Czy Twoje dziecko ma sztywne mięśnie i trudności z otwieraniem ramion? Dowiedzmy się więcej o (myotonia congenita)!

Czy zauważyłeś kiedyś, że czasami, gdy Twoje dziecko mocno chwyta zabawkę, potrzebuje chwili, żeby ją puścić? A może nagle czuje się, jakby było sztywne podczas biegania i zabawy? To normalne, że rodzic odczuwa lekki niepokój, widząc takie rzeczy. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu, które może powodować te objawy, ale nie jest to zbyt częste.

Czym jest myotonia congenita?

Mówiąc najprościej, miotonia wrodzona to choroba genetyczna . W jej przebiegu nasze mięśnie nie są w stanie szybko się rozluźnić po skurczu. Wyobraź sobie, że Twoje dziecko mocno trzyma w dłoni zabawkową piłkę. Zazwyczaj, gdy każesz mu ją puścić, natychmiast ją puści. Jednak dziecko z tą chorobą ma trudności z puszczeniem jej całej na raz. Dłoń może przez chwilę wydawać się sztywna.

Stan ten zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania . Oprócz sztywności mięśni mogą wystąpić również inne objawy, takie jak przerost mięśni, czyli pojawienie się masy mięśniowej.

Lekarze klasyfikują to jako „miotonię niedystroficzną”. Oznacza to, że struktura mięśni dziecka nie ulega poważnemu uszkodzeniu. Są one zdrowe. Występuje jednak niewielki problem z procesem elektrycznym kontrolującym skurcze mięśni. Istnieją inne choroby związane z miotonią, zwane „miotoniami dystroficznymi”. W tych chorobach struktura mięśni również ulega uszkodzeniu.

To normalne, że odczuwamy niepokój i lęk, widząc zmiany w ciele naszego dziecka. Należy jednak pamiętać, że ten stan, zwany miotonią wrodzoną , zazwyczaj nie pogarsza się z czasem . Dzięki fizjoterapii i innym metodom leczenia, objawy te można skutecznie łagodzić.

Jakie są główne typy miotonii wrodzonej?

Istnieją dwa główne typy tego schorzenia. Przyjrzyjmy się im bliżej.

1. Choroba Beckera

To najczęstszy rodzaj miotonii wrodzonej. Może powodować osłabienie mięśni rąk i nóg u dziecka. Objawy choroby Beckera pojawiają się zazwyczaj między 4. a 12. rokiem życia. Różni się ona jednak od dystrofii mięśniowej Beckera, dlatego nie należy jej z nią mylić.

2. Choroba Thomsena

Jest to rzadsza i łagodniejsza postać miotonii wrodzonej. Objawy pojawiają się zazwyczaj w pierwszych miesiącach życia i mogą trwać do 2-3 lat .

Jak powszechne jest myotonia wrodzona?

Tak naprawdę jest to bardzo rzadka sytuacja.Choroba ta dotyka około jedną na sto tysięcy osób. Jednak schorzenie to występuje częściej u mieszkańców krajów skandynawskich, takich jak Finlandia, Norwegia i Szwecja. W tych krajach szacuje się, że choruje na nią około jedna na dziesięć tysięcy osób.

Jakie są objawy miotonii wrodzonej?

Główną cechą tego schorzenia jest powolne rozluźnianie mięśni po skurczu . To właśnie nazywamy miotonią. Stan ten może się nasilać po rozpoczęciu pracy po okresie odpoczynku lub w zimnym otoczeniu.

Inne objawy, których może doświadczyć Twoje dziecko, to m.in.:

• Trudności z karmieniem, krztuszenie się, nudności i refluks – szczególnie u niemowląt. Na przykład niektóre dzieci mogą mieć wrażenie, że mają za dużo jedzenia w gardle, nawet po wypiciu odrobiny mleka.
• Częste upadki i brak równowagi (niezdarność) – można to zaobserwować nawet wtedy, gdy zaczniesz chodzić i nabierzesz wprawy.
• Podwójne widzenie lub leniwe oko.
• Mięśnie ulegają przerostowi (hipertrofii) , przez co możesz wyglądać jak sportowiec.
• Skurcze mięśni.
• Sztywność mięśni , szczególnie w nogach dziecka. Sztywność ta może jednak zmniejszać się podczas ruchu i rozgrzewki. Nazywa się to „zjawiskiem rozgrzewki” .
• Osłabienie , zwłaszcza jeśli Twoje dziecko cierpi na chorobę Beckera.
• Skolioza to nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa.

U chłopców choroba może być poważniejsza niż u dziewczynek. Objawy mogą również przejściowo nasilać się w czasie ciąży i menstruacji.

Objawy choroby Thomsena zwykle pojawiają się wcześniej i najpierw dotyczą twarzy i dłoni dziecka. Objawy choroby Beckera często pojawiają się później i najpierw dotyczą nóg .

Co jest przyczyną miotonii wrodzonej?

Miotonia wrodzona jest spowodowana mutacją w genie CLCN1 . Gen ten wpływa na kanały chlorkowe w błonie mięśniowej. To właśnie dlatego mięśnie mają trudności z rozluźnieniem po skurczu.

Choroba Beckera (BD) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny . Oznacza to, że oboje biologiczni rodzice dziecka muszą być nosicielami mutacji genu i oboje muszą ją przekazać dziecku. Jednak ci rodzice nie wykazują objawów. Są jedynie nosicielami genu.

Czym jest choroba Thomsena (TD)?Choroba autosomalna dominująca. W tym przypadku, nawet jeśli tylko jeden z rodziców biologicznych ma wariant genu, dziecko może go odziedziczyć.

Jak diagnozuje się miotonię wrodzoną?

Lekarze zazwyczaj diagnozują tę chorobę w dzieciństwie. Lekarz zapyta o objawy dziecka i historię medyczną rodziny. Następnie zleci kilka badań w celu sprawdzenia, czy dziąsła nie są uszkodzone. Mogą to być:

• Polecenie dziecku , aby szybko otwierało i zamykało oczy .
• Sprawdzanie, czy dziecko potrafi trzymać coś w ręce i szybko to puścić, lub czy potrafi szybko otworzyć rękę, ściskając ją .
• Delikatne uderzanie skóry dziecka małym młoteczkiem (pobijakiem) w celu sprawdzenia, czy stwardnieje.

Lekarz może również zalecić kilka innych badań w celu potwierdzenia diagnozy lub wykluczenia innych schorzeń powodujących podobne objawy. Do badań tych należą:

• Badanie krwi na kinazę kreatynową (CK): Poziom CK może być podwyższony w przypadku miotonii wrodzonej.
• Elektromiografia (EMG): Badanie to mierzy impulsy elektryczne z mięśni. Może ono pomóc w różnicowaniu schorzeń mięśniowych i nerwowych. Jednak na podstawie wyników EMG trudno jest odróżnić te dwa rodzaje miotonii wrodzonej.
• Badania genetyczne: mają na celu wykrycie zmian genetycznych powodujących miotonię wrodzoną.
• Biopsja mięśnia: Biopsja wykonana w przypadku miotonii wrodzonej zwykle wygląda prawidłowo, ale czasami można zauważyć niewielkie nieprawidłowości.

Jakie są metody leczenia miotonii wrodzonej?

Nie ma lekarstwa na tę dolegliwość. Twoje dziecko może nie wymagać specjalnego leczenia. Odpoczynek i lekkie ćwiczenia mogą pomóc zmniejszyć sztywność mięśni. Lekarz może również zalecić fizjoterapię, aby pomóc utrzymać funkcję mięśni.

W niektórych przypadkach leczenie farmakologiczne może przynieść ulgę Twojemu dziecku. Lekarz może przepisać leki takie jak meksyletyna lub ranolazyna , aby zmniejszyć częstotliwość i nasilenie napadów. Inne leki, takie jak lamotrygina i karbamazepina, również mogą pomóc, ale czasami mogą powodować nieprzyjemne skutki uboczne.

Oto kilka innych rzeczy, które Ty, Twoje dziecko i Twoja rodzina możecie zrobić, aby łagodzić objawy miotonii wrodzonej i unikać czynników wyzwalających:

• Unikanie zimnego otoczenia.
• Regularne podejmowanie aktywności fizycznej– Objawy mogą zniknąć, gdy ciało dziecka nieco się rozgrzeje (zjawisko to nazywa się „zjawiskiem rozgrzewki”).
• Radzenie sobie ze stresem.
• W razie potrzeby zmień dietę ; oznacza to podawanie dziecku pokarmów łatwych do połknięcia, aby zmniejszyć ryzyko zadławienia. Na przykład, jeśli dziecko ma trudności z jedzeniem twardych pokarmów, można je rozgnieść i zmiękczyć.

Czy można zapobiegać miotonii wrodzonej?

Miotonia wrodzona jest spowodowana mutacją genetyczną, więc nie można jej zapobiec . Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę lub jeśli Ty sam ją masz i planujesz mieć dzieci, warto skonsultować się z doradcą genetycznym . Pomoże Ci on/ona dowiedzieć się więcej o ryzyku przekazania choroby swoim dzieciom.

Jaka jest przyszłość osoby z miotonią wrodzoną? (Prognoza)

Miotonia wrodzona zazwyczaj nie pogarsza się z czasem . Objawy u dziecka pozostaną zasadniczo takie same przez całe życie. Fizjoterapia i unikanie czynników nasilających objawy mogą pomóc dziecku zachować aktywność i kontynuować normalne aktywności. Osoby z miotonią wrodzoną mogą uprawiać sport i prowadzić normalne życie. W chorobie Beckera u dziecka może wystąpić osłabienie z wiekiem.

Jaka jest średnia długość życia osób z miotonią wrodzoną?

Osoby z wrodzoną miotonią mają normalną długość życia . Schorzenie to nie wpływa na inne układy organizmu.

Kiedy moje dziecko powinno udać się do lekarza?

Miotonia wrodzona to schorzenie przewlekłe . Chociaż zazwyczaj nie pogarsza się ani nie zmienia, Twoje dziecko będzie musiało regularnie odwiedzać lekarza, jeśli przyjmuje leki. Potrzeby fizjoterapeutyczne mogą się zmieniać wraz z rozwojem dziecka.

Co ważne, miotonia wrodzona może wpływać na reakcję dziecka na znieczulenie . Dlatego jeśli Twoje dziecko ma mieć zaplanowaną operację, poinformuj o tym swojego lekarza. Poinformuj również anestezjologa, który będzie opiekował się Twoim dzieckiem podczas zabiegu.

„To normalne, że odczuwasz ogromny szok, gdy mięśnie Twojego dziecka nie pracują prawidłowo. Możesz się martwić, jak bardzo się to pogorszy i jak wpłynie to na życie Twojego dziecka i Twojej rodziny. Dobra wiadomość jest jednak taka, że ​​miotonię wrodzoną można skutecznie leczyć za pomocą fizjoterapii i drobnych zmian, które możesz wprowadzić w domu i w życiu codziennym. Pamiętaj, że Twój lekarz zawsze jest do Twojej dyspozycji, aby pomóc Ci w Twoich obawach i odpowiedzieć na wszelkie pytania”.

Najważniejsze rzeczy, które musimy zapamiętać z tej historii (Przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, przyjrzyjmy się więc kilku prostym rzeczom, o których należy pamiętać w kontekście omawianej wcześniej miotonii wrodzonej:

• To rzadka choroba genetyczna . Jej główną cechą jest to, że po skurczeniu się mięśni trudno je szybko rozluźnić.
• Istnieją dwa rodzaje choroby Beckera: choroba Beckera i choroba Thomsena.
• Zwykle nie pogarsza się to z czasem .
• Mimo że nie ma na tę chorobę skutecznego lekarstwa, objawy można skutecznie kontrolować za pomocą fizjoterapii, niektórych leków i zmian stylu życia .
• Dziecko może żyć normalnie i uprawiać sport .
• Jeśli Twoje dziecko wymaga operacji, musisz zachować szczególną ostrożność w kwestii znieczulenia .
• Nie bój się pytać o to. Porozmawiaj ze swoim lekarzem i uzyskaj potrzebne porady i wsparcie . Pamiętaj, że nie jesteś sam.

` Miotonia wrodzona, Miotonia wrodzona, Choroby genetyczne, Sztywność mięśni, Choroby wieku dziecięcego, Choroba Beckera, Choroba Thomsona