Czy wiesz o tej rzadkiej chorobie nerek? (Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy – aHUS)

Wyobraź sobie, że skrzepy krwi tworzą się w drobnych naczyniach krwionośnych w Twoim ciele. Zwłaszcza w naczyniach krwionośnych nerek. Kiedy te skrzepy krwi blokują przepływ krwi do nerek, mogą wystąpić poważne problemy, takie jak niewydolność nerek. Tak dzieje się w przypadku atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego, czyli aHUS. Chociaż nie ma lekarstwa na to schorzenie, można je skutecznie leczyć odpowiednim leczeniem.

Jaka jest różnica między „typowym” a „nietypowym” HUS?

Ten stan, zwany aHUS, różni się nieco od „typowego” HUS, który zazwyczaj obserwujemy. Główną przyczyną typowego HUS są pewne rodzaje bakterii wywołujące biegunkę, na przykład zakażenia bakteryjne, takie jak E. coli i Shigella. Przyczyna aHUS jest jednak bardziej złożona.

Choroba ta, zwana aHUS, może wystąpić w każdym wieku. U małych dzieci dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynki w równym stopniu. Jednak wraz z wiekiem kobiety są bardziej narażone na jej rozwój. Dzieje się tak, ponieważ ciąża może być czynnikiem wyzwalającym wystąpienie choroby. Jest to bardzo rzadka choroba. Chociaż nie wiadomo dokładnie, ile osób choruje na tę chorobę, niektóre badania sugerują, że w krajach takich jak Stany Zjednoczone choroba ta dotyka zaledwie dwie osoby na milion.

Co jest przyczyną aHUS?

Większość przypadków aHUS jest spowodowana zmianą w genach, zwaną mutacją genu . Jednak nie każda osoba z mutacją genu rozwinie chorobę. Aby pojawiły się objawy, potrzebny jest czynnik wyzwalający.

Mówiąc prościej, osoba genetycznie predysponowana do tej choroby może na nią zachorować, jeśli wydarzy się jedna z następujących rzeczy:

• Ciąża
• Niektóre choroby zakaźne
• Rak
• Niektóre leki
• Przeszczep narządu
• Inne choroby przewlekłe, na przykład „twardzina układowa” lub „nadciśnienie złośliwe”

Jednak czasami, u około połowy pacjentów z aHUS, lekarze nie potrafią znaleźć mutacji genetycznej. Takie przypadki nazywamy „idiopatycznymi”. Oznacza to, że nie można znaleźć przyczyny. Naukowcy uważają, że przyczyną schorzenia jest wciąż niezidentyfikowana mutacja genetyczna.

Jakie są objawy aHUS?

Objawy aHUS zwykle pojawiają się nagle po wystąpieniu czynnika wyzwalającego. Mogą być łagodne lub ciężkie. W łagodnych przypadkach nerki mogą nie być dotknięte w znacznym stopniu. W ciężkich przypadkach mogą prowadzić do niewydolności nerek.

Na wczesnym etapie możesz zauważyć takie objawy:

• Skrajne osłabienie i bezwładność
• Ogólnie źle się czuję

Jest to choroba postępująca. Oznacza to, że objawy nasilają się z czasem, zwłaszcza jeśli choroba nie zostanie wcześnie wykryta. Chociaż głównym celem aHUS są nerki, inne narządy, takie jak mózg, wątroba, płuca i serce, również mogą ucierpieć w wyniku zablokowania naczyń krwionośnych.

Jak diagnozuje się aHUS?

Jeśli nikt w Twojej rodzinie nie chorował wcześniej na aHUS, rozpoznanie go może być nieco trudne. Najlepiej diagnozę postawi lekarz specjalizujący się w chorobach nerek (nefrolog) lub lekarz specjalizujący się w chorobach krwi (hematolog) . Będą oni zwracać uwagę głównie na te trzy objawy:

1. Niedokrwistość hemolityczna

2. Zmniejszona liczba płytek krwi

3. Problemy z funkcją nerek

Lekarz może zlecić wykonanie różnych badań w celu potwierdzenia tego stanu.

Jakie są opcje leczenia?

FDA zatwierdziło dwa rodzaje leków do leczenia aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Oba te leki należą do grupy zwanej „przeciwciałami monoklonalnymi”. Mówiąc najprościej, są to specjalne białka wytwarzane w laboratorium, które działają jak przeciwciała naturalnie wytwarzane w naszym organizmie. Leki te mogą zwiększać liczbę płytek krwi i czerwonych krwinek we krwi. Jeśli leczenie zostanie rozpoczęte na wczesnym etapie choroby, może nawet odwrócić uszkodzenie nerek.

Leki te podaje się w postaci zastrzyków. Mogą one jednak powodować działania niepożądane, takie jak ból głowy, gorączka, nudności i bóle mięśni. Lekarz poinformuje Cię o nich.

Terapia osoczem jest również stosowana w leczeniu objawowym. Polega ona na podaniu pacjentowi osocza pobranego od zdrowej osoby lub usunięciu osocza z krwi pacjenta i zastąpieniu go zdrowym osoczem.

Jeśli nerki nie zareagują na te metody leczenia, konieczne może być zastosowanie dializoterapii lub przeszczepienie nerki .

Sytuacje, w których należy natychmiast udać się do szpitala

Jeśli wystąpią poniższe poważne objawy, należy natychmiast udać się na Oddział Ratunkowy najbliższego szpitala.

• Bardzo niskie wydalanie moczu.
• Dezorientacja lub utrata jasności umysłu.
• Silny obrzęk ciała.
• Trudności w oddychaniu.

Jak zachować zdrowie psychiczne, żyjąc z chorobą?

Życie z przewlekłą chorobą, taką jak aHUS, często wiąże się ze stresem i lękiem. Im poważniejsza choroba i im więcej objawów, tym większy wpływ na zdrowie psychiczne. Ale nie musisz stawiać czoła temu samemu.

• Porozmawiaj z rodziną i przyjaciółmi: Podzielenie się swoimi myślami i uczuciami z kimś, komu ufasz, może przynieść ci ogromną ulgę.
• Porozmawiaj z lekarzami i terapeutami: Porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem. W razie potrzeby może on skierować Cię do terapeuty zdrowia psychicznego.
• Pomyśl o swoim ogólnym zdrowiu: Wysypiaj się. Znajdź sposoby na redukcję stresu. Stosuj dietę korzystną dla nerek. Jeśli możesz, ćwicz. Zdrowie fizyczne pomaga również zachować zdrowie psychiczne.

Chociaż jest to choroba przewlekła, dzięki wczesnej diagnozie, odpowiedniemu leczeniu i przestrzeganiu zaleceń lekarskich, można złagodzić jej skutki i prowadzić normalne życie. Dlatego należy utrzymywać kontakt z lekarzem i przestrzegać planu leczenia.