Martwisz się o wzrok swojego dziecka? Dowiedzmy się więcej o wrodzonej ślepocie Lebera (LCA)?

Patrząc w oczy swojego maluszka, możesz czasami zastanawiać się, czy widzi on prawidłowo, czy też coś jest nie tak z jego wzrokiem. Zwłaszcza że niektóre dzieci rodzą się z pewnymi wadami wzroku. Ta rzadka, ale ważna przypadłość nazywa się wrodzoną ślepotą Lebera. Omówmy ją szczegółowo, dobrze?

Czym jest wrodzona ślepota Leibera (LCA)?

Mówiąc wprost, wrodzona ślepota Lebera, w skrócie LCA, to bardzo rzadka choroba. Dotyczy ona siatkówki, wewnętrznej warstwy oka u niemowląt. Wyobraź sobie siatkówkę jako kliszę w aparacie fotograficznym. To, co widzimy, jest rejestrowane na niej jako obraz. Siatkówka zawiera bardzo szczególne komórki, które nazywamy fotoreceptorami . Istnieją dwa rodzaje komórek: pręciki i czopki . Pręciki pomagają nam widzieć w nocy i w ciemności. Czopki pomagają nam rozróżniać kolory i widzieć wyraźnie w ciągu dnia.

U dziecka z niedoborem nerwu wzrokowego (LCA) komórki pręcików i czopków nie działają prawidłowo. Oznacza to, że nie są one w stanie prawidłowo przesyłać światła docierającego do oka w postaci sygnału elektrycznego do mózgu. Wraz ze spadkiem aktywności elektrycznej pogarsza się również wzrok dziecka. Czasami, jeśli nie ma żadnej aktywności elektrycznej, dziecko może w ogóle nie widzieć.

Jest to wada wrodzona, co oznacza, że ​​dzieci rodzą się z nią. Lekarze twierdzą, że wzrok dziecka zazwyczaj zaczyna stopniowo się pogarszać około 6. miesiąca życia . Dlatego jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w oczach dziecka lub masz wrażenie, że nie widzi, najlepiej jak najszybciej udać się do okulisty.

Jak powszechny jest ten stan (LCA)?

Być może zastanawiasz się, jak powszechna jest ta choroba. W rzeczywistości jest bardzo rzadka . Podaje się, że występuje ona u zaledwie dwojga niemowląt na 100 000. To bardzo mała liczba. Jednak pomimo jej rzadkości, została ona zidentyfikowana jako jedna z głównych przyczyn ślepoty u małych dzieci. Dlatego, mimo że jest rzadka, ważne jest, aby o tym pamiętać.

Jakie są objawy dziecka z LCA?

Czasami rodzicom trudno rozpoznać, że małe dziecko ma problem ze wzrokiem. Ponieważ nie mówi. Jednak dziecko z wadą wzroku (LCA) ma bardzo słaby wzrok, a czasami w ogóle go nie widzi. Ponieważ schorzenie to dotyka dzieci poniżej pierwszego roku życia, istnieją pewne objawy, które mogą pomóc w jego rozpoznaniu.

Jednym z pierwszych objawów, jakie możesz zauważyć, jest ciągłe pocieranie oczu przez dziecko, jakby coś je drażniło. Może ono również cierpieć na światłowstręt (awersję do światła) . Oznacza to, że może mrużyć oczy lub płakać, gdy widzi światło lub wchodzi w jasne miejsce. Możesz również zauważyć, że…Oczy poruszają się szybko tam i z powrotem, jakby nie mogły utrzymać wzroku w jednym miejscu (oczopląs). Wygląda to tak, jakby się trzęsły.

Możesz również zobaczyć te funkcje:

• Stożek rogówki to schorzenie, w którym rogówka oka zmienia kształt, przyjmując kształt stożka. Jest to dość skomplikowane i tylko lekarz może udzielić jednoznacznej odpowiedzi.
• Dalekowzroczność (hiperopia).
• Źrenica oka reaguje na światło albo za słabo, albo wcale. Widzisz, normalnie, gdy przechodzisz z jasnego do ciemnego miejsca, źrenica oka się rozszerza. To tak nie działa.

Jeśli zobaczysz coś takiego, nie panikuj i udaj się do lekarza. On ci dokładnie powie, co się dzieje.

Dlaczego występuje taka sytuacja (LCA)?

