Czy Twoje dziecko ma rzadkie zaburzenie rozwoju mózgu? (Zespół Millera-Diekera)

Dzisiaj porozmawiamy o bardzo rzadkim i drażliwym temacie dla rodziców. Chodzi o zespół Millera-Diekera. To choroba genetyczna, która wpływa na rozwój mózgu dziecka. Być może nigdy wcześniej nie słyszeliście tej nazwy, ale świadomość istnienia tych schorzeń może być bardzo ważna, szczególnie dla świeżo upieczonych rodziców.

Czym jest zespół Millera-Diekera?

Mówiąc wprost, zespół Millera-Deckera to rzadka choroba genetyczna, w której zewnętrzna część mózgu dziecka, zwana korą mózgową , jest gładka. W zdrowym mózgu ta część ma wiele złożonych fałd, zmarszczek i bruzd. Przypomina orzech włoski. Jednak u dzieci z tą chorobą fałdy i bruzdy nie rozwijają się prawidłowo.

Dziecko z tą chorobą może wykazywać pewne objawy fizyczne już od urodzenia. W przeciwnym razie, około 6. miesiąca życia, zaczynają się pojawiać poważne problemy rozwojowe i neurologiczne. Najczęściej jest to spowodowane losową zmianą w chromosomach. Jednak w niektórych przypadkach przyczyną tej choroby może być również mutacja genu odziedziczona po rodzicu.

Niestety, wciąż nie ma lekarstwa na zespół Millera-Deckera. Jest to schorzenie zagrażające życiu, a większość dzieci umiera przed ukończeniem drugiego roku życia.

Schorzenie to zostało po raz pierwszy opisane w latach 60. XX wieku przez dwóch lekarzy, Jamesa Q. Millera i H. Diekera. Dlatego nazywa się je „zespołem Millera-Diekera”.

Jakie są inne nazwy tego zjawiska?

Lekarz może użyć medycznej nazwy lisencefalia dla zespołu Millera-Deckera. Lisencefalia oznacza „gładki mózg”. Możesz również usłyszeć następujące nazwy:

• Klasyczny zespół lissencephalii
• MDS
• Zespół lissencephalii Millera-Diekera

Jak powszechne jest to schorzenie?

Zespół Millera-Deckera to bardzo rzadka choroba . Dotyka około jednego na 100 000 noworodków. Oznacza to, że nawet na Sri Lance bardzo rzadko spotyka się dziecko z tą chorobą.

Jaka jest tego przyczyna?

U dzieci z zespołem Millera-Deckera brakuje fragmentu chromosomu 17.Są. Oznacza to, że utracili jeden lub więcej genów. Wyobraźmy sobie, że w naszych ciałach znajdują się małe instrukcje, które nazywamy chromosomami. Wewnątrz tych chromosomów znajdują się geny, czyli kody sterujące wszystkim w naszym ciele. Zatem utrata genów często następuje losowo, czyli bez wyraźnego powodu. Może ona wystąpić w plemniku, w komórce jajowej lub podczas rozwoju dziecka po zapłodnieniu w macicy.

W wielu rodzinach, kiedy rodzi się dziecko z tą chorobą, nikt w rodzinie nie chorował wcześniej. Oznacza to, że nie ma w rodzinie przypadków tej choroby.

Jednak czasami, w około jednej na 10 rodzin , jedno z rodziców ma nieznacznie zmieniony gen na chromosomie 17, co oznacza, że ​​jest on ułożony w niewłaściwej kolejności. Lekarze nazywają to translokacją zrównoważoną . Ponieważ wszystkie geny na tym chromosomie są obecne, a zatem nie brakuje żadnego genu, ani matka, ani ojciec nie będą mieli objawów zespołu Millera-Deckera. Jednak gdy rodzic z tego typu „translokacją” urodzi dziecko, może ono utracić część genu z powodu nieprawidłowego ułożenia.

Ten niedobór genu wpływa na rozwój mózgu, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Jak wspomniano wcześniej, zewnętrzna część mózgu (kora mózgowa) nie ma odpowiednich fałd i bruzd, przez co staje się gładka.

