Czy odczuwasz dziwne doznania w ciele? Może warto wiedzieć o zaniku wieloukładowym (MSA)!

Czy czujesz czasem, że w Twoim ciele zachodzą zmiany, na które nie masz wpływu? Czasami tracisz równowagę podczas chodzenia albo odczuwasz zawroty głowy, gdy nagle wstajesz. To objawy, na które czasami nie zwracamy uwagi, ale mogą one również być objawami rzadkich chorób neurologicznych. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich schorzeń, które jest nieco skomplikowane, ale bardzo ważne, aby o nim wiedzieć. To zanik wieloukładowy (MSA) .

Czym dokładnie jest zanik wieloukładowy (MSA)?

Mówiąc najprościej, zanik wieloukładowy (MSA) to rzadka choroba neurologiczna, w której części mózgu stopniowo słabną, czyli ulegają pogorszeniu. Z czasem funkcje i zdolności organizmu kontrolowane przez te części mózgu zaczynają się pogarszać. Jest to w rzeczywistości dość poważny stan, ponieważ trudno jest z niego w pełni wyzdrowieć.

W przeszłości MSA nazywano wieloma różnymi nazwami. Być może słyszałeś o takich nazwach jak „zespół Shy'ego-Dragera”, „sporadyczny zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy” czy „zwyrodnienie prążkowia i istoty czarnej”. Dopiero później lekarze zdali sobie sprawę, że wszystkie te schorzenia mają pewne wspólne cechy. Dlatego połączyli je wszystkie i nadali im nową nazwę – „zanik wieloukładowy” (MSA). Objawy różnią się w zależności od tego, która część mózgu jest uszkodzona. Dlatego u każdej osoby występuje inna kombinacja objawów.

Istnieją dwa rodzaje MSA, prawda? Czym one są?

Tak, aby dokładniej określić rodzaj MSA, lekarze podzielili go na dwa główne typy, w zależności od pojawiających się objawów:

1. MSA-C : „C” w tym przypadku oznacza „móżdżkowy”. Ten typ wpływa głównie na zdolność koordynacji ruchów. Oznacza to utratę równowagi , co lekarze nazywają również „ataksją”. Jest to główny objaw tego typu. Jednocześnie mogą wystąpić problemy z automatycznymi systemami kontroli organizmu („dysfunkcja autonomiczna”) i częste upadki.

2. MSA-P : Litera „P” w tym przypadku oznacza „parkinsonizm”. W tym typie choroby obserwuje się objawy podobne do choroby Parkinsona. Chociaż objawy choroby Parkinsona są bardziej nasilone we wczesnych stadiach, z czasem mogą pojawić się również problemy z autonomicznym układem nerwowym i objawy „ataksji”.

Kogo najczęściej dotyka ta choroba MSA? Jak powszechna jest?

MSA dotyka zazwyczaj osoby dorosłe powyżej 30. roku życia. Objawy najczęściej pojawiają się między 50. a 59. rokiem życia. Choroba może dotknąć każdego, niezależnie od płci.

Ale MSA to bardzo rzadka choroba . Eksperci twierdzą, że liczba nowych przypadków wynosi zaledwie 0,6–0,7 na 100 000 osób rocznie. Szacuje się, że całkowita liczba przypadków wynosi od 3,4 do 4,9 na 100 000. Widać więc, jak rzadka jest ta choroba.

Co dzieje się z ciałem w przypadku MSA? Które części mózgu są dotknięte?

MSA to postępująca choroba, która atakuje różne części mózgu. Objawy zależą od dotkniętej części mózgu. Główne obszary mózgu dotknięte MSA to:

• Jądra podstawy : Znajdują się w samym środku mózgu. Łączą różne części mózgu i pomagają im współdziałać. To jak główna sala sterowania mózgiem .
• Pień mózgu : Kontroluje wiele automatycznych procesów w naszym ciele, czyli czynności, które dzieją się automatycznie, bez naszej wiedzy, na przykład oddychanie, tętno i ciśnienie krwi. Są one niezbędne do przetrwania.
• Móżdżek : Znajduje się z tyłu głowy, u podstawy. Odpowiada głównie za kontrolowanie ruchów i utrzymywanie równowagi. Współpracuje również z innymi częściami mózgu. Naukowcy wciąż zgłębiają jego pełną funkcję, ale niektóre dowody sugerują, że odpowiada on również za nasze emocje i podejmowanie decyzji.

Zatem, gdy te części mózgu są uszkodzone, funkcje przez nie kontrolowane nie mogą być prawidłowo wykonywane. Na przykład, jeśli uszkodzony jest pień mózgu, mogą wystąpić problemy z funkcjami automatycznymi, takimi jak ciśnienie krwi.

Jakie są objawy MSA? Jak je rozpoznać?