Zobaczmy teraz, dlaczego występuje ten „(LCA)”. Główną przyczyną są zmiany genetyczne, czyli „(mutacje genetyczne)” . Wiadomo, że wszystkie nasze cechy są uwarunkowane genami („genami”), które otrzymujemy od matki i ojca. Geny te to małe fragmenty naszego „DNA” . Zatem, gdy rodzi się dziecko, jeśli w genach komórki jajowej matki („jajka”) i plemnika ojca („plemnika”) wystąpią jakiekolwiek zmiany lub defekty, mogą one również zostać przekazane dziecku.

Zidentyfikowano prawie 30 różnych mutacji genów, które mogą powodować tę chorobę (LCA). W szczególności dotyczą one mutacji w genach odpowiedzialnych za rozwój i wzrost siatkówki. Aby wymienić tylko kilka, należą do nich geny takie jak (CEP290), (CRB1), (GUCY2D), (RPE65).

W większości przypadków (LCA) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie . Czy wiesz, co to jest? Oznacza to, że dziecko zachoruje na tę chorobę tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu („genu z mutacją”). Oboje muszą być nosicielami. Jednak oboje nie muszą mieć objawów. Mogą być zdrowi, ale mogą mieć wadliwy gen w organizmie. W takim przypadku istnieje około 25% ryzyko , że urodzone przez nich dziecko zachoruje na tę chorobę.

Wyobraź sobie, że oboje rodzice są nosicielami tego wadliwego genu, to w każdej z ich ciąż dziecko ma 1/4 szansy na rozwinięcie LCA, 1/2 szansy na bycie nosicielem i 1/4 szansy na to, że urodzi się zdrowe.

Wiele osób nie wie, że są nosicielami autosomalnej cechy recesywnej, ponieważ nie mają objawów. Jeśli w Twojej rodzinie występuje choroba genetyczna lub jeśli obawiasz się, że Twoje dzieci mogą mieć taką chorobę, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym .

Jak lekarze diagnozują ten stan (LCA)?

Aby mieć pewność, czy Twoje dziecko ma (LCA), czy nie, musisz udać się do okulisty. Najpierw dokładnie zbada oczy dziecka, w tym siatkówkę oka. Następnie wykona elektroretinografię (ERG).To badanie mierzy aktywność elektryczną siatkówki dziecka. Pamiętasz, jak mówiliśmy wcześniej o tym, jak ważna jest ta aktywność elektryczna dla widzenia? Czasami wykonuje się również badanie zwane optyczną koherentną tomografią (OCT) . Pozwala ono uzyskać wyraźny obraz warstw wewnątrz oka.

Lekarz upewni się również, że nie ma innych schorzeń, które mogłyby wpływać na wzrok dziecka. Nazywamy to „diagnostyką różnicową” . Ponieważ istnieją inne przyczyny, które mogą wpływać na wzrok. Na przykład:

• `Retinitis pigmentosa` (jest to również schorzenie, które atakuje siatkówkę)
• `Zespół Jouberta`
• `Zespół Zellwegera`
• Daltonizm (`achromatopsja`)
• Opadająca powieka (ptoza)

Dopiero po przeanalizowaniu tych wszystkich faktów lekarz może z całą pewnością stwierdzić, że jest to `(LCA)`.

Jakie są metody leczenia (LCA)?

W rzeczywistości obecnie nie ma lekarstwa na schorzenie (LCA). Ale nie martw się. Lekarze starają się poprawić wzrok dziecka i zapewnić mu jak najlepsze warunki do życia. Zazwyczaj robi się to za pomocą okularów . Istnieją również urządzenia takie jak „lupy” lub „pryzmaty do czytania”, które mogą pomóc osobom słabowidzącym.

Dowiedzmy się również więcej o terapii genowej.

To dość nowe odkrycie. W 2017 roku amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszą terapię genową w leczeniu tej choroby (LCA). To naprawdę obiecujące. Jednak obecnie ta terapia jest zatwierdzona tylko dla osób, których (LCA) jest spowodowana mutacją w genie o nazwie RPE65 .

Mówiąc najprościej, terapia genowa to proces polegający na zastąpieniu genu wywołującego chorobę genem zdrowym. Innymi słowy, inaktywacji genu wywołującego chorobę. Celem jest wprowadzenie zdrowego genu do komórek i odwrócenie choroby. Chociaż jest to wciąż leczenie oparte na badaniach naukowych, może być dobrym rozwiązaniem w przypadku schorzeń takich jak (LCA) w przyszłości.

