Czy metabolizm Twojego dziecka działa prawidłowo? (Dowiedz się więcej o wrodzonych błędach metabolizmu)

Czy Twoje maleństwo nie przybiera na wadze zgodnie z oczekiwaniami? A może jest ciągle zmęczone i senne? Czasami za tymi objawami może kryć się schorzenie, o którym rzadko się słyszy, ale które może być bardzo istotne. Dzisiaj porozmawiamy o takim właśnie schorzeniu. Mowa o wrodzonych błędach metabolizmu, zwanych w terminologii medycznej Wrodzonymi Błędami Metabolizmu (IEM) . Nie bój się, nawet jeśli nazwa jest nieco skomplikowana, porozmawiajmy o tym po prostu.

Czym jest ten „proces metaboliczny”?

Mówiąc prościej, nasze ciało jest jak silnik samochodu. Jedzenie, które spożywamy i pijemy, to paliwo, które napędza ten silnik. Metabolizm to cały proces, w którym to paliwo jest przetwarzane w energię, wytwarzane są substancje niezbędne do wzrostu organizmu i wydalane są produkty przemiany materii. Kiedy ten proces przebiega prawidłowo, nasze ciało jest zdrowe.

Zatem wrodzony błąd metabolizmu (IEM) to niewielki, wrodzony błąd gdzieś w tym silniku, w tym procesie metabolicznym. Powoduje on, że organizm nie jest w stanie prawidłowo przekształcić niektórych pokarmów w energię lub nie jest w stanie usunąć szkodliwych toksyn z organizmu, które się w nim kumulują.

Jakie są główne rodzaje jakości IEM?

Istnieją setki takich schorzeń. Każde jest inne. Przyjrzyjmy się jednak kilku najczęstszym typom. Ich nazwy zazwyczaj pochodzą od enzymu, którego aktywność jest niewystarczająca.

Dlaczego tak się dzieje? Komu się to przytrafia?

To jest najważniejsze. Te schorzenia są spowodowane mutacją genetyczną . Oznacza to, że nie wynikają z winy matki ani ojca. Są spowodowane bardzo subtelną zmianą, która zachodzi podczas podziału komórek w momencie poczęcia dziecka.

Geny w naszym ciele nakazują nam wytwarzanie białek zwanych enzymami, które są niezbędne do procesów metabolicznych. Wyobraźmy sobie te enzymy jako pracowników naszego ciała. W przypadku IEM, z powodu tego defektu genetycznego, pracownicy ci nie otrzymują instrukcji, aby działać prawidłowo.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób i w zależności od rodzaju choroby. Czasami objawy mogą być bardzo subtelne, a innym razem nasilone. Oto niektóre z najczęstszych objawów.

• Zaburzenie wzrostu: brak przyrostu masy ciała lub wzrostu.
• Apetyt:Niechęć dziecka do jedzenia i picia mleka.
• Ciągłe zmęczenie i senność: Dziecko jest często ospałe i mało aktywne.
• Utrata wagi.
• Mieć napad (drgawki).
• Nietypowy zapach moczu, potu lub oddechu: Na przykład, niektóre choroby mogą mieć słodki zapach, podczas gdy inne mogą mieć zupełnie inny.
• Ból brzucha i wymioty.

Nie każde dziecko z tymi objawami cierpi na IEM, ale jeśli jeden lub więcej z tych objawów utrzymuje się, ważne jest, aby natychmiast udać się do lekarza.

Jak rozpoznać tę przypadłość?

Na szczęście obecnie wiele z tych chorób można wykryć wkrótce po urodzeniu. W niektórych krajach wykrywa się je za pomocą badań przesiewowych noworodków. Na Sri Lance testy te wykonuje się również w przypadku niektórych chorób.

Główne testy stosowane w celu diagnozy choroby to:

• Badania krwi i moczu (badania metaboliczne): Mogą one wykryć nieprawidłowe substancje chemiczne, które nagromadziły się w organizmie.
• Badania genetyczne: Próbka krwi lub śliny może pomóc w ustaleniu, który gen jest wadliwy.
• Amniopunkcja: W czasie ciąży pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko, aby sprawdzić, czy dziecko ma tę chorobę.
• Badanie wzroku: Może zostać również przeprowadzone badanie wzroku, ponieważ niektóre schorzenia IEM mogą mieć wpływ na oczy.

Jak się to leczy?

Metody leczenia różnią się w zależności od rodzaju choroby, ale głównym celem jest powstrzymanie organizmu przed wchłanianiem substancji, z którymi nie jest w stanie sobie poradzić, oraz usunięcie toksyn, które nagromadziły się w organizmie.

1. Zmiana diety: To główne leczenie. Należy całkowicie wyeliminować z diety produkty, których organizm nie jest w stanie przetworzyć (np. niektóre białka, tłuszcze). Wymaga to konsultacji z dietetykiem i lekarzem.

2. Przyjmowanie leków: Można podawać leki zastępujące enzymy lub leki pomagające usuwać toksyny, aby zastąpić niedobory enzymów w organizmie.

3. Dializa: W niektórych ciężkich przypadkach toksyny, które nagromadziły się we krwi, mogą wymagać usunięcia za pomocą specjalnego urządzenia.

4. Przeszczep narządu: W bardzo ciężkich przypadkach konieczny może być na przykład przeszczep wątroby.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli jesteś w ciąży, porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniach, które można wykonać u Twojego dziecka.

Jeśli u Twojego dziecka występuje którykolwiek z wyżej wymienionych objawów, zwłaszcza jeśli występują jakiekolwiek zaburzenia wzrostu, koniecznie skonsultuj się z pediatrą.

Najważniejsze: jeśli u Twojego dziecka wystąpi atak padaczki lub jest ono wyjątkowo ospałe, natychmiast zabierz je na Oddział Ratunkowy najbliższego szpitala.

Życie z tymi schorzeniami może być trudne, zwłaszcza jeśli chodzi o dietę. Jednak dzięki odpowiedniej opiece medycznej i leczeniu, dzieci te mogą wieść normalne, szczęśliwe życie.