Poznajmy rzadką chorobę, która powoduje atak układu odpornościowego (limfohistiocytoza hemofagocytarna - HLH)

Czujesz się jak nigdy wcześniej? Czasami nasz własny układ odpornościowy, ten, który leczy nasze ciało, może zacząć nas chorować. Jedną z takich poważnych i rzadkich chorób jest limfohistocytoza hemofagocytarna, w skrócie HLH. Dzieje się tak, gdy komórki, które są jak układ odpornościowy naszego organizmu, mnożą się w sposób niekontrolowany i atakują nasze własne narządy. Mówiąc dokładniej, to jak strażnik, który nie rozpoznaje własnej rodziny.

Co właściwie oznacza `(HLH)`? Spróbujmy to zrozumieć w bardzo prosty sposób, dobrze?

Układ odpornościowy naszego organizmu to niesamowity mechanizm. To jak armia, która chroni nasz kraj. Ten system chroni nas przed wrogami, takimi jak zarazki, wirusy i bakterie, które pochodzą z zewnątrz. W tym celu współpracuje wiele komórek, białek, narządów i tkanek. Jednak gdy osoba z (HLH) zapada na infekcję, układ odpornościowy jest nadmiernie stymulowany. Zamiast zwalczać infekcję, nowo powstałe komórki zaczynają atakować nasz własny organizm. To pogarsza stan zdrowia. W rzeczywistości stan (HLH) może zagrażać życiu .

Istnieją dwa główne typy tego `(HLH)`, prawda?

Tak, `(HLH)` można podzielić na dwa główne typy:

1. Pierwotny (HLH) (genetycznie uwarunkowany) : Jest spowodowany mutacją genetyczną. Oznacza to, że dana osoba rodzi się z predyspozycjami do niego. Objawy często zaczynają pojawiać się w ciągu pierwszych kilku lat życia. Bardzo rzadko objawy pojawiają się po osiągnięciu dorosłości. Jest to czasami nazywane „rodzinnym HLH”.

2. Wtórne (HLH) (spowodowane inną chorobą) : Występuje, gdy układ odpornościowy jest osłabiony przez inną chorobę, na którą już cierpisz. Na przykład, może być spowodowane przez takie czynniki jak rak, infekcje (zwłaszcza wirus Epsteina-Barr) lub choroby autoimmunologiczne. Wtórne (HLH) występuje częściej niż pierwotne (HLH).

Kto jest bardziej narażony na rozwój tego zespołu (HLH)?

`(HLH)` Może rozwinąć się u każdego, w każdym wieku. Najczęściej jednak występuje u małych dzieci i niemowląt . Nie oznacza to jednak, że nie występuje u dorosłych.

Jak powszechna jest taka sytuacja?

HLH to bardzo rzadka choroba . Trudno dokładnie określić, ile osób faktycznie na nią cierpi, ponieważ czasami diagnoza może być błędna lub niedodiagnozowana. Około 75% osób zdiagnozowanych z HLH ma wtórny HLH. Tylko 25% ma pierwotny HLH, co stanowi około jedną na 50 000 osób na świecie.

Jakie są objawy `(HLH)`?

Objawy (HLH) mogą być różne u poszczególnych osób i zależą od stopnia nasilenia choroby. Oto niektóre z najczęstszych objawów:

• Gorączka, która nie ustępuje nawet po antybiotykach.
• Wysypka skórna.
• Powiększenie wątroby (hepatomegalia).
• Powiększenie śledziony (splenomegalia).
• Powiększone węzły chłonne (czyraki).

Zastanów się: jeśli gorączka dziecka nie spada przez kilka dni i nie ustępuje nawet po leczeniu, może to być objaw HLH. Dlatego bardzo ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza, jeśli gorączka się utrzymuje.

Oprócz tego mogą pojawić się inne objawy:

• Anemia oznacza brak krwi.
• Niska liczba płytek krwi (trombocytopenia).
• Słabość, słabość.
• Zawroty głowy lub uczucie oszołomienia.
• Ciągła drażliwość i niepokój.
• Bóle głowy .
• Blada skóra.
• Żółtaczka.

Istnieją jednak również poważne objawy, które mogą zagrażać życiu . W przypadku ich wystąpienia należy natychmiast udać się do szpitala :

• Trudności w oddychaniu (duszność).
• Napady padaczkowe .
• Krwawienie wewnątrz oczu (krwotoki siatkówkowe).
• Utrata przytomności.
• Śpiączka.

Najważniejsze to bezzwłocznie zgłosić się do lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, zwłaszcza tych zagrażających życiu. Wczesna diagnoza i leczenie to najlepsze sposoby na osiągnięcie najlepszych rezultatów.

Dlaczego występuje zjawisko `(HLH)`? Jakie są tego przyczyny?

