Czy Ty również doświadczasz utraty słuchu i zawrotów głowy? Dowiedzmy się więcej o nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF2)!

Czy nagle straciłeś słuch i po prostu poczułeś zawroty głowy? Czy po prostu słyszysz szum w uszach? Nawet jeśli uważasz, że to normalne, czasami za tymi objawami może kryć się choroba, o której niewiele słyszeliśmy, ale powinniśmy być jej świadomi. Dzisiaj mówimy o takiej chorobie. Ta choroba to nerwiakowłókniakowatość typu 2, w skrócie NF2.

Mówiąc najprościej, czym jest nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)?

NZN typu 2 to choroba genetyczna , która atakuje nasz układ nerwowy. Jest spowodowana zmianą w genie kontrolującym wzrost komórek w naszym organizmie. Ta zmiana genetyczna powoduje, że organizm produkuje zbyt wiele komórek. Te nadmiarowe komórki mogą się kumulować i tworzyć guzy.

Ale nie martw się, większość tych guzków jest łagodna , co oznacza, że ​​nie są nowotworowe. Guzki te powstają głównie w:

• Nerwy obwodowe to nerwy, które docierają do różnych części ciała, na przykład do kończyn.
• Błona oddzielająca czaszkę od mózgu (opony mózgowe).
• Kręgosłup.
• Nerwy łączące mózg z uchem wewnętrznym, które odpowiadają za słuch i równowagę ciała.

Neurofibromatozą typu 2 (NF2) nazywa się schorzeniem należącym do grupy chorób zwanych nerwiakowłókniakowatością. Ta grupa chorób atakuje głównie skórę i układ nerwowy.

Jak powszechna jest choroba NF2 w społeczeństwie?

Jest to stosunkowo rzadka choroba. Według statystyk, NF2 dotyka około jednego na 33 000 dzieci urodzonych na całym świecie. Około 3% wszystkich pacjentów zdiagnozowanych z nerwiakowłókniakowatością to pacjenci z NF2.

Jakie są objawy NF2?

Objawy NF2 mogą się różnić u poszczególnych osób. Zależą one od umiejscowienia guzów w organizmie i ich rozmiaru. U większości osób pierwsze objawy są spowodowane guzami nerwów łączących ucho z mózgiem.

Przyjrzyjmy się tym objawom, aby je lepiej zrozumieć:

Objawy często zaczynają pojawiać się między późnym dzieciństwem a 30. rokiem życia. Choroba może jednak dotknąć każdego w każdym wieku. U dorosłych nerwy łączące ucho z mózgiem często są atakowane jako pierwsze. Dlatego problemy ze słuchem pojawiają się jako pierwsze. U dzieci natomiast guzy często rozwijają się w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Jeśli objawy pojawią się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, może to oznaczać cięższy przebieg choroby.

Jakie rodzaje nowotworów rozwijają się w przypadku NF2?

Istnieje wiele różnych rodzajów nowotworów, które mogą rozwinąć się w NF2. Przyjrzyjmy się im pokrótce.

Dlaczego rozwija się NF2? Jaka jest przyczyna?

Główną przyczyną jest zmiana w genie neurofibrominy 2 (NF2) w naszym organizmie. Gen ten pomaga w produkcji białka zwanego „merlin”. Główną funkcją tego białka jest hamowanie wzrostu guzów. Oznacza to, że jest supresorem guza .

Zatem, gdy w genie NF2 występuje defekt, białko „Merlin” nie jest produkowane prawidłowo. W rezultacie niektóre komórki w naszym organizmie dzielą się w sposób niekontrolowany, mnożą się i zlepiają, tworząc guzy.

Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Jeśli NF2 nie jest kontrolowany, mogą wystąpić pewne powikłania. Należą do nich:

• Całkowita utrata słuchu
• Utrata wzroku
• Trwałe uszkodzenie nerwów
• Gromadzenie się płynu w mózgu (wodogłowie)

Chociaż te guzy nie są złośliwe, istnieje niewielkie prawdopodobieństwo, że niektóre guzy NF2 mogą stać się złośliwe, co zdarza się bardzo rzadko. Dlatego regularne badania kontrolne są bardzo ważne.

Jak diagnozuje się NF2?

Kiedy udasz się do lekarza, najpierw dokładnie Cię zbada, zapyta o objawy i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie chorował na tę chorobę. Następnie może zlecić kilka badań, aby potwierdzić diagnozę:

• Badanie MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): pozwala na wyraźne wykrycie guzów układu nerwowego i skóry.
• Badanie słuchu: Sprawdź swój poziom słuchu.
• Badanie wzroku: Sprawdź, czy nie masz zaćmy lub innych problemów ze wzrokiem.
• Badania genetyczne: w celu potwierdzenia, czy w genie NF2 występuje defekt.

Jakie są metody leczenia NF2?

Nie ma jeszcze na to lekarstwa. Ale nie martw się, obecnie istnieje wiele zaawansowanych metod diagnozowania, leczenia i leczenia tych guzów. Twój lekarz wybierze metodę leczenia, która będzie dla Ciebie najlepsza. Metody leczenia mogą się różnić w zależności od osoby.

Oto niektóre z głównych metod leczenia:

• Chirurgia: Chirurgiczne usunięcie guzów objawowych. Chirurgia jest również stosowana w celu usunięcia zaćmy.
• Chemioterapia lub radioterapia: Te metody leczenia stosuje się w celu zmniejszenia rozmiarów niektórych guzów. Radioterapia stereotaktyczna jest jedną z zaawansowanych metod radioterapii.
• Aparaty słuchowe i wzrokowe: Osoby z ubytkiem słuchu mogą korzystać z urządzeń takich jak aparaty słuchowe, implanty ślimakowe lub implanty pniowe mózgu. Okulary mogą pomóc w przypadku problemów ze wzrokiem.
• Inne pomoce: Jeśli masz trudności z równowagą i chodzeniem, możesz skorzystać ze sprzętu wspomagającego chodzenie.
• Leki: Lekarz przepisuje leki w celu kontrolowania objawów, takich jak ból.

O której godzinie powinienem udać się do lekarza?

Jeśli zaobserwujesz u siebie jeden lub więcej z poniższych objawów, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

• Zmiana wzroku.
• Zmiany słuchu lub dzwonienie w uszach.
• Osłabienie mięśni lub opadanie twarzy.
• Nowe guzki lub plamy na skórze.
• Ciągły ból głowy.
• Ból kończyn bez przyczyny.
• Mieć napad (drgawki).

Często pierwszym objawem tej choroby są zaburzenia słuchu lub wzroku. Dlatego jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską.