Czy zauważasz zmiany w twarzy lub uszach swojego dziecka? Czy to może być zespół Goldenhara?

Patrząc na noworodka, czujemy się szczęśliwi i kochani, prawda? Ale pomyślcie, czasami, choć bardzo rzadko, niektóre dzieci przychodzą na świat z drobnymi różnicami, które są obecne od urodzenia. Właśnie dlatego, głównie w obrębie twarzy, uszu, oczu lub kręgosłupa, schorzenie, o którym będziemy dziś mówić, nazywa się zespołem Goldenhara. Nie bójcie się, słysząc tę ​​nazwę, opowiemy o wszystkim w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest zespół Goldenhara?

Mówiąc wprost, zespół Goldenhara to rzadkie, wrodzone schorzenie . „Wrodzony” oznacza, że ​​schorzenie występuje od urodzenia. Jest klasyfikowane jako schorzenie twarzoczaszki. Oznacza to, że powoduje nieprawidłowości w kształcie lub rozwoju twarzy lub głowy dziecka. W szczególności zespół Goldenhara może wpływać na kręgosłup, uszy i oczy dziecka.

Osoby z zespołem Goldenhara często mają niedorozwój kości i mięśni po jednej stronie twarzy (nazywany również mikrosomią hemifacialną). Czasami choroba może dotyczyć obu stron. Niektóre dzieci mają również rozszczep wargi lub podniebienia.

Nazwano ją Goldenhar na cześć Maurice'a Goldenhara, badacza, który odkrył tę chorobę w 1952 roku. Inną medyczną nazwą jest dysplazja oczno-uszno-kręgowa. Nazwa brzmi trochę za długa, prawda? Rozłóżmy ją na czynniki pierwsze, dobrze?

• Oculo oznacza odnoszący się do oczu.
• Auriculo oznacza odnoszący się do ucha.
• Kręgosłup odnosi się do kręgosłupa.
• Dysplazja to nieprawidłowy rozwój części ciała.

Teraz rozumiesz znaczenie tej nazwy, prawda?

Jak powszechna jest taka sytuacja?

Zespół Goldenhara to w rzeczywistości bardzo rzadka choroba . Eksperci twierdzą, że dotyka ona około jednego na 3500 do 25 000 noworodków. Podobno występuje nieco częściej u chłopców niż u dziewczynek.

Jakie są przyczyny zespołu Goldenhara?

Pytanie, które zadaje sobie wiele osób brzmi: „Dlaczego tak się dzieje?”. Szczerze mówiąc, eksperci nadal nie potrafią odpowiedzieć na to pytanie .Dokładna przyczyna zespołu Goldenhara jest nieznana. Uważa się, że jest on spowodowany zmianą w chromosomie, ale przyczyna nie zawsze jest jasna. W bardzo niewielkim odsetku, około 1–2% przypadków, schorzenie to może być dziedziczone po jednym lub obojgu rodzicach.

Niektóre badania wykazały, że ryzyko wystąpienia zespołu Goldenhara u dziecka może być nieznacznie zwiększone, jeśli matka cierpi na określone schorzenia lub przyjmuje określone leki w czasie ciąży. Na przykład:

• Cukrzyca ciążowa.
• Niektóre leki stosowane w leczeniu trądziku, zwłaszcza te zawierające kwas retinowy, np. izotretynoina (Accutane®).

Dlatego też, jeśli jesteś w ciąży, bardzo ważne jest, abyś ściśle stosowała się do zaleceń lekarza.

Jakie są tego objawy?

Objawy zespołu Goldenhara mogą się różnić u poszczególnych osób. Jednak jednym z najczęstszych objawów jest nieprawidłowy rozwój jednej strony twarzy . Jak już wspomnieliśmy, jest to również nazywane „mikrosomią połowiczą twarzy”. Może to powodować, że szczęka, policzki i oczy po jednej stronie twarzy są mniejsze i mniej rozwinięte niż po drugiej. Na przykład jeden policzek może być bardziej płaski od drugiego, a broda może być mniejsza po jednej stronie.

