Poznajmy w prosty sposób dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera (LHON)!

Czy Twój wzrok stopniowo się pogarsza i wszystko zaczyna się rozmazywać? Może zaczęło się od jednego oka, a po kilku miesiącach drugie również się pogorszyło? Pewnie bardzo Cię to martwi. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, która może powodować takie objawy, zwanej dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera, czyli (LHON).

Czym jest dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON)?

Mówiąc najprościej, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, w skrócie LHON, to choroba genetyczna dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Głównym jej objawem jest utrata wzroku. Większość osób dziedziczy ją, a ich wzrok zaczyna się zamazywać i stopniowo pogarsza w ciągu około sześciu miesięcy. Czasami choroba zaczyna się w jednym oku, a kilka miesięcy później atakuje drugie. Zazwyczaj rozpoczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Niestety, wiele osób z LHON może prawnie stracić wzrok. Oznacza to, że ich wzrok jest ograniczony do tego stopnia, że ​​są prawnie uznawani za osoby niewidome.

Nazywa się ją również chorobą Lebera. To dlatego, że lekarz, który jako pierwszy ją badał, dr Theodore Leber. Słowo „dziedziczny” oznacza, że ​​jest to coś, co się dziedziczy . „Neuropatia nerwu wzrokowego” oznacza, że ​​jest to choroba, która atakuje nerw wzrokowy . Nerw wzrokowy jest jak kabel biegnący od kamery do mózgu. Rzeczy, które widzisz oczami, czyli sygnały wzrokowe, są przesyłane do mózgu właśnie tym nerwem wzrokowym. To właśnie tam mózg „widzi”. Zatem uszkodzenie tego nerwu wzrokowego jest jedną z głównych przyczyn utraty wzroku.

Czy istnieją różne rodzaje LHON?

Tak, jeśli LHON atakuje głównie nerwy wzrokowe, co oznacza, że ​​jedynym objawem jest utrata wzroku, nazywa się to standardowym schorzeniem LHON. Jest to schorzenie, które występuje u większości osób z chorobą Lebera.

Jednak bardzo rzadko u niektórych osób z LHON mogą występować inne objawy. Mogą one wpływać na inne części układu nerwowego, a czasem nawet na serce. Lekarze nazywają to schorzenie „Leber plus”. Jest to nieco bardziej skomplikowane, ponieważ może powodować inne problemy zdrowotne, nie tylko problemy ze wzrokiem.

Jak powszechne jest LHON?

Nie wiadomo dokładnie, jak często występuje LHON. Szacunki wskazują jednak, że jedna na 25 000 do 50 000 osób może cierpieć na tę chorobę. Warto również zauważyć, że 80–90% osób z LHON to mężczyźni .

Jakie są objawy LHON (choroby Lebera)?

`(LHON)` powoduje, że utrata wzroku postępuje bezboleśnie i stopniowo (podostro)., co oznacza, że ​​dzieje się to stopniowo, przez kilka miesięcy. Pierwsze zmiany, które możesz zauważyć, dotyczą widzenia centralnego . Widzenie centralne to to, co widzisz, patrząc prosto przed siebie – to, czego używasz do prowadzenia samochodu, czytania książek i rozpoznawania twarzy. Twoje widzenie centralne może stać się niewyraźne lub może pojawić się czarna plama w środku pola widzenia, przypominająca ślepą plamkę. Może ona zacząć się w jednym oku, a następnie rozprzestrzenić się na drugie oko.

Stan ten będzie się pogarszał w ciągu najbliższych kilku miesięcy. Możesz również zacząć tracić widzenie kolorów – co oznacza, że ​​możesz nie widzieć niektórych kolorów lub nie być w stanie ich rozróżnić. Utrata wzroku zazwyczaj stabilizuje się w ciągu sześciu miesięcy do roku od wystąpienia pierwszych objawów. W tym czasie ostrość wzroku u większości osób może wynosić 20/200 lub mniej, co oznacza stopień niewidomości. Nadal możesz mieć pewną percepcję światła, ale będziesz musiał nauczyć się żyć z niedowidzeniem. Wyobraź sobie, że świat nagle staje się niewyraźny.

Jakie są objawy zespołu Lebera-plus?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, osoby z zespołem „Lebera plus” mogą doświadczać wielu innych objawów oprócz utraty wzroku. Niektóre z nich to:

• Zaburzenia ruchu , na przykład drżenie.
• Problemy z równowagą i koordynacją (ataksja) . Na przykład zataczanie się podczas chodzenia lub niemożność prawidłowego chwytania przedmiotów.
• Zaburzenia przewodzenia serca , na przykład nieregularne bicie serca (arytmia).
• Objawy stwardnienia rozsianego (SM) , takie jak osłabienie mięśni i skrajne zmęczenie.

Jakie są przyczyny dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera?

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera to choroba mitochondrialna . To choroba genetyczna, którą dziedziczy się poprzez mitochondria w komórkach. Być może zastanawiasz się teraz, czym są mitochondria. Mówiąc prościej, mitochondria to małe generatory energii wewnątrz komórek. Pobierają tlen i składniki odżywcze oraz wytwarzają energię potrzebną komórkom do funkcjonowania. To jak generator, który zasila nasz dom.

W chorobach mitochondrialnych ten proces wytwarzania energii ulega zaburzeniu. Komórki nie otrzymują wtedy potrzebnej im energii. Z tego powodu niektóre komórki mogą przestać prawidłowo funkcjonować, a nawet obumrzeć.

Kiedy mitochondria nie działają prawidłowo, części ciała, które najbardziej polegają na energii mitochondrialnej, jako pierwsze odczuwają skutki. Najważniejszym z nich są części oczu, a zwłaszcza nerw wzrokowy.Jeśli masz wystarczająco dużo wadliwych mitochondriów, te części nie otrzymują energii potrzebnej do prawidłowego funkcjonowania. Tak dzieje się w chorobie Lebera. W rezultacie nerw wzrokowy stopniowo się pogarsza (`pogarsza się`) . W ten sposób traci się wzrok w chorobie (LHON).

Jak dziedziczy się LHON?

LHON jest spowodowany mutacją genu w DNA mitochondriów. Konkretnie, mutacje w genach MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L lub MT-ND6 powodują LHON.

Co ważne, wszystkie mitochondria pochodzą od matki, a nie od ojca. Dlatego tylko matki mogą przekazać tę mutację swoim dzieciom. Nawet jeśli ojciec jest chory, nie przekaże jej swoim dzieciom.

Jednak nie u każdego nosiciela tej mutacji genu wystąpią objawy choroby `(LHON)`. Dlatego niektórzy mogą nawet nie wiedzieć, że są nosicielami tej mutacji genu. To trochę skomplikowane, prawda? Oznacza to, że nawet jeśli matka ma tę mutację genu, u dziecka mogą wystąpić objawy lub nie.

Czy istnieją jakieś czynniki ryzyka rozwoju LHON?

To również bardzo ważne pytanie. Naukowcy wciąż nie mają jasnego pojęcia, dlaczego u niektórych osób z mutacją genu występują objawy choroby `(LHON)`, a u innych nie.

Jednak niektóre dowody sugerują, że stres fizjologiczny i toksyny środowiskowe mogą przyczyniać się do wystąpienia objawów. Oznacza to, że te czynniki zewnętrzne dodatkowo obciążają układy, które i tak są już obciążone stresem spowodowanym mutacją genetyczną. Z czasem stres ten może się kumulować i ostatecznie prowadzić do wystąpienia objawów.

Oto kilka rzeczy, które mogą być czynnikami ryzyka:

• Palenie.
• Spożywanie alkoholu.
• Narażenie na działanie toksyn środowiskowych (na przykład niektórych pestycydów, chemikaliów przemysłowych).
• Chorowanie na inne choroby układowe.
• Silny stres psychiczny .

Jak diagnozuje się LHON?

Specjalista od opieki okulistycznej przeprowadzi serię standardowych badań wzroku, aby sprawdzić Twój wzrok i znaleźć przyczynę problemu. We wczesnym stadium, czyli w ciągu pierwszych sześciu miesięcy od wystąpienia objawów, może nie zauważyć żadnych nieprawidłowości w oku lub nerwie wzrokowym. Uszkodzenia stają się bardziej widoczne po upływie sześciu miesięcy od wystąpienia objawów.

Jeśli lekarz podejrzewa LHON, zaleci badania genetyczne . To jedyny sposób, aby upewnić się, czy występuje u Ciebie jedna z mutacji genetycznych, o których mówiliśmy. To badanie jest jedynym sposobem na potwierdzenie diagnozy.

Czy istnieje leczenie lub możliwość całkowitego wyleczenia LHON?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na LHON. Jedynym lekiem zatwierdzonym przez FDA jest syntetyczna forma koenzymu Q10 o nazwie idebenon. Randomizowane badania kontrolowane wykazały pewną poprawę ostrości wzroku u osób z LHON. Inne podobne leki również znajdują się w fazie badań.

