Czy cierpisz na rzadką chorobę, która atakuje „białą substancję” mózgu? Porozmawiajmy o leukodystrofii!

Czy słyszeliście kiedyś słowo „leukodystrofia”? Może brzmieć trochę dziwnie i trudno je wymówić, prawda? To jednak historia o rzadkiej chorobie, która atakuje nasz układ nerwowy, zwłaszcza mózg i rdzeń kręgowy, ale bardzo ważne jest, abyśmy wszyscy byli jej świadomi. Czasami bardzo się martwimy, gdy ktoś nam bliski, np. małe dziecko, zachoruje na tę chorobę. Porozmawiajmy więc o tym dzisiaj w prosty sposób, który zrozumiecie.

Czym jest leukodystrofia?

Mówiąc najprościej, leukodystrofia to grupa rzadkich zaburzeń neurologicznych. Nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym (które przypominają przewody elektryczne) są otoczone ochronną, izolującą powłoką zwaną mieliną . Mielina ta pomaga w sprawnym i szybkim przesyłaniu sygnałów nerwowych. Lekarze nazywają tę warstwę mielinową również istotą białą.

Wyobraźmy sobie to jak plastikową osłonkę wokół przewodu elektrycznego. Jeśli ta osłonka zostanie uszkodzona, prąd nie przepływa prawidłowo, a nawet może spowodować „zwarcie”. Podobnie, gdy ta ochronna osłonka zwana mieliną jest uszkodzona lub nie tworzy się prawidłowo, nasze komórki nerwowe nie mogą się ze sobą prawidłowo komunikować. Wiadomości nie docierają prawidłowo. W leukodystrofii mielina jest stale uszkadzana. Powoduje to postępującą utratę funkcji układu nerwowego. Komunikacja między mózgiem a resztą ciała zanika.

Jak powszechne jest to schorzenie?

W rzeczywistości leukodystrofia nie jest bardzo powszechną chorobą. Wszystkie rodzaje leukodystrofii występują bardzo rzadko. Na przykład w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie wszystkie rodzaje leukodystrofii łącznie występują u jednego na 6000 do jednego na 100 000 żywych urodzeń. W krajach azjatyckich odnotowuje się zaledwie trzy przypadki na 100 000 żywych urodzeń.

Jakie są objawy leukodystrofii?

To jest najbardziej skomplikowane. Objawy leukodystrofii mogą być bardzo zróżnicowane. Różnią się one również w zależności od rodzaju choroby. Jednak w większości przypadków leukodystrofii obserwuje się stopniowe pogorszenie funkcjonowania układu nerwowego . Może to powodować różnorodne objawy. Nie u każdego wystąpią wszystkie z nich.

Ogólnie rzecz biorąc, warunki te mogą wpływać na takie rzeczy jak:

• Zaburzenia równowagi podczas chodzenia: niemożność prawidłowego chodzenia, częste upadki.
• Siła: Uczucie drętwienia kończyn, trudności z podnoszeniem i trzymaniem przedmiotów.
• Poznanie: trudności z uczeniem się, zapamiętywaniem i koncentracją.
• Jedzenie i połykanie: trudności z połykaniem pokarmu, częste krztuszenie się.
• Słuch: Utrata słuchu.
• Ruch i koordynacja: Niezdolność do prawidłowego kontrolowania kończyn, trudności w wykonywaniu zadań w sposób uporządkowany.
• Mowa: niewyraźna mowa, niemożność prawidłowego artykułowania słów lub stopniowa utrata zdolności mówienia.
• Wizja: Osłabienie wzroku, czasami całkowita utrata wzroku.

Pomyśl o tym, jeśli jesteś małym dzieckiem, jego rozwój może przebiegać wolniej niż u innych dzieci. Może wolniej uczyć się nowych rzeczy, bawić się i mówić. Wszystko to dzieje się, ponieważ mielina jest uszkodzona, a sygnały z mózgu do ciała nie docierają prawidłowo.

Kilka głównych typów leukodystrofii

Naukowcy zidentyfikowali już ponad 50 rodzajów leukodystrofii. I wciąż odkrywają nowe. Każdy rodzaj leukodystrofii jest spowodowany inną mutacją genetyczną , czyli zmianą w genach w naszym organizmie. Ponadto, każdy rodzaj ma inne objawy. Wiek, w którym pojawiają się objawy, również różni się w zależności od rodzaju.

