Zespół Marfana i Twoje serce: Porozmawiajmy o tym!

Prawdopodobnie widziałeś ludzi, którzy są znacznie wyżsi, mają dłuższe kończyny i są szczuplejsi niż inni. Każdy ma tę przypadłość, ale nie jest to choroba. Czasami jednak ten typ sylwetki może być objawem schorzenia genetycznego zwanego zespołem Marfana . Jest to schorzenie, które występuje, gdy tkanka łączna w naszym ciele nie rozwija się prawidłowo. Mówiąc prościej, ta tkanka łączna spaja różne części naszego ciała i zapewnia im siłę. Osłabienie tej tkanki może mieć wpływ na wiele części ciała, zwłaszcza na serce, oczy, naczynia krwionośne i układ kostny . Dzisiaj porozmawiamy o tym, jak schorzenie zwane zespołem Marfana wpływa na serce.

Jak zespół Marfana wpływa na serce?

W przypadku zespołu Marfana najbardziej narażone są dwie główne części serca.

1. Aorta: To główne, największe naczynie krwionośne, które transportuje bogatą w tlen krew z serca do całego ciała. To jak główna rura, która doprowadza wodę ze zbiornika do domu.

2. Zastawki serca: Są to elementy, które działają jak drzwi między komorami wewnątrz serca a głównymi żyłami, które odprowadzają krew z serca. Zapewniają one przepływ krwi tylko w jednym kierunku.

Przyjrzyjmy się teraz każdemu z nich osobno, aby zobaczyć, co się stanie.

Co dzieje się z aortą?

Zespół Marfana powoduje osłabienie tkanki łącznej w ścianach serca. Podobnie jak stara gumowa rurka, traci ona swoją wytrzymałość i elastyczność. Może to prowadzić do dwóch głównych problemów:

• Rozszerzanie się aorty: Aorta stopniowo zaczyna się rozszerzać i powiększać.
• Tętniak aorty: w niektórych miejscach ściana serca staje się słaba i może się wybrzuszyć jak balon.

Wyobraź sobie, że tętniak ten przypomina oponę rowerową, która wybrzusza się w jednym miejscu, gdy dętka staje się słaba.

W szczególności część serca położona najbliżej serca, zwana „korzeniem aorty”, jest częścią, która najczęściej ulega powiększeniu lub poszerzeniu u osób z zespołem Marfana. Jest to dość niebezpieczny stan, ponieważ jeśli ten „tętniak” powiększy się i pęknie (tzw. „rozwarstwienie aorty”), może to zagrażać życiu.

Inne schorzenia, takie jak zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, dwupłatkowa zastawka aorty i zespół Turnera, również mogą powodować rozszerzenie serca, ale mogą wystąpić w innych częściach serca.

Co dzieje się z zastawkami serca?

Zespół Marfana może również powodować problemy z zastawkami serca. Jeśli zastawki te nie działają prawidłowo, serce musi pracować ciężej, aby pompować krew. Z czasem może to prowadzić do niewydolności serca.Może to mieć różne skutki. W zespole Marfana obserwuje się dwie główne choroby zastawkowe:

• Niedomykalność zastawki aortalnej: Kiedy zastawka między aortą a lewą dolną komorą serca (lewą komorą) nie zamyka się prawidłowo, część pompowanej krwi cofa się do serca. To jak cieknący kran.
• Wypadanie płatka zastawki mitralnej: Zastawka mitralna, znajdująca się między komorą górną (lewym przedsionkiem) a komorą dolną (lewą komorą) po lewej stronie serca, nie zamyka się prawidłowo, a komora górna wystaje na zewnątrz. Może to czasami powodować cofanie się krwi (niedomykalność zastawki mitralnej).

Jak często u osób z zespołem Marfana występują choroby serca?

W rzeczywistości osoby z zespołem Marfana są znacznie bardziej narażone na rozwój problemów z sercem. Badania wykazały, że dziewięć na dziesięć osób z zespołem Marfana ma problemy z zastawką serca lub aortą. Dlatego ważne jest, aby o tym pamiętać.

Jakie są objawy zespołu Marfana dotyczącego serca?

Jeśli cierpisz na zespół Marfana, taki jak tętniak aorty lub choroba zastawkowa, możesz odczuwać pewne objawy. Jednak u niektórych osób te schorzenia mogą przebiegać bezobjawowo. Dlatego ważne są badania lekarskie.

Oto ogólne objawy, które można zaobserwować:

• Ból w klatce piersiowej lub ból w górnej części pleców
• Krwioplucie (to nieco bardziej niebezpieczny objaw)
• Trudności z połykaniem pokarmu (jeśli powiększone serce naciska na przełyk )
• Odczuwanie zawrotów głowy lub oszołomienia
• Odczuwanie skrajnego zmęczenia lub osłabienia
• Uczucie nieprawidłowego rytmu serca (kołatanie serca)
• Chrypka głosu (jeśli serce naciska na nerw połączony ze strunami głosowymi)
• Trudności w oddychaniu , zwłaszcza gdy jesteś zmęczony lub leżysz
• Obrzęk , szczególnie nóg i kostek
• Świszczący oddech (gwizdanie) podczas oddychania

Wyobraź sobie, że masz przyjaciela, który jest bardzo wysoki i szczupły. Często skarży się na ból w klatce piersiowej i ma trudności z chodzeniem . Jeśli tak, warto udać się do lekarza, aby sprawdzić, czy ma to związek z zespołem Marfana.