Naukowcy badają również terapię genową , która mogłaby znaleźć zastosowanie w przyszłym leczeniu LHON. Terapia ta jest jednak wciąż na etapie badań. Dlatego na tym etapie trudno liczyć na całkowite wyleczenie. Istnieją jednak sposoby łagodzenia objawów i kontrolowania dalszego pogarszania się wzroku, do pewnego stopnia.

Jakie są perspektywy dla LHON?

Utrata wzroku spowodowana LHON może być nagła, poważna i często trwała . Wiele osób musi nauczyć się żyć z niedowidzeniem. Słabe widzenie to upośledzenie wzroku o umiarkowanym lub znacznym stopniu, ale nie oznacza całkowitej ślepoty. Umiarkowana słabość wzroku to wynik badania ostrości wzroku 20/70. Znaczna słabość wzroku to wynik badania ostrości wzroku 20/200 lub niższy. Jest to w rzeczywistości dość szeroki zakres ostrości wzroku, który można ostatecznie osiągnąć.

To, czy znajdujesz się w umiarkowanym, czy ciężkim stadium tej choroby , często zależy od szczęścia. Leczenie może mieć znaczenie, ale największą różnicę robi mutacja genu, którą posiadasz. Niektóre osoby z LHON niespodziewanie odzyskują część wzroku po około roku od utraty wzroku. Prawdopodobieństwo odzyskania wzroku w tym przypadku różni się w zależności od mutacji genu. Jednak nawet jeśli odzyskasz część wzroku, prawdopodobnie nadal będziesz musiał żyć z niedowidzeniem.

Czy istnieje sposób na zapobieganie LHON?

Chociaż większość osób dziedziczących geny związane z LHON nigdy nie doznaje utraty wzroku, obecnie nie ma znanego sposobu, aby temu zapobiec. Przyjmowanie przeciwutleniaczy i unikanie neurotoksyn, takich jak alkohol i tytoń, może zmniejszyć ryzyko, ale nie zostało to udowodnione.

Pamiętaj, że wszystkie kobiety posiadające te geny przekażą je swoim dzieciom. Poradnictwo genetyczne może pomóc Ci rozważyć to ryzyko. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę lub jeśli dowiesz się, że masz tę mutację genu, bardzo ważne jest, aby skorzystać z poradnictwa genetycznego przed założeniem rodziny.

Niezależnie od tego, czy znasz historię LHON w rodzinie, czy też jest to dla Ciebie coś zupełnie nieoczekiwanego, nagła utrata wzroku może być przerażającym i bolesnym doświadczeniem. Ty i Twój lekarz możecie początkowo nie rozumieć, co się dzieje. Ale kiedy już się o tym dowiesz, będziesz mieć wiele do nauczenia się, przystosowując się do nowej rzeczywistości.

Pamiętaj, nie jesteś sam w tej podróży – istnieje mnóstwo zasobów, które mogą Ci pomóc. Istnieją organizacje, sprzęt i wsparcie w zakresie zdrowia psychicznego dostępne dla osób z wadą wzroku.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Dobrze, mam nadzieję, że macie jakieś pojęcie o `(LHON)`, o którym mówiliśmy. To trochę skomplikowany temat, ale bardzo ważne jest, aby być tego świadomym.

• (LHON) jest dziedziczną chorobą, która uszkadza nerw wzrokowy i powoduje utratę wzroku.
• Jest to spowodowane mutacją genetyczną w mitochondrialnym DNA, dziedziczoną z matki na dziecko .
• Objawy pojawiają się zazwyczaj w młodym wieku, a wzrok pogarsza się stopniowo, bez bólu.
• W stanie zwanym „Leber plus” oprócz problemów ze wzrokiem mogą wystąpić również inne zaburzenia układu nerwowego.
• Palenie tytoniu i spożywanie alkoholu mogą być czynnikami ryzyka wystąpienia objawów.
• Na chwilę obecną nie ma konkretnego lekarstwa na tę chorobę, ale dostępne są leki, takie jak „idebenon”, oraz metody umożliwiające przystosowanie się do słabego widzenia.
• Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości, koniecznie skonsultuj się z okulistą i wykonaj testy genetyczne.
• Życie z tą chorobą może być trudne, ale nie jesteś sam, poszukaj pomocy.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie jakichkolwiek pytań, nie wahaj się skontaktować z lekarzem. Dbaj o zdrowie!

` Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, LHON, utrata wzroku, nerw wzrokowy, mutacje genetyczne, choroby mitochondrialne, dziedziczna ślepota