Przyjrzyjmy się kilku przykładom. Ponieważ opisanie wszystkich tych typów zajęłoby zbyt wiele czasu, omówimy tylko kilka najważniejszych.

• Adrenoleukodystrofia (ALD): Choroba ta atakuje istotę białą mózgu i rdzenia kręgowego, a także nadnercza, które kontrolują gospodarkę hormonalną. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Mogą wystąpić takie objawy, jak trudności w uczeniu się, zaburzenia widzenia lub słuchu, trudności w chodzeniu, zmęczenie i utrata masy ciała.

• Leukodystrofia u dorosłych, dziedziczona autosomalnie dominująco (ADLD): Zwykle pojawia się u osób w wieku 40–50 lat. Powoduje problemy z siłą, poruszaniem się i funkcjami poznawczymi. Może również wpływać na takie parametry jak ciśnienie krwi i tętno .

• Choroba Alexandra: Powoduje u dzieci opóźnienia rozwojowe, drgawki i trudności w chodzeniu. Zazwyczaj dotyka noworodki i małe dzieci. Istnieją jednak pewne rodzaje choroby Alexandra, które mogą powodować objawy u dorosłych.

• Choroba Canavan:W tym przypadku wzrost dziecka jest również opóźniony, organizm staje się osłabiony, dziecko ma trudności z połykaniem pokarmu, występują drgawki, jest stale niespokojne, a także mogą wystąpić zaburzenia widzenia. Objawy pojawiają się zazwyczaj w okresie niemowlęcym. Istnieją jednak pewne rodzaje chorób psów, które dają objawy później.

• Choroba Krabbego: Nazywana również leukodystrofią komórek globoidalnych . Objawy często pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Należą do nich osłabienie, trudności z karmieniem piersią, niepokój, zahamowanie wzrostu, neuropatia ( drętwienie i mrowienie kończyn) oraz drgawki. Czasami objawy mogą pojawić się później w życiu.

• Leukodystrofia metachromatyczna: Może wystąpić u niemowląt, małych dzieci, a nawet dorosłych. Może powodować zmiany w zdolnościach myślenia, zachowaniu, wzroku lub słuchu, drgawki, neuropatię, demencję (całkowitą utratę pamięci) i ślepotę.

Istnieje wiele innych typów tej choroby, na przykład ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (CTX) , ataksja dziecięca z hipomielinizacją ośrodkowego układu nerwowego (CACH) (zwana także chorobą zanikającej białej istoty (VWM) ), choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PMD) (dotykająca głównie chłopców) i choroba Refsuma .

Dlaczego występuje leukodystrofia?

Główną przyczyną są mutacje genetyczne, czyli zmiany w DNA w naszych organizmach. Zmiany te zachodzą w genach, które regulują tworzenie osłonki ochronnej zwanej mieliną, czyli jej prawidłowe funkcjonowanie. Bez tej osłonki komórki nerwowe nie mogą prawidłowo funkcjonować.

Te mutacje genetyczne mogą być czasami dziedziczone przez rodziców i przekazywane z pokolenia na pokolenie. Czasami jednak mutacje te mogą pojawiać się losowo, w miarę wzrostu i podziału komórek.

Co ważne, u niektórych osób mutacja genu powodująca leukodystrofię może nie rozwinąć się, ale choroba może nie wystąpić. Nazywamy ich nosicielami. Mogą oni jednak przekazać mutację swoim dzieciom. Jeśli jesteś nosicielem mutacji genu powodującego leukodystrofię, możesz rozważyć poradnictwo genetyczne . Doradca genetyczny przeanalizuje historię Twojej rodziny i pomoże Ci określić ryzyko przekazania mutacji swoim dzieciom.

Czy istnieją jakieś czynniki ryzyka, które mają na to wpływ?

W rzeczywistości nie ma konkretnych czynników ryzyka, które mogłyby zapobiec leukodystrofii. Wynika to z jej uwarunkowań genetycznych. Stwierdzono jednak, że niektóre grupy etniczne są nieco bardziej narażone na rozwój niektórych rodzajów leukodystrofii. Większość rodzajów leukodystrofii dotyka obie płci w równym stopniu. Jednak niektóre rodzaje, takie jak choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PMD), dotykają głównie chłopców.

