Kilka osób w mojej rodzinie chorowało na raka... więc czy ja też zachoruję? Ten strach, to pytanie dręczy wielu z nas. Słyszeliśmy, że niektóre rodzaje raka są dziedziczone z pokolenia na pokolenie, czyli pochodzą z genów, prawda? Dzisiaj porozmawiamy o specjalnej metodzie, która pomoże Ci dowiedzieć się, czy masz dziedziczne ryzyko zachorowania na raka.
Na czym polega to badanie genetyczne?
Mówiąc prościej, jest to test, który analizuje DNA w naszym ciele. Wyobraź sobie nasze ciało jako wielką instrukcję obsługi. Ta instrukcja mówi każdej komórce w naszym ciele, jak funkcjonować, jak się dzielić i kiedy obumrzeć. Te instrukcje nazywamy genami .
Czasami w tym przewodniku mogą występować literówki lub inne błędy. W terminologii medycznej nazywamy to mutacjami genetycznymi . Rak występuje, gdy normalne komórki zaczynają się dzielić w sposób niekontrolowany z powodu tego typu mutacji genetycznej.
W większości przypadków mutacje genetyczne powodujące raka nie są dziedziczne. Jednak od 5% do 10% wszystkich nowotworów jest spowodowanych mutacjami genetycznymi, które dziedziczymy po rodzicach. Test genetyczny polega na pobraniu próbki krwi lub śliny i wyszukaniu mutacji genetycznej w organizmie.
Ale pamiętaj o tym. Nawet jeśli test wykaże u Ciebie mutację genetyczną zwiększającą ryzyko zachorowania na raka, nie oznacza to, że na pewno zachorujesz na raka. Oznacza to jedynie, że Twoje „ryzyko” zachorowania na raka jest nieco wyższe niż u innych osób.
Doradca genetyczny może dokładnie wyjaśnić, jak te wyniki wpłyną na Twoje zdrowie.
Jakie rodzaje raka można dziedziczyć?
Istnieje kilka rodzajów raka, które mogą być spowodowane odziedziczonymi mutacjami genetycznymi. Główne z nich to:
- Rak piersi
- Rak jelita grubego
- Rak nerki
- Rak jajnika
- Rak trzustki
- Rak prostaty
- Rak żołądka
- Rak tarczycy
- Rak macicy
Te testy genetyczne nie wykrywają raka. Zamiast tego, badają specyficzne mutacje genetyczne, które mogą powodować raka. Naukowcy zidentyfikowali dotychczas ponad 400 genów powiązanych z rakiem dziedzicznym. Można je podzielić na trzy główne grupy.
| Genotyp | Krótko mówiąc, to co robisz | Co się dzieje, gdy obraz ulega zniekształceniu? |
|---|---|---|
| Geny supresorowe guza Np. geny BRCA, P53 | Działają jak „hamulce” w samochodzie. Ich zadaniem jest zatrzymanie wzrostu komórek rakowych. | Podobnie jak samochód nie może się zatrzymać, gdy przestają działać hamulce, tak samo, gdy geny ulegną mutacji, komórki rakowe rozrastają się w sposób niekontrolowany. |
| Protoonkogeny | Działają jak „przyspieszacz” w samochodzie. Pomagają komórkom rosnąć w normalnym tempie, w zależności od potrzeb. | Podobnie jak w przypadku zablokowania pedału gazu nie można kontrolować prędkości samochodu, tak przy zaburzonym działaniu pedału przyspieszenia następuje szybszy wzrost komórek nowotworowych. |
| Geny naprawy DNA | To jak „garaż”, w którym powstają samochody. Naprawiają błędy i uszkodzenia zachodzące w naszym DNA. | Podobnie jak samochodu nie da się naprawić, gdy garaż jest zamknięty, tak też, gdy geny ulegną mutacji, błędów DNA nie da się naprawić, co stwarza warunki do rozwoju raka. |
Kto chce wykonać taki test?
Jeśli lekarz, opierając się na Twojej osobistej historii medycznej lub historii chorób w Twojej rodzinie, uzna, że możesz mieć dziedziczne ryzyko zachorowania na raka, może zalecić Ci wykonanie tego badania.
Zgodnie z Twoją osobistą historią medyczną:
- Jeśli chorowałeś na kilka różnych rodzajów raka .
- Jeśli zachorowałeś na raka w bardzo młodym wieku .
- Jeśli u kogoś w Twoim wieku lub płci zdiagnozowano rodzaj raka, który nie występuje często .
- W obu narządach parzystych , takich jak dwie nerki i dwie piersiJeśli masz raka.
- Jeśli występują u Ciebie inne objawy związane z pewnymi dziedzicznymi zespołami nowotworowymi (na przykład u osoby chorej na nerwiakowłókniakowatość typu 1 mogą pojawić się również guzy niezłośliwe).
Zgodnie z historią medyczną Twojej rodziny:
- Jeśli w Twojej rodzinie kilka osób miało ten sam rodzaj raka .
- Jeśli u kilku członków rodziny wystąpił nowotwór w młodym wieku .
- Jeśli u kilku krewnych po tej samej stronie rodziny rozwinął się ten sam rodzaj raka (np. po stronie matki).
- Jeśli u kogoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano mutację genetyczną zwiększającą ryzyko zachorowania na raka.