Co powoduje, że zespół Marfana wpływa na serce?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, zespół Marfana jest chorobą tkanki łącznej.Nie jest prawidłowo uformowana. Zdrowa tkanka łączna znajduje się w całym naszym ciele. Nadaje siłę, kształt i elastyczność narządom i naczyniom krwionośnym. Ta tkanka łączna znajduje się w ścianach serca i naczyń krwionośnych, zwłaszcza aorty, oraz w zastawkach serca.

Kiedy te tkanki łączne osłabiają się z powodu zespołu Marfana, tracą swoją wytrzymałość i elastyczność. Powoduje to rozszerzenie i obrzęk serca, które nie jest w stanie wytrzymać ciśnienia krwi. To również powoduje chorobę zastawek serca, uniemożliwiając im prawidłowe otwieranie się lub zamykanie.

Jakie badania serca pomagają zdiagnozować zespół Marfana?

Zespół Marfana bywa trudny do zdiagnozowania, ponieważ objawy różnią się u poszczególnych osób i mogą przypominać inne schorzenia. Większość osób dowiaduje się o jego istnieniu dopiero w młodym wieku lub w podeszłym wieku.

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie zespół Marfana, podejmie następujące działania:

• Przeprowadzone zostanie pełne badanie fizykalne . Zbadany zostanie Twój wzrost, waga, długość ramion i nóg, kształt klatki piersiowej, oczy i odcień skóry.
• Zapytają o historię medyczną Twojej rodziny . Sprawdzą, czy ktoś w Twojej rodzinie miał zespół Marfana lub podobne objawy.
• Zleca się kilka specjalistycznych badań (tzw. „badań obrazowych”), które badają serce . Do najważniejszych należą:
• Echokardiogram (Echo): Pozwala na wyraźne zobaczenie wielkości, kształtu i pracy serca oraz naczyń krwionośnych, podobnie jak USG serca.
• Elektrokardiogram (EKG): Badanie to pozwala zmierzyć aktywność elektryczną serca, czyli rytm jego bicia.
• Badania genetyczne: Badanie to można wykonać w celu potwierdzenia, czy występuje u Ciebie mutacja genetyczna (w genie FBN1) powodująca zespół Marfana.

Jakie są metody leczenia problemów z sercem wywołanych przez zespół Marfana?

Chociaż zespołu Marfana nie da się całkowicie wyleczyć, istnieją metody leczenia kontrolujące jego wpływ na serce i zapobiegające poważnym powikłaniom. Wyróżnia się dwa rodzaje metod: leczenie niechirurgiczne i leczenie chirurgiczne.

Lekarz może zalecić operację w następujących przypadkach:

• Jeśli średnica naczynia krwionośnego (aorty) wynosi 5 centymetrów (około 1,97 cala) lub więcej.
• Jeżeli tętno zwiększy się o 0,5 centymetra (około 0,197 cala) lub więcej w ciągu roku (nazywa się to „szybkim rozszerzaniem się”).
• Jeśli Twoi krewni (członkowie rodziny biologicznej) przeszli tego typu operację (na przykład ze względu na uwarunkowania genetyczne operacja może być konieczna nawet w przypadku mniejszej średnicy).

Osoby o mniejszej budowie ciała mają zazwyczaj mniejsze naczynia krwionośne, dlatego zabieg chirurgiczny może być konieczny nawet wtedy, gdy średnica naczynia jest mniejsza.

Leczenie niechirurgiczne

Oto pierwsze kroki w leczeniu zespołu Marfana.

• Zmiana stylu życia: Należy zdecydowanie unikać aktywności, które nadmiernie obciążają serce.
• Nie zaleca się podnoszenia ciężarów ani wykonywania ćwiczeń rozciągających.
• Nieodpowiednie są sporty o dużym wpływie, takie jak piłka nożna, rugby i boks.
• Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie ćwiczenia są dla Ciebie bezpieczne i odpowiednie.
• Leki:
• Lekarze przepisują leki zwane „blokerami receptora angiotensyny II (ARB)” lub „beta-blokerami” . Pomagają one spowolnić tempo rozszerzania się naczyń krwionośnych serca i kontrolować ciśnienie krwi.
• Regularne badania obrazowe serca:
• Lekarz powinien regularnie kontrolować wielkość serca i stan zastawek. Można to zrobić za pomocą takich badań jak echokardiografia przezklatkowa (Echokardiografia), angiografia tomografii komputerowej (CTA) lub angiografia rezonansu magnetycznego (MRA).
• Badania te pozwalają wykryć zmiany w sercu zanim dojdzie do jego pęknięcia (rozwarstwienia).

Leczenie chirurgiczne

Czasami problemów sercowo-naczyniowych nie da się kontrolować wyłącznie za pomocą leków i zmian stylu życia. W takich przypadkach konieczna jest operacja.

Głównym celem operacji serca w zespole Marfana jest naprawa osłabionej części zastawki serca, jej usunięcie i wszczepienie sztucznej zastawki lub naprawa uszkodzonej zastawki serca albo wymiana jej na nową.

Głównym celem tych operacji jest zapobieganie zagrożeniom życia, np. rozwarstwieniu aorty.

W większości przypadków zabiegi te są planowane i przeprowadzane w ustalonym terminie (operacja planowa). Jednak w przypadku nagłego pęknięcia lub pęknięcia tętnicy wieńcowej, zabieg musi być przeprowadzony w trybie nagłym.

W przypadku zespołu Marfana wykonuje się kilka głównych rodzajów operacji serca:

• Wymiana korzenia aorty: Jest to najczęściej przeprowadzany zabieg chirurgiczny, ponieważ ta część serca często puchnie lub rozszerza się.
• Naprawa lub wymiana zastawki aortalnej.
• Naprawa wybrzuszenia tętnicy w pobliżu serca (`Naprawa tętniaka aorty wstępującej`).
• Naprawa lub wymiana zastawki mitralnej.

Kardiochirurg omówi z Tobą tę kwestię i zadecyduje, jaki rodzaj operacji będzie dla Ciebie najlepszy.

Czy można zapobiec chorobie serca, jeśli ma się zespół Marfana?

Niestety, zespołowi Marfana nie można zapobiec, ponieważ ma on podłoże genetyczne. Podobnie, nie można całkowicie zapobiec chorobie serca, którą powoduje.

Możesz jednak podjąć pewne działania, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia poważnych powikłań, takich jak rozwarstwienie aorty:

• Unikanie aktywności obciążających serce (jak już wcześniej omawialiśmy, należy unikać podnoszenia ciężarów i sportów powodujących duży stres).
• Wykonywanie badań obrazowych serca na czas, zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Prawidłowe i punktualne przyjmowanie wszystkich przepisanych leków.

Należy pamiętać, że jeśli jesteś kobietą z zespołem Marfana i rozważasz zajście w ciążę, koniecznie porozmawiaj o tym z lekarzem. Badania wykazały, że nawet 40% kobiet z zespołem Marfana może doświadczać powikłań w ciąży. Dlatego bardzo ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza przed zajściem w ciążę.

Jakie są perspektywy na przyszłość dla osoby z chorobą serca spowodowaną zespołem Marfana?

Przy odpowiednim leczeniu, czyli stosowaniu się do zaleceń lekarza i odpowiednim leczeniu, osoba z zespołem Marfana może przeżyć normalną długość życia, być może nawet 70 lub 80 lat.

Jednakże problemy z sercem są główną przyczyną zgonów wśród osób z zespołem Marfana, dlatego ważne jest, aby pozostawać w regularnym kontakcie z kardiologiem w celu monitorowania stanu zdrowia.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza? Czym są nagłe przypadki?

Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, może to być oznaką pęknięcia tętniaka aorty. Należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską:

• Nagła utrata przytomności.
• Nudności i wymioty.
• Drętwienie w dowolnym miejscu ciała.
• Paraliż (niezdolność do poruszania niektórymi częściami ciała).
• Poważne trudności w oddychaniu.
• Nagły, nie do zniesienia ból - w klatce piersiowej, górnej części pleców lub brzuchu.
• Nadmierne pocenie się.
• Skóra staje się niezwykle blada lub zimna.
• Bardzo słaby puls.

Jeśli zobaczysz taki znak, nie zwlekaj ani chwili.

Na koniec, co należy zapamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Zespół Marfana to wrodzona choroba, która atakuje tkankę łączną organizmu. Może ona w szczególności wpływać na serce. Ale nie martw się. Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i odpowiednio leczona, możesz prowadzić w miarę normalne życie.

Najważniejsze jest:

• Regularnie odwiedzaj lekarza.Następnie może on monitorować Twój stan zdrowia i w odpowiednim czasie zlecić niezbędne badania i leczenie.
• Wprowadź niezbędne zmiany w stylu życia. Unikaj rzeczy, które obciążają twoje serce.
• Lek należy przyjmować ściśle według zaleceń lekarza.
• Jeśli lekarz zaleci operację, omów ją dokładnie i wybierz opcję najlepszą dla ciebie.

Im więcej wiesz o swojej chorobie, tym łatwiej będzie Ci ją leczyć. Dlatego mamy nadzieję, że te informacje będą dla Ciebie przydatne. W razie jakichkolwiek pytań, nie wahaj się zwrócić do lekarza.

Zespół Marfana, choroby serca, układ sercowo-naczyniowy, zastawki serca, tkanka łączna, choroby genetyczne, operacja serca