Czy Twoje dziecko pachnie syropem klonowym? Poznajmy tę niebezpieczną chorobę (chorobę syropu klonowego)

Czy ciało lub mocz Twojego noworodka pachnie dziwnie słodko, jak syrop klonowy? Możesz myśleć, że to normalne. Ale może to być oznaką poważnej choroby, której nigdy nie należy ignorować i która wymaga natychmiastowej interwencji lekarskiej. Schorzenie to nazywa się chorobą syropu klonowego, w skrócie MSUD. Dzisiaj omówimy ją w prosty i zrozumiały sposób.

Czym właściwie jest choroba syropu klonowego (MSUD)?

Mówiąc najprościej, choroba syropu klonowego (MSUD) to schorzenie genetyczne, które ujawnia się od urodzenia, trwa całe życie i może zagrażać życiu, jeśli nie zostanie odpowiednio leczone. Jest to zaburzenie metaboliczne. Zaburzenie metaboliczne może wydawać się skomplikowane. Ale w rzeczywistości jest bardzo proste. Oznacza to, że występuje problem z procesem, w którym nasz organizm przetwarza spożywane pokarmy w energię.

W przypadku MSUD nasze organizmy nie są w stanie prawidłowo rozkładać niektórych aminokwasów, budulców białek, i przekształcać ich w energię. Problem ten dotyczy w szczególności trzech aminokwasów:

• Leucyna
• Izoleucyna
• Walina

U osób urodzonych z MSUD te trzy aminokwasy nie są prawidłowo rozkładane w organizmie, przez co kumulują się w organizmie w toksycznych ilościach. Ten stan toksyczności jest głównym objawem choroby, którym jest zapach syropu klonowego lub spalonego cukru w ​​moczu , woskowinie usznej i pocie.

Jakie są główne typy MSUD?

MSUD można podzielić na cztery główne typy. Nie wszystkie są takie same. Niektóre są bardzo poważne, inne nieco mniej poważne.

Czy ta choroba jest powszechna?

Nie. MSUD to bardzo rzadka choroba . Na całym świecie dotyka ona tylko jedno na 185 000 urodzonych dzieci.

Choroba ta jest jednak częstsza wśród niektórych grup etnicznych. Jest to szczególnie częste wśród osób z tej samej rodziny lub linii, czyli osób, które zawarły związek małżeński z bliskimi krewnymi. Dzieje się tak, ponieważ gen wywołujący tę chorobę jest bardziej rozpowszechniony w tych społecznościach.

Jakie są objawy MSUD? ​​Jak rozpoznać stan nagły?

Bardzo ważne jest, aby znać objawy, ponieważ pozwala to na szybkie rozpoczęcie leczenia.

Wyobraź sobie matkę noworodka, która czuje dziwny, słodki zapach podczas zmiany pieluchy lub przytulania dziecka. Na początku możesz nie zwracać na to uwagi. Ale po dwóch, trzech dniach dziecko nie może nawet pić mleka, ciągle płacze i wydaje się ospałe. Wtedy musisz szybko pomyśleć, że to nie jest normalne.

Jeśli choroba nie zostanie leczona, może rozwinąć się w kryzys metaboliczny, który jest bardzo niebezpiecznym stanem nagłym.

Nawet u dzieci i dorosłych zdiagnozowanych z MSUD, ten rodzaj kryzysu metabolicznego może zostać wywołany przez infekcję, wypadek lub silny stres. Dlatego ważne jest, aby zawsze o tym pamiętać.

Dlaczego występuje ta choroba?

MSUD jest spowodowany mutacją genetyczną , dziedziczoną przez rodziców na dzieci.

Mówiąc prościej, nasz organizm potrzebuje specjalnego rodzaju enzymu do rozkładu aminokwasów, o których mówiliśmy wcześniej: leucyny, izoleucyny i waliny. Nasze geny instruują nas, jak wytwarzać te enzymy.

Osoba z MSUD ma mutację, czyli defekt, w genach, które przekazują instrukcje. Powoduje to:

• Możliwe, że odpowiedni enzym w ogóle nie będzie produkowany w organizmie.
• Albo może nie zostać wyprodukowana wystarczająca ilość enzymów .
• Czasami, mimo że enzymy są produkowane, mogą nie działać prawidłowo .

Bez względu na przyczynę, ostatecznie dochodzi do tego, że te trzy aminokwasy kumulują się w organizmie i osiągają poziom toksyczny.

Jak dziedziczona jest ta choroba?

Dziedziczy się to w sposób autosomalny recesywny . Brzmi to jak skomplikowane słowo, prawda? Uprośćmy to.

Aby dziecko zachorowało na tę chorobę, zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami wadliwego genu. Nosicielstwo oznacza, że ​​dana osoba posiada w organizmie zarówno prawidłową, jak i wadliwą kopię genu. Nosiciele nie zachorują na tę chorobę. Dzieje się tak, ponieważ prawidłowa kopia genu wytwarza niezbędny enzym.

Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami, dziecko może odziedziczyć wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca. Tylko w przypadku odziedziczenia obu wadliwych genów u dziecka rozwinie się MSUD.

Jakie są możliwe powikłania tej choroby?

