Czy wiesz o tej chorobie genetycznej, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka? (polipowatość związana z MUTYH - MAP)

Być może ktoś w Twojej rodzinie chorował na raka jelita grubego. A może lekarz niedawno powiedział Ci, że masz polipy w jelicie grubym? To normalne, że czujesz strach i niepokój, słysząc coś takiego. Ale kiedy dokładnie znamy przyczynę, możemy zrozumieć, jak sobie z tym radzić. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie genetycznej, która może powodować te schorzenia, ale o której niewiele się mówi w społeczeństwie. To jest MAP.

Mówiąc prościej, czym jest MAP (polipowatość związana z MUTYH)?

MAP, czyli „(polipowatość związana z MUTYH)” to bardzo rzadka, dziedziczna choroba genetyczna. Polega ona na rozwijaniu się w organizmie, zwłaszcza w przewodzie pokarmowym, małych, nieprawidłowych narośli lub guzków. W terminologii medycznej nazywamy je „(polipami)”.

Teraz możesz pomyśleć: „O mój Boże, czy polipy oznaczają raka?”. Nie, te polipy nie są rakiem. Ale ważne jest to, że niektóre z nich, jeśli nie będziemy ich odpowiednio leczyć, jeśli ich nie usuniemy, z dużym prawdopodobieństwem przekształcą się z czasem w raka.

Tego typu „polipy” najczęściej tworzą się w organizmie osoby chorej na MAP:

• Okrężnica
• Odbytnica
• Jelito cienkie
• Żołądek

Czy MAP zwiększa ryzyko zachorowania na raka?

Tak, szczera odpowiedź na to pytanie brzmi: „tak”. Osoba z MAP ma znacznie wyższe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego niż przeciętna osoba. W rzeczywistości niektóre badania wykazały, że około połowa osób, u których po raz pierwszy zdiagnozowano MAP, ma już raka jelita grubego.

Nowotwory te zazwyczaj pojawiają się między 40. a 60. rokiem życia. Czasami jednak mogą rozwinąć się jeszcze wcześniej. Oprócz raka jelita grubego istnieje również pewne ryzyko rozwoju raka dwunastnicy i innych nowotworów poza układem pokarmowym.

Czy możliwe jest normalne życie z tą chorobą?

Zdecydowanie tak. To najważniejsza rzecz, o której musisz pamiętać. Większość osób z MAP może żyć normalnie, zdrowo i pełnią życia. Ale jest na to jeden sekret. Polega on na wczesnym rozpoznaniu objawów i regularnym wykonywaniu badań przesiewowych w kierunku raka.

Testy te wykrywają i usuwają polipy, o których wspomnieliśmy wcześniej, zanim przekształcą się w raka. Dzięki temu ryzyko rozwoju raka może zostać znacznie zmniejszone.

Jakie są objawy choroby MAP?

Wiele osób ma tu problem. Nie ma żadnych widocznych ani wyczuwalnych objawów, co jest charakterystyczne dla MAP. Nawet jeśli masz wiele polipów w żołądku, możesz nie odczuwać bólu ani dyskomfortu.

Zatem sama obecność „(polipów)” nie jest dobrym wskaźnikiem występowania MAP. Istnieje kilka powodów takiego stanu rzeczy:

• Wiele osób ma polipy, ale nie cierpi na MAP. Polipy mogą również rozwijać się z powodu innych schorzeń.
• Istnieją inne choroby genetyczne, które powodują polipy, takie jak MAP. Przykładem jest rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP).
• Czasami u kogoś, u kogo zdiagnozowano MAP, nie ma w organizmie ani jednego „polipa”.

Krótko mówiąc, tylko testy genetyczne mogą dać pewność, czy cierpisz na MAP, FAP czy inną chorobę.

Dlaczego powstaje MAP? Jak jest przekazywany z pokolenia na pokolenie?

MAP jest spowodowane zmianą, czyli mutacją, w genie o nazwie `MUTYH` (nazywanym również MYH). Wyobraź sobie nasze ciało jak wielką książkę kucharską, a geny to jej przepisy. Jeśli jedna litera w przepisie `MUTYH` jest błędna, produkt, który wytwarza, nie będzie działał prawidłowo. MAP właśnie tak działa.

Tę przypadłość nazywamy dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że aby wystąpiła u Ciebie ta przypadłość, musisz odziedziczyć wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca, czyli od obojga rodziców.

