc zachować ostrożność stosując produkty zawierające kofeinę. Bardzo ważne jest również poinformowanie lekarza o wszelkich przyjmowanych lekach, witaminach lub tradycyjnych lekach.