Dziedziczne ryzyko raka jelita grubego (HNPCC) – porozmawiajmy o tym

Czy słyszałeś/aś, że u kilku członków Twojej rodziny rozwinął się rak jelita grubego, zwłaszcza przed 50. rokiem życia? A może wśród kobiet w Twojej rodzinie występuje wysoka zapadalność na raka macicy? To normalne, że odczuwamy lekki strach i niepokój, słysząc takie rzeczy. Ale ważniejsze niż strach jest uświadomienie sobie tego faktu. Dzisiaj porozmawiamy o szczególnym schorzeniu, które wiąże się z ryzykiem raka i może być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Nazywamy je HNPCC (Hyporrhagic Cancer in the Rhythm of the Nation).

Czym dokładnie jest HNPCC?

Mówiąc prościej, HNPCC to akronim od Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (dziedziczny rak jelita grubego niepolipowaty) . W języku syngaleskim oznacza to „dziedziczny rak jelita grubego niepolipowaty”. Ale te słowa są bardzo skomplikowane, prawda? Dlatego zapamiętajmy je jako HNPCC.

Jest to ryzyko raka, które może być dziedziczone z pokolenia na pokolenie z powodu pewnych zmian (mutacji) w naszych genach. Dotyczy to głównie jelita grubego, czyli ostatniej części jelita grubego. Nazwa „Nonpolyposis” oznacza jednak „brak polipowatości”. Wynika to z faktu, że zazwyczaj w jelicie grubym tworzą się małe narośle zwane polipami, zanim rozwinie się rak jelita grubego. Jednak u osoby z HNPCC nie rozwija się duża liczba takich polipów, ale występuje u niej wyższe ryzyko zachorowania na raka.

Czy zespół Lyncha to także HNPCC?

Tak, te dwie nazwy są często używane w odniesieniu do tej samej choroby. Istnieje jednak drobna różnica techniczna. Zespół Lyncha to choroba genetyczna, która go powoduje. Oznacza to, że jeśli ktoś ma mutację genu związaną z zespołem Lyncha, ma większe ryzyko rozwoju nowotworu zwanego HNPCC.

Zazwyczaj, jeśli u osoby poniżej 50. roku życia rozwinie się nowotwór związany z zespołem Lyncha, taki jak rak jelita grubego, rak endometrium, rak jelita cienkiego lub rak moczowodu, w rodzinie stwierdza się schorzenie zwane HNPCC. Nowotwory te najczęściej rozwijają się w prawej części jelita grubego.

Jak powszechna jest ta przypadłość? Jakie są jej objawy?

HNPCC stanowi od 2% do 4% wszystkich przypadków raka jelita grubego na świecie. Oznacza to, że około 2 do 4 na 100 przypadków raka jelita grubego jest spowodowanych tym czynnikiem genetycznym. Chociaż może on wystąpić u każdego, najczęściej diagnozuje się go u osób poniżej 50. roku życia.

W większości przypadków HNPCC nie daje żadnych objawów we wczesnym stadium. To jest najbardziej przerażające. Jednak wraz ze wzrostem guza mogą zacząć pojawiać się podobne objawy.

Dlaczego rozwija się HNPCC? Czy jest zaraźliwy?

Głównym powodem są nasze geny. Wyobraź sobie, że nasze ciało jest jak wielka książka, a geny to instrukcje w niej zapisane. Każda komórka w naszym ciele działa zgodnie z tymi instrukcjami. Czasami w tych instrukcjach pojawiają się błędy ortograficzne (mutacje).

Nasze ciała zazwyczaj posiadają specjalne geny, które potrafią rozpoznawać i korygować te błędy. Jak ktoś, kto koryguje książkę. W zespole Lyncha są to MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.Kiedy te tak zwane geny „korygujące” stają się wadliwe, nie są w stanie korygować innych błędów podczas podziału komórek. Z czasem te wadliwe komórki częściej się kumulują i stają się komórkami nowotworowymi.

To nie jest choroba zakaźna. Nie można się nią zarazić poprzez jedzenie lub przebywanie z osobą chorą na HNPCC. Mutacja genu, która ją powoduje, może być jednak przekazywana z pokolenia na pokolenie. Wyobraź sobie, że matka lub ojciec mają tę mutację genu. Wówczas istnieje 50% prawdopodobieństwo , że jedno z ich dzieci odziedziczy ten gen. Oznacza to, że jeśli jest dwoje dzieci, jedno z nich może odziedziczyć ten gen ryzyka. Dlatego w takich rodzinach wiele osób zapada na raka.

Jak lekarz diagnozuje HNPCC?

Kiedy zgłosisz się do lekarza z objawami, o których wspomniałeś powyżej, pierwszą rzeczą, jaką zrobi, będzie uważne wysłuchanie Twoich objawów i przeprowadzenie badania fizykalnego. Następnie zada Ci wiele pytań na temat historii medycznej Twojej rodziny .

• „Czy twoja matka, ojciec i rodzeństwo mieli raka?”
• „Jeśli tak, jaki to był rodzaj raka? W jakim wieku się rozwinął?”
• „Ile osób w Twojej rodzinie chorowało na raka?”

Pytania te są bardzo ważne, ponieważ jeśli u kilku członków rodziny wystąpił rak jelita grubego lub macicy, zwłaszcza w młodym wieku, lekarz może podejrzewać HNPCC.

Kolejnym, głównym badaniem potwierdzającym raka jelita grubego jest kolonoskopia . Polega ona na zbadaniu całego jelita grubego za pomocą rurki z podłączoną małą kamerą. W przypadku wykrycia jakichkolwiek podejrzanych zmian, pobierany jest niewielki wycinek tkanki, który następnie wysyłany jest do laboratorium w celu wykonania biopsji.

Aby potwierdzić status HNPCC, konieczne jest przeprowadzenie kilku specjalnych testów:

1. Badania genetyczne: Pobiera się próbkę Twojej krwi i bada ją pod kątem mutacji genetycznych związanych z zespołem Lyncha.

2. Badanie tkanki nowotworowej: Jeśli występuje rak, komórki nowotworowe są badane pod kątem specyficznych markerów związanych z HNPCC.

3. Wykluczenie innych schorzeń: Istnieje inna choroba dziedziczna zwana rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP) . W FAP w jelicie grubym rozwijają się setki lub tysiące polipów. W przypadku HNPCC zjawisko to nie występuje. Dlatego lekarz sprawdzi, na którą z tych dwóch chorób cierpisz.

Jakie są metody leczenia HNPCC?

Jeśli rak jelita grubego rozwinie się z powodu HNPCC, głównym leczeniem jest operacja polegająca na usunięciu nowotworu i otaczającej tkanki. Zabieg ten nazywa się kolektomią . Może być przeprowadzony na różne sposoby.

• Częściowa kolektomia: usuwa się tylko tę część jelita grubego, w której znajduje się rak.
• Całkowita kolektomia:Usuwa się całe jelito grube. Operacja ta jest często zalecana osobom z HNPCC, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju kolejnego nowotworu w przyszłości.
• Proktektomia: Odbytnica zostaje usunięta wraz z jelitem grubym.

Inne metody leczenia

Jeśli rak rozprzestrzenił się (dał przerzuty) do innych części ciała, oprócz zabiegu chirurgicznego konieczne może być zastosowanie innego leczenia.

• Chemioterapia: Podawanie silnych leków w celu zniszczenia komórek rakowych.
• Immunoterapia: Stymulacja układu odpornościowego organizmu do walki z komórkami nowotworowymi. Ta terapia jest często skuteczna w przypadku nowotworów wywołanych przez HNPCC.

Rzeczy, które powinna wiedzieć osoba żyjąca z HNPCC

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie HNPCC, oznacza to, że jesteś w grupie wyższego ryzyka niż przeciętna osoba, nie tylko raka jelita grubego, ale także kilku innych rodzajów nowotworów. Dlatego regularne badania lekarskie powinny być stałym elementem Twojego życia.

Lekarz może zalecić Ci regularne badania przesiewowe w kierunku następujących nowotworów:

• Macica
• Jajnikowy
• Żołądek
• Nerki i układ moczowy
• Mózg
• Skóra

Może to brzmieć przerażająco. Ale najlepsze w tym wszystkim jest wczesne wykrycie . Dzięki regularnym badaniom przesiewowym, nawet jeśli rak zaczyna się rozwijać, można go wykryć znacznie wcześniej. Wtedy szanse na wyleczenie i całkowite wyleczenie znacznie rosną.

Zespół Lyncha jest nieuleczalny, ponieważ jest zakodowany w naszych genach. Jednak nowotwory wywołane przez HNPCC można wyleczyć. Operacja chirurgiczna, taka jak całkowita kolektomia, może również zapobiec rakowi jelita grubego.

Jak mogę zarządzać ryzykiem?

Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki HNPCC lub zespołu Lyncha, pierwszą rzeczą, jaką powinieneś zrobić, jest rozmowa z lekarzem. On lub ona zdecyduje, czy konieczne będzie wykonanie badań genetycznych.

Jeśli potwierdzi się u Ciebie mutacja genu zespołu Lyncha, lekarz prawdopodobnie zaleci Ci rozpoczęcie badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego, np. kolonoskopii, w wieku 20 lat.

Ponadto ryzyko zachorowania na raka można dodatkowo zmniejszyć, prowadząc zdrowy tryb życia:

• Całkowicie unikaj palenia.
• Stosuj zbilansowaną, odżywczą dietę (uwzględniając większą ilość warzyw, owoców i produktów bogatych w błonnik).
• Ćwicz regularnie.
• Ogranicz spożycie alkoholu.
• Utrzymuj zdrową masę ciała.
• Wykonuj wszystkie zalecone przez lekarza badania na czas.