Wyobraź sobie, że odziedziczyłeś/odziedziczyłaś ten wadliwy gen tylko od jednej osoby. Na przykład, tylko od swojej matki. Wtedy nie zachorujesz na chorobę MAP. Jesteś jednak nazywany/a nosicielem/nosicielką MAP. Oznacza to, że posiadasz wadliwy gen, ale nie chorujesz. Jeśli jesteś nosicielem/nosicielką, możesz przekazać ten gen jednemu ze swoich dzieci.

Szacuje się, że od 1% do 2% populacji świata jest nosicielami MAP. Nosiciele mają również nieco wyższe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego niż populacja ogólna, ale nie tak wysokie, jak osoby z MAP.

Co się stanie z dziećmi, jeśli oboje rodzice będą nosicielami MAP?

To bardzo proste do zrozumienia. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, dla każdego dziecka istnieją trzy możliwości.

Jak mogę dokładnie sprawdzić, czy mam MAP?

Diagnozę MAP zazwyczaj stawia się w kilku etapach.

1. Wywiad rodzinny: Najpierw lekarz zapyta o historię zdrowia Twojej rodziny. Dotyczy to historii nowotworów i innych schorzeń u Twoich rodziców, dziadków i rodzeństwa.

2. Badania genetyczne: Jeśli lekarz podejrzewa chorobę genetyczną na podstawie historii Twojej rodziny, może skierować Cię na badania genetyczne. Test ten może ustalić, czy występuje u Ciebie mutacja genu `MUTYH` lub inne schorzenia genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na raka.

Lekarz zazwyczaj zaleci wykonanie badań genetycznych w następujących przypadkach:

• Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma choroby genetyczne, takie jak MAP lub FAP.
• Jeśli u kilku członków Twojej rodziny wystąpił rak jelita grubego.
• Jedno z Twoich rodzeństwa ma dużo polipów w jelicie grubym, ale jego rodzice nie (co rodzi podejrzenie, że rodzice mogą być nosicielami).

Jeśli test genetyczny potwierdzi, że masz raka płaskonabłonkowego (MAP) lub jesteś jego nosicielem, lekarz szczegółowo omówi z Tobą dalsze kroki i badania, które musisz wykonać, aby chronić się przed rakiem. Bardzo ważne jest również, aby podzielić się tymi informacjami z resztą rodziny, ponieważ ułatwi im to wykonanie badań, jeśli zechcą.

Leczenie i postępowanie w przypadku MAP

Obecnie nie ma „lekarstwa” na mutację genetyczną powodującą MAP. Istnieje jednak wiele testów i metod leczenia, które mogą pomóc nam zapobiegać nowotworom lub wykryć je i leczyć na bardzo wczesnym etapie.

Jeśli cierpisz na nowotwór złośliwy (MAP), konieczne może być wcześniejsze i częstsze wykonywanie badań przesiewowych w kierunku raka niż przeciętna osoba.

Inne rzeczy, o których należy wiedzieć, radząc sobie z tym schorzeniem

Czy mogę zapobiec temu, aby coś takiego przydarzyło się moim dzieciom?

Nie ma sposobu na zapobieganie mutacji genu MUTYH. Istnieją jednak techniki wspomaganego rozrodu, które mogą zmniejszyć ryzyko odziedziczenia MAP przez przyszłe dziecko. Przykładem jest procedura zwana preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD), wykonywana w ramach zapłodnienia in vitro (IVF). Polega ona na badaniu zarodka pod kątem chorób genetycznych przed jego wszczepieniem do macicy matki. Jest to jednak bardzo złożona decyzja, zarówno pod względem finansowym, jak i emocjonalnym. Jeśli jesteś tym zainteresowany, najlepiej porozmawiać z wykwalifikowanym endokrynologiem rozrodu.

Jak zachować siłę psychiczną?

Kiedy dowiesz się, że masz podwyższone ryzyko zachorowania na raka, możesz odczuwać niepokój, strach, a nawet depresję. To normalne. Nie próbuj jednak radzić sobie z tymi uczuciami sam. Porozmawiaj o tym z lekarzem. Dostępna jest terapia rozmową, a w razie potrzeby leki.

Bardzo pomocne byłoby również dołączenie do grup wsparcia, gdzie można porozmawiać z osobami, które miały podobne doświadczenia. Pamiętaj, że nie jesteś sam.