Czy toksyny gromadzą się w twoich komórkach? Chodzi o lizosomalne choroby spichrzeniowe!

Czy słyszałeś kiedyś o lizosomalnych chorobach spichrzeniowych, czyli LSD? Są one bardzo rzadkie, co oznacza, że ​​większość ludzi na nie nie zapada – to schorzenia genetyczne. Mówiąc prościej, choroby te powodują gromadzenie się niepożądanych, potencjalnie toksycznych substancji w komórkach naszego ciała. Porozmawiajmy o tym dzisiaj nieco bardziej szczegółowo , dobrze?

Czym są enzymy i lizosomy? Jak działają?

Wyobraź sobie, że każda komórka w twoim ciele jest jak mała fabryka. Wewnątrz tych fabryk znajduje się specjalny dział zwany „lizosomem”. Lizosomy działają jak sprzątaczki w naszym domu. Aby im w tym pomóc, mają specjalnych pracowników zwanych „enzymami”. Te enzymy to różne substancje, które dostają się do naszych komórek, na przykład:

• Węglowodany (takie jak błonnik, skrobia i cukier)
• Lipidy (rodzaje tłuszczów)
• Białka
• Stare, bezużyteczne części komórek

Pomagają rozkładać, trawić i trawić takie rzeczy. Ten proces nazywamy metabolizmem . Te enzymy i lizosomy współpracują, aby utrzymać nasze komórki w czystości i zdrowiu.

Co zatem dzieje się w przypadku chorób spichrzeniowych lizosomów (LSD)?

Wyobraź sobie teraz pracownika działu sprzątającego wspomnianej wcześniej fabryki. Co się stanie, jeśli jakiś enzym nie będzie działał prawidłowo lub w ogóle go nie będzie? Wtedy zaczyna się problem.

Tak dzieje się w organizmie osoby z lizosomalną chorobą spichrzeniową (LSD). Brakuje jej pewnego enzymu lub czegoś innego, co wspomaga jego działanie (aktywatora lub modyfikatora enzymu). W rezultacie lizosomy nie mogą prawidłowo rozkładać substancji takich jak tłuszcze i cukry, które muszą rozłożyć.

Co się więc dzieje? Te niezniszczalne substancje zaczynają gromadzić się w komórkach. To jak sterta śmieci. Z czasem stają się toksyczne i uszkadzają komórki. To uszkodzenie może się rozprzestrzeniać i wpływać na różne narządy w naszym ciele. Na przykład:

• Mózg
• Centralny układ nerwowy
• Serce
• Układ szkieletowy
• Skóra

Mówiąc najprościej, tak właśnie dzieje się w przypadku choroby spichrzeniowej lizosomów (LSD).

Czy istnieją rodzaje chorób spichrzeniowych lizosomów (LSD)?

Tak, jak dotąd naukowcy zidentyfikowali ponad 50 rodzajów lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD). Nowe rodzaje wciąż są odkrywane. Bardzo skomplikowane, prawda?

Ogólnie rzecz biorąc, choroby te można podzielić na trzy główne typy, w zależności od tego, jakiego enzymu brakuje.

Lipidozy

Ten rodzaj choroby występuje, gdy organizmowi brakuje enzymu potrzebnego do rozkładu tłuszczów (lipidów). Oto kilka przykładów:

• Choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu
• Choroba Wolmana

Mukopolisacharydozy

Występują one, gdy brakuje enzymu niezbędnego do rozkładu glikozaminoglikanów, rodzaju złożonych cząsteczek cukru . Przykłady obejmują:

• Zespół Huntera
• Choroba Hurlera

Sfingolipidozy

Ten typ choroby występuje, gdy brakuje enzymu rozkładającego specjalny rodzaj tłuszczu, zwany sfingolipidami . Sfingolipidy to substancje pełniące szczególne funkcje, takie jak ochrona powierzchni naszych komórek. Niektóre choroby zaliczane do tej kategorii to:

• Choroba Fabry'ego
• Choroba Gauchera
• Choroba Krabbego / Leukodystrofia komórek globoidalnych
• Leukodystrofia metachromatyczna
• Choroba Niemanna-Picka (NP)
• Choroba Sandhoffa
• Choroba Taya-Sachsa

Inne rodzaje LSD

Oprócz tych głównych kategorii istnieją inne rodzaje LSD. Na przykład:

• Choroba Battena
• Cystynoza
• Choroba Danona
• Choroba Pompego

Widzisz, wszystkie te choroby są spowodowane niedoborem konkretnego enzymu. Choroba i jej skutki różnią się w zależności od tego, którego enzymu brakuje.

Kto może zachorować na te lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD)? Jak często występują?

W rzeczywistości każdy może zachorować na lizosomalną chorobę spichrzeniową (LSD). Jednak niektóre grupy etniczne i regiony są bardziej narażone na tę chorobę. Na przykład niektóre rodzaje LSD są częstsze u Żydów wschodnioeuropejskich i Finów.

Te choroby są tak powszechne , że tylko około jedna na 40 000 do 60 000 osób ma LSD. Oznacza to, że jest to bardzo rzadka grupa chorób. Dlatego wiele osób nawet o nich nie słyszało.

Co jest przyczyną lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD)?

Lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) to dziedziczne zaburzenia metaboliczne, które występują od urodzenia i są spowodowane czynnikami genetycznymi . Mówiąc ściśle, większość z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie jako „ zaburzenia autosomalne recesywne” .

Pewnie zastanawiasz się teraz, co oznacza „auto-opóźnienie”. Mówiąc prościej, wygląda to tak:

Zwykle otrzymujemy jedną kopię każdego genu od każdego rodzica. Aby wyhodować LSD,Dziecko musi odziedziczyć zmutowaną kopię genu odpowiedzialnego za chorobę zarówno od matki, jak i ojca. Ważne jest, aby rodzice byli jedynie nosicielami zmutowanego genu. Oznacza to, że nie mają LSD, ale posiadają gen, który może powodować chorobę.

Jeśli zatem oboje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka jest następujące:

• Istnieje 25% (1 do 4) szans, że dziecko będzie zdrowe i nie odziedziczy żadnych zmienionych genów.
• Prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje na LSD (jeśli odziedziczy zmieniony gen od obojga rodziców) wynosi 25% (1 do 4).
• Istnieje 50% (1 do 2) prawdopodobieństwo, że dziecko będzie bezobjawowym nosicielem, tak jak jego rodzice (jeśli odziedziczą zmieniony gen tylko od jednego z rodziców).

Rozumiesz? Może się to wydawać trochę skomplikowane, ale tak właśnie rozprzestrzeniają się choroby genetyczne.

Niektóre rodzaje LSD określa się mianem dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Oznacza to, że gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na chromosomie X, a zatem dziecko (zwłaszcza chłopiec) może odziedziczyć chorobę wyłącznie po matce. Choroba Danona, choroba Fabry'ego i zespół Huntera to trzy takie choroby.

Oprócz przyczyn genetycznych, czasami do zaostrzenia lub rozwoju LSD mogą przyczyniać się również następujące czynniki:

• Stan zapalny w organizmie.
• Stres oksydacyjny to interakcja między organizmem a wolnymi rodnikami , które są produktami ubocznymi metabolizmu.

LSD zazwyczaj pojawia się w czasie ciąży lub krótko po urodzeniu. Jednak bardzo rzadko może pojawić się również u osób dorosłych. LSD, które rozpoczynają się w dzieciństwie, są zazwyczaj bardziej dotkliwe, podczas gdy te, które pojawiają się później, mogą być mniej dotkliwe.

Jakie są objawy chorób spichrzeniowych lizosomów (LSD)?

Objawy tych chorób mogą być bardzo zróżnicowane. Zależy to od:

• W zależności od tego, które komórki lub organy są pod wpływem LSD.
• Zależy jaki to rodzaj LSD.

Istnieje jednak kilka objawów wspólnych dla większości rodzajów LSD. Są to:

• Nieprawidłowe powiększenie narządów w jamie brzusznej, na przykład nerek, wątroby, trzustki, śledziony lub żołądka (trzewnej).
• Zmiany mięśni szkieletowych.
• Rysy twarzy stają się nieco szorstkie. Na przykład, wypukłe czoło, płaski nos i powiększone usta .
• Opóźnienie rozwoju dziecka. Może się ono pogłębiać z czasem.

Jeśli u Twojego dziecka występuje jeden lub więcej z tych objawów, bardzo ważne jest, aby natychmiast udać się do lekarza po poradę.

Jak diagnozuje się choroby spichrzeniowe lizosomów (LSD)?

Lekarze mogą wykryć lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) w czasie ciąży. Stosują prenatalne testy przesiewowe . Na przykład:

• Amniopunkcja (badanie płynu w macicy)
• Pobranie kosmówki kosmówki (badanie fragmentu łożyska)

Aby sprawdzić obecność LSD u noworodków, można wykonać badania krwi w celu sprawdzenia niskiego poziomu enzymów. Czasami pobiera się małą kroplę krwi (zaschnięte plamy krwi) z palca, rozprowadza na specjalnym papierze, pozostawia do wyschnięcia, a następnie bada na obecność enzymów.

Jeśli podejrzewasz u siebie lub swojego dziecka LSD, możesz zostać skierowany do endokrynologa lub endokrynologa dziecięcego . Zarówno u dzieci, jak i dorosłych lekarz może zalecić takie badania, jak:

• Badania krwi: Sprawdź poziom enzymów.
• Badania genetyczne: Sprawdź, czy w Twoich genach nie występują mutacje.
• Biopsja otworowa: Pobierz mały wycinek skóry i sprawdź, czy nie ma w niej zmian genetycznych.
• Badania moczu/analiza moczu: Pomiar ilości substratów, których normalnie używają enzymy.

Oprócz tego mogą zostać przeprowadzone inne badania w celu sprawdzenia, czy doszło do uszkodzenia narządów. Na przykład:

• Pełna morfologia krwi
• Badanie wzroku
• Badanie słuchu
• Badania serca: takie jak echokardiogram i elektrokardiogram (EKG) .
• Badania czynności nerek
• Badania czynności wątroby
• Skanowanie MRI (MRI)
• Promienie rentgenowskie

Testy te służą dokładnemu ustaleniu rodzaju choroby i jej stopnia zaawansowania.

Jak leczy się choroby spichrzeniowe lizosomów (LSD)?

Lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) są często leczone w wyspecjalizowanych ośrodkach medycznych. Nie ma na nie lekarstwa. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i zmniejszeniu uszkodzeń narządów. Należą do nich:

• Terapia enzymatyczna (ERT): Polega na dożylnym podaniu organizmowi zmodyfikowanego genetycznie enzymu.
• Przeszczepy komórek macierzystych:Przeszczepia się komórki macierzyste, pochodzące od dawców lub z krwi pępowinowej. Komórki te mogą pomóc w produkcji brakującego enzymu. Pomagają również zmniejszyć stan zapalny i uszkodzenia tkanek.
• Terapia Redukcji Substratów (SRT): Polega na podawaniu leków, które zmniejszają ilość substancji (substratów) gromadzących się w komórkach. Na przykład Miglustat jest stosowany w chorobie Gauchera. Inne SRT są obecnie w fazie badań klinicznych.

Naukowcy wciąż poszukują nowych metod leczenia LSD. Niektóre z nich obejmują:

• Terapia genowa: Jest to wciąż faza badań. Polega na zastąpieniu uszkodzonych genów zdrowymi.
• Farmakologiczna terapia chaperonowa (PCT): W tej terapii małe cząsteczki wiążą się z uszkodzonymi enzymami i poprawiają funkcjonowanie lizosomów.

Oprócz tych specyficznych metod leczenia, w celu kontrolowania objawów stosuje się inne metody. Na przykład:

• Leki immunosupresyjne
• Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
• Aparaty ortopedyczne
• Inne leki w zależności od objawów i dotkniętych narządów
• Fizjoterapia
• Terapia logopedyczna
• Czasami operacja

Czy ryzyko rozwoju chorób spichrzeniowych lizosomów (LSD) można zmniejszyć?

Nie możemy w żaden sposób zmniejszyć ryzyka rozwoju lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD), ponieważ są one spowodowane czynnikami genetycznymi. Jednak rozpoczęcie leczenia zaraz po zdiagnozowaniu choroby u Ciebie lub Twojego dziecka może znacznie poprawić jakość życia.

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba zażywająca LSD?

Przyszłość osoby zażywającej LSD zależy od kilku czynników:

• Jak szybko zdiagnozowano chorobę.
• Jakiego rodzaju leczenie otrzymasz?
• Chodzi tylko o to, jaki to rodzaj LSD.
• Czy LSD może trafić do placówek posiadających specjalistyczne placówki medyczne.

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z ciężkim LSD mogą mieć krótszą oczekiwaną długość życia. Jednak w przypadku mniej ciężkiego LSD, jeśli leczenie zostanie rozpoczęte przed wystąpieniem uszkodzenia narządów, osoby te mogą żyć dłużej.

Jak mogę zadbać o siebie i swoje dziecko, żyjąc z LSD?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na lizosomalną chorobę spichrzeniową (LSD), może to stanowić ogromne wyzwanie psychiczne. Dlatego bardzo ważne jest, aby zwrócić się o pomoc do psychologa. Psycholog może nauczyć Cię, jak radzić sobie z tą chorobą emocjonalnie.

Świetnie jest też dołączyć do grup wsparcia. W ten sposób możesz poznać innych ludzi, którzy zmagają się z podobnymi problemami i podzielić się swoimi doświadczeniami.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli objawy się nasilają lub po pewnym czasie nie widzisz efektów leczenia, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Może on zasugerować inne metody leczenia, które mogą Ci pomóc.

Ostatnie przesłanie do domu

Lizosomalne choroby spichrzeniowe, czyli LSD, to grupa rzadkich chorób genetycznych, które wynikają z gromadzenia się toksycznych substancji w komórkach naszego ciała. Toksyny te mogą uszkadzać komórki i różne narządy.

Zidentyfikowano ponad 70 rodzajów LSD. Są one spowodowane mutacjami genetycznymi. Chociaż objawy różnią się w zależności od rodzaju LSD, do typowych należą: powiększone narządy jamy brzusznej, grube rysy twarzy i opóźnienia rozwojowe.

Obecność LSD można wykryć w czasie ciąży, u noworodków lub u dzieci i dorosłych za pomocą badań krwi, testów genetycznych, biopsji i badań moczu.

Chociaż tych chorób nie da się całkowicie wyleczyć, istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i poprawie jakości życia. Dlatego bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i podjęcie odpowiedniego leczenia. W razie jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z lekarzem.

Choroby spichrzeniowe lizosomów , LSD, choroby genetyczne, enzymy, choroby metaboliczne, choroby rzadkie, zdrowie dzieci