Czy Twoje dziecko ma nietypowe guzki na ciele? To mogą być złożone anomalie układu limfatycznego (CLA)!

Czasami naprawdę się boimy, widząc drobne zmiany w ciałach naszych dzieci, prawda? Zwłaszcza jeśli nie wiemy dokładnie, na czym one polegają. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, na którą warto zwrócić uwagę. Nazywa się ona Złożonymi Anomaliami Układu Chłonnego (CLA) , w skrócie. Niektórzy nazywają ją również limfangiomatozą . Być może słyszałeś już obie te nazwy.

Najpierw przyjrzyjmy się, czym są złożone anomalie limfatyczne (CLA)?

Mówiąc prościej, złożone anomalie układu limfatycznego (CLA) to rzadkie, ale potencjalnie wrodzone schorzenie, w którym u dziecka rozwijają się łagodne guzy zwane malformacjami limfatycznymi lub naczyniakami limfatycznymi w układzie limfatycznym. Guzy te mogą wrastać w kości, tkankę łączną i inne narządy dziecka, powodując ich uszkodzenia.

Pomyślcie tylko, nawet jeśli nasze dziecko ma tę chorobę już w chwili narodzin, objawy zazwyczaj pojawiają się, gdy jest trochę starsze, może kilka lat później. Dlatego czasami jest za późno, żeby to rozpoznać.

Czym zatem jest układ limfatyczny?

Dobrze, teraz pewnie zastanawiasz się, czym jest układ limfatyczny. Mówiąc prościej, to niesamowity system obronny naszego organizmu. To jak żołnierze w naszym kraju. Ten układ limfatyczny pomaga naszemu organizmowi zapobiegać chorobom i zwalczać je, jeśli już wystąpią. Jest ważną częścią naszego układu odpornościowego.

Układ limfatyczny składa się z sieci małych kanalików zwanych naczyniami limfatycznymi, gruczołów, takich jak węzły chłonne, oraz narządów, takich jak śledziona. Naczynia limfatyczne przypominają małe kanaliki. Zbierają one limfę z tkanek organizmu, filtrują ją, oczyszczają, a następnie odprowadzają z powrotem do krwi. Czyż to nie niesamowita praca?

Istnieją dwa rodzaje CLA: izolowany i systemowy.

Złożone anomalie układu limfatycznego można podzielić na dwa główne typy:

1. Izolowane CLA: Występuje, gdy guzy są ograniczone do jednego obszaru ciała dziecka. Na przykład mogą dotyczyć tylko klatki piersiowej. W takim przypadku najbardziej dotknięte są płuca i tkanki miękkie klatki piersiowej (śródpiersie).

2. Układowe CLA: W tym przypadku guzy te mogą pojawić się w wielu miejscach na ciele dziecka, na przykład w kościach, klatce piersiowej i jamie brzusznej.

W związku z tym objawy i metody leczenia mogą się różnić w zależności od dotkniętego obszaru.

Jakie są główne rodzaje złożonych anomalii limfatycznych (CLA)?

Istnieją cztery główne typy CLA. Chociaż każdy typ ma podobne objawy, są to odrębne schorzenia. Mutacje genów, które je wywołują, również się różnią.

• Uogólniona anomalia limfatyczna (GLA):Schorzenie to zazwyczaj dotyka różnych części ciała dziecka. Na przykład, guzy te mogą występować w kościach, śledzionie, wątrobie, płucach i tkankach miękkich klatki piersiowej (śródpiersiu).
• Limfangiomatoza Kaposiego (KLA): Jest to najcięższy i najszybciej rozprzestrzeniający się typ CLA. W KLA naczynia limfatyczne transportujące limfę w organizmie dziecka ulegają powiększeniu. Powoduje to ich naciekanie i uszkodzenie narządów, kości i otaczających je tkanek.
• Anomalia centralnego przewodzenia limfatycznego (CCLA): Dzieci z CCLA mają również powiększone naczynia limfatyczne. Jednak w przypadku CCLA te powiększone naczynia zlokalizowane są głównie w tułowiu. Może to wpływać na układ pokarmowy i uniemożliwiać dziecku prawidłowe odprowadzanie limfy z organizmu.
• Choroba Gorhama-Stouta (GSD): Znana również jako choroba Gorhama, choroba ta powoduje rozpuszczenie dużej ilości kości w wyniku tworzenia się naczyń limfatycznych w kościach. Nazywana jest również „chorobą zanikających kości”. Może dotyczyć dowolnej kości. Jednak u dzieci z GSD najczęściej obserwuje się utratę tkanki kostnej w żebrach, czaszce, obojczyku i odcinku szyjnym kręgosłupa.

Jak powszechny jest ten stan CLA?

Złożone anomalie układu limfatycznego są w rzeczywistości bardzo rzadkim schorzeniem. Ponieważ nie występują tak często, lekarzom może być trudno je precyzyjnie zdiagnozować. Dlatego jeśli masz objawy, bardzo ważne jest, aby jak najszybciej udać się do specjalisty.

Co jest przyczyną CLA?

Lekarze i naukowcy wciąż próbują ustalić przyczynę CLA. Jednak najnowsze badania sugerują, że schorzenie to może być spowodowane zarówno dziedzicznymi mutacjami genów przekazywanymi z pokolenia na pokolenie, jak i mutacjami genów somatycznych, które występują po urodzeniu. Oznacza to, że jest ono uwarunkowane genetycznie.

Kto jest narażony na rozwój CLA?

Złożone anomalie układu limfatycznego mogą dotknąć każdego. Objawy tego schorzenia pojawiają się zazwyczaj w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Dlatego nawet jeśli schorzenie występuje od urodzenia, może upłynąć trochę czasu, zanim pojawią się objawy.

Jakie są więc objawy CLA?

Objawy mogą się różnić u poszczególnych dzieci z tą chorobą. Ponadto, objawy różnią się w zależności od tego, który układ narządów jest dotknięty chorobą i jak bardzo jest ona nasilona. Zazwyczaj choroba postępuje powoli. Dlatego możemy nie zwracać uwagi na niektóre objawy lub uważać, że są one spowodowane inną chorobą.

Jeśli układ oddechowy Twojego dziecka jest dotknięty:

W tym czasie mogą pojawić się objawy przypominające astmę.

• Uporczywy kaszel.
• Trudności w oddychaniu (duszność).
• Świszczący dźwięk podczas oddychania.

Jeśli układ kostny Twojego dziecka jest dotknięty chorobą:

• Ból kości lub stawów.
• Nawet niewielki upadek może spowodować złamania .
• Drętwienie kończyn.
• Ból lub osłabienie spowodowane uciskiem nerwu .

Jeśli układ pokarmowy Twojego dziecka jest dotknięty chorobą:

• Wzdęcia brzucha i bóle brzucha .
• Anemia i ciągłe zmęczenie.
• Biegunka.
• Jedzenie jest bez smaku.
• Nudności i wymioty.
• Utrata wagi bez powodu.

Jeśli układ moczowy Twojego dziecka jest dotknięty:

• Krew w moczu (krwiomocz).
• Ból w boku.
• Nadciśnienie tętnicze u dzieci.

Jeśli u Twojego dziecka występuje jeden lub więcej z tych objawów, zasięgnij porady lekarza. Nie są to objawy specyficzne dla CLA, ale ważne jest, aby wykonać badania.

Jak lekarze diagnozują chorobę CLA?

Ponieważ CLA jest rzadką chorobą, a jej objawy są zróżnicowane, lekarzom czasami trudno jest zdiagnozować ją dokładnie. Ponieważ choroba często atakuje płuca i kości u dzieci, lekarz może zlecić badania, takie jak:

• Bronchoskopia: badanie mające na celu wykrycie infekcji lub innych nieprawidłowości w drogach oddechowych.
• Badanie czynności płuc: Oceń, jak dobrze pracują Twoje płuca.
• Całościowe badanie MRI: w celu sprawdzenia, czy w jamie brzusznej nie znajdują się zmienione chorobowo narządy, zmiany kostne lub płyn.
• Zdjęcia rentgenowskie: w celu dokładniejszego zbadania kości, które wydają się podejrzane lub uszkodzone w badaniu MRI. Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej mogą również wykryć nieprawidłowości w płucach.

Czasami lekarze pobierają niewielką próbkę węzłów chłonnych i tkanki (biopsja) i badają ją pod mikroskopem. Chociaż badanie to pozwala na definitywne zdiagnozowanie CLA, czasami może powodować powikłania, takie jak gromadzenie się płynu limfatycznego wokół płuc (chylothorax). Z tego powodu lekarze często opierają się na mniej inwazyjnych badaniach w celu postawienia diagnozy.

Jak leczy się CLA?

Ponieważ CLA może wpływać na wiele obszarów ciała dziecka, lekarze współpracują ze sobą, czyli stosują multidyscyplinarne podejście , aby zaplanować leczenie odpowiednie dla dziecka. Podczas leczenia CLA główny nacisk kładzie się na kontrolowanie objawów u dziecka. W tym celu można podjąć następujące działania:

• Przeszczepianie kości: W przypadku uszkodzeń kości w przypadku schorzeń takich jak GSD.
• Dieta wysokobiałkowa lub żywienie dożylne (całkowite żywienie pozajelitowe, TPN).
• Skleroterapia: Zabieg mający na celu zmniejszenie lub dezaktywację guzów lub naczyń limfatycznych.
• Zabieg chirurgiczny: usunięcie guzów lub wszczepienie małych rurek (shuntów) w celu ułatwienia przepływu limfy.
• Radioterapia lub chemioterapia: stosowana w celu zmniejszenia niezłośliwych guzów (stosowana wyłącznie w bardzo ciężkich, zagrażających życiu przypadkach).

Ostatnio zaczęto również stosować terapie celowane, ukierunkowane na mutacje genetyczne powodujące tę chorobę. Wykazano również, że terapie te są skuteczne jako leczenie pierwszego rzutu w leczeniu CLA.

Czy można zapobiegać złożonym anomaliom limfatycznym (CLA)?

Niestety, nie . CLA występuje w czasie ciąży, a jego dokładna przyczyna jest nieznana. Nie można było więc nic zrobić, aby zapobiec rozwojowi tej choroby u dziecka.

Jakie są możliwe powikłania CLA?

CLA może narazić Twoje dziecko na następujące ryzyko:

• Wodobrzusze: gromadzenie się płynu w jamie brzusznej.
• Złamania kości.
• Chłonkotok i chłonkoosierdzie: zbiór mlecznego płynu (chylu) zawierającego limfę i tłuszcz w błonie otaczającej płuca (opłucna) lub woreczku otaczającym serce (osierdzie).
• Zapadnięte płuco / odma opłucnowa.
• Niewydolność wątroby.
• Paraliż.
• Wysięk osierdziowy.
• Wysięk opłucnowy i obrzęk płuc pochodzenia kardiogennego.

Niektóre z tych powikłań mogą być bardzo poważne, dlatego ważne jest, aby znać objawy i stosować się do zaleceń lekarza.

Jaka jest przyszłość osoby z CLA?

Nie ma lekarstwa na złożone anomalie układu limfatycznego (CLA). Przyszłość Twojego dziecka zależy od tego, które układy organizmu są dotknięte i jak poważne są objawy.

Wysięk opłucnowy jest główną przyczyną zgonów wśród osób z CLA. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu i opiece, dziecko może prowadzić normalne życie.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem:

• Ból żołądka lub jelit.
• Jeśli w moczu występuje krew.
• Uporczywy kaszel, świszczący oddech lub trudności w oddychaniu.
• Niewyjaśnione nudności, zmęczenie lub utrata masy ciała.

Jeśli zauważysz u siebie którykolwiek z tych objawów, bezzwłocznie skontaktuj się z lekarzem.

O co powinienem zapytać lekarza?

Możesz chcieć zadać lekarzowi swojego dziecka następujące pytania:

• Które części ciała mojego dziecka są dotknięte tą chorobą?
• Jakie opcje leczenia są dostępne dla mojego dziecka?
• Czy moje dziecko potrzebuje operacji?
• Czy powinienem zwracać uwagę na objawy powikłań?

Bardzo ważne jest zadanie sobie tych pytań i uzyskanie jasnego zrozumienia sytuacji.

Na koniec muszę powiedzieć...

Kiedy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma CLA (limfangiomatozę), normalne jest, że odczuwasz strach i martwisz się o to, jak wpłynie to na jego zdrowie i przyszłość. Wielu z nas mogło nigdy wcześniej nie słyszeć o tej chorobie. I nie można było nic zrobić, aby jej zapobiec.

Pierwszym krokiem do pomocy dziecku jest zdobycie wiedzy na temat tej choroby, jej objawów i metod leczenia. Skonsultuj się z lekarzem specjalizującym się w chorobach układu limfatycznego. Będzie on w stanie odpowiedzieć na Twoje pytania i zapewnić Twojemu dziecku odpowiednią opiekę medyczną.

Chociaż nie ma lekarstwa na CLA, odpowiednie leczenie i opieka mogą pomóc Twojemu dziecku wieść szczęśliwe i zdrowe życie. Bądź więc silny i zrób wszystko, co w Twojej mocy, dla swojego dziecka.

` Złożone anomalie układu limfatycznego, limfangiomatoza, choroby układu limfatycznego, nowotwory wieku dziecięcego, osteomalacja, objawy płucne, rzadkie choroby wieku dziecięcego