Czy zauważyłaś/eś wiele jasnobrązowych plamek na swojej skórze lub na ciele swojego dziecka? A może dostrzegasz małe grudki pod skórą? Chociaż wiele osób uważa to za normalne, czasami mogą one być oznaką choroby genetycznej zwanej „nerwiakowłókniakowatością typu 1”, w skrócie NF1. Nie martw się, choć nazwa brzmi groźnie, to schorzenie, z którym można sobie poradzić. Dzisiaj opowiemy o tym wszystkim w prosty i zrozumiały sposób.
Mówiąc prościej, czym jest NF1?
NZJ typu 1 (NF1) to choroba genetyczna. Atakuje ona głównie skórę i układ nerwowy (czyli mózg, rdzeń kręgowy i nerwy w całym ciele). Powoduje niewielką zmianę w procesie kontrolującym wzrost komórek w naszym ciele. Można to porównać do „przełącznika” w naszym ciele, który kontroluje podział komórek. Osoba z NZJ typu 1 ma niewielki defekt w tym przełączniku. W rezultacie niektóre komórki dzielą się zbyt szybko i tworzą guzy.
Te guzy zazwyczaj rozwijają się na nerwach. Dlatego nazywamy je nerwiakowłókniakami . Co ważne, większość tych guzów jest łagodna . Oznacza to, że nie są rakiem. Guzy te mogą rozwijać się na nerwach w mózgu, rdzeniu kręgowym i skórze. Być może słyszałeś, jak lekarz nazywał tę chorobę „chorobą von Recklinghausena”. To inna nazwa.
Jak powszechne jest NF1?
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest najczęstszym rodzajem nerwiakowłókniakowatości. Podaje się, że 96% wszystkich pacjentów cierpi na tę odmianę. Szacuje się, że na całym świecie około jeden na 3000 noworodków może mieć NF1. Oznacza to, że nie jest to choroba bardzo rzadka.
Jakie są główne objawy NF1?
Objawy NF1 są spowodowane guzami, o których mówiliśmy wcześniej, które uciskają nerwy. Jednak nie u każdego występują te same objawy. U niektórych osób objawy są bardzo nieliczne, podczas gdy u innych mogą być nieco bardziej nasilone. Przyjrzyjmy się głównym objawom.
| Objaw | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Miejsca z kawą au lait | To jasnobrązowy kolor, który powstaje po dodaniu odrobiny mleka do kawy. To rodzaj płaskich plam na powierzchni skóry. Do diagnozy zazwyczaj uznaje się obecność więcej niż sześciu takich plam. |
| Nerwiakowłókniaki | Guzy nerwów, które tworzą się pod skórą. Mogą rozwinąć się w dowolnym miejscu ciała. Niektóre są wielkości ziarnka grochu, inne są większe. Mogą być miękkie w dotyku lub lekko twarde. |
| Plamy pod pachami i w pachwinach | Charakterystyczną cechą tej choroby jest pojawianie się małych plamek (piegów) pod pachami, w pachwinach, a czasem pod piersiami u kobiet. |
| Zmiany w oczach | W tęczówce oka mogą pojawić się małe, brązowe grudki (guzki Lischa). Mogą również rozwinąć się guzy (glejaki nerwu wzrokowego) w nerwie łączącym oko z mózgiem. Może to powodować problemy ze wzrokiem. |
| Problemy z kośćmi | Można zaobserwować takie objawy jak skolioza, koślawość nóg, większa niż normalnie głowa (makrogefalia) i niski wzrost. |
| Problemy z uwagą | U niektórych dzieci i dorosłych mogą wystąpić takie schorzenia, jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). |
| Ból | W miejscach, w których utworzyły się guzy, mogą one powodować ból z powodu ucisku nerwów. Mogą również wpływać na funkcjonowanie niektórych narządów. |
Ważne jest, że nie wszystkie te cechy występują u tej samej osoby. I nie wszystkie są widoczne od urodzenia. Niektóre z nich zaczynają się ujawniać z wiekiem.
Co jest przyczyną NF1?
Jest to spowodowane bardzo małą zmianą w naszych genach. Dokładniej, jest to mutacja w genie o nazwie „neurofibromina 1”. Gen ten instruuje nasz organizm, aby wytwarzał białko o nazwie „neurofibromina”. To białko działa jak „hamulec”, który kontroluje tempo podziału komórek w naszym organizmie. Nazywamy je również „supresorem guza”.
W przypadku NF1, z powodu błędu w instrukcjach w tym genie, białko neurofibrominy nie jest produkowane prawidłowo. Oznacza to, że „hamulec” nie działa prawidłowo. W rezultacie niektóre komórki dzielą się w sposób niekontrolowany i tworzą guzy.