Inne widoczne cechy to:

• Nieprawidłowości w budowie ucha: U niektórych osób jedno ucho może być nienaturalnie małe (tzw. „mikrocja”). U innych może całkowicie brakować jednego ucha (tzw. „anocja”). Może to prowadzić do utraty słuchu.
• Dotyka obu stron twarzy: U około jednej trzeciej dzieci z zespołem Goldenhara występuje zahamowanie wzrostu po obu stronach twarzy.
• Problemy z innymi organami: Problemy mogą wystąpić również z nerkami, sercem, płucami i kośćmi kręgosłupa (kręgami).
• Niepełnosprawność intelektualna: Około 15% osób może mieć pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Oznacza to trudności w uczeniu się, ograniczoną zdolność rozumienia itp.

Oprócz tego mogą wystąpić inne objawy:

• Rozszczep wargi lub podniebienia.
• Wrodzone wady serca.
• Czasami na powierzchni oka mogą tworzyć się małe grudki (torbiele skórzaste).
• Utrata słuchu.
• Gromadzenie się wody wewnątrz czaszki (wodogłowie).
• Obturacyjny bezdech senny.
• Utrata powieki lub innej tkanki oka (coloboma) i wynikająca z tego utrata wzroku.
• Skolioza.
• Problemy z mówieniem.
• Zez (`Strabismus`).

Pamiętaj, że nie u każdego wystąpią wszystkie te objawy. U niektórych osób może występować tylko kilka z nich, a ich nasilenie może być różne.

Jak rozpoznać, że masz zespół Goldenhara?

Często lekarze potrafią zdiagnozować zespół Goldenhara już po urodzeniu dziecka na podstawie objawów zewnętrznych, takich jak zmiany na twarzy i uszach.

Aby jednak potwierdzić diagnozę i sprawdzić, czy występują inne problemy wewnętrzne, lekarz może zlecić wykonanie kilku dodatkowych badań. Niektóre z nich to:

• Tomografia komputerowa: pozwala wykryć zmiany w strukturach wewnątrz ucha, które mogą być przyczyną utraty słuchu.
• Echokardiogram (test echokardiograficzny) lub elektrokardiogram (EKG): Badania te pozwalają sprawdzić pracę serca. Jak już wcześniej wspomniano, czasami mogą wystąpić choroby serca.
• Badanie wzroku: testy te wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości wewnątrz oka.
• USG i prześwietlenie rentgenowskie: Badania te pozwalają wykryć zmiany w czaszce, kręgosłupie, płucach lub nerkach.
• Badania genetyczne: Badania te pomagają wykluczyć inne schorzenia genetyczne, które mogą powodować podobne objawy.
• Badania snu: przeprowadza się je w celu sprawdzenia, czy występuje obturacyjny bezdech senny.

Czy można to wykryć przed narodzinami dziecka?

Jest to bardzo rzadkie. Czasami jednak podczas prenatalnego USG lekarze mogą zauważyć zmiany w szczęce, uszach lub ustach płodu. W takim przypadku mogą zwrócić na to większą uwagę.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie zespołu Goldenhara różni się w zależności od objawów . Nie u każdego leczenie przebiega tak samo. Niektóre dzieci mogą nie wymagać specjalnego leczenia, jeśli objawy są bardzo łagodne. Leczenie jest jednak planowane z pomocą różnych specjalistów, w zależności od potrzeb.

Oto kilka opcji leczenia:

• Pomoc w karmieniu: Niektóre niemowlęta mogą mieć trudności ze ssaniem. W takich przypadkach może być konieczne zastosowanie specjalnych butelek lub zgłębnika nosowo-żołądkowego (NG).
• Poprawa widzenia: Aby poprawić swój wzrok, możesz nosić okulary lub poddać się operacji.
• Aparaty słuchowe: Słuch można poprawić stosując aparaty słuchowe lub implanty słuchowe zakotwiczone w kości.
• Terapia logopedyczna:Jest to bardzo ważne dla rozwoju umiejętności językowych i komunikacyjnych.
• Operacja: Operację można wykonać w celu skorygowania choroby serca, rozszczepu wargi lub podniebienia, bezdechu sennego, małych uszu (mikrocji) lub deformacji kręgosłupa.

Wszystko to ma na celu jak najlepszą poprawę jakości życia dziecka. Dlatego tak ważne jest, aby stosować się do zaleceń lekarza.

Czy można naprawić zmiany twarzy?

Tak, to problem wielu rodziców. Operacje plastyczne można wykonać, aby nadać rysom twarzy bardziej symetryczny wygląd. Wiele dzieci z zespołem Goldenhara przechodzi operację zmiany wyglądu szczęki, kości policzkowych, uszu lub czoła. Zazwyczaj wykonuje się ją, gdy dziecko jest nieco starsze, w odpowiednim wieku.

