Czy słyszałeś o rzadkiej chorobie powodującej zwężenie naczyń krwionośnych w mózgu? (Choroba Moyamoya) Porozmawiajmy o tym!

Czy kiedykolwiek doświadczyłeś nagłego, silnego bólu głowy lub uczucia drętwienia po jednej stronie ciała? Czasami przyczyny tych dolegliwości mogą być nie do wyobrażenia. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie. Nazywa się ona chorobą moyamoya . Nazwa brzmi trochę dziwnie, prawda? Zobaczmy, co to jest.

Czym jest choroba moyamoya?

Mówiąc najprościej, choroba moyamoya to schorzenie, które atakuje naczynia krwionośne w mózgu. Mówiąc ściśle, jest to choroba naczyń mózgowych . Głównymi naczyniami krwionośnymi dostarczającymi krew do mózgu są tętnice szyjne , biegnące od boków szyi do mózgu. W tej chorobie jedna lub obie tętnice stopniowo ulegają zwężeniu lub całkowitemu zablokowaniu. Choroba może również wpływać na tętnice mózgowe , które dostarczają krew do przedniej i środkowej części mózgu.

Pomyślcie o tym, około dwie trzecie przedniej części naszego mózgu jest zaopatrywane w krew i tlen przez te główne naczynia krwionośne. Co się więc dzieje, gdy się zwężają? Ilość krwi i tlenu potrzebna mózgowi spada. To tak, jak z zatkaną rurą wodociągową – przepływ wody spada.

Nasze ciała są niesamowite. Kiedy główne naczynie krwionośne jest zablokowane w ten sposób, mózg próbuje zrekompensować niedobór, tworząc nowe, mniejsze naczynia krwionośne. Jednak te nowe naczynia krwionośne nie są tak silne jak główne. Często są słabe i małe . To tak, jakby zablokowano główną drogę, a pojazdy kierowano na boczne drogi. Te małe naczynia krwionośne mogą nie być w stanie dostarczyć mózgowi wystarczającej ilości krwi. Co więcej, te słabe naczynia krwionośne mogą czasami pęknąć. Może to prowadzić do krwawień i udarów mózgu.

Co oznacza nazwa „Moyamoya”?

„Moyamoya” to japońskie słowo. Oznacza ono „słup dymu” lub „jak kłębek dymu”. Japońscy lekarze jako pierwsi odkryli tę chorobę. Podczas specjalnego badania naczyń krwionośnych, zwanego angiografią , zauważyli, że nowo powstałe małe naczynia krwionośne są zakrzywione jak kłęby dymu. Dlatego chorobę tę nazwano „chorobą Moyamoya”. Czyż to nie cudowna nazwa?

Jak rzadka jest choroba moyamoya?

To w rzeczywistości bardzo rzadka choroba. Najczęściej występuje w Japonii. Mówi się, że średnio pięć osób na sto tysięcy zapada na tę chorobę. Nawet w takim kraju jak Ameryka, na tę chorobę zapada mniej niż 5000 osób. Można więc założyć, że jest to bardzo rzadkie również na Sri Lance. Jednak od czasu do czasu zgłaszane są takie przypadki.

Jakie są objawy choroby moyamoya?

Objawy tej choroby są spowodowane zmniejszeniem dopływu krwi do mózgu. Często po raz pierwszy rozpoznaje się chorobęKiedy występuje udar mózgu lub seria przemijających ataków niedokrwiennych (TIA) . Te TIA są czasami nazywane przez lekarzy „mini-udarami”. Oznacza to, że przepływ krwi do mózgu zostaje tymczasowo przerwany, a następnie przywrócony. Jest to jednak ostrzeżenie.

