Czy słyszałeś kiedyś o chorobie zwanej mielofibrozą? To w rzeczywistości bardzo rzadki rodzaj nowotworu krwi. Mówiąc prościej, polega on na zastąpieniu szpiku kostnego , czyli miękkiej, gąbczastej części kości, włóknistą tkanką bliznowatą . Jest to również rodzaj przewlekłej białaczki, należący do grupy chorób mieloproliferacyjnych. Choroby mieloproliferacyjne występują, gdy w szpiku kostnym, gdzie powstają komórki krwi, wytwarzana jest zbyt duża liczba krwinek.

Czym właściwie jest mielofibroza?

Przyjrzyjmy się temu bliżej. Twój szpik kostny zawiera komórki macierzyste krwiotwórcze. Z komórek tych później rozwijają się czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi. Jednak u osoby z mielofibrozą dochodzi do mutacji w materiale genetycznym, czyli DNA, jednej z tych komórek macierzystych. Powoduje to, że komórka staje się wadliwą komórką nowotworową. Ta wadliwa komórka następnie dzieli się i przekazuje mutację wszystkim nowym komórkom, które wytwarza.

Z biegiem czasu te nieprawidłowe komórki nowotworowe gromadzą się w dużych ilościach. Niektóre z nich powodują stan zapalny w szpiku kostnym. To właśnie ten stan zapalny powoduje powstawanie tkanki bliznowatej, o której wspominałem wcześniej. Z powodu tej tkanki bliznowatej i nadmiaru komórek nowotworowych szpik kostny traci zdolność do wytwarzania zdrowych krwinek.

Jakie są główne rodzaje mielofibrozy?

Istnieją dwa główne typy mielofibrozy.

• Mielofibroza pierwotna: Ten typ mielofibrozy pojawia się spontanicznie, bez związku z żadną inną chorobą.
• Wtórna mielofibroza: Jest spowodowana inną chorobą krwi. Na przykład, może być spowodowana chorobami takimi jak pierwotna trombocytoza lub czerwienica prawdziwa. Ten wtórny typ choroby występuje u 10–20% zdiagnozowanych pacjentów.

Jak powszechna jest choroba zwana mielofibrozą?

Mielofibroza jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą. Na przykład w Stanach Zjednoczonych szacuje się, że choroba ta występuje u około 1,5 na 100 000 osób rocznie. Może dotknąć każdego, niezależnie od wieku. Nie ma różnicy wiekowej, ale częściej diagnozuje się ją u osób powyżej 50. roku życia. Jeśli mielofibroza rozwija się u małych dzieci, zazwyczaj diagnozuje się ją przed ukończeniem 3. roku życia.

Jakie skutki dla organizmu może mieć mielofibroza?

Gdy komórki krwi są produkowane nieprawidłowo w ten sposób, mogą wystąpić różne powikłania. Przyjrzyjmy się im bliżej:

• Anemia: Jest to stan, w którym występuje niedobór czerwonych krwinek. Jak wiadomo, czerwone krwinki transportują tlen w organizmie. Dlatego gdy jest ich za mało, tkanki organizmu nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu. Może to powodować takie objawy, jak zmęczenie, osłabienie i duszność .

• Małopłytkowość: Jest to stan, w którym występuje zbyt mała liczba płytek krwi. Płytki krwi pomagają w krzepnięciu krwi w przypadku urazu. Dlatego, gdy liczba płytek krwi jest niska, organizm może być bardziej podatny na krwawienia i siniaki .

• Splenomegalia: Śledziona kontroluje liczbę krwinek i usuwa uszkodzone czerwone krwinki z organizmu. Dlatego, gdy produkujesz zbyt dużo nieprawidłowych krwinek, śledziona musi pracować ciężej. Może się powiększyć. Kiedy śledziona się powiększa, możesz odczuwać pełność lub dyskomfort w lewej górnej części brzucha .

• Hematopoeza pozaszpikowa: Jest to rozwój komórek krwiotwórczych poza szpikiem kostnym , w innych częściach ciała. Komórki te mogą powstawać w takich miejscach jak płuca, przewód pokarmowy, rdzeń kręgowy, mózg lub węzły chłonne. Komórki te mogą się ze sobą łączyć, tworząc guzy , które mogą atakować inne narządy lub zaburzać ich funkcjonowanie.

• Nadciśnienie wrotne: Jest to wzrost ciśnienia krwi w żyle, która transportuje krew ze śledziony do wątroby. Jest to najprawdopodobniej spowodowane uszkodzeniem żył w wyniku wspomnianej wcześniej hematopoezy pozaszpikowej.

Inną rzeczą jest to, że u około 12% osób z pierwotną mielofibrozą schorzenie to może rozwinąć się w bardzo poważny rodzaj nowotworu krwi zwany ostrą białaczką szpikową .

Co powoduje mielofibrozę?

Naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, co powoduje mielofibrozę. Odkryli jednak, że jest ona powiązana ze zmianami w DNA niektórych genów . Zaangażowany jest w to rodzaj białka zwanego kinazami Janusowymi (JAK) . Kontrolują one produkcję krwinek w szpiku kostnym, wysyłając sygnały do ​​podziału i wzrostu komórek. Jeśli białka JAK staną się nadaktywne, może powstać zbyt dużo lub zbyt mało krwinek.