Czy można zapobiegać zespołowi Goldenhara?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, nie ma niezawodnego sposobu na zapobieganie tej dolegliwości, ponieważ jej dokładna przyczyna jest wciąż nieznana . Należy jednak przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza w czasie ciąży. W szczególności nie należy stosować leków zawierających kwas retinowy (takich jak niektóre leki na trądzik) bez konsultacji z lekarzem. Ważne jest również, aby stosować zdrową dietę.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpiał na zespół Goldenhara, warto skorzystać z poradnictwa genetycznego. Dzięki temu, jeśli planujesz mieć dziecko, będziesz w stanie zrozumieć ryzyko wystąpienia u niego tej choroby.

Jak będzie wyglądało życie z tą chorobą?

Może to brzmieć trochę przerażająco. Jednak, choć przyszłość osób z zespołem Goldenhara jest różna, większość z nich ma dobre rokowania . Przy odpowiednim leczeniu dzieci z tym schorzeniem zazwyczaj mogą prowadzić normalne życie. Mogą się uczyć, bawić i uczestniczyć w życiu społecznym.

O co chciałbyś zapytać lekarza?

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma tę chorobę, możesz mieć wiele pytań. Nie bój się wtedy zapytać lekarza o następujące kwestie:

• „Pani Doktor, jakie są główne objawy zespołu Goldenhara?”
• Jakie badania muszę wykonać, aby mieć pewność, że moje dziecko ma tę chorobę?
• Jakie są możliwości leczenia? Co jest najlepsze dla mojego dziecka?
• „Gdzie można znaleźć wiarygodne źródła, w których można dowiedzieć się więcej na temat tej sytuacji?”
• „Czy istnieją jakieś organizacje lub grupy rodzicielskie, które pomagają dzieciom i rodzinom w tego typu sytuacjach?”

Zadanie sobie tych pytań pomoże Ci lepiej zrozumieć sytuację i zapewnić Twojemu dziecku jak najlepszą opiekę.

Czy zespół Goldenhara jest niepełnosprawnością?

Tak, czasami tak jestNiepełnosprawność można uznać za niepełnosprawność. Na przykład, jeśli występuje upośledzenie słuchu lub wzroku, może to być niepełnosprawność. Podobnie, jeśli występuje niepełnosprawność intelektualna, osoba ta może potrzebować większego wsparcia w codziennej pracy i nauce. Dlatego naszym obowiązkiem jako społeczeństwa jest zapewnienie im niezbędnych udogodnień i wsparcia.

Jakie inne schorzenia mają podobne objawy?

Istnieje wiele innych schorzeń, które dają podobne objawy do zespołu Goldenhara. Dlatego bardzo ważne jest postawienie trafnej diagnozy. Niektóre z tych schorzeń to:

• Zespół skrzelowo-oto-nerkowy `(Zespół skrzelowo-oto-nerkowy (BOR))`
• Stowarzyszenie CHARGE
• Zespół Townesa-Brocka
• Zespół Treachera Collinsa
• Stowarzyszenie VACTERL

Choć może się to wydawać skomplikowane, lekarze biorą to wszystko pod uwagę przy stawianiu diagnozy.

Co powinniśmy zapamiętać z tego, o czym mówiliśmy!

Zespół Goldenhara to rzadka choroba występująca od urodzenia. Dotyczy ona głównie kształtu twarzy, głowy, a czasami narządów wewnętrznych dziecka. Lekarze mogą korygować niektóre deformacje twarzy lub kręgosłupa w okresie niemowlęcym za pomocą operacji.

Ważne jest, że niektóre dzieci mogą nie wymagać specjalnego leczenia, jeśli ich objawy są łagodne. W większości przypadków osoby z zespołem Goldenhara żyją szczęśliwie i szczęśliwie, mając zapewnione niezbędne leczenie i wsparcie.

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma którykolwiek z tych objawów, nie panikuj, tylko natychmiast udaj się do lekarza po poradę. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą zapewnić Twojemu dziecku lepszą przyszłość.

Zespół Goldenhara , wada wrodzona, wada wrodzona, mikrosomia czaszkowo-twarzowa, mikrosomia hemifacialna, dysplazja oczno-uszno-kręgowa, zdrowie dziecka