Inne objawy mogą obejmować:

• Krwotok mózgowy: Może być spowodowany pęknięciem słabych małych naczyń krwionośnych, o których wspomnieliśmy wcześniej.
• Ból głowy: Mogą występować częste, czasami silne bóle głowy.
• Opóźnienia rozwojowe: Zwłaszcza jeśli choroba rozwinie się u małych dzieci, ich rozwój może przebiegać wolniej niż u innych dzieci.
• Tętniak: Wybrzuszenie przypominające balon w części naczynia krwionośnego. Może pęknąć.
• Ruchy mimowolne: niekontrolowane potrząsanie przedmiotami, np. kończynami.
• Problemy z funkcjami poznawczymi: na przykład trudności z uczeniem się, zapamiętywaniem i koncentracją.
• Problemy sensoryczne: Mogą wystąpić zmiany widzenia, słyszenia, węchu, dotyku i smaku.
• Napady padaczkowe: Stany przypominające napady padaczkowe.

Możesz mieć jeden lub więcej z tych objawów. Nie u każdego będą one występować w ten sam sposób.

Co powoduje chorobę moyamoya?

W rzeczywistości naukowcy nie zdołali jeszcze dokładnie ustalić, co powoduje tę chorobę. Stwierdzono jednak, że ma ona podłoże genetyczne , a czasami może być chorobą nabytą z innych przyczyn. Nadal trwają badania nad genami, które mogą przenosić tę chorobę z rodziców na dzieci. Podejrzewa się również, że mogą ją powodować pewne czynniki, takie jak stany zapalne lub infekcje w organizmie.

Czasami objawy moyamoya mogą występować w połączeniu z innymi schorzeniami. Nazywa się to zespołem moyamoya lub fenomenem moyamoya. Na przykład:

• Zespół Downa
• Choroba Gravesa-Basedowa ( choroba związana z tarczycą)
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba genetyczna)
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa ( choroba krwi)
• Miażdżyca (odkładanie się tłuszczu w naczyniach krwionośnych)

U osób cierpiących na inne choroby tego typu prawdopodobieństwo wystąpienia objawów moyamoya jest większe.

Czy choroba moyamoya jest dziedziczna?

Tak, badacze odkryli RNF213Mutacje, czyli zmiany w genie o nazwie RNF213, mogą być odpowiedzialne za niektóre przypadki fibromialgii. Uważa się, że białko produkowane przez ten gen, RNF213, bierze udział w rozwoju naczyń krwionośnych.

Około 15% Japończyków z chorobą moyamoya ma w rodzinie osobę chorą na tę chorobę, co sugeruje powiązanie genetyczne. Jednak dokładny wzór dziedziczenia wciąż nie jest jasny.

Kto jest bardziej narażony na rozwój choroby moyamoya?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, jest to rzadka choroba. Chociaż choroba moyamoya, wywoływana czynnikami genetycznymi, występuje częściej wśród Japończyków, obecnie zgłaszana jest również wśród innych grup etnicznych.

Chociaż naukowcy wciąż nie znają dokładnej przyczyny tej choroby, kobiety są około dwa razy bardziej narażone na jej rozwój niż mężczyźni.

Choroba moyamoya może rozwinąć się w każdym wieku. Jednak największe ryzyko zachorowania występuje u dzieci w wieku od 5 do 10 lat oraz u dorosłych w wieku od 30 do 50 lat.

Jakie są możliwe powikłania tej choroby?

Jeśli choroba moyamoya nie jest odpowiednio leczona, mogą wystąpić różne powikłania. Należą do nich:

• Paraliż
• Problemy ze wzrokiem
• Problemy z mową
• Zaburzenia ruchu
• Trwałe uszkodzenie mózgu

Dlatego tak ważne jest szybkie rozpoznanie choroby i podjęcie leczenia.

Jak rozpoznać, czy cierpi się na chorobę Moyamoya?

Jeśli masz objawy choroby moyamoya, lekarz zbada Cię i zapyta o objawy. Następnie, jeśli podejrzewa chorobę moyamoya, może zlecić takie badania, jak:

• Arteriografia mózgowa: Podczas tego badania do tętnicy w ramieniu lub nodze wprowadza się małą rurkę, zwaną cewnikiem . Następnie przez cewnik wstrzykuje się do krwiobiegu specjalny płyn zawierający jod (środek kontrastowy). Następnie wykonuje się zdjęcie rentgenowskie, aby zobaczyć, jak płyn przemieszcza się w naczyniach krwionośnych. Pozwala to zobaczyć, jak wąskie są naczynia krwionośne i jak przepływa krew.
• Angiografia rezonansu magnetycznego (MRA): Jest to bezbolesne badanie, w którym do obejrzenia naczyń krwionośnych wykorzystuje się pole magnetyczne, fale radiowe i komputer.
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): To technika podobna do MRA. Wykonuje zdjęcia wnętrza ciała i pozwala ocenić wpływ choroby na mózg.