U 60–65% osób z mielofibrozą występuje mutacja genu JAK2 . U kolejnych 5–10%Występuje mutacja w genie białaczki mieloproliferacyjnej (MPL). Mutację zwaną kalretikuliną (CALR) obserwuje się u 20–25% pacjentów z mielofibrozą.

Kto jest najbardziej narażony na to ryzyko?

Ryzyko wystąpienia mielofibrozy może być u Ciebie zwiększone z następujących powodów:

• Jeśli masz ponad 50 lat .
• Jeśli cierpisz na chorobę krwi zwaną pierwotną trombocytozą lub nadkrwistością prawdziwą.
• Jeżeli zostałeś narażony na działanie promieniowania jonizującego lub substancji petrochemicznych, takich jak benzen i toluen.

Jakie są objawy mielofibrozy?

Mielofibroza to choroba postępująca powoli , więc przez lata możesz nie odczuwać żadnych objawów. Około jedna trzecia pacjentów nie ma żadnych objawów we wczesnym stadium.

Jeśli wystąpią objawy, najczęstsze to silne zmęczenie (z powodu anemii) i powiększenie śledziony . Objawy mogą również obejmować:

• Ciężka praca
• Gorączka
• Swędzący
• Blada skóra
• Utrata wagi
• Nocne poty
• Ból kości lub stawów
• Częste infekcje
• Powiększona śledziona lub wątroba
• Niewyjaśnione zakrzepy krwi
• Nietypowe krwawienie lub siniaki
• Rozszerzenie żył w żołądku i przełyku (żyły te mogą pękać i krwawić).

Jak rozpoznać tę chorobę?

Lekarz, zwłaszcza onkolog, zbada Cię fizycznie, zapyta o Twoją historię choroby i aktualne objawy. Sprawdzi również, czy nie masz powiększonej śledziony i nie masz objawów anemii.

Następnie przeprowadza się różne badania w celu wykluczenia innych schorzeń i potwierdzenia występowania mielofibrozy.

Badania krwi

• Morfologia krwi (CBC): Badanie polega na pomiarze liczby różnych rodzajów komórek we krwi. Jeśli liczba czerwonych krwinek jest niższa niż normalnie lub liczba białych krwinek i płytek krwi jest nieprawidłowa, może to być objawem mielofibrozy.
• Rozmaz krwi obwodowej (PBS): Badanie to sprawdza rozmiar, kształt i inne cechy komórek krwi pod kątem nieprawidłowości. Obecność komórek o nieprawidłowym wyglądzie i dużej liczby niedojrzałych komórek krwi może również wskazywać na mielofibrozę.
• Badania chemiczne krwi:Te testy mierzą poziom różnych substancji uwalnianych do krwi z narządów. Pozwala to ocenić funkcjonowanie danego narządu. Wysokie stężenie takich substancji, jak kwas moczowy, bilirubina i dehydrogenaza mlekowa we krwi, może również wskazywać na mielofibrozę.

Badania szpiku kostnego

• Biopsja szpiku kostnego: Polega na pobraniu niewielkiej próbki szpiku kostnego i zbadaniu jej pod mikroskopem. Komórki są analizowane w celu ustalenia, czy występuje mielofibroza.
• Aspiracyjna biopsja szpiku kostnego: Polega ona na pobraniu płynu ze szpiku kostnego i zbadaniu go pod kątem objawów mielofibrozy.

Mogą być konieczne dalsze badania

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne mogą być dalsze badania:

• Analiza mutacji genów: Lekarz zbada Twoją krew i komórki szpiku kostnego pod kątem mutacji genów związanych z mielofibrozą, takich jak JAK2, CALR i MPL. Niektóre metody leczenia ukierunkowane są na komórki nowotworowe z mutacją JAK2.
• Badania obrazowe: Lekarz może zlecić badanie USG w celu sprawdzenia powiększenia śledziony. Może również zlecić rezonans magnetyczny w celu sprawdzenia obecności tkanki bliznowatej w szpiku kostnym. Ta tkanka bliznowata może być objawem mielofibrozy.

Jak leczy się mielofibrozę?

Jeśli nie masz żadnych objawów, możesz nie potrzebować leczenia. Jednak nawet jeśli nie potrzebujesz natychmiastowego leczenia, lekarz będzie nadal monitorował Twój stan.

Jakafi® (ruksolitynib), Inrebic® (fedratynib) i Vonjo® (pakrytynib) to leki zatwierdzone przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) . Są one stosowane w leczeniu mielofibrozy o umiarkowanym i wysokim ryzyku. Wszystkie trzy leki działają jako inhibitory JAK . Oznacza to, że zmniejszają one nadaktywność sygnału kinazy Janus (JAK). W rezultacie leki te pomagają złagodzić objawy związane z mielofibrozą, takie jak powiększenie śledziony, nocne poty, swędzenie, utrata masy ciała i gorączka.

Dla wielu osób głównym celem leczenia jest kontrola schorzeń związanych z mielofibrozą, takich jak anemia czy powiększenie śledziony.

Leczenie anemii

Istnieją następujące metody leczenia anemii:

• Androgeny: Przyjmowanie androgenów, takich jak danazol, może zwiększyć produkcję czerwonych krwinek.
• Immunomodulatory: Leki te zwiększają zdolność układu odpornościowego do zwalczania komórek nowotworowych, tym samym łagodząc objawy. Do tej grupy należą leki takie jak interferon, talidomid (Thalomid®) i lenalidomid (Revlimid®). Można je również podawać w skojarzeniu z glikokortykosteroidami, takimi jak prednizon.
• Leki chemioterapeutyczne: Niektóre leki chemioterapeutyczne mogą łagodzić objawy spowodowane zwiększoną liczbą krwinek i powiększeniem śledziony. Do takich leków należą hydroksykarbamid i kladrybina.
• Transfuzje krwi: Jeśli cierpisz na ciężką anemię, regularne transfuzje krwi mogą zwiększyć liczbę czerwonych krwinek.

Leczenie splenomegalii

W leczeniu powiększonej śledziony stosuje się inhibitory JAK, immunomodulatory i leki chemioterapeutyczne. W ciężkich przypadkach może być konieczne chirurgiczne usunięcie śledziony (splenektomia) lub radioterapia śledziony.

Radioterapia może być również konieczna w leczeniu schorzenia zwanego hematopoezą pozaszpikową, w którym komórki krwi rozwijają się poza szpikiem kostnym.

Czy mielofibrozę można całkowicie wyleczyć?

Allogeniczny przeszczep komórek krwiotwórczych (HCT) może być jedyną opcją leczenia tej choroby. Jest to jednak zabieg ryzykowny i nieodpowiedni dla każdego.

Podczas tej procedury nieprawidłowe komórki krwi są zastępowane komórkami pochodzącymi od zdrowego dawcy. Przed przeszczepem otrzymasz chemioterapię lub radioterapię, aby zniszczyć chore komórki. Następnie nowe komórki od dawcy mogą przejąć funkcje Twojego organizmu.

Leczenie przeszczepem wątroby (HCT) wiąże się z wysokim ryzykiem powikłań . Dlatego jest ono odpowiednie tylko dla wybranej grupy osób. Ryzyko powikłań jest jeszcze wyższe u osób z innymi schorzeniami. To, czy kwalifikujesz się do tego zabiegu, zależy od wielu czynników, takich jak wiek, nasilenie objawów oraz prawdopodobieństwo powodzenia leczenia.

Jaka jest średnia długość życia osób chorych na tę chorobę?

Mielofibroza to bardzo poważny nowotwór . Mediana przeżycia u tych pacjentów wynosi zazwyczaj około sześciu lat. Oznacza to, że niektórzy pacjenci żyją krócej niż sześć lat, podczas gdy podobna liczba osób żyje dłużej niż sześć lat. Nie jest to jednakowe dla wszystkich, a różni się w zależności od osoby.

Na rokowanie Twojej choroby wpływa kilka czynników:

• Twój wiek.
• Twoje objawy.
• Liczba krwinek we krwi.
• Stopień bliznowacenia szpiku kostnego.
• Czy występują mutacje genetyczne (JAK2, CALR, MPL).

Najważniejsze jest, aby otwarcie porozmawiać z lekarzem o tym, jak diagnoza wpłynie na Twoje życie.

Jak dbać o siebie? (Dbanie o siebie)

Zapytaj swojego lekarza, czy możesz skorzystać z opieki paliatywnej . Zespoły opieki paliatywnej mogą składać się z lekarzy, pielęgniarek, pracowników socjalnych i innych specjalistów. Mogą oni zapewnić Ci zasoby i wsparcie niezbędne do życia z tą chorobą. Oprócz leczenia onkologicznego, osoby te mogą być dla Ciebie cennym źródłem wsparcia. Specjaliści opieki paliatywnej mogą pomóc Ci poprawić jakość życia osoby żyjącej z chorobą nowotworową.

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których musisz pamiętać

Mielofibroza to rzadki rodzaj nowotworu krwi, w którym szpik kostny zostaje zastąpiony tkanką włóknistą. Jest to poważny stan wymagający stałego monitorowania i/lub leczenia. W zależności od stanu zdrowia, objawy mogą nie występować przez lata. W innych przypadkach objawy mogą szybko się nasilać i utrudniać codzienne czynności. Istnieją jednak metody leczenia , które pomagają kontrolować objawy utrudniające codzienne życie.

W międzyczasie zapytaj swojego lekarza o możliwości, które pomogą Ci poradzić sobie z tymi zmianami. Opieka paliatywna i grupy wsparcia to bardzo pomocne opcje w adaptacji do życia z chorobą nowotworową.

Pamiętaj, nie jesteś sam. Lekarze, rodzina i przyjaciele są po to, by Ci pomóc. Nie bój się porozmawiać z lekarzem o wszelkich nurtujących Cię pytaniach.

Mielofibroza , rak krwi, szpik kostny, anemia, powiększenie śledziony, inhibitory JAK, białaczka