Masz problem z płytkami krwi? Poznajmy „anomalię Maya-Hegglina”!

Czy słyszałeś kiedyś o nazwie „anomalia Maya-Hegglina”? Prawdopodobnie nie. Ponieważ jest to dość rzadka, czyli występująca bardzo rzadko choroba genetyczna. Ale czy nie powinieneś się bać, słysząc tę ​​nazwę? Dzisiaj porozmawiamy o tym w prosty sposób, w sposób, który będziesz w stanie zrozumieć. Ponieważ świadomość tego może być bardzo ważna.

Czym jest ta „anomalia May-Hegglina”?

Mówiąc prościej, anomalia May-Hegglina to stan spowodowany niewielką zmianą w genach (mutacją genetyczną). Powoduje ona produkcję płytek krwi, czyli małych komórek krwi, które są nieco większe i produkują ich mniej niż powinny. Ten spadek liczby płytek krwi jest w medycynie znany jako trombocytopenia.

Teraz możesz się zastanawiać, co dzieje się z tymi płytkami krwi. Wyobraź sobie, że masz małą ranę. Wtedy te płytki krwi pomagają zatamować krwawienie. Tworzą skrzep krwi i zatrzymują krwawienie. Zatem osoba z „anomalią Maya-Hegglina”, ze względu na nienormalnie duże i małe rozmiary płytek krwi, może czasami łatwiej niż osoba zdrowa krwawić lub siniaczyć. Takie krwawienie (czyli „krwotok”) może również nasilić się po poważnej operacji.

Warto jednak pamiętać: wiele osób z tą chorobą nie wykazuje żadnych objawów. Albo nie powoduje ona poważnych problemów. Niezależnie od tego, czy masz objawy, czy nie, ważne jest, aby wiedzieć, że cierpisz na anomalię Maya-Hegglina. Wtedy Ty i Twój lekarz możecie podjąć niezbędne kroki, aby uchronić się przed wypadkami i krwawieniem.

Czy istnieją trzy główne cechy charakterystyczne dla „anomalii Maya-Hegglina”?

Tak, istnieją trzy główne czynniki, na które lekarze zwracają uwagę, aby prawidłowo zdiagnozować tę chorobę. To właśnie nazywamy „triadą”. To znaczy trzy charakterystyczne cechy.

Są to:

• Nieprawidłowo duże płytki krwi: Zjawisko to nazywamy makrotrombocytopenią.
• Obniżona liczba płytek krwi: to stan, o którym mówiliśmy wcześniej, zwany trombocytopenią.
• Wewnątrz leukocytów, czyli rodzaju białych krwinek, możesz zobaczyć małe, pręcikowate struktury zwane ciałkami Döhlego. Te ciałka Döhlego są wyjątkowe.

Lekarze potrafią odróżnić anomalię May-Hegglina od innych chorób, które wpływają na płytki krwi, zwracając uwagę na te trzy cechy.

Jak powszechna jest ta przypadłość? A może jest rzadka?

Anomalia Maya-Hegglina jest bardzo rzadką chorobą.Według raportów medycznych, na świecie jest mniej niż 200 takich przypadków. Wyobraź sobie, jak rzadkie to jest! Ponieważ jest to tak rzadkie, lekarze często początkowo podchodzą do tego sceptycznie. Lekarz może musieć wykluczyć kilka innych schorzeń, które mogłyby wpływać na poziom płytek krwi, zanim stwierdzi u Ciebie anomalię May-Hegglina.

Jakie są objawy anomalii Maya-Hegglina?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, większość osób z tą chorobą nie odczuwa żadnych poważnych objawów. Dzieje się tak, ponieważ mają wystarczającą liczbę płytek krwi w organizmie, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu. Jeśli jednak wystąpią u Ciebie objawy, będą one w dużej mierze zależeć od tego, jak niska jest liczba płytek krwi.

Oto ogólne objawy, które można zaobserwować:

• Łatwe powstawanie siniaków i krwawień. Sinienie nawet po małym guzku lub długotrwałe krwawienie nawet z małego skaleczenia.
• Częste krwawienia z nosa. Niektórzy nazywają to „(epistaksją)”.
• Krwawienie dziąseł. Może wystąpić podczas szczotkowania zębów.
• U kobiet występuje nadmierne krwawienie podczas miesiączki. Zjawisko to nazywa się również „(krwawieniem miesiączkowym)”.
• Czerwone, fioletowe lub brązowe plamy na skórze. Nazywa się je „plamicą”.
• Silne krwawienie po operacji, usunięciu zębów lub urodzeniu dziecka.

Ważne jest, aby nie bać się zakładać, że masz anomalię May-Hegglina tylko dlatego, że masz jeden lub dwa z tych objawów. Mogą one również wynikać z innych schorzeń. Dlatego najlepiej zasięgnąć porady lekarza.

Co jest przyczyną anomalii Maya-Hegglina?

Anomalia May-Hegglina to choroba genetyczna dziedziczona po jednym z rodziców. W naszym organizmie występuje gen o nazwie `MYH9`. Oto niewielka zmiana, która zachodzi w tym genie `MYH9`, czyli `mutacja`, która jest główną przyczyną tej choroby. Z powodu tej mutacji genu, pojawiają się problemy z formowaniem się płytek krwi. Dlatego przyjmują one duże, nieprawidłowe kształty. Ponadto, z powodu tej mutacji genu `MYH9`, zmniejsza się również liczba płytek krwi. To właśnie dlatego łatwo o siniaki i krwawienia.

Wzór dziedziczenia anomalii May-Hegglina nazywamy wzorem autosomalnym dominującym. Oznacza to, że wystarczy mieć jedną kopię zmutowanego genu MYH9, aby zachorować. Oznacza to, że jeśli mutację ma matka lub ojciec, istnieje 50% prawdopodobieństwo jej odziedziczenia.

Jak wykryć anomalię Maya-Hegglina?

W większości przypadków anomalia Maya-Hegglina jest wykrywana przypadkowo podczas badania krwi wykonywanego z innego powodu. Lekarze podejrzewają ją, gdy wyniki badania krwi wykazują niską lub wysoką liczbę płytek krwi. Na przykład, anomalię można wykryć nawet podczas rutynowego badania krwi w ciąży.

Istnieje kilka testów, które można wykonać, aby ustalić, czy występuje u Ciebie anomalia Maya-Hegglina:

• Morfologia krwi (CBC): To badanie (CBC) pozwala sprawdzić, czy liczba płytek krwi jest niska. W takim przypadku liczba płytek krwi zazwyczaj wynosi od 40 000 do 80 000 na mikrolitr krwi. Czasami może być nawet prawidłowa. Należy pamiętać, że zazwyczaj uznaje się ją za „niską”, jeśli liczba płytek krwi wynosi poniżej 150 000 na mikrolitr krwi.
• Rozmaz krwi obwodowej (PBS): To badanie PBS pozwala sprawdzić liczbę płytek krwi. Sprawdza również obecność w leukocytach struktur przypominających pręciki, zwanych ciałkami Döhlego, o których mówiliśmy wcześniej.
• Badania genetyczne: Badanie to może potwierdzić, czy występuje mutacja w genie `MYH9`.

Lekarz będzie ponadto szukał innych objawów niskiego poziomu płytek krwi, np. wydłużenia czasu krwawienia.

Jak leczy się anomalię May-Hegglina?

W rzeczywistości u większości osób z anomalią May-Hegglina objawy nie są na tyle nasilone, by wymagały leczenia. To prawdziwa ulga, prawda? Jeśli jednak konieczna będzie operacja, lekarz może podjąć dodatkowe środki ostrożności, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu. Na przykład, przed operacją lekarz może podać dożylnie desmopresynę, aby zmniejszyć ryzyko krwawienia, lub może zalecić transfuzję płytek krwi.

W przypadku nadmiernego krwawienia, np. w wyniku wypadku, może być konieczna transfuzja płytek krwi w celu przywrócenia prawidłowego poziomu płytek krwi.

Jeśli jesteś w ciąży, z pewnością będziesz potrzebować dodatkowego monitorowania. Większość kobiet z anomalią May-Hegglina rodzi zdrowe dzieci bez żadnych powikłań. Jednak każdy stan zwiększający ryzyko krwawienia jest ryzykowny w czasie ciąży. Dlatego Twój położnik i ginekolog doradzą Ci, jak chronić siebie i swoje nienarodzone dziecko. Bardzo ważne jest, aby przestrzegać tych zaleceń.

Czego można się spodziewać, żyjąc z anomalią May-Hegglin?

Anomalia Maya-Hegglina to stan trwający całe życie. To prawda.Na szczęście dla większości osób nie powoduje to poważnych utrudnień w codziennym życiu. Wiele osób z tą chorobą nie odczuwa żadnych objawów lub występują one jedynie w bardzo łagodnym nasileniu. Jeśli masz niską liczbę płytek krwi i występują problemy, lekarz doradzi Ci, jak kontrolować krwawienie w przypadku urazu. Nie ma więc powodu do obaw.

Czy można zapobiec „anomalii May-Hegglina”?

W rzeczywistości nie można nic zrobić, aby zapobiec anomalii May-Hegglina. Jest to choroba genetyczna. Jeśli jednak planujesz mieć dziecko, zwłaszcza jeśli Ty lub Twój partner na nią cierpicie, warto porozmawiać z doradcą genetycznym. Jeśli Ty lub Twój partner cierpicie na anomalię May-Hegglina, Wasze dziecko ma 50% szans na jej odziedziczenie.

Doradca genetyczny może ocenić ryzyko, na jakie jesteś narażony, i doradzić Ci dostępne opcje. To może być bardzo pomocne.

Jak dbać o siebie? (Dbanie o siebie)

Jeśli dowiesz się, że masz anomalię May-Hegglina, jedną z najlepszych rzeczy, jakie możesz zrobić, jest rozmowa z lekarzem o tym, jak sobie z nią radzić. Ważne jest, aby pamiętać o następujących kwestiach:

• Zachowaj ostrożność stosując leki: niektóre leki mogą wpływać na funkcjonowanie płytek krwi. Dowiedz się więc dokładnie, które leki są dla Ciebie szkodliwe, jak ich unikać i jak je przyjmować w bezpiecznych dawkach. Nie stosuj żadnych leków bez konsultacji z lekarzem.
• Dbaj o higienę jamy ustnej: Dbanie o higienę jamy ustnej może pomóc zapobiec krwawieniu dziąseł. Warto również regularnie odwiedzać dentystę.
• Zachowaj ostrożność podczas uprawiania sportów, które mogą powodować kontuzje: Zachowaj szczególną ostrożność podczas uprawiania sportów, które mogą powodować kontuzje (na przykład sportów kontaktowych). Możesz nawet być zmuszony ich unikać. Porozmawiaj o tym również z lekarzem.
• Należy być świadomym ryzyka w czasie ciąży: Aby uniknąć problemów w czasie ciąży spowodowanych anomalią May-Hegglina, należy monitorować swój stan zdrowia i ściśle współpracować z położnikiem i ginekologiem.

O co powinienem zapytać lekarza?

Jeśli dowiesz się, że masz anomalię May-Hegglina, zadaj lekarzowi poniższe pytania:

• „Panie doktorze, jak poważny jest mój niedobór płytek krwi (trombocytopenia)?”
• Kiedy spadek liczby płytek krwi powinien mnie zaniepokoić?
• „Na jakie objawy powinienem szczególnie zwrócić uwagę?”
• Jakie zmiany muszę wprowadzić w swoim codziennym życiu, aby radzić sobie z tą chorobą?
• „Czy to dobry pomysł, żebyśmy z partnerem skorzystali z poradnictwa genetycznego?”

Nigdy nie bój się zadawać takich pytań. Bardzo ważne jest, aby rozwiać wszelkie wątpliwości.

Czy istnieją inne choroby związane z genem `MYH9`?

Tak, anomalia May-Hegglina to grupa chorób związanych z genem MYH9. Wszystkie te choroby są spowodowane mutacją w genie MYH9. Badania wykazały, że oprócz anomalii May-Hegglina, trzy inne schorzenia powodujące nieprawidłowe płytki krwi i ich niską liczbę są również spowodowane mutacjami w genie MYH9. Pozostałe trzy to:

• Zespół Epsteina
• Zespół Fechtnera
• Zespół Sebastiana

Ponieważ wszystkie te choroby są ze sobą tak ściśle powiązane i mają tę samą przyczynę, istnieje prawdopodobieństwo, że z czasem te odrębne nazwy znikną, a wszystkie będą określane zbiorczo jako „zaburzenia związane z MYH9”.

Co zatem jest najważniejsze, co powinniśmy zapamiętać z tej historii? (Przesłanie do zapamiętania)

Anomalia May-Hegglina to schorzenie charakteryzujące się nieprawidłowo dużymi płytkami krwi i niską ich liczbą. Nie oznacza to jednak, że wystąpią poważne problemy. W tym schorzeniu wiele zależy od tego, jak niska jest liczba płytek krwi. Większość osób z tą chorobą ma wystarczającą liczbę płytek krwi, aby zapobiec poważnym krwawieniom. U innych może wystąpić ryzyko nadmiernego krwawienia.

Dlatego najważniejsze jest, aby porozmawiać z lekarzem, dokładnie zrozumieć, jakie środki ostrożności należy podjąć, aby zmniejszyć ryzyko krwawienia, i odpowiednio zareagować. Najważniejsze to nie bać się, być poinformowanym i stosować się do zaleceń lekarza. Życzę zdrowia!

Anomalia May -Hegglina, płytki krwi, małopłytkowość, gen MYH9, krwawienie, choroby genetyczne, choroby krwi