Badania te pozwalają lekarzom dokładnie określić, czy cierpisz na chorobę Moyamoya, czy nie.

Jakie są stadia choroby moyamoya?

Choroba moyamoya jest chorobą postępującą.Choroba. Oznacza to, że jeśli nie zostanie leczona, choroba będzie się stopniowo pogarszać. Lekarze stosują klasyfikację zwaną „stadiami Suzuki”, aby opisać stopień zaawansowania choroby. Wykorzystują informacje z badania MRA, aby określić stadium choroby. Te stadia Suzuki, w uproszczeniu, przedstawiają się następująco:

• Stopień 1: Zwężenie lub zablokowanie występuje jedynie w wewnętrznej części tętnicy szyjnej.
• Etap 2: Wszystkie gałęzie szczytowe tętnicy szyjnej zaczynają się przerzedzać. Te „dymne” naczynia krwionośne (te małe, wyglądające na dymne) są ledwo widoczne na angiogramie.
• Etap 3: Naczynia krwionośne są wyraźnie widoczne na angiogramie. Wyraźnie widać ten „słup dymu”.
• Etap 4: Naczynia krwionośne w mózgu stopniowo zanikają. W ich miejsce zaczynają tworzyć się alternatywne naczynia krwionośne (naczynia oboczne transduralne).
• Etap 5: Liczba naczyń krwionośnych ulega dalszemu zmniejszeniu, a rozwijają się bardziej alternatywne naczynia krwionośne.
• Stopień 6: Naczynia krwionośne w mózgu prawie całkowicie zanikły. Tętnica szyjna jest całkowicie zwężona lub zablokowana.

Dokładne zrozumienie tych etapów pomaga lekarzom zaplanować leczenie.

Jakie są metody leczenia choroby moyamoya?

W leczeniu choroby moyamoya głównym celem jest kontrola objawów i zapobieganie pogorszeniu stanu. W tym celu lekarz może przepisać leki:

• Aspiryna: Aspiryna pomaga zapobiegać powstawaniu zakrzepów krwi lub zmniejszać ich liczbę w nowo powstałych małych, słabych naczyniach krwionośnych.
• Leki przeciwdrgawkowe: Podaje się je w celu zapobiegania napadom padaczkowym (drgawkom) wywołanym przez epilepsję.
• Leki przeciwzakrzepowe: Są to leki rozrzedzające krew. Pomagają zapobiegać krzepnięciu krwi. Jednak leki te wiążą się z ryzykiem, ponieważ w przypadku wystąpienia krwawienia, może być ono trudne do zatamowania. Dlatego lekarze przepisują je ostrożnie i tylko w szczególnych przypadkach.
• Blokery kanału wapniowego: Mogą one pomóc złagodzić bóle głowy spowodowane migreną. Jednak leki te mogą również obniżać ciśnienie krwi, co może zwiększać ryzyko udaru. Dlatego stosuje się je tylko w szczególnych przypadkach.

Należy jednak pamiętać, że leki te nie są w stanie powstrzymać zwężania naczyń krwionośnych. W związku z tym choroba może stopniowo się pogarszać. W takim przypadku lekarz może zasugerować operację pomostowania aortalno-wieńcowego . Ta operacja:

• Tworzenie nowego szlaku przepływu krwi poprzez ominięcie zablokowanej tętnicy i wykorzystanie zdrowych tętnic w skórze głowy.
• Przekierowanie przepływu krwi do dotkniętych chorobą części mózgu.
• Otwieranie zwężonych naczyń krwionośnych.

Lekarz szczegółowo wyjaśni Ci, który zabieg chirurgiczny będzie dla Ciebie najlepszy, jakie będą jego skutki uboczne i możliwe powikłania.

Czy można zapobiegać chorobie moyamoya?

