Czy słyszałeś kiedyś o zespole Rappa-Hodgkina lub zespole AEC? Prawdopodobnie nie. Są to bardzo rzadkie schorzenia, co oznacza, że większość ludzi na nie nie choruje. Są one spowodowane czynnikami genetycznymi . Mówiąc prościej, te dwa schorzenia są obecnie uważane za bardzo podobne i należą do tej samej grupy chorób. Mogą one wpływać na włosy, paznokcie, skórę, gruczoły potowe i zęby. Omówmy je więc nieco bardziej szczegółowo, w bardzo prosty sposób.
Dlaczego występuje taka sytuacja?
Dobrze, najpierw przyjrzyjmy się, co to powoduje. Każda komórka w naszym ciele ma coś, co nazywamy genami. Otrzymujemy je od matki i ojca. A dokładniej, mamy dwie kopie każdego genu, jedną od matki i jedną od ojca.
Zespół AEC jest spowodowany defektem jednego z naszych genów, a konkretnie genu TP63 . Jeśli jedna z dwóch kopii genu TP63 ma ten defekt, u osoby może rozwinąć się zespół AEC.
Czasami ta choroba jest dziedziczona z rodziców na dzieci. Oznacza to, że rodzic z tą wadą genetyczną ma około 50% szans na przekazanie jej swojemu dziecku. Jednak w większości przypadków jest to choroba losowa, co oznacza, że występuje od urodzenia bez historii rodzinnej. Nie ma więc powodu do obaw.
Jakie są objawy tej choroby?
To jest najważniejsze. Objawy zespołu AEC mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Nawet jeśli ktoś w tej samej rodzinie cierpi na tę chorobę, objawy mogą się różnić. Dlatego nie u każdego będzie występował ten sam zestaw objawów.
Przyjrzyjmy się bliżej niektórym głównym objawom, które można zaobserwować.
| Objaw | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Rozszczep wargi i podniebienia | Górna warga nie jest w pełni ukształtowana, co powoduje rozszczep. Może również występować rozszczep w górnym podniebieniu. |
| Zmniejszone pocenie | Ciało może mieć mniej gruczołów potowych lub nie mieć ich wcale. Powoduje to bardzo słabą produkcję potu. W rezultacie ciało może łatwo się przegrzać i odczuwać gorąco. |
| Zrośnięte powieki | Powieki mogą być sklejone, częściowo lub całkowicie zamknięte. Mogą również wystąpić problemy z kanalikami łzowymi, prowadzące do takich schorzeń, jak zespół suchego oka i zapalenie spojówek. |
| Problemy ze wzrostem | U dziecka mogą wystąpić problemy ze wzrostem i przybieraniem na wadze. |
| Utrata słuchu | Może to opóźnić naukę mówienia u dziecka. |
| Zmiany w paznokciach | Paznokcie mogą być nieobecne lub mieć nietypowy kształt. |
| Erozja skóry | W niektórych miejscach wierzchnia warstwa skóry łuszczy się. Może to zagrażać życiu noworodków. Dlatego należy zachować szczególną ostrożność. |
| Problemy stomatologiczne | Może brakować niektórych zębów, mogą być duże przerwy między zębami, zęby mogą przybrać kształt stożka, a zewnętrzna warstwa zębów, zwana szkliwem, może być cieńsza. |
| Problemy z włosami | Na głowie i twarzy może być bardzo mało włosów, a te, które są, mogą być suche i łamliwe. |
| Problemy układu moczowego u chłopców | Otwór cewki moczowej może znajdować się na spodniej stronie penisa, zamiast w swoim normalnym położeniu. |
Jak rozpoznać chorobę?
Lekarz zazwyczaj diagnozuje tę chorobę na podstawie objawów, historii choroby i badania fizykalnego. Gdy te objawy występują jednocześnie, można podejrzewać zespół AEC.
Dodatkowo, można wykonać test genetyczny w celu sprawdzenia obecności genu TP63 . Jednak nie każde laboratorium na Sri Lance może wykonać ten test. Jest to dość specjalistyczne badanie.
Rodzice, u których występuje ryzyko wystąpienia tej choroby, mogą mieć możliwość przebadania dziecka przed porodem, w trakcie ciąży . Możesz porozmawiać o tym z lekarzem i dowiedzieć się więcej.
Jak się to leczy?
Ponieważ jest to schorzenie przewlekłe, nie można go całkowicie wyleczyć. Nie martw się jednak, wiele jego objawów można skutecznie leczyć. Aby to zrobić, konieczna będzie współpraca z zespołem lekarzy, a nie tylko z jednym. Na przykład:
- Chirurdzy
- Dermatolodzy
- Dentyści
- Lekarze okuliści
Możesz potrzebować pomocy specjalistów z różnych dziedzin. Ważne jest również, abyś Ty i Twoja rodzina skorzystali z poradnictwa , które pomoże Ci poradzić sobie ze stresem związanym z życiem z tak rzadką chorobą.
Oto kilka sposobów leczenia głównych objawów:
| Leczenie | Opis |
|---|---|
| Operacja rozszczepu wargi i podniebienia | Pęknięcia te można skutecznie naprawić operacyjnie. |
| Leczenie zębów | Stałe zęby można zastąpić implantami stomatologicznymi . Małe dzieci mogą korzystać z wyjmowanych protez zębowych. |
| Operacja powiek | Operacja ma na celu rozdzielenie przyklejonych powiek. Czasami, jeśli powieka jest przyklejona do powieki, można ją rozdzielić bez operacji. |
| Zabieg na łuszczącą się skórę | Rany, które złuszczyły się ze skóry, należy traktować bardzo delikatnie. Czasami lekarz może zalecić oczyszczenie rany słabym roztworem wybielacza , takim jak roztwór Dakinsa, w celu zabicia zarazków. |
| W przypadku problemów ze słuchem | Jeżeli w wyniku nagromadzenia się płynu w uchu dojdzie do utraty słuchu i infekcji ucha, leczenie polega na wprowadzeniu do ucha małych rurek. |
| Terapia logopedyczna | Leczenie to jest bardzo pomocne w przypadku dzieci, które mają problemy z mówieniem spowodowane upośledzeniem słuchu lub rozszczepem podniebienia. |
| Dodatkowe rozwiązania | Do leczenia zespołu suchego oka można stosować krople do oczu, a do ukrywania wypadania lub przerzedzania się włosów można stosować peruki. |
Przesłanie do domu
- Zespół AEC jest bardzo rzadką chorobą genetyczną.
- Nie jest to choroba zakaźna. Oznacza to, że nie przenosi się ona z jednej osoby na drugą poprzez dotyk ani w żaden inny sposób.
- Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób, dlatego nie porównuj się z innymi.
- Mimo że choroby tej nie da się całkowicie wyleczyć, istnieje wiele skutecznych metod leczenia, które mogą pomóc złagodzić wiele objawów i umożliwić prowadzenie normalnego życia.
- W tym celu bardzo ważne jest skorzystanie z pomocy zespołu lekarzy różnych specjalności.
- Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje którykolwiek z tych objawów lub masz jakiekolwiek pytania, porozmawiaj z lekarzem.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz