Dziedziczny rak jelita grubego: Czy wiesz, czym jest HNPCC?

Czy słyszałeś kiedyś, że jeden, może dwóch lub trzech członków Twojej rodziny zachorowało na raka jelita grubego? A może trochę się boisz, bo w Twojej rodzinie występowały przypadki raka? W rzeczywistości niektóre rodzaje raka mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Dzisiaj porozmawiamy o szczególnym rodzaju raka jelita grubego, który jest dziedziczony w genach. Nazywamy go HNPCC.

Czym jest HNPCC?

Mówiąc prościej, HNPCC (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością) to rodzaj raka jelita grubego, który jest spowodowany pewnymi zmianami (mutacjami) w genach przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Jest to nowotwór występujący w jelicie grubym (okrężnicy).

Czy to jest to samo, co syndrom Lyncha?

Prawdopodobnie częściej słyszałeś o zespole Lyncha niż o HNPCC. Te dwa schorzenia są blisko spokrewnione, ale nie do końca tożsame. Pomyśl o tym w ten sposób. Zespół Lyncha to defekt genetyczny w naszym organizmie. To choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka.

HNPCC to nazwa schorzenia, w którym u osoby z zespołem Lyncha rozwija się rak jelita grubego lub inne pokrewne nowotwory (takie jak rak macicy lub jelita cienkiego), zwłaszcza przed 50. rokiem życia. Nowotwory HNPCC najczęściej rozwijają się w prawej stronie jelita grubego.

Jak powszechny jest HNPCC? Jakie są objawy?

HNPCC stanowi od 2% do 4% wszystkich przypadków raka jelita grubego zgłaszanych na całym świecie. Chociaż schorzenie to może wystąpić w każdym wieku, najczęściej diagnozuje się je u osób poniżej 50. roku życia.

W początkowym stadium HNPCC nie daje żadnych szczególnych objawów, ale wraz z postępem choroby mogą się one pojawić.

Dlaczego rozwija się HNPCC? Czy jest zaraźliwy?

Głównym powodem są nasze geny. Wyobraź sobie nasze ciało jako budynek zbudowany według wielkiego planu. Księgą, która zawiera ten plan, jest nasze DNA. Instrukcje zawarte w tym DNA nazywamy genami.

Osoby z zespołem Lyncha mają defekt w kilku specyficznych genach (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM), które naprawiają błędy w DNA. Gdy geny te nie działają prawidłowo, błędy w DNA (błędy replikacji DNA), które powstają podczas podziałów komórek, nie są korygowane. Z czasem błędy te kumulują się, a prawidłowa komórka staje się bardziej podatna na rozwój w komórce nowotworowej.

Co ważne, HNPCC nie jest chorobą zakaźną. Oznacza to, że nie przenosi się z jednej osoby na drugą jak przeziębienie. Jednak wadliwy gen, który go powoduje, może być przekazywany z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że jeśli którekolwiek z rodziców ma zespół Lyncha, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie tego genu. Jeśli odziedziczy ten gen, dziecko ma większe ryzyko rozwoju HNPCC lub innych powiązanych nowotworów w przyszłości.

Jak lekarz to wykrywa?

Jeśli występują u Ciebie wymienione powyżej objawy, zwłaszcza jeśli ktoś w Twojej rodzinie chorował na raka jelita grubego, zdecydowanie powinieneś udać się do lekarza.

Lekarz najpierw Cię zbada. Następnie, w przypadku podejrzenia raka jelita grubego, najczęściej wykonywanym badaniem jest kolonoskopia . Polega ona na wprowadzeniu cienkiej rurki przez odbyt i użyciu kamery do zbadania wnętrza jelita grubego.

Aby potwierdzić, czy występuje u Ciebie HNPCC, lekarz sprawdzi również następujące kwestie:

• Historia zachorowań na raka w rodzinie:Na pewno zostaniesz zapytany, czy ktoś z Twojej najbliższej rodziny, np. matka, ojciec lub rodzeństwo, chorował kiedykolwiek na raka jelita grubego lub inny nowotwór związany z zespołem Lyncha przed ukończeniem 50. roku życia.
• Badania genetyczne: Zaleca się wykonanie specjalnego badania krwi w celu ustalenia, czy występują u Ciebie mutacje genetyczne powodujące HNPCC.
• Wykluczanie innych schorzeń: Podobnie jak HNPCC, istnieje inny dziedziczny rak jelita grubego zwany FAP (rodzinną polipowatością gruczolakowatą) . Ze względu na różnice między nimi, zostaną również przeprowadzone badania w celu potwierdzenia, czy występuje HNPCC, a nie FAP.

Jaka jest różnica między HNPCC i FAP?

Chociaż oba schorzenia są dziedziczne i powodują raka jelita grubego, geny je wywołujące są różne. Główną różnicą jest liczba polipów rozwijających się w jelicie grubym.

Jakie są metody leczenia HNPCC?

Głównym sposobem leczenia HNPCC jest zabieg chirurgiczny (kolektomia) . Polega on na chirurgicznym usunięciu części lub całości jelita grubego, w którym znajduje się rak. Można to zrobić na wiele sposobów.

• Częściowa kolektomia: Usunięcie tylko tej części jelita grubego, w której znajduje się rak.
• Całkowita kolektomia: Usunięcie całego jelita grubego.
• Proktektomia: Usunięcie jelita grubego i odbytnicy.

Jeśli rak rozprzestrzenił się (dał przerzuty) do innych części ciała, lekarz może zalecić inne metody leczenia oprócz zabiegu chirurgicznego.

• Chemioterapia: leczenie farmakologiczne niszczące komórki nowotworowe.
• Immunoterapia: Stymulacja układu odpornościowego organizmu do zwalczania komórek rakowych.

W wielu przypadkach immunoterapia może być skuteczniejsza w przypadku raka HNPCC.

Jaka jest przyszłość osoby z HNPCC?

Zespół Lyncha to choroba genetyczna, której nie da się wyleczyć. Jest to choroba przewlekła. Operacja może jednak wyleczyć raka HNPCC i zapobiec rozwojowi raka jelita grubego.

Osoba z HNPCC jest narażona na rozwój innych rodzajów raka oprócz raka jelita grubego. Dlatego lekarz zaleci regularne badania przesiewowe.

• Rak endometrium
• Rak jajnika
• Rak żołądka
• Rak nerek, mózgu, wątroby i skóry

Średnio około 60% osób ze zdiagnozowanym HNPCC przeżywa 5 lat. A od 70% do 88% osób z rakiem jelita grubego spowodowanym zespołem Lyncha przeżywa ponad 10 lat. Te statystyki pokazują, jak ważne jest wczesne wykrycie i leczenie.

Co można zrobić, aby uniknąć tego ryzyka i nim zarządzać?

Nie ma sposobu na zapobiegnięcie mutacji genetycznej, która ją powoduje. To coś, co dziedziczymy. Istnieje jednak wiele sposobów na zapobieganie nowotworom lub ich wczesne wykrycie.

• Bądź świadomy historii swojej rodziny: Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na zespół Lyncha lub HNPCC, porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem i zapytaj, czy Ty również musisz wykonać badania genetyczne.
• Rozpocznij badania przesiewowe wcześnie: Jeśli zostanie u Ciebie zdiagnozowany zespół Lyncha, lekarz zaleci Ci rozpoczęcie badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego (kolonoskopii) w wieku 20 lat.
• Zdrowy styl życia: Oto rzeczy, które bardzo pomagają w zmniejszeniu ryzyka zachorowania na raka:
• Całkowicie unikaj palenia.
• Ogranicz spożycie alkoholu.
• Spożywaj zdrową dietę bogatą w warzywa i owoce.
• Ćwicz regularnie.
• Utrzymuj zdrową masę ciała.
• Zwróć uwagę na objawy: Jeśli pojawią się u Ciebie jakiekolwiek nowe objawy, nie ignoruj ​​ich i natychmiast skontaktuj się z lekarzem.