Niektóre objawy MSA są wspólne dla obu typów, a niektóre są specyficzne dla każdego z nich. Jednak jedną wspólną cechą obu typów jest dysfunkcja układu autonomicznego. Mówiąc wprost, automatyczne systemy sterowania organizmu zaczynają szwankować.

Objawy spowodowane problemami z układem nerwowym autonomicznym:

• Niedociśnienie ortostatyczne : występuje, gdy ciśnienie krwi nagle spada, powodując zawroty głowy , przy zmianie pozycji, na przykład gdy nagle wstaniesz z pozycji siedzącej.
• Niezdolność do kontrolowania oddawania moczu (``nietrzymanie moczu``) i niezdolność do kontrolowania oddawania stolca (``nietrzymanie stolca``).
• Dysfunkcja seksualna, zwłaszcza u mężczyzn, objawia się trudnościami w osiągnięciu erekcji (zaburzenia erekcji).
• Zaburzenie zachowania podczas snu z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM) : Podobnie jak w chorobie Parkinsona, podczas śnienia odtwarzasz to, co robiłeś w snach. Możesz krzyczeć lub machać rękami.
• Zmniejszone pocenie (anhydroza).
• Problemy ze wzrokiem.
• Suchość w ustach.
• Bezdech senny.
• Powolne trawienie i zaparcia.

Należy pamiętać, że wiele z tych objawów autonomicznych może pojawić się miesiące, a nawet lata przed pojawieniem się objawów motorycznych. Dzieje się tak u 20–75% pacjentów z MSA.

Cechy psychiczne i emocjonalne

Około jedna trzecia osób z MSA doświadcza problemów z myśleniem i koncentracją. Mają również trudności z kontrolowaniem emocji. Może to prowadzić do problemów ze zdrowiem psychicznym, takich jak:

• Lęk.
• Depresja.
• Niestabilność emocjonalna: czyli płacz i śmiech w nieodpowiednich sytuacjach.
• Ataki paniki.
• Myśli o zrobieniu sobie krzywdy lub popełnieniu samobójstwa.

Cechy związane z ruchem

Charakterystyka MSA-C (typ móżdżkowy):

Ten typ obejmuje głównie ataksję (utratę równowagi). Móżdżek to część mózgu, która odgrywa kluczową rolę w kontrolowaniu ruchów mięśni. Dlatego utrata tej koordynacji może prowadzić do takich sytuacji:

• Niekontrolowane, chaotyczne ruchy kończyn.
• Drżenie ruchowe : oznacza, że ​​gdy próbujesz coś zrobić, drżenie kończyn się nasila.
• Chodzenie na nietypowo szerokich stopach .
• Niekontrolowane drganie powiek (oczopląs).

Charakterystyka MSA-P (typu parkinsonowskiego):

Ten typ objawów często zaczyna się po jednej stronie ciała, a następnie rozprzestrzenia się na obie. Objawy te zazwyczaj wyglądają następująco:

• Powolne ruchy (bradykinezja), uczucie, jakby ciało było martwe .
• Uczucie sztywności i napięcia ciała, powodujące postawę ciała pochyloną do przodu.
• Częste potykanie się podczas chodzenia.
• Jąkanie się podczas mówienia, niewyraźna mowa .

Dlaczego występuje ten błąd MSA? Jaki jest powód?

Dokładna przyczyna MSA nie jest jeszcze znana , ale eksperci podejrzewają, że jest ona związana z białkiem zwanym „alfa-synukleiną”, które może gromadzić się w różnych częściach mózgu. To samo białko podejrzewa się również o bycie główną przyczyną choroby Parkinsona.

Białka to substancje chemiczne niezbędne do funkcjonowania naszego organizmu. Pomagają w wielu procesach, takich jak komunikacja między różnymi układami w organizmie i transport związków chemicznych. Jednak jeśli białka te gromadzą się w niewłaściwych miejscach, mogą powodować uszkodzenia. Eksperci uważają, że to właśnie te uszkodzenia powodują stopniowe obumieranie tkanki mózgowej w przebiegu MSA.

Naukowcy wciąż badają, dlaczego białko „alfa-synukleina” gromadzi się w niektórych częściach mózgu. Podejrzewają również, że pewne mutacje genetyczne mogą zmieniać sposób, w jaki niektóre komórki wykorzystują tę „alfa-synukleinę”. Istnieją również dowody na to, że typ MSA-C jest dziedziczony rodzinnie. Jednak w przypadku typu MSA-P nie wykryto jeszcze takiego powiązania genetycznego.

Najważniejsze jest to, że MSA nie jest chorobą zakaźną . Nie można się nią zarazić od innej osoby ani nią zarazić.

Jak można mieć pewność, że ma się MSA? Jakie badania są przeprowadzane?

