Czy Twoje dziecko wydaje się niższe od innych? Poznajmy bliżej tę hipochondroplazję!

Rodzice, czy macie czasami wrażenie, że wasze dziecko jest trochę niższe od rówieśników? A może macie wrażenie, że nawet gdy dorośnie, nie jest tak wysokie, jak się spodziewano? To normalne, że odczuwacie lekki niepokój i lęk, gdy przychodzą wam do głowy takie rzeczy. Dzisiaj porozmawiamy o czymś, co może powodować taką sytuację, ale o czym rzadko się mówi.

Dobrze, czym jest ta hipochondroplazja?

Mówiąc prościej, hipochondroplazja to schorzenie, które wpływa na rozwój naszego szkieletu, czyli układu kostnego. Lekarze nazywają to schorzenie dysplazją szkieletową . Dokładniej, dotyczy ono czegoś, co nazywa się chrząstką . Należy pamiętać, że chrząstka to miękka tkanka łączna, która chroni nasze kości przed tarciem o siebie podczas ruchu. Tak jak w przypadku uszu i nosa. W tym schorzeniu chrząstka w długich kościach rąk i nóg nie przekształca się prawidłowo w kość. Proces ten nazywamy kostnieniem . Tak więc, gdy to nie dzieje się prawidłowo, kończyny stają się nieco krótsze, dlatego nazywa się to schorzeniem powodującym „karłowatość krótkokończynową”.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Trudno dokładnie określić, u ilu osób rozwija się hipochondroplazja. Badania sugerują jednak, że może ona występować w podobny sposób jak achondroplazja , która jest nieco poważniejszym schorzeniem. Szacuje się, że schorzenie to dotyka od jednego na 15 000 do jednego na 40 000 noworodków na całym świecie. Oznacza to, że nie jest ono zbyt powszechne, ale też nie oznacza, że ​​nie występuje.

Jakie są tego objawy?

Istnieje kilka objawów fizycznych, które mogą pomóc w rozpoznaniu hipochondroplazji. Jednak objawy te nie są takie same u wszystkich i mogą się różnić u poszczególnych osób. Oto niektóre z nich:

• Niski wzrost: niższy niż inne dzieci w tym samym wieku.
• Stosunkowo duża głowa: Głowa może wydawać się nieco duża w porównaniu do reszty ciała.
• Krótkie ramiona i nogi: Górna część ramion, a zwłaszcza uda, wydają się krótkie.
• Szerokie dłonie i stopy: Dłonie i podeszwy mogą być nieco szersze.
• Niemożność całkowitego wyprostowania ramienia w łokciu: Ruchomość łokcia może być nieco ograniczona.
• Wygięte nogi: Nogi mogą sprawiać wrażenie wygiętych na zewnątrz w kolanach.
• Krzywizna dolnej części pleców (lordoza): Dolna część pleców może być nadmiernie wygięta do wewnątrz.

Zazwyczaj spadek wzrostu staje się widoczny, gdy dziecko jest małe, między drugim a trzecim rokiem życia, oraz gdy rozpoczyna naukę w szkole. Średni wzrost dorosłego mężczyzny z hipochondroplazją wynosi około 138–165 centymetrów (54–65 cali). U kobiet wynosi on około 128–151 centymetrów (50–59 cali).

Bóle stawów rąk i nóg mogą pojawiać się w ciągu całego życia, szczególnie po wysiłku fizycznym.

Chociaż jest to bardzo rzadkie, mniej niż 10% osób z hipochondroplazją może doświadczać łagodnych trudności w uczeniu się i problemów intelektualnych od dzieciństwa do dorosłości. Należy jednak pamiętać, że w większości przypadków schorzenie to nie wpływa na inteligencję .

Kiedy pojawiają się te objawy?

Często ten niski wzrost nie jest aż tak widoczny, gdy dziecko jest małe . Często ujawnia się, gdy dziecko jest trochę starsze i osiąga kolejne etapy rozwoju, co oznacza, że ​​nie rośnie już tak wysoko jak inne dzieci lub gdy nie doświadcza już nagłego „skoku wzrostu” w młodym wieku.

Jaka jest tego przyczyna?

Główną przyczyną hipochondroplazji jest mutacja genetyczna . W większości przypadków jest ona spowodowana zmianą w genie FGFR3 . Gen FGFR3 pomaga w produkcji białka niezbędnego do wzrostu i utrzymania kości. Jest to szczególnie ważne dla procesu kostnienia, czyli przekształcania się chrząstki w kość. Zatem, gdy dochodzi do zmiany w genie FGFR3, białko to staje się nadaktywne i nie może wspomagać prawidłowego wzrostu i rozwoju kości.

Choroba ta może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym . Mówiąc prościej, jeśli jedno z rodziców ma tę zmianę genetyczną, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że odziedziczy ją jego dziecko. Jednak w większości przypadków zmiany w genie FGFR3 pojawiają się losowo (de novo) . Oznacza to, że zmiana genu może wystąpić po raz pierwszy, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę.

W bardzo nielicznych przypadkach hipochondroplazja może wystąpić bez żadnych zmian w genie FGFR3. W takich przypadkach uważa się, że przyczyną może być zmiana w innym, niezidentyfikowanym jeszcze genie.

Kogo dotyczy ta sytuacja?

Hipochondroplazja to schorzenie , które może dotknąć każde dziecko . Jak wspomniano wcześniej, zmiana genetyczna może być odziedziczona po rodzicach lub wystąpić losowo. Te zmiany genetyczne nie są spowodowane przez działania matki w czasie ciąży. Pojawiają się nieoczekiwanie.

Jak to rozpoznać?

Lekarz diagnozuje hipochondroplazję po urodzeniu dziecka. Wynika to z faktu, że badania USG wykonywane w czasie ciąży mogą ujawnićObjawy tego schorzenia nie zawsze są oczywiste. Jeśli jednak matka cierpi na hipochondroplazję i znana jest mutacja genetyczna, która ją powoduje, schorzenie można zdiagnozować w czasie ciąży za pomocą biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji .

Po urodzeniu dziecka lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Może również zlecić testy genetyczne w celu znalezienia konkretnego genu powodującego objawy.

Jakie testy wykonuje się w celu potwierdzenia tego faktu?

Lekarz może zalecić kilka badań w celu potwierdzenia diagnozy hipochondroplazji. Należą do nich:

• Zdjęcie rentgenowskie: pozwala sprawdzić, jak przebiega rozwój kości.
• Badania genetyczne: w celu zidentyfikowania wariantu genetycznego odpowiedzialnego za objawy.
• Badania MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) lub CT (tomografia komputerowa): sprawdzenie krzywizn kręgosłupa i ucisku nerwów.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie hipochondroplazji ma na celu kontrolowanie objawów, które mogą prowadzić do powikłań, takich jak nieprawidłowy wzrost kości. Leczenie nie jest takie samo dla wszystkich i różni się w zależności od osoby. Oto, co możesz zrobić w ramach leczenia:

• Operacja kręgosłupa: Czasami, jeśli dojdzie do ucisku nerwu w dolnej części pleców, np. w przypadku zwężenia odcinka lędźwiowego kręgosłupa , można wykonać zabiegi chirurgiczne, takie jak laminectomia i dekompresja .
• Fizjoterapia: poprawa ruchomości i zakresu ruchu.
• Leczenie hormonem wzrostu: Można je podawać niektórym dzieciom, aby pomóc im urosnąć wyżej.
• Leki na ból stawów: Leki łagodzące ból stawów.

Dla niektórych rodzin i dzieci z hipochondroplazją bardzo pomocne może okazać się dołączenie do grup wsparcia . To świetny sposób na rozmowę z osobami, które miały podobne doświadczenia z chorobą swojego dziecka. Grupy te mogą również dostarczyć ważnych informacji i edukacji na temat zatrudnienia, praw osób niepełnosprawnych i rodzicielstwa.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma hipochondroplazję?

Hipochondroplazja to choroba przewlekła, której nie da się całkowicie wyleczyć . Nie wpływa ona jednak na długość życia dziecka i może ono prowadzić normalne życie.

Objawy u Twojego dziecka często ujawniają się, gdy jest małe (co oznacza, że ​​nie ma jeszcze nagłego „skoku wzrostu”). Oznacza to, że jest niższe od rówieśników.

Odczuwanie drobnych bólów w okolicach takich jak kolana, łokcie i kostki po ćwiczeniach jest normalne. Nawet w wieku dorosłym, z czasem może pojawić się dyskomfort i ból stawów.

Lekarz Twojego dziecka będzie regularnie monitorował jego rozwój i w razie wystąpienia objawów zaproponuje odpowiednie leczenie.

Jak mogę zmniejszyć ryzyko wystąpienia hipochondroplazji u mojego dziecka?

Ponieważ hipochondroplazja jest wynikiem losowej zmiany genetycznej, nie ma sposobu, aby zapobiec temu schorzeniu, chyba że para podda się czemuś takiemu, jak preimplantacyjne badania genetyczne .

Jeśli jednak palisz papierosy lub jesteś narażona na działanie substancji chemicznych w czasie ciąży, ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną może wzrosnąć. To powszechne błędne przekonanie.

Jeśli planujesz mieć dziecko, najlepiej porozmawiaj z lekarzem o ryzyku urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

O której godzinie powinienem udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano hipochondroplazję i objawy są na tyle poważne, że uniemożliwiają mu codzienne czynności lub jeśli występuje silny ból, zwłaszcza w rękach i nogach, zdecydowanie powinieneś udać się do lekarza.

Jeśli u Twojego dziecka nie zdiagnozowano hipochondroplazji, ale nie osiąga ono kamieni milowych rozwoju właściwych dla swojego wieku – na przykład nie ma „skoku wzrostowego” – poinformuj o tym lekarza.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Czy istnieje ryzyko, że kolejne dziecko będzie miało hipochondroplazję?
• Czy moje dziecko potrzebuje leczenia?
• Czy moje dziecko potrzebuje operacji?
• Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?
• Czy możesz polecić jakąś grupę wsparcia?

Jaka jest różnica między hipochondroplazją a achondroplazją?

Hipochondroplazja i achondroplazja to schorzenia genetyczne wywołane genem FGFR3 . Oba wpływają na wzrost kości i wzrost. Hipochondroplazja jest jednak łagodniejszą postacią achondroplazji . Oznacza to, że objawy nie są tak nasilone.

Dzieci z hipochondroplazją zazwyczaj nie rezygnują z codziennych aktywności z powodu swojej choroby. Większość dzieci jest jedynie niższa od swoich rówieśników i nie wykazuje żadnych poważnych objawów zagrażających życiu. Jednak w szkole mogą być narażone na prześladowanie ze strony innych dzieci. Dlatego ważne jest, aby je wspierać i, w razie potrzeby, skonsultować się z psychologiem . Rodziny z dzieckiem z hipochondroplazją często korzystają z grup wsparcia, gdzie mogą nawiązać kontakt z innymi i uczyć się na własnych doświadczeniach.

Jeśli spodziewasz się dziecka i chcesz wiedzieć, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, skonsultuj się z lekarzem, aby porozmawiać o badaniach genetycznych.

Jakie więc najważniejsze wnioski powinniśmy wyciągnąć z tej historii?

Hipochondroplazja to choroba genetyczna, która wpływa na wzrost dziecka, ale nie jest to choroba na całe życie. Dziecko może prowadzić normalne życie.

• Często jest to spowodowane przypadkową zmianą genetyczną, więc nie zakładaj, że jest to spowodowane czymś, co zrobiłeś jako rodzic.
• Objawy są łagodne, głównym problemem jest niski wzrost. Zazwyczaj nie wpływa to na inteligencję.
• Objawy można kontrolować dzięki odpowiedniej konsultacji lekarskiej i, jeśli to konieczne, leczeniu.
• Bardzo ważne jest, aby kochać i wspierać swoje dziecko, a w razie potrzeby szukać wsparcia w grupach wsparcia. To pomoże mu zbudować silną pewność siebie.
• Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać ze swoim lekarzem rodzinnym . Udzieli Ci on odpowiednich wskazówek.

` Hipochondroplazja, wzrost dziecka, niski wzrost, choroby genetyczne, rozwój kości, gen FGFR3, chrząstka