Mówiąc prościej, „(HLH)” jest spowodowane nadmierną aktywnością lub nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego. Jak omówiliśmy wcześniej, istnieją dwa rodzaje „(HLH)”, a przyczyny każdego z nich są różne. Jednak w obu przypadkach dwa rodzaje komórek układu odpornościowego, zwane „histiocytami” i „limfocytami T”, są produkowane w nadmiarze i zamiast atakować wroga zewnętrznego, takiego jak wirus, atakują nasz własny organizm. Objawy „(HLH)” występują, ponieważ te białe krwinki nie mają w swoim DNA instrukcji, które pozwoliłyby im prawidłowo wykonywać swoje zadania.

Przyczyny pierwotnego `(HLH)`:

Pierwotny zespół HLH (HLH) jest spowodowany mutacją genetyczną. Wpływ na to ma kilka genów:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

To właśnie te geny nakazują naszym komórkom wytwarzanie białek. Białka te pomagają naszemu układowi odpornościowemu niszczyć obce organizmy, takie jak bakterie i wirusy, i utrzymywać nas w zdrowiu. Jeśli jednak w jednym z tych genów występuje mutacja, komórki nie otrzymują kompletnych instrukcji dotyczących wytwarzania tych białek. Wówczas wytwarzane białka są niekompletne lub nie mogą prawidłowo spełniać swojej funkcji w organizmie. Mutacje te są dziedziczone od obojga rodziców w momencie poczęcia. Nazywa się to „wzorcem autosomalnym recesywnym”.

Przyczyny wtórnego `(HLH)`:

Wtórny zespół HLH (HLH) jest chorobą nabytą. Oznacza to, że nie jest to predyspozycja genetyczna obecna od urodzenia i nie ma potrzeby występowania jej w rodzinie. Jest on spowodowany nieprawidłową reakcją układu odpornościowego. Nadal trwają badania nad przyczyną tego zjawiska.

Czasami wtórny zespół HLH może być wywołany przez schorzenie. Do takich schorzeń należą:

• Zakażenie wirusem Epsteina-Barr (EBV).
• Inne zakażenia bakteryjne, wirusowe i grzybicze.
• Osłabienie układu odpornościowego.
• Choroba autoimmunologiczna.
• Choroba autozapalna.
• Choroby reumatologiczne (np. młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów).
• Zaburzenia metaboliczne.
• Rak (np. chłoniak nieziarniczy).

Jak lekarze diagnozują schorzenie `(HLH)`?

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie HLH, najpierw przeprowadzi badanie fizykalne. Następnie zleci kilka testów, aby lepiej zrozumieć Twoje objawy. Lekarz będzie szukał następujących kryteriów diagnostycznych:

• Gorączka.
• Powiększona śledziona.
• Niski poziom czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek krwi (cytopenia).
• Wysoki poziom tłuszczu zwanego trójglicerydami we krwi (hipertriglicerydemia) lub niski poziom białka (fibrynogenu), które pomaga w krzepnięciu krwi (hipofibrynogenemia).
• Uszkodzenie lub zniszczenie komórek krwi w szpiku kostnym (hemofagocytoza).
• Obniżona aktywność limfocytów T we krwi.
• Podwyższony poziom ferrytyny we krwi (ferrytynemia).
• Zwiększone stężenie rozpuszczalnego receptora interleukiny-2 (sCD25) we krwi.

Jeśli występuje u Ciebie co najmniej pięć z tych objawów, lekarz może podejrzewać HLH.

Testy identyfikujące `(HLH)`:

Oto niektóre testy, które mogą pomóc zdiagnozować `(HLH)`:

• Badania genetyczne (szczególnie w przypadku podejrzenia HLH pierwotnego).
• Pełna morfologia krwi.
• Dodatkowe badania krwi mające na celu sprawdzenie poziomu ferrytyny i trójglicerydów, objawów infekcji oraz krzepnięcia krwi.
• Badania czynności wątroby.
• Biopsja szpiku kostnego.

Jakie są metody leczenia (HLH)?

Istnieje kilka metod leczenia (HLH). Mogą się one różnić w zależności od rodzaju choroby, jej nasilenia i stanu pacjenta:

• Leki stosowane w leczeniu infekcji (antybiotyki lub leki przeciwwirusowe).
• Leki obniżające aktywność układu odpornościowego (immunosupresanty lub inhibitory cytokin).
• Leczenie lub kontrolowanie chorób podstawowych (na przykład chemioterapia w leczeniu raka).
• Transfuzja krwi.

Istnieje nowy lek o nazwie `Emapalumab (Gamifant®).` Jest to `przeciwciało blokujące promienie gamma`. Jest dopuszczony do stosowania u niemowląt i dorosłych z (HLH)`.