Nie ma udowodnionego sposobu zapobiegania zespołowi moyamoya, który jest uwarunkowany genetycznie. Ryzyko rozwoju zespołu moyamoya można jednak zmniejszyć, kontrolując czynniki ryzyka związane z naczyniami krwionośnymi i zmniejszając ryzyko miażdżycy .

Ponadto, jeśli cierpisz na chorobę Moyamoya, przyjmowanie leków przepisanych przez lekarza ściśle i według jego zaleceń może pomóc w kontrolowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom.

Czego może oczekiwać osoba chora na tę chorobę?

U wielu osób choroba moyamoya stopniowo się pogarsza. W miarę jak naczynia krwionośne się zwężają, może dojść nawet do udaru . Nieleczona choroba moyamoya może prowadzić do poważnych uszkodzeń neurologicznych, udaru, a nawet śmierci.

Jednak niektórzy pacjenci mogą przez lata pozostawać w stabilnym stanie bez żadnych objawów. Gdy objawy zaczną się pojawiać, lekarz może zasugerować operację.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób chorych na chorobę moyamoya?

Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczenie zostanie szybko rozpoczęte, osoby chore na chorobę Moyamoya mogą prowadzić normalne życie.

Jednak nieleczona choroba może być śmiertelna. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza i leczenie.

Kiedy osoba chora na chorobę Moyamoya powinna zwrócić się o pomoc lekarską?

Jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy udaru , należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską . Czas ma tu kluczowe znaczenie.

Amerykańskie Stowarzyszenie Udaru Mózgu (American Stroke Association) używa akronimu FAST , aby ułatwić ludziom zapamiętanie. Przyjrzyjmy się jego znaczeniu w języku syngaleskim:

• F – Opadnięcie twarzy: Czy czujesz, że jedna strona twojej twarzy jest zdrętwiała? Czy kiedy próbujesz się uśmiechnąć, jedna strona twojej twarzy opada?
• A - Osłabienie ramienia: Czy możesz unieść oba ramiona? Czy jedno ramię opada?
• S – Trudności z mówieniem: Czy Twoja mowa jest niewyraźna? A może powolna? Czy potrafisz powtórzyć proste zdanie?
• T - Czas wezwać pogotowie ratunkowe: Jeśli zauważysz którykolwiek z tych objawów udaru, natychmiast zadzwoń pod numer 911 i wezwij karetkę lub udaj się do szpitala. Czas jest najważniejszy!

Inne objawy udaru mózgu mogą obejmować nagły początek:

• Dezorientacja
• Drętwienie po jednej stronie ciała
• Problemy ze wzrokiem
• Trudności z chodzeniem
• Bardzo silny ból głowy

Choroba moyamoya to rzadka choroba, która może prowadzić do udarów i krwotoków mózgowych. Chociaż naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze dokładnej przyczyny, choroba ta występuje częściej u Japończyków. Jeśli wystąpią u Ciebie jakiekolwiek objawy moyamoya, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Wczesna diagnoza i leczenie choroby moyamoya mogą decydować o życiu lub śmierci. Ważne jest również, aby znać objawy udaru i natychmiast podjąć działania w przypadku jego wystąpienia.

Podsumowanie (przesłanie do zapamiętania)

Mam więc nadzieję, że teraz rozumiecie trochę chorobę moyamoya, o której dziś mówiliśmy. Oto kilka ważnych rzeczy, o których warto pamiętać:

• Jest to rzadka choroba powodująca zwężenie naczyń krwionośnych w mózgu.
• Mogą wystąpić takie objawy jak udar , ból głowy i drgawki .
• Bardzo ważne jest szybkie rozpoznanie choroby i podjęcie leczenia.
• Leczenie polega na przyjmowaniu leków i, jeśli to konieczne , na operacji pomostowania aortalno-wieńcowego .
• Znajomość objawów udaru mózgu (FAST) może uratować życie.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma takie objawy, zasięgnij porady lekarza. Nie martw się, na wszystko są rozwiązania. Najważniejsze to działać szybko.

` Moyamoya, choroby mózgu, udar, naczynia krwionośne, choroby neurologiczne, choroby genetyczne, bóle głowy