Jakie są objawy?

Zespół Millera-Deckera wpływa zarówno na rozwój fizyczny, jak i psychiczny dziecka. Nasilenie objawów zależy od stopnia niedojrzałości mózgu dziecka.

U dziecka mogą wystąpić następujące objawy:

• Trudności z oddychaniem
• Opóźnienia rozwojowe – oznaczają one spóźnione wykonywanie czynności odpowiednich dla danego wieku.
• Trudności z połykaniem (dysfagia)
• Problemy z karmieniem
• Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) – oznacza to, że mięśnie w ciele są słabe i wiotkie.
• Sztywność mięśni lub spastyczność
• Napady padaczkowe – stan powodujący częste napady padaczkowe.
• Powolny rozwój fizyczny

Cechy, które można zaobserwować w wyglądzie dziecka

Dzieci z zespołem Millera-Deckera często mają mniejsze niż normalnie głowy. To zjawisko nazywa się małogłowiem . Mogą również mieć pewne charakterystyczne rysy twarzy:

• Uszy są osadzone niżej niż normalnie i mogą mieć nietypowy kształt.
• Czoło wystające do przodu.
• Nos jest mały i może być zadarty.
• Środkowa część twarzy wydaje się być zapadnięta (hipoplazja środkowej części twarzy) .
• Górna warga może stać się szersza, a dolna szczęka mniejsza.

Jakie są możliwe powikłania?

U niektórych dzieci mogą wystąpić również inne komplikacje porodowe. Na przykład:

• Wrodzone wady serca - choroby serca obecne od urodzenia.
• Palce mogą być wygięte lub skrzywione (klinodaktylia) .
• Problemy z nerkami.
• Niektóre narządy jamy brzusznej mogą znajdować się poza jamą brzuszną (przepuklina pępowinowa) .

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Niektóre badania wykonywane w czasie ciąży, takie jak USG , mogą pomóc lekarzowi sprawdzić, czy u dziecka występuje nieprawidłowy rozwój mózgu lub inne objawy zespołu. W przypadku podejrzenia, lekarz może zalecić amniopunkcję genetyczną lub biopsję kosmówki (CVS) . Badania te mogą potwierdzić, czy u dziecka występują zmiany genetyczne związane z zespołem Millera-Deckera.

Po urodzeniu dziecka Ty lub Twój lekarz możecie zauważyć niektóre z wymienionych wcześniej specyficznych cech twarzy. Dziecko może również zacząć mieć napady padaczkowe . Często zdarza się, że te dzieci nie osiągają kamieni milowych rozwoju dziecka, przypadających na okres od trzech do pięciu miesięcy – takich jak siadanie i przewracanie się.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, niestety nie ma lekarstwa na zespół Millera-Deckera . Jest to schorzenie ograniczające życie. Leczenie koncentruje się głównie na kontrolowaniu objawów, takich jak drgawki , oraz zapewnieniu dziecku jak największego komfortu. Z powodu trudności z połykaniem, niektóre dzieci mogą wymagać karmienia przez sondę (żywienie dojelitowe) .

Co możesz zrobić, jeśli Twoje dziecko cierpi na tę chorobę?

Opieka i wychowanie dziecka z tak poważną chorobą, ograniczającą życie, to naprawdę niezwykle trudne zadanie . Możesz odczuwać silny lęk, stres, a nawet depresję . Dlatego tak ważne jest , aby dbać o swoje zdrowie fizyczne i psychiczne, opiekując się dzieckiem.