„Bliski krewny” może być nieco mylący, prawda? Lekarze zazwyczaj biorą pod uwagę przede wszystkim krewnych pierwszego stopnia . To znaczy matkę, ojca, rodzeństwo i dzieci . Ale w niektórych przypadkach historia medyczna dalszych krewnych również może być istotna.
Jeśli nie masz pewności, czy potrzebujesz wykonać to badanie, najlepiej porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym .
Jak wykonuje się ten test?
Pierwszym i najważniejszym krokiem przed poddaniem się testowi jest poradnictwo genetyczne . Specjalnie przeszkolony doradca wszystko Ci wyjaśni.
- Czy ten test jest na pewno odpowiedni dla Ciebie?
- Które badanie jest dla Ciebie najodpowiedniejsze?
- Jakie są zalety i wady tego testu?
- Wyniki mogą mieć wpływ na Twoje zdrowie i życie.
- Jak te wyniki wpływają na Twoją rodzinę?
Po omówieniu wszystkich tych kwestii, test jest przeprowadzany zgodnie z Państwa życzeniami. Zazwyczaj pobiera się od Państwa próbkę krwi lub śliny i wysyła do laboratorium. Tam technicy sprawdzają Państwa geny pod kątem zmian. Po otrzymaniu wyników, raport jest przesyłany do lekarza.
Być może widziałeś domowe zestawy testowe. Jednak uzyskane przez nie wyniki nie zawsze są kompletne i dokładne. Ponadto, jeśli badanie wykonuje lekarz , poufność informacji medycznych jest chroniona prawem . Dlatego zawsze najbezpieczniej i najlepiej jest skonsultować się z lekarzem lub doradcą genetycznym .
Na efekty trzeba zazwyczaj czekać około dwóch, trzech tygodni.
Jak rozumieć odpowiedzi zawarte w raporcie z testu?
Wyniki można podzielić na trzy główne kategorie.
| Wynik | Co to oznacza? |
|---|---|
| Pozytywny | Zdiagnozowano u Ciebie mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Nie oznacza to, że na pewno zachorujesz na raka, ale ryzyko jest wyższe . |
| Negatywny | Przebadane geny nie wykryły mutacji zwiększającej ryzyko raka. Jeśli wiesz, że ktoś w Twojej rodzinie ma tę mutację, ale Ty jej nie masz, nazywa się to „prawdziwie negatywnym”. |
| Wariant o niepewnym znaczeniu (VUS) | W Twoich genach wykryto zmianę (mutację), ale naukowcy nie są jeszcze pewni, czy zwiększa ona ryzyko zachorowania na raka. Może to być normalna, nieszkodliwa zmiana, ale może też okazać się, że w przyszłości będzie ona powiązana z rakiem. |
Co robisz po otrzymaniu wyników?
Niezależnie od wyniku, doradca genetyczny omówi z Tobą szczegółowo. Jeśli wynik będzie pozytywny , porozmawiasz o:
- Zmiany w planie zdrowotnym: Omówienie specjalnych badań przesiewowych mających na celu wczesne wykrywanie raka, takich jak regularna mammografia lub kolonoskopia, a także sposobów zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka.
- Planowanie rodziny: Omawia się tę mutację genetyczną pod kątem ryzyka przekazania jej dziecku.
- Powiadomienie rodziny: Tutaj omówimy, w jaki sposób wynik badania wpłynie na Twoich krewnych (rodziców, rodzeństwo, dzieci) i jakie kroki powinni oni podjąć.
Nawet jeśli wynik jest negatywny lub VUS , konieczne mogą być częstsze wizyty u lekarza lub inne badania. Jeśli pojawią się nowe informacje naukowe dotyczące wyniku VUS, lekarz poinformuje Cię o tym.
Jakie są zalety i wyzwania tego testu?
Jak każde badanie medyczne, także i to ma swoje zalety, ale i pewne wady.
| Korzyści | Wady / Wyzwania |
|---|---|
| Strach i niepewność w moim sercu znikają i czuję ulgę. | Mogą pojawić się niepotrzebne obawy, niepokój i stres związane z wynikami. |
| Możesz podjąć kroki, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka i wykryć go wcześniej. | Poinformowanie o tym rodziny może mieć wpływ na relacje. |
| Twój lekarz pomoże Ci stworzyć plan zdrowotny dostosowany do Twoich potrzeb. | Poczucie winy może wynikać z czegoś, co zostało odziedziczone. |
| Twoja rodzina również ma szansę dowiedzieć się, jakie zagrożenia dla jej zdrowia stanowią. | Test kosztuje trochę pieniędzy. |
Doradca genetyczny może pomóc Ci poradzić sobie z tymi emocjami i doradzić, jak rozmawiać na ten temat z rodziną. Dlatego tak ważne jest, aby mieć jego wsparcie w całym tym procesie.
Przesłanie do domu
- Test genetyczny na raka nie mówi o tym, że masz raka, a jedynie o dziedzicznym ryzyku zachorowania na raka.
- Bardzo ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym przed i po otrzymaniu wyników tego testu.
- Nawet jeśli wynik jest pozytywny, nie panikuj i podejmij odpowiednie kroki, aby zmniejszyć ryzyko i wykryć raka na wczesnym etapie, zgodnie z zaleceniami lekarza.
- Jednym z najlepszych kroków, jakie możesz podjąć, aby chronić swoje zdrowie, jest otwarta i szczera rozmowa z lekarzem na temat historii zachorowań na raka w Twojej rodzinie.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz