Czy Twoje dziecko często ma gorączkę bez powodu? Porozmawiajmy o tych układowych chorobach autozapalnych (SAID)

Czy Twoje dziecko ma gorączkę przez cały czas? Czy po kilku dniach gorączki wraca do zdrowia, a po kilku dniach znów się gorączkuje? Możesz się zastanawiać, dlaczego tak się dzieje, skoro nie ma infekcji wirusowej ani bakteryjnej. Może to być spowodowane rzadką chorobą zwaną SAID (układowymi chorobami autozapalnymi) , o której wiele osób nie słyszało. Nie martw się, porozmawiajmy o tym w prostych słowach i wyjaśnijmy wszystko.

Czym są SAID-y? Wyjaśnijmy to po prostu.

Mówiąc najprościej, SAID to grupa chorób, które powodują częste, nawracające gorączki bez żadnej infekcji (takiej jak wirusy czy bakterie). Przyczyną tego jest nieprawidłowe funkcjonowanie wrodzonego układu odpornościowego naszego dziecka. Wcześniej nazywano to „zespołami okresowej gorączki”.

Możesz się teraz zastanawiać, czy to choroba „autoimmunologiczna”? Często słyszymy o chorobach autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów czy toczeń. Nie, to co innego.

Wyobraź sobie, że w naszym ciele znajduje się armia obronna – nasz układ odpornościowy. Armia ta składa się z dwóch głównych części:

1. Wrodzony układ odpornościowy: To armia, z którą się rodzimy i która jako pierwsza atakuje zarazki.

2. Adaptacyjny układ odpornościowy: Jest to armia specjalnie szkolona do walki z różnymi zarazkami, które pojawiają się w miarę naszego dorastania.

W przypadku SAID problem leży po stronie wrodzonego układu odpornościowego . Układ odpornościowy zostaje pobudzony i rozpoczyna walkę w organizmie, nie mając żadnego wroga. Rezultatem tej walki jest stan zapalny i gorączka.

Ale w chorobach autoimmunologicznych, o których mówiliśmy, problem tkwi w armii adaptacyjnej , która jest szkolona później. Armia ta nie rozpoznaje dobrych komórek w swoim organizmie i zaczyna je atakować.

Choroby autoimmunologiczne (SAID) występują znacznie rzadziej niż choroby autoimmunologiczne. Często są one spowodowane czynnikami genetycznymi , co oznacza, że ​​są dziedziczne. Objawy te zazwyczaj pojawiają się, gdy dziecko jest bardzo małe, na przykład w okresie niemowlęcym lub w wieku przedszkolnym. U dziecka nagle pojawia się epizod lub atak choroby z gorączką i innymi objawami, który zazwyczaj ustępuje w ciągu kilku dni. Dziecko może być całkowicie zdrowe, nawet gdy nie choruje. Chociaż nie ma na nie lekarstwa, istnieją skuteczne metody leczenia, które pozwalają kontrolować objawy.

Jakie są główne rodzaje SAID-ów?

Naukowcy zidentyfikowali dotychczas około 60 rodzajów SAID, a nowe typy są stale odkrywane. Oto niektóre z najczęstszych typów.

Jakie są najczęstsze objawy tych chorób?

Głównym i najczęstszym objawem SAID jest nawracająca gorączka . Jednak oprócz gorączki mogą wystąpić również inne objawy, w zależności od rodzaju choroby.

Dlaczego występują te choroby? Jakie są ich przyczyny?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, wiele SAID to choroby genetyczne . Oznacza to, że choroby te są spowodowane mutacją (wariantem) w konkretnym genie.

Co może się stać, jeśli nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie?

To bardzo ważna kwestia. Konieczne jest kontrolowanie tego stanu poprzez odpowiednie leczenie. Ciągły stan zapalny w organizmie może prowadzić do choroby zwanej amyloidozą . Mówiąc prościej, pewien rodzaj białka może odkładać się w nerkach, powodując trwałe uszkodzenie nerek. Dlatego bardzo ważne jest szybkie zdiagnozowanie choroby i rozpoczęcie leczenia.

Jak lekarz diagnozuje tę chorobę?

Szczerze mówiąc, diagnozowanie SAID może być trudne, ponieważ objawy mogą być podobne do objawów innych poważnych chorób, np. tocznia.

Dlatego najważniejsze jest udanie się do lekarza specjalizującego się w tego typu chorobach. Lekarz specjalizujący się w chorobach stawów i układu odpornościowego nazywa się reumatologiem .

Lekarz weźmie pod uwagę kilka czynników, aby postawić diagnozę. Prawdopodobnie zapyta o objawy dziecka i o to, czy w rodzinie występowała ta choroba. Lekarz może podejrzewać SAID, zwłaszcza jeśli:

• Jeśli dziecko ma częstą gorączkę.
• Jeżeli ktoś w rodzinie miał nawracające choroby grypopodobne.
• Biorąc pod uwagę, że choroby te są powszechne wśród niektórych grup etnicznych, rozważa się również taką możliwość.

Jakie testy są wykonywane?

Lekarz może zalecić wykonanie kilku badań w celu potwierdzenia choroby.

• Badania krwi (badania laboratoryjne): Badania takie jak białko C-reaktywne (CRP) i morfologia krwi (CBC) pozwalają wykryć stan zapalny w organizmie. Poziomy te wzrastają podczas choroby i wracają do normy, gdy organizm czuje się dobrze.
• Badanie moczu: Sprawdza podwyższony poziom białka w moczu. W niektórych chorobach, takich jak MKD, badanie moczu może wykryć obecność określonych kwasów.
• Testy genetyczne: Test ten może wykryć mutacje genetyczne. Czasami jednak dziecko może mieć SAID, a test genetyczny może go nie wykryć. Dlatego nawet jeśli wynik testu jest ujemny, nie można w 100% stwierdzić, że choroba nie występuje.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie SAID zależy od rodzaju i nasilenia choroby. Chociaż chorób tych nie da się całkowicie wyleczyć, leki mogą w znacznym stopniu łagodzić objawy.

• FMF: W tym przypadku stosuje się lek o nazwie kolchicyna . Zmniejsza on stan zapalny w organizmie. Jeśli ten lek nie działa u dziecka, może ono sięgnąć po leki takie jak kanakinumab .
• PFAPA: Steroidy, takie jak prednizon, można podawać przez krótki okres czasu w celu szybkiego skrócenia czasu trwania choroby.
• PUŁAPKI: KanakinumabLek jest bardzo skuteczny. Stosuje się również leki przeciwzapalne, takie jak glikokortykosteroidy .
• MKD: Lek kanakinumab jest również skuteczny w tym przypadku. Podczas choroby pomocne mogą być NLPZ (leki przeciwbólowe) lub sterydy.
• Choroby NLRP3: W tym celu z powodzeniem stosuje się leki modyfikujące odporność, takie jak Canakinumab , Rilonacept i Anakinra .
• Zespół Blaua: W zależności od objawów można stosować leki immunosupresyjne, inhibitory TNF i leki okulistyczne.

Czy ta choroba zostanie całkowicie wyleczona?

Niektóre SAID są dożywotnie. Jednak niektóre, takie jak PFAPA, mogą ustępować samoistnie wraz z wiekiem dziecka. Chociaż są to schorzenia dożywotnie, częstość występowania choroby i nasilenie objawów mogą się z czasem zmniejszać. Lekarz udzieli szczegółowych informacji na temat stanu zdrowia dziecka.

Opieka nad dzieckiem z tą chorobą może być trudna. Jednak z pomocą odpowiednich specjalistów można złagodzić objawy i zapewnić dziecku jak najlepsze dzieciństwo.