Istnieją dwa sposoby, w jaki może nastąpić ta zmiana genetyczna:
1. Dziedziczenie po rodzicach: Jeśli jedno z rodziców ma NF1, prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby przez dziecko wynosi 50%.
2. Przypadkowe występowanie: Około połowa pacjentów z NF1 nie ma historii rodzinnej tej choroby. Oznacza to, że nawet jeśli rodzice nie chorują na tę chorobę, zmiana może wystąpić losowo podczas generacji genów w organizmie dziecka.
Jakie są możliwe powikłania NF1?
Choć u większości osób nie rozwijają się poważne powikłania, czasami mogą wystąpić następujące objawy:
- Utrata wzroku (z powodu guzów glejaka nerwu wzrokowego)
- Złamania lub deformacje kości
- Uszkodzenie nerwów
- Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
- Nawrót guza nawet po leczeniu
- Niska samoocena spowodowana obawami o swój wygląd
Chociaż te guzy zazwyczaj nie są złośliwe, bardzo rzadko niektóre nerwiakowłókniaki mogą stać się złośliwe. Dlatego ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom lekarskim.
Jak diagnozuje się NF1?
Lekarz najpierw zbada Cię, aby zorientować się w chorobie. Dokładnie obejrzy Twoją skórę pod kątem plam, grudek itp. Dodatkowo może zlecić badania w celu potwierdzenia diagnozy.
- Badania obrazowe: Badania takie jak (MRI), (RTG) lub (TK) wykonywane w celu sprawdzenia, czy wewnątrz organizmu znajdują się guzy.
- Badania genetyczne: Badanie krwi mające na celu potwierdzenie, czy w genie `NF1` występuje mutacja.
- Badanie wzroku: Badanie oczu przez specjalistę w celu sprawdzenia, czy występują guzki Lischa.
Choroba ta jest często diagnozowana w wieku dorosłym. Dzieje się tak, ponieważ, jak wspomnieliśmy wcześniej, niektóre objawy (na przykład guzki pod skórą) zaczynają pojawiać się z wiekiem.
Jakie są metody leczenia NF1?
Najważniejszą rzeczą, którą należy powiedzieć na początku jest to,Nie ma jeszcze lekarstwa na NF1. Ale nie martw się. Istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc Ci złagodzić objawy i prowadzić bardziej udane i satysfakcjonujące życie. Leczenie zależy od rodzaju objawów.
- Zabieg chirurgiczny: Guzy, które są bolesne, uciskają nerwy lub psują wygląd, można usunąć chirurgicznie.
- Leczenie raka: Jeśli guz stanie się nowotworowy, stosuje się leczenie takie jak „chemioterapia”.
- Leczenie kości: Zabiegi chirurgiczne i aparaty ortodontyczne stosuje się na przykład w przypadku zespolenia kręgosłupa.
- Leki: Obecnie dostępne są leki specjalistyczne, takie jak selumetynib, które kontrolują wzrost guza. Leki stosuje się również w leczeniu schorzeń takich jak ADHD.
Znaczenie regularnych badań lekarskich
Ważne jest, aby osoby z NF1 zgłaszały się do lekarza co najmniej raz w roku na pełne badanie kontrolne. Powinny one również co roku badać wzrok i ciśnienie krwi. Pomoże im to wcześnie wykryć ewentualne problemy i rozpocząć leczenie.
Kiedy należy udać się do lekarza?
Jeśli podejrzewasz, że u Ciebie lub Twojego dziecka występują objawy NF1, zwłaszcza jeśli zaobserwujesz u siebie poniższe objawy, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.
- Posiadający więcej niż sześć plam w kolorze kawy z mlekiem.
- Zmiany skórne lub guzki bez przyczyny.
- Zmiany widzenia.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie NF1, odczuwasz nasilony ból, szybko rośnie guz lub pojawiają się nowe objawy, natychmiast powiadom lekarza.
Przesłanie do domu
- NZJ typu 1 to choroba genetyczna, która powoduje powstawanie zmian skórnych i guzów na nerwach. Większość tych guzów nie jest nowotworowa.
- Schorzenie to można odziedziczyć po rodzicach lub pojawić się losowo, bez udziału kogokolwiek w rodzinie.
- Objawy są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób. Co więcej, nie wszystkie objawy pojawiają się jednocześnie, lecz rozwijają się z czasem.
- Chociaż NF1 nie da się całkowicie wyleczyć, istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i umożliwić Ci prowadzenie dobrego życia. Coroczne badania kontrolne są bardzo ważne.
- To normalne, że odczuwasz dyskomfort i smutek z powodu narośli skórnych i guzków. Nie wahaj się porozmawiać o tym z lekarzem lub psychologiem .
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz