Czy czujesz, że twoje ciało wymyka się spod kontroli? Czy to może być choroba Machado-Josepha?

Czy kiedykolwiek czułeś, że tracisz kontrolę nad swoim krokiem, że masz zdrętwiałe kończyny, a Twoje słowa bełkotały? Choć te objawy mogą wydawać się normalne, czasami mogą być objawem choroby. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która jest nieco skomplikowana, ale bardzo ważna. To choroba Machado-Josepha (MJD) .

Czym jest choroba Machado-Josepha (MJD)?

Mówiąc najprościej, choroba Machado-Josepha (MJD) to dziedziczne schorzenie, które atakuje nasz układ nerwowy . Należy do kategorii ataksji . Słowo „ataksja” może być dla Ciebie nowe. Oznacza ono stopniowy spadek zdolności organizmu do kontrolowania mięśni . Wyobraź sobie, że tracimy koordynację ruchową. Może to prowadzić do utraty równowagi i kontroli nad kończynami.

W przypadku MJD dochodzi w szczególności do stopniowej utraty koordynacji rąk i nóg. Powoduje to, że pacjenci chodzą w charakterystyczny, chwiejny sposób. Niektórzy mogą również mieć trudności z połykaniem i mówieniem.

Choroba MJD ma również inną nazwę – ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3. W rzeczywistości MJD jest najczęstszym typem tej grupy chorób zwanych ataksją rdzeniowo-móżdżkową.

Czy istnieją różne typy choroby Machado-Josepha (MJD)?

Tak, chorobę Machado-Josepha można podzielić na trzy główne typy. Klasyfikacje te opierają się na wieku zachorowania i nasileniu objawów.

• Typ I (MJD-I): Ten typ choroby pojawia się zwykle między 10. a 30. rokiem życia. Objawy mogą być bardzo poważne i szybko postępować .
• Typ II (MJD-II): Choroba ta zwykle zaczyna się między 20. a 50. rokiem życia. Objawy stopniowo nasilają się z czasem.
• Typ III (MJD-III): Ten typ choroby pojawia się między 40. a 70. rokiem życia. Objawy stopniowo pogarszają się z czasem .

Teraz zapewne rozumiesz, że początek objawów i ich charakter są różne dla każdego z tych trzech typów.

Jakie są objawy choroby Machado-Josepha (MJD)?

Objawy, których doświadczasz, zależą od rodzaju MJD, na który cierpisz.

Objawy typu I (MJD-I)

Objawy tego typu są poważne i rozwijają się szybko. Mogą obejmować:

• Niekontrolowane skurcze mięśni ramion i nóg (dystonia) .
• Sztywność mięśni.
• Nadmierne napięcie mięśniowe (hipertonia) .
• Nieprawidłowe, niekontrolowane ruchy ciała (ataksja) .
• Chwiejny, chwiejny chód.
• Mowa bełkotliwa, mowa niewyraźna.
• Trudności z połykaniem pokarmu (dysfagia) .
• Wyłupiaste oczy (proptoza) .

Objawy typu II (MJD-II)

Objawy tego typu stopniowo nasilają się z czasem. Mogą one obejmować:

• Niekontrolowane, ciągłe skurcze mięśni (spastyczność) .
• Trudności w chodzeniu spowodowane skurczem mięśni (chód spastyczny).
• Osłabienie odruchów.
• Trudności w koordynacji ruchów rąk i nóg (ataksja) .

Objawy typu III (MJD-III)

Objawy tego typu z czasem nasilają się. Mogą one obejmować:

• Drganie mięśni.
• Drętwienie, mrowienie, ból i drętwienie rąk, stóp, nóg i stóp (neuropatia) .
• Zanik mięśni (utrata tkanki mięśniowej - atrofia ).
• Chwiejny chód.

Inne typowe objawy

Oprócz tych typów, u pacjentów z MJD mogą wystąpić również inne objawy:

• Podwójne widzenie (diplopia) .
• Niezdolność do kontrolowania ruchów oczu (oczopląs) .
• Drżenie rąk.
• Problemy z równowagą i koordynacją.
• Drganie języka lub twarzy.
• Zaburzenia snu.
• Przewlekły ból dolnej części pleców.

Ważne: Jeśli te objawy występują jednocześnie, możesz się zastanawiać, czy nie są to oznaki innej choroby neurologicznej, takiej jak stwardnienie rozsiane lub choroba Parkinsona . Dlatego jeśli pojawią się nowe objawy lub jeśli istniejący objaw się nasili, zwłaszcza jeśli wpływają one na ruch i sprawność organizmu, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Co jest przyczyną choroby Machado-Josepha (MJD)?

Główną przyczyną tej choroby jest mutacja w naszych genach . To jak drobny błąd w kodzie komputerowym, który może zepsuć cały program.

Dokładniej rzecz biorąc, mutacja ta występuje w genie o nazwie ATXN3 na naszym chromosomie 14. W fragmencie DNA tego genu znajdują się powtórzenia trójnukleotydowe zwane „CAG”.Coś, co powtarza się wielokrotnie w nietypowy sposób. CAG to skrót od trzech związków chemicznych: cytozyny, adeniny i guaniny.

W DNA osoby bez MJD powtórzenie CAG występuje od 12 do 43 razy. Natomiast w DNA osoby z MJD powtórzenie CAG występuje od 56 do 86 razy. Wiek, w którym zaczynają się pojawiać objawy, oraz stopień zaawansowania choroby są bezpośrednio związane z liczbą powtórzeń CAG.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący . Oznacza to, że wystarczy, aby dziecko miało gen odpowiedzialny za rozwój choroby. Jeśli cierpisz na MJD, Twoje dziecko ma 50% szans na odziedziczenie tej choroby.

Kto jest bardziej narażony na rozwój choroby Machado-Josepha (MJD)?

Choroba MJD najczęściej występuje u osób pochodzenia azorskiego lub portugalskiego . Na wyspie Flores na Azorach szacuje się, że jedna na 140 osób choruje na tę chorobę. Nie oznacza to jednak, że inne grupy etniczne nie są nią dotknięte. Choroba może dotknąć osoby z każdej grupy etnicznej.

Jak diagnozuje się chorobę Machado-Josepha (MJD)?

Podczas wizyty u lekarza, zapyta on o objawy i przeprowadzi badanie fizykalne. Ponieważ schorzenie to występuje rodzinnie, ważne jest, aby porozmawiać o historii biologicznej rodziny. Jeśli ktoś inny w rodzinie ma te objawy, ważne jest również, aby zapytać o to, kiedy się pojawiły i jak szybko się rozwinęły.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych w kierunku choroby Machado-Josepha . Badanie to pozwala określić liczbę podejrzanych powtórzeń tripletu CAG w chromosomie 14.

Jak leczy się chorobę Machado-Josepha (MJD)?

Niestety, choroba Machado-Josepha jest nieuleczalna. Leczenie MJD polega na łagodzeniu objawów. Leki mogą obejmować:

• Leki takie jak baklofen (Lioresal®) lub toksyna botulinowa (Botox®) pomagają złagodzić wyżej wymienioną dystonię i skurcze mięśni.
• Terapia lewodopą pomaga zmniejszyć powolność i sztywność ruchów ciała.

Ponadto fizjoterapia i sprzęt wspomagający mogą pomóc pacjentom w wykonywaniu codziennych czynności i poruszaniu się. W przypadku problemów ze wzrokiem okulary pryzmatyczne mogą pomóc w redukcji podwójnego widzenia lub niewyraźnego widzenia.

Zapytaj swojego lekarza o badania kliniczne prowadzone nad tą chorobą.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób chorych na chorobę Machado-Josepha (MJD)?

Długość życia osoby z chorobą MJD zależy od rodzaju choroby. Osoby z typem I mogą żyć krócej, na przykład w połowie 35. roku życia. Natomiast osoby z typem II lub III zazwyczaj żyją normalnie.

Czy chorobie Machado-Josepha (MJD) można zapobiegać?

Ponieważ MJD jest chorobą genetyczną, nie da się jej zapobiec. Jeśli obawiasz się, że Twoje dzieci odziedziczą tę chorobę, ważne jest, aby przed planowaniem ciąży skonsultować się z doradcą genetycznym . Istnieją sposoby zapobiegania przekazywaniu MJD dzieciom poprzez badania genetyczne z wykorzystaniem zapłodnienia in vitro (IVF) .

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli masz jakiekolwiek objawy choroby Machado-Josepha, skonsultuj się z lekarzem. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie choruje na tę chorobę, warto porozmawiać z lekarzem o ryzyku jej wystąpienia.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę MJD, możesz chcieć zadać lekarzowi następujące pytania:

• Na jaki rodzaj choroby choruję?
• Czy moje objawy będą się z czasem nasilać?
• Jaki rodzaj leczenia zalecasz?
• Czy moje dzieci odziedziczą po mnie MJD?

To normalne, że po otrzymaniu diagnozy takiej jak choroba Machado-Josepha (MJD) masz wiele pytań i emocji. Poproś o wsparcie bliskich. Bądź też aktywnym uczestnikiem leczenia – dotrzymuj terminów wizyt, stosuj się do zaleceń lekarza i zadawaj pytania. Możesz również porozmawiać z psychologiem, aby dowiedzieć się, jak radzić sobie z tą chorobą. Nie tłumij swoich emocji. Porozmawiaj z przyjaciółmi, psychologiem lub grupą wsparcia. Pamiętaj, że nie jesteś sam.

Przesłanie do domu

Choroba Machado-Josepha (MJD) to choroba dziedziczna, która atakuje nasz układ nerwowy. Może wpływać na takie elementy jak równowaga i kontrola mięśni. Objawy różnią się w zależności od rodzaju choroby.

Chociaż nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę, istnieją metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy. Takie metody jak fizjoterapia i urządzenia wspomagające mogą ułatwić życie. Jeśli masz te objawy lub ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, najlepiej jak najszybciej zasięgnąć porady lekarza. Pamiętaj, że dzięki odpowiednim informacjom i wsparciu możesz sobie z nią poradzić.

Choroba Machado -Josepha, MJD, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, ataksja, choroby neurologiczne, choroby genetyczne, choroby dziedziczne