Jeśli leki lub leczenie choroby podstawowej nie przynoszą rezultatu, lekarze mogą rozważyć allogeniczny przeszczep komórek macierzystych. Polega on na zastąpieniu dysfunkcyjnych komórek macierzystych (ze szpiku kostnego) zdrowymi komórkami macierzystymi od dawcy. Zazwyczaj poprzedza go chemioterapia lub radioterapia w wysokich dawkach, które niszczą chore komórki macierzyste. Zabieg ten jest bardzo ryzykowny i wiąże się z wieloma skutkami ubocznymi . Dlatego lekarz wyjaśni Ci wszystko, abyś mógł/mogła podjąć świadomą decyzję dotyczącą swojego zdrowia.

Czy istnieje sposób na zapobieganie powstawaniu `(HLH)`?

W rzeczywistości nie możemy nic zrobić, aby zapobiec rozwojowi (HLH), ponieważ przyczyny są poza naszą kontrolą. Możemy jednak podjąć pewne działania, aby chronić się przed infekcjami, które mogą powodować wtórne (HLH):

• Stosuj zbilansowaną dietę i regularnie ćwicz.
• Unikaj kontaktów z osobami chorymi na choroby wirusowe.
• Noś sprzęt ochronny, aby zapobiec obrażeniom.
• Jeśli powstaną rany, należy je dokładnie oczyścić, aby zapobiec zakażeniu.
• Dobre leczenie chorób podstawowych.

Jakie są rokowania w przypadku HLH?

Wczesne rozpoznanie i leczenie choroby pozwala spodziewać się dobrych lub dość dobrych wyników, w zależności od nasilenia objawów. Jednak nieleczony HLH zagraża życiu . Może prowadzić do niewydolności narządów, a nawet śmierci w ciągu kilku miesięcy.

Lekarz wyjaśni Ci diagnozę i możliwości leczenia Twoich objawów, a także ryzyka i skutki uboczne leczenia.

Wiele osób identyfikujących się jako cierpiące na HLH szuka wsparcia dla siebie i swoich rodzin. Oznacza to rozmowę z doradcą zdrowia psychicznego , doradcą genetycznym lub pracownikiem socjalnym, aby zaplanować, jak żyć z tą chorobą, jakie są ryzyka i jakie będą jej skutki.

Czy `(HLH)` można całkowicie wyleczyć?

Przy odpowiednim leczeniu i opiece, schorzenie (HLH) może ustąpić. Jednak może również powrócić, jeśli zostanie ponownie wywołane. Niektórym osobom udało się zapobiec nawrotowi (HLH) poprzez (przeszczep komórek macierzystych) i uniknąć zagrażających życiu konsekwencji. Trwają dalsze badania w tym zakresie.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli masz objawy HLH, natychmiast skontaktuj się z lekarzem . Nie zwlekaj, ponieważ wczesna diagnoza i leczenie to najlepsze sposoby na poprawę. Jeśli masz poważne objawy, takie jak trudności w oddychaniu, utrata przytomności lub drgawki, powinieneś natychmiast udać się na pogotowie .

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Jakie badania muszę wykonać?
• Jakie zabiegi polecasz?
• Jakie są skutki uboczne leczenia?
• Jaka jest moja oczekiwana długość życia?

Dowiedzenie się, że Ty lub ktoś z Twoich bliskich cierpi na rzadką, zagrażającą życiu chorobę, może być bardzo bolesne i przygnębiające. Rozmowa z psychologiem , genetykiem lub lekarzem może okazać się bardzo pomocna. Pomogą Ci dowiedzieć się więcej o tym, jak radzić sobie z tą chorobą, jak dbać o siebie i swoją rodzinę, a także o leczeniu i rokowaniach. Jeśli masz pytania w tym trudnym czasie, poproś o pomoc bliskich lub zespół opieki zdrowotnej.

Najważniejsza rzecz do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

(HLH) to poważne, ale rzadkie schorzenie spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego. W tym przypadku komórki naszego ciała atakują nas. Istnieją dwa główne typy: pierwotny (HLH), który jest spowodowany czynnikami genetycznymi, oraz wtórny (HLH), który jest spowodowany innymi chorobami.

Objawy są różne, ale należy zachować ostrożność, jeśli występuje utrzymująca się gorączka, zmiany skórne lub powiększenie wątroby/śledziony. W przypadku wystąpienia poważnych objawów, takich jak trudności w oddychaniu lub drgawki, należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe. Opcje leczenia różnią się w zależności od rodzaju choroby. Czasami konieczne może być skorzystanie z takich rozwiązań, jak przeszczep komórek macierzystych.

Chociaż nie ma niezawodnego sposobu na zapobieganie temu, przestrzeganie ogólnych nawyków zdrowotnych może zmniejszyć ryzyko wtórnego HLH. W takiej sytuacji bardzo ważne jest, aby zachować siłę psychiczną i uzyskać niezbędne wsparcie. Nie jesteś sam, nie wahaj się prosić o pomoc.

HLH , Limfohistiocytoza hemofagocytarna, Układ odpornościowy, Choroby genetyczne, Zakażenia, Gorączka, Objawy