Jak diagnozuje się leukodystrofię?

Lekarz najpierw zapyta Cię o objawy i historię zdrowia Twojego i Twojej rodziny. Następnie przeprowadzi badanie fizykalne i neurologiczne.

Możesz również wykonać kilka dodatkowych testów:

• Badania przesiewowe noworodków: W niektórych krajach testy te stosuje się w celu wykrycia określonych typów leukodystrofii.
• Badania krwi i śliny ( badania genetyczne ): Umożliwiają one wykrycie mutacji genetycznych w DNA.
• Badania obrazowe: Na przykład rezonans magnetyczny można wykonać w celu obejrzenia stanu istoty białej w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Pomimo wszystkich tych badań, diagnoza leukodystrofii może być czasami trudna, ponieważ objawy są tak zróżnicowane. Czasami wiele schorzeń leukodystroficznych pozostaje niezdiagnozowanych.

Jakie są metody leczenia leukodystrofii?

To najważniejsza rzecz, którą wszyscy powinniśmy wiedzieć. Nie ma jeszcze lekarstwa na leukodystrofię. Ale to nie znaczy, że nic nie możemy zrobić. Jest wiele rzeczy, które możemy zrobić, aby kontrolować objawy, ułatwić sobie życie i zachować niektóre funkcje układu nerwowego.

Zabiegi te mogą obejmować:

• Leki na napady padaczkowe, napięcie mięśni i problemy z poruszaniem się.
• Terapia żywieniowa lub stosowanie sond do karmienia w przypadku trudności z jedzeniem i połykaniem.
• Terapia hormonalna w przypadku problemów z pracą nadnerczy.
• Fizjoterapia, terapia zajęciowa i terapia logopedyczna mające na celu poprawę umiejętności takich jak chodzenie, równowaga i mówienie.

Terapia genowa to nowa opcja leczenia niektórych rodzajów leukodystrofii. Polega ona na wprowadzeniu materiału genetycznego do komórek w celu zmiany sposobu, w jaki produkują one określone białka.

Przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego może złagodzić objawy niektórych rodzajów leukodystrofii. Jednak leczenie to jest skuteczne tylko w bardzo ograniczonej liczbie przypadków. W przypadku wczesnego rozpoznania ksantomatozy mózgowo-ścięgnistej (CTX), w leczeniu można zastosować kwas chenodeoksycholowy (CDCA) .

Ponadto obecnie trwają liczne badania kliniczne mające na celu znalezienie metod leczenia niektórych rodzajów leukodystrofii. Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę, możecie porozmawiać z lekarzem, aby sprawdzić, czy ta nowa opcja leczenia jest dla Was odpowiednia.

Jaka jest średnia długość życia z leukodystrofią?

To trudny i drażliwy temat. Leukodystrofia to postępująca choroba, która z czasem powoduje problemy z układem nerwowym. Wiele dzieci z leukodystrofią umiera przed osiągnięciem dorosłości. Jednak niektóre osoby dożywają dorosłości. Chociaż choroby te często prowadzą do śmierci, nowe metody leczenia i badania kliniczne przynoszą nadzieję osobom z tą chorobą.

Najważniejsze rzeczy, o których musimy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Leukodystrofia to rzadka, dziedziczna choroba układu nerwowego. Uszkadza ona osłonkę ochronną zwaną mieliną, która otacza nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym. Bez mieliny nerwy nie mogą się prawidłowo komunikować, co powoduje różnorodne objawy.

Chociaż nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę, istnieją leki i różne metody leczenia, które łagodzą objawy i ułatwiają życie. Nowe badania wykazały skuteczne rezultaty w leczeniu tych schorzeń. Pamiętaj, że zespół medyczny Twojego dziecka jest zawsze przy Tobie, zapewniając mu najlepszą opiekę. Bardzo ważne jest, aby nie panikować, jak najszybciej zasięgnąć porady lekarskiej i zapoznać się z odpowiednimi informacjami.

` Leukodystrofia, mielina, istota biała, choroby neurologiczne, mutacje genetyczne, choroby wieku dziecięcego, układ nerwowy