Twoja mapa genetyczna: Poznajmy test kariotypu w prostych słowach

Czy zastanawiałeś się kiedyś, skąd czerpiemy takie cechy jak kolor oczu, kolor skóry i faktura włosów? Wszystko to determinują geny, które dziedziczymy po matce i ojcu. Geny te są uporządkowane w chromosomach. Czasami w tych chromosomach mogą występować pewne zmiany, dodania lub odjęcia. Dlatego właśnie stosuje się specjalny test, który wykrywa takie zmiany.

Mówiąc najprościej, czym jest test kariotypu?

Wyobraź sobie, że w każdej komórce twojego ciała znajduje się regał z kompletną informacją o tobie. Książki na tym regale to chromosomy. Przeciętnie zdrowa osoba ma 23 pary takich książek, czyli 46. Połowę z nich otrzymujemy od matki, a drugą połowę od ojca.

Badanie kariotypu polega na pobraniu tych chromosomów z komórek i zrobieniu ich „obrazu”. Wtedy możemy dokładnie zobaczyć,

• Czy jest dokładnie 46 chromosomów?
• Czy liczba chromosomów zmniejszyła się, czy wzrosła?
• Czy występują jakieś nieprawidłowości w ich kształcie, rozmiarze lub rozmieszczeniu?

Na podstawie takich anomalii możemy wyciągnąć wnioski na temat niektórych chorób genetycznych.

Kto potrzebuje tego testu? W jakich sytuacjach?

Ten test może być ważny w różnych sytuacjach. Zobaczmy, jakie to sytuacje.

Czy muszę przygotować się przed testem?

Zazwyczaj badanie to nie wymaga specjalnego przygotowania. Jeśli jednak niedawno miałeś transfuzję krwi, poinformuj o tym lekarza . Może on zalecić odczekanie kilku dni przed wykonaniem badania.

W niektórych przypadkach lekarz może zalecić powstrzymanie się od jedzenia i picia przez kilka godzin przed badaniem. Dlatego najlepiej zapytać lekarza, czy przed badaniem należy przestrzegać jakichś specjalnych zaleceń.

Różne metody wykonywania badania kariotypu

Istnieje kilka sposobów uzyskania próbki komórek potrzebnej do tego testu, w zależności od potrzeb i sytuacji.

• Badanie krwi: Jest to najczęściej stosowana metoda. Stosuje się ją u dorosłych, niemowląt i małych dzieci.
• Aspiracyjna biopsja szpiku kostnego: Pobiera się próbkę szpiku kostnego i poddaje ją badaniom u osób chorych na raka lub choroby krwi, takie jak białaczka.
• Amniopunkcja: W czasie ciąży pobiera się próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy i poddaje badaniu.
• Biopsja kosmówki (CVS): badanie polegające na pobraniu próbki komórek z łożyska, które odżywia dziecko, w czasie ciąży.

Co dzieje się podczas badania krwi?

Jest to bardzo proste i można to zrobić w ciągu kilku minut.

1. W laboratorium pobrana zostanie niewielka ilość krwi z żyły w ramieniu za pomocą cienkiej igły.

2. Czujesz tylko lekki kłujący ból.

3. Zbierz krew do probówki, wyjmij igłę i załóż na ranę mały opatrunek.

Jak pobrać próbkę szpiku kostnego?

Zazwyczaj zajmuje się tym lekarz specjalizujący się w onkologii (onkolog) lub chorobach krwi (hematolog).

1. Niektórym osobom podaje się leki, żeby poczuć się pijanymi.

2. Następnie pacjent zostanie odwrócony na bok lub brzuch i będzie musiał się położyć.

3. Zazwyczaj środek znieczulający wstrzykuje się w górną część kości biodrowej.

4. Następnie przez kość wprowadza się cienką igłę, aby pobrać próbkę płynu szpikowego i fragmentu tkanki. W tym momencie możesz poczuć lekki ucisk lub ból.

Co się dzieje podczas badania amniopunkcji?

Badanie wykonuje się zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży.

1. Położą Cię w pozycji leżącej i zostanie wykonane badanie USG.

2. Podczas obserwowania badania USG, przez brzuch pacjentki wprowadzana jest cienka igła do macicy, uważając, aby nie zrobić krzywdy dziecku.

3. Igłę wkłuwa się do worka owodniowego, pobiera próbkę płynu owodniowego i wyjmuje igłę. W tym momencie możesz odczuwać lekkie pieczenie lub kłucie.

Jak wykonuje się biopsję kosmówki (CVS)?

Badanie wykonuje się zazwyczaj między 10. a 13. tygodniem ciąży.

1. Dokonuje się tego również poprzez obejrzenie skanu.

2. Istnieją dwa sposoby wykonania tego badania. Pierwszy polega na pobraniu próbki łożyska poprzez wprowadzenie cienkiej rurki przez pochwę do szyjki macicy.

3. Druga metoda, podobna do amniopunkcji, polega na włożeniu igły przez powłoki brzuszne i pobraniu próbki komórek łożyska.

Czy te testy wiążą się z jakimś ryzykiem?

Jak każde badanie medyczne, wiąże się z pewnymi drobnymi ryzykami. Ale nie martw się, poważne zagrożenia zdarzają się rzadko.

• Podczas badania krwi: Mogą pojawić się siniaki, niewielkie krwawienie lub ból w miejscu nakłucia.
• Podczas pobierania próbki szpiku kostnego: w miejscu nakłucia igły może wystąpić krwawienie, siniaki, zakażenie lub ból.
• W przypadku amniopunkcji lub biopsji kosmówki (CVS): istnieje bardzo niewielkie ryzyko wystąpienia niewielkiego krwawienia, siniaków i infekcji macicy. Istnieje również bardzo rzadkie ryzyko poronienia (około 1 na 100 przypadków w przypadku biopsji kosmówki (CVS), mniej niż 1 na 200 przypadków w przypadku amniopunkcji).

Lekarz wyjaśni Ci te zagrożenia bardziej szczegółowo.

Jak długo trzeba czekać na wyniki? Co one oznaczają?

Zazwyczaj oczekiwanie na wyniki badań może zająć kilka tygodni. Zapytaj swojego lekarza o ten termin.

Jeśli wynik jest „nieprawidłowy”, oznacza to, że występuje zmiana w chromosomach Twoich lub Twojego dziecka. Może to pomóc w identyfikacji niektórych chorób genetycznych. Na przykład:

• Zespół Downa (trisomia 21): Schorzenie powodujące opóźnienia w rozwoju intelektualnym i wzroście fizycznym.
• Zespół Edwardsa (zespół Edwardsa lub trisomia 18): Schorzenie powodujące poważne problemy z płucami, nerkami i sercem.
• Zespół Pataua: choroba charakteryzująca się zahamowaniem wzrostu i niską masą urodzeniową dziecka w łonie matki.
• Zespół Turnera: Schorzenie uniemożliwiające rozwój cech płciowych u dziewcząt.