Okulista powie Ci, czy ta terapia genowa będzie odpowiednia dla Twojego dziecka, czy nie.

Czy można zapobiec LCA?

W rzeczywistości, jeśli dziecko odziedziczy mutację genetyczną powodującą (LCA), nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Nie możemy tego kontrolować. Jednak, jak już wspomniałem, jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości lub obawy dotyczące chorób genetycznych, najlepiej skorzystać z porady genetycznej przed porodem lub w trakcie ciąży. Wtedy będziesz mógł/mogła jasno zrozumieć ryzyko.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma LCA?

To normalne, że czujesz się bardzo smutny i przestraszony, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma wadę wzroku (LCA). Wiele dzieci z tą wadą może całkowicie stracić wzrok lub mieć go znacznie ograniczonego. To prawda.

Ale to nie znaczy, że Twoje dziecko nie będzie miało szczęśliwego i zdrowego życia. Twoje dziecko będzie potrzebowało regularnych badań wzroku, aby sprawdzić, czy nie zaszły jakieś zmiany w jego oczach lub czy jego wzrok się nie pogarsza. Lekarz poinformuje Cię, jak często należy przeprowadzać te badania.

Najważniejsze jest zapewnienie dziecku wsparcia i miłości, których potrzebuje. Masz ogromną rolę do odegrania w nauczeniu go życia z wadą wzroku i wspieraniu go. Poszukaj również instytucji i szkół, które pomagają takim dzieciom. To będzie ogromna pomoc w zapewnieniu im sukcesu w przyszłości.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Przypominam jeszcze raz: jeśli zauważysz coś nietypowego w oczach swojego dziecka lub jeśli masz wrażenie, że ono nie widzi, bezzwłocznie udaj się do okulisty.

Jeśli już wiesz, że Twoje dziecko ma wadę wzroku (LCA) i zauważysz zmianę w jego wzroku lub pogorszenie objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Idąc do lekarza, czasami zapominamy, o co chcemy zapytać. Oto kilka pytań, które mogą Ci pomóc:

• Czy moje dziecko naprawdę cierpi na wrodzoną ślepotę Lebera (LCA)?
• Jaka mutacja genetyczna to spowodowała? (Jeśli uda się ją ustalić)
• Jakie inne badania muszę wykonać u mojego dziecka?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że straci wzrok?
• Czy moje dziecko nadaje się do terapii genowej?

Bardzo ważne jest dla ciebie usłyszenie i poznanie takich rzeczy.

Czy istnieje związek między LCA a zaburzeniami ze spektrum autyzmu?

Stanowi to również problem dla niektórych rodziców. `(LCA)` i ``zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)`` to dwa schorzenia, które wpływają na rozwój dziecka. `(LCA)`` wpływa na siatkówkę oczu, `(ASD)`` to ``zaburzenie neurorozwojowe``.

Niektóre badania wykazały związek między dziećmi z LCA a ASD. Nie oznacza to jednak, że każde dziecko z LCA rozwinie ASD. Aby dowiedzieć się więcej na ten temat, najlepiej porozmawiać z lekarzem.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, pozwólcie, że opowiem wam o kilku najważniejszych rzeczach, o których mówiliśmy, żeby łatwiej wam było je zapamiętać.

Wrodzona ślepota Lebera (LCA) to rzadka choroba genetyczna, która może powodować utratę wzroku u dzieci, ponieważ komórki w ich siatkówce nie funkcjonują prawidłowo.

Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana choroba LCA, prawdopodobnie straci wzrok. Nie oznacza to jednak, że nie będzie mogło prowadzić szczęśliwego i zdrowego życia.

Jest to spowodowane zmianami genetycznymi. Jeśli masz jakiekolwiek obawy lub wątpliwości, bardzo ważne jest, aby skorzystać z porady genetycznej.

Najważniejsze jest, aby udać się do okulisty jak najszybciej, gdy tylko zauważysz jakiekolwiek zmiany w oczach swojego dziecka.Wtedy możesz szybko uzyskać niezbędne leczenie i wsparcie. Lekarz wszystko Ci wyjaśni, w tym jak często Twoje dziecko powinno przechodzić badania wzroku i co możesz zrobić, aby chronić jego wzrok.

Pamiętaj, nie jesteś sam. Są lekarze, terapeuci i grupy wsparcia, które pomogą Ci w tej podróży.

Wrodzona ślepota Leibera , LCA, ślepota dziecięca, siatkówka, mutacje genetyczne, utrata wzroku, choroby oczu