Toksyny, które kumulują się w organizmie, mogą uszkodzić wiele narządów. Nieleczone lub niewłaściwie leczone, mogą prowadzić do następujących powikłań:

• Uszkodzenia mózgu , problemy z układem nerwowym i opóźnienia rozwojowe.
• Zwiększone ryzyko wystąpienia problemów ze zdrowiem psychicznym, takich jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), lęk i depresja.
• Zmniejszona masa kostna ( osteoporoza ), która może powodować łatwe łamanie się kości.
• Zapalenie trzustki , zwłaszcza w przypadku kryzysu metabolicznego.
• Przewlekłe bóle głowy spowodowane wzrostem ciśnienia w czaszce.
• Zaburzenia ruchu, takie jak drżenie i niekontrolowane skurcze mięśni.
• Z powodu infekcji, stresu lub złej diety może wystąpić śpiączka, a nawet śmierć.

Jak rozpoznać chorobę? (Diagnoza)

Klasyczną MSUD diagnozuje się zazwyczaj podczas badań przesiewowych noworodków, polegających na wykonaniu badania krwi.

Dodatkowo, w czasie ciąży można wykonać badania w celu ustalenia, czy dziecko jest chore. Można to zrobić, pobierając niewielką próbkę łożyska ( biopsja kosmówki ) lub badając płyn owodniowy wokół dziecka ( amniopunkcja ).

Dzieci z innymi typami MSUD mogą nie wykazywać objawów we wczesnym dzieciństwie. Objawy mogą pojawić się dopiero po kilku latach. W tym czasie lekarz potwierdzi chorobę za pomocą badań krwi i testów genetycznych . Ponadto specyficzny, słodki zapach wydobywający się z ciała dziecka jest istotną wskazówką co do choroby.

Jakie są metody leczenia MSUD?

Chociaż MSUD nie ma lekarstwa, można go skutecznie leczyć i prowadzić normalne życie. Leczenie ma dwa główne cele:

1. Kontrolowanie poziomu tych trzech aminokwasów w organizmie.

2. Zapewnij leczenie doraźne w przypadku wystąpienia kryzysu metabolicznego.

1. Diet

To najważniejszy element leczenia MSUD. Pacjent musi przestrzegać bardzo ścisłej diety do końca życia. Oznacza to ograniczenie spożywania produktów bogatych w białko. Ponieważ te trzy problematyczne aminokwasy znajdują się w białku.

Noworodkowi podaje się specjalny rodzaj mleka w proszku , który nie zawiera tych trzech aminokwasów, ale zawiera wszystkie pozostałe składniki odżywcze.

W celu opracowania bezpiecznego i zdrowego planu żywieniowego odpowiedniego dla każdego pacjenta niezbędna jest współpraca z dietetykiem.

2. Stały monitoring

Pacjent z MSUD musi pozostawać pod opieką lekarską do końca życia. Regularnie wykonuje się badania krwi i moczu w celu sprawdzenia poziomu aminokwasów w organizmie. Dieta jest dostosowywana na podstawie uzyskanych wyników.

3. Leczenie doraźne w przypadku kryzysów metabolicznych

W przypadku wystąpienia objawów kryzysu metabolicznego należy natychmiast zgłosić się do szpitala. W szpitalu zespół medyczny może zastosować następujące metody leczenia:

• Poziom aminokwasów kontroluje się poprzez dożylne podawanie glukozy i insuliny.
• Niezbędne, ale nieszkodliwe składniki odżywcze podaje się organizmowi za pomocą sondy nosowo-żołądkowej lub dożylnie.
• Hemodializę wykonuje się w celu usunięcia substancji toksycznych z krwi.
• Powikłania takie jak obrzęk mózgu są regularnie badane i stosowane jest odpowiednie leczenie.

Czy tę chorobę można wyleczyć za pomocą przeszczepu wątroby?

Tak. To najlepsza nadzieja dla pacjentów z MSUD.Klasyczną postać MSUD można skutecznie wyleczyć za pomocą przeszczepu wątroby.

Powodem tego jest fakt, że enzym rozkładający problematyczne aminokwasy jest produkowany głównie przez wątrobę. Dlatego po przeszczepieniu zdrowej wątroby, wątroba produkuje niezbędny enzym. Po przeszczepie pacjent może prowadzić normalne życie bez żadnych ograniczeń dietetycznych ani objawów.

Przeszczep wątroby to jednak poważna operacja. Wiąże się z ryzykiem. Wymaga również dożywotniego stosowania leków immunosupresyjnych , aby zapobiec odrzuceniu nowej wątroby przez organizm. Jednak ta metoda przyniosła wielu osobom lepsze rezultaty niż życie z MSUD.

Czy istnieje sposób na zapobieganie tej chorobie?

Ponieważ MSUD jest chorobą genetyczną, nie można jej całkowicie zapobiec. Można jednak zmniejszyć ryzyko odziedziczenia choroby przez dziecko.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie choruje na MSUD, ważne jest, aby porozmawiać o tym z lekarzem przed planowaną ciążą. Ty i Twój partner możecie wykonać test genetyczny, aby sprawdzić, czy jesteście nosicielami. Jeśli oboje jesteście nosicielami, możecie porozmawiać z doradcą genetycznym o ryzyku przekazania choroby dziecku i o tym, jakie kroki możecie podjąć, aby temu zapobiec.