Że istnieje MSAJedynym sposobem, aby mieć 100% pewność, jest zbadanie tkanki mózgowej osoby zmarłej, ponieważ nie ma sposobu, aby dokładnie stwierdzić, czy „alfa-synukleina” zgromadziła się w pewnych obszarach mózgu, gdy dana osoba żyje.

Lekarze podejrzewają MSA u osób żyjących na podstawie objawów, historii choroby, historii rodzinnej oraz odpowiedzi na określone metody leczenia. Często pierwszą diagnozą jest choroba Parkinsona lub inne podobne zaburzenie ruchu, a następnie diagnoza zostaje zmieniona na MSA, gdy pojawią się nowe objawy lub niektóre leki przestaną działać.

Istnieje kilka kluczowych cech, które pozwalają odróżnić MSA od choroby Parkinsona:

• MSA postępuje szybko : U osoby z chorobą Parkinsona problemy z autonomicznym układem nerwowym rozwijają się latami. Jednak w przypadku MSA problemy te mogą pojawić się w ciągu roku.
• Niektóre objawy wyglądają inaczej : objawy ze strony układu autonomicznego są w szczególności bardziej nasilone w przypadku MSA. Jednak objawy takie jak drżenie mogą być mniej nasilone lub w ogóle nie występować. Sposób rozprzestrzeniania się objawów w organizmie również może być różny.
• Leczenie nie działa : Lewodopa jest głównym lekiem w chorobie Parkinsona. Jednak lewodopa jest mniej skuteczna w leczeniu MSA. To jest często główny powód, dla którego lekarze podejrzewają, że przyczyną może być MSA, a nie choroba Parkinsona.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Niewiele jest testów, które bezpośrednio pomagają zdiagnozować MSA. Większość z nich wykonuje się w celu wykluczenia innych chorób i zebrania dodatkowych dowodów potwierdzających podejrzenie MSA. Niektóre z nich to:

• Rezonans magnetyczny (MRI) : Czasami może on uwidocznić uszkodzone obszary mózgu. Może pomóc w postawieniu dokładniejszej diagnozy. Jest również przydatny w identyfikacji MSA-C, ponieważ może uwidocznić wzór poprzecznych pasków w części mózgu (tzw. objaw „bułeczki z krzyżem”). Jednak objaw ten może występować również w innych chorobach, więc samo jego występowanie nie wystarcza do rozpoznania MSA.
• Testy genetyczne : Pozwalają one wykryć mutację genetyczną, która wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza alfa-synukleinę. Testy te z większym prawdopodobieństwem wykryją mutacje genetyczne związane z MSA-C u Japończyków.
• Biopsja skóry : Niektóre rodzaje biopsji skóry mogą wykryć oznaki gromadzenia się alfa-synukleiny w tkance nerwowej. Potrzebne są jednak dalsze badania, aby ustalić, czy jest to na tyle przydatne, aby stało się standardowym elementem procesu diagnostycznego.

Lekarz poinformuje Cię o innych badaniach, które są wskazane i o tym, jak mogą Ci pomóc. Weźmie pod uwagę Twoją historię medyczną, historię rodzinną i inne czynniki, aby podjąć najlepszą dla Ciebie decyzję.

Czy istnieje leczenie MSA? Czy można je wyleczyć?

Jak dotąd nie udało się znaleźć skutecznego lekarstwa na MSA.Dlatego leczenie ma na celu przede wszystkim kontrolowanie objawów tak długo, jak to możliwe. Leczenie objawów MSA zależy od wielu czynników, w tym od objawów pacjenta i ich nasilenia.

Jakie leki i metody leczenia są stosowane?

Istnieje wiele rodzajów leków, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów MSA. Rodzaj przyjmowanego leku będzie zależał od objawów i innych czynników. Najlepszym wyborem leku dla Ciebie będzie lekarz, ponieważ posiada on największą wiedzę na temat Twojego stanu. Wyjaśni Ci również możliwe skutki uboczne leczenia.

Ważne: MSA to schorzenie, które może zdiagnozować wyłącznie przeszkolony i wykwalifikowany lekarz. Dlatego nie należy podejmować prób samodzielnego diagnozowania ani leczenia objawów bez konsultacji z lekarzem.

Czy istnieje sposób, aby zapobiec rozwojowi MSA?

Eksperci nie wiedzą jeszcze, co powoduje MSA ani jakie czynniki się do niej przyczyniają. Dlatego obecnie nie ma sposobu, aby jej zapobiegać lub zmniejszyć ryzyko .

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba chora na MSA?

U osób z MSA pierwsze objawy zazwyczaj dotyczą poruszania się. Stan ten stopniowo pogarsza się z czasem. Około połowa pacjentów potrzebuje pomocy w chodzeniu w tym okresie. Oznacza to korzystanie z laski lub balkonika. Około pięć lat po wystąpieniu objawów MSA około 60% pacjentów musi korzystać z wózka inwalidzkiego. W ciągu sześciu do ośmiu lat co najmniej połowa pacjentów jest przykuta do łóżka.