Możesz uzyskać pomoc, na przykład:

• Znajdź usługi wsparcia, których potrzebuje Twoje dziecko, takie jak usługi rehabilitacyjne, opieka zdrowotna w domu i urządzenia wspomagające.
• Dołącz do grupy wsparcia z rodzicami takich dzieci. Pomoże ci to poczuć się mniej samotnym i uczyć się z doświadczeń innych.
• Dowiedz się więcej na temat stanu zdrowia swojego dziecka i wszelkich objawów, które są dla niego specyficzne.
• Znajdź czas dla siebie . Zrób sobie przerwę, zrób coś, co sprawia ci przyjemność.
• Znajdź zdrowe sposoby na redukcję stresu. Może to być na przykład spacer z przyjacielem lub rozpoczęcie nowego hobby.
• Porozmawiaj ze specjalistą od zdrowia psychicznego . To przyniesie ci dużą ulgę.
• W razie konieczności należy stosować leki, np. leki przeciwdepresyjne, zgodnie z zaleceniami lekarza.

Czy można zapobiec zespołowi Millera-Deckera?

Oznacza to, że nie ma żadnego sposobu, aby zapobiec zespołowi Millera-Deckera, który pojawia się nagle, bez żadnego wyraźnego powodu.

Jeśli jednak Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, można wykonać test genetyczny , aby dowiedzieć się, czy Ty lub Twój partner macie wcześniej wspomnianą „translokację zrównoważoną” w chromosomie 17. Kiedy rodzic z taką „translokacją” ma kolejne dziecko, prawdopodobieństwo, że to dziecko również będzie miało zespół Millera-Deckera, wynosi zwykle około jeden do trzech .

Dlatego bardzo ważne jest, abyś Ty i Twój partner spotkali się z doradcą genetycznym , aby porozmawiać o tym ryzyku i dostępnych opcjach.

Jaka jest przyszłość dziecka z tą chorobą?

To naprawdę smutne. Przewidywana długość życia dzieci z zespołem Millera-Deckera jest zazwyczaj bardzo krótka . Wiele dzieci ma ciężkie drgawki , które mogą zagrażać życiu. Z powodu osłabienia mięśni gardła mogą wystąpić schorzenia takie jak „zachłystowe zapalenie płuc” , w którym jedzenie i napoje dostają się do płuc. To bardzo niebezpieczne.

Większość dzieci umiera przed ukończeniem drugiego roku życia. Niektóre dzieci dożywają 10 lat. Jednak dożycie wieku nastoletniego jest bardzo rzadkie.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem:

• Opóźnienia rozwojowe – jeśli nie robisz rzeczy odpowiednich dla twojego wieku.
• Jeśli masz trudności z oddychaniem, jedzeniem lub połykaniem.
• Jeśli masz częste napady padaczkowe .
• Jeśli rozwój fizyczny wydaje się być powolny.
• Jeśli zauważysz nietypowe rysy twarzy lub cechy fizyczne .

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Gdy dowiesz się, że Twoje dziecko ma zespół Millera-Deekera, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Co jest przyczyną rozwoju zespołu Millera-Deckera u mojego dziecka?
• Jakie metody leczenia mogą pomóc mojemu dziecku?
• Co mogę zrobić, aby pomóc mojemu dziecku w domu?
• Czy mój partner i ja powinniśmy poddać się badaniom genetycznym?
• Jakie inne komplikacje powinny mnie niepokoić?

Na koniec pamiętaj

Kiedy Twoje dziecko cierpi na poważną, zagrażającą życiu chorobę, jak ta, ważne jest, aby szukać pomocy u specjalistów i pracowników służby zdrowia, którzy posiadają wiedzę na temat tej choroby. Lekarz może pomóc w opanowaniu objawów u dziecka i zapewnić mu jak największy komfort. Może również skontaktować Cię z odpowiednimi placówkami i usługami wsparcia, które pomogą Twojej rodzinie przetrwać ten trudny czas.

W miarę możliwości cieszcie się czasem spędzonym razem z rodziną. Kochajcie się i wspierajcie nawzajem. Starajcie się gromadzić piękne wspomnienia, których nigdy nie zapomnicie. Nie próbujcie przechodzić przez tę podróż sami – jest wiele osób, które mogą wam pomóc.

Zespół Millera -Diekera, lissencephalia, rozwój mózgu, choroby genetyczne, chromosom 17, zdrowie dzieci, opóźnienia rozwojowe