W miarę postępu choroby konieczne mogą być dodatkowe zabiegi lub interwencje w celu utrzymania funkcji organizmu i zapobiegania niebezpiecznym powikłaniom. Należą do nich między innymi:

• Tracheostomia w celu utrzymania oddychania.
• Karmienie przez sondę (`Karmienie przez sondę` / `żywienie dojelitowe`).
• Cewnik stały lub urostomia w przypadku nietrzymania moczu.
• Kolostomia w przypadku trudności z wypróżnianiem.

Jak długo trwa MSA?

MSA to choroba przewlekła, trwająca całe życie. Średnia długość życia z tą chorobą wynosi od sześciu do dziesięciu lat . W lżejszych przypadkach może trwać nawet 15 lat. Jednak w cięższych przypadkach oczekiwana długość życia może być znacznie krótsza. W ciężkich przypadkach zazwyczaj występują następujące objawy:

• Objawy ze strony autonomicznego układu nerwowego stają się poważniejsze przed wystąpieniem objawów związanych z ruchem.
• Starszy wiek w chwili rozpoznania choroby.
• Występowanie objawów ruchowych powodujących częste upadki.

Jakie jest stanowisko w tej sprawie?

Rokowanie w przypadku MSA nie jest najlepsze. Objawy tej choroby stopniowo się nasilają, często zakłócając funkcje organizmu i prowadząc do śmiertelnych powikłań. Powikłania, które mogą prowadzić do zgonu, to między innymi:

• Zapalenie płuc.
• Zakażenia układu moczowego (ZUM) mogą wywołać sepsę (zakażenie krwi).
• Nagła śmierć (często w nocy, z powodu zaburzeń w sposobie, w jaki mózg kontroluje oddychanie podczas snu).

Jak dbać o siebie/bliską osobę? O co powinienem się martwić?

Osoby z MSA mają postępujące objawy. Oznacza to, że po osiągnięciu pewnego poziomu nasilenia objawów, nie są już w stanie samodzielnie żyć. Schorzenie może również z czasem wpłynąć na zdolność myślenia, mówienia i podejmowania decyzji. Ze względu na wszystkie te czynniki, ważne jest, aby porozmawiać z bliskimi o swoich oczekiwaniach dotyczących przyszłości i zaplanować opiekę medyczną, jeśli nie będą Państwo w stanie samodzielnie podejmować decyzji .

Kiedy należy udać się do lekarza?

Wiele wczesnych objawów MSA należy omówić z lekarzem. Należą do nich:

• Niemoralność seksualna.
• Niedociśnienie ortostatyczne (utrzymujące się zawroty głowy lub omdlenia bez wyraźnego powodu).
• Problemy ze snem i bezdech senny (duszenie się podczas snu).

Jeśli lekarz zdiagnozuje u Ciebie zaburzenie ruchu, takie jak choroba Parkinsona, ważne jest, aby porozmawiać z nim o wszelkich zmianach objawów. Lekarz zaplanuje wizyty kontrolne w celu monitorowania Twojego stanu i dostosowania leczenia. Możesz porozmawiać o wszelkich zauważonych zmianach podczas tych wizyt. Osoby z rozpoznaną chorobą Parkinsona często zmieniają diagnozę w późniejszym czasie, gdy pojawią się nowe objawy lub gdy lewodopa przestanie działać prawidłowo.

Osoby z MSA często doświadczają innych objawów, zwłaszcza problemów ze zdrowiem psychicznym. Ważne jest, aby szukać leczenia zarówno w przypadku problemów ze zdrowiem psychicznym związanych z MSA, jak i objawów fizycznych. Lekarz może zalecić leczenie lub skierować pacjenta do specjalisty zdrowia psychicznego.

Podsumowanie (przesłanie do zapamiętania)

Zanik wieloukładowy (MSA) to poważna, ostatecznie śmiertelna choroba. Niestety, nie ma jeszcze bezpośredniego lekarstwa ani metody leczenia tej choroby.

>

Jednak wiele objawów można leczyć , a istnieją sposoby na minimalizowanie skutków i objawów. Dzięki leczeniu wiele osób może przez lata utrzymać wysoką jakość życia, spędzać cenny czas z bliskimi i optymalnie wykorzystywać swój czas. Dlatego ważne jest, aby leczyć objawy, korzystając z odpowiedniej porady lekarskiej, bez wywoływania frustracji.

`Zanik wieloukładowy, MSA, choroba neurologiczna, choroba mózgu, objawy choroby Parkinsona, zaburzenia ruchowe, problemy